Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kunnafoni sɔrɔ ALD (Adrenoleukodystrophie) kan .

Yala aw delila ka bana dɔ mɛn min bɛ wele ko ALD (Adrenoleukodystrophie) wa? Tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn dɔɔnin. Nka an k’a kɛ cogo nɔgɔman na. O ye jamu bana ye, o kɔrɔ ye ko an bɛ fɛn min ciyɛn ta an bangebagaw fɛ. A bɛ nɔ bila kɛrɛnkɛrɛnnenya la an ka farikoloɲɛnajɛw ni an ka sugunɛbaralabanaw la. Tuma dɔw la, o taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɛwale caman yeli kɛ ani ka kalan gɛlɛyaw sɔrɔ denmisɛnni fitiniw na.

ALD (Adrenoleucodystrophie) ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na.

O bɛ ɲɛ, an k’a lajɛ fɔlɔ ALD ye min ye tigitigi. ALD ye bana ye min man teli ka sɔrɔ , a bɛ sɔrɔ jamu banaw kulu dɔ la . O kulu in bɛ wele ko Leukodystrophies.'' N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na, nin bana ninnu bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement, walima fɛn caman cili fɛ, an farikolo ka jamu la, o kɔrɔ ye ko an ka ADN''.An ka ADN'' bɛ i n'a fɔ cikanw kulu dɔ min b'a jira an farikolo ka kan ka baara kɛ cogo min na.

ALD ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, o kɔrɔ ye ko a bɛ juguya dɔɔni dɔɔni. O la, furakɛli kun fɔlɔ ye ka bana in taabolo sumaya ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di banabagatɔw ma.

Mun bɛ kɛ farikolo la min bɛ ni ALD ye?

ALD bɛ mɔgɔ min na, farikolo tɛ se ka tulu suguya dɔw tiɲɛ ka ɲɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la asidi tuluma cakɛda janba (VLCFAs). Nin bɛ i n’a fɔ nɔgɔ minnu bɛ an ka so kɔnɔ, nɔgɔ minnu tɛ se ka bɔ. O la, o VLCFA ninnu bɛ daminɛ ka dalajɛ kunsɛmɛ na, farikolojidɛsɛ la, ani sugunɛbaralabana la, o min ye sugunɛbaralabana kɛnɛma yɔrɔ ye.

Dɔnniyakɛlaw ma da a la pewu hali bi ko min bɛ kɛ farikolo la tigitigi ni nin VLCFA ninnu dalajɛra. Nka ɲininiw y’a jira ko o dalajɛli bɛ funu bila mɔgɔ la ani ka an ka hakili la farikolo yɔrɔw lamini lakanani datugulan tiɲɛ, n’o bɛ wele ko myelin sheath .

Miiri k’a filɛ i n’a fɔ plastiki bɔrɔ min bɛ nɛgɛ lamini. Ni a banna, nɛgɛ tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O cogo kelen na, ni miyɛlini dawolo tiɲɛna, farikolojidɛsɛbanakisɛw tɛ se ka cikanw ci ka bɔ hakili la ka taa farikolo tɔ la. O bɛ se ka farikolo baara caman bali, i n’a fɔ taama ni miirili.

ALD bɛ sugunɛbaralabana fana tiɲɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo kɔnɔ ɔrimɔni dɔw dɔgɔya. O sugunɛbaralabanaw bɛ sɔrɔ an ka sugunɛ sanfɛ. U bɛ ɔrimɔni dɔw dilan minnu bɛ nɔ bila cɛ ni muso jogo la ani ɔrimɔni minnu bɛ degun jaabi.

ALD bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo di?

Ikomi ALD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka sɔrɔ bangebaga kelen walima bangebaga fila bɛɛ fɛ. A bɛ sɔrɔ gɛlɛya dɔ fɛ min bɛ X kolosinsinnan na , o min bɛ wele tuma dɔw la ko X-linked ALD.

ALD ka ca cogo di?

Nin ye bana ye min man ca tiɲɛ na.Diɲɛ kɔnɔ, bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 15000 o 15000 la. A ka ca cɛw la ka tɛmɛ musow kan.

Mun de bɛ ALD bila mɔgɔ la?

ALD sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la. An ka jamu bɛ i n’a fɔ cikanw kulu dɔ min bɛ kɛ ka farikolojɔli dumuniw dilan minnu nafa ka bon farikolo ka baara kɛ. Ni jɛnɛya dɔ jiginna, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolojɔlifɛn suguya jugu dɔ dilan.

ALD la, gɛlɛya bɛ jamu la min bɛ wele ko (ABCD1). O jɛnɛya in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ Bɔ min bɛ Weele ko (ALDP). Nin farikolojɔlifɛn in de bɛ dɛmɛ ka (VLCFAs) tiɲɛ an ye kuma minnu kan ka tɛmɛ. O la, barisa nin farikolojɔlifɛn in tɛ dilan ka ɲɛ, (VLCFAs) bɛ dalajɛ farikolo yɔrɔw la.

ALD suguya jumɛnw tɛ kelen ye?

ALD suguya kunbaba caman bɛ yen:

• Denmisɛnninw ka kunsɛmɛ ALD : Nin suguya in bɛ cɛden minnu na, a ka ca a la, olu bɛ daminɛ ka farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw jira u si san 3 ni san 10 cɛ.Kabako don, o denmisɛnniw bɛ bonya cogo bɛnnen na denmisɛnninya waati. O kɔ, u sekow bɛ daminɛ ka dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. Tuma caman na, u bɛ kɛwale gɛlɛyaw jira, i n’a fɔ gɛlɛya min bɛ u hakili to a la lakɔli la. Kɔnɔboli bɛ se ka kɛ. Den bɛ se ka sa san damadɔ kɔnɔ o taamasiɲɛw daminɛni kɔfɛ.
• Addison ka bana min bɛ sɔrɔ ALD fɛ: Ka fara farikoloɲɛnajɛ taamasiɲɛw kan, ALD bɛ se ka kɛ sababu ye ka sugunɛbilenniw ka baara dabila ka ɲɛ. O bɛ wele ko Addison ka bana . O cogo la, aw ka sugunɛbaralabana tɛ ɔrimɔni kɔritizɔli bɔ ka ɲɛ . A taamasiɲɛw ye dumuni nege dɔgɔyali ye ani farikolo fanga dɔgɔyali.
• Adrénomyeloneuropathie (AMN) walima ALD min bɛ daminɛ balikuw fɛ: Nin ye ALD suguya nɔgɔman ye. A ka ca a la a bɛ daminɛ san 21 ni san 35 cɛ.AMN bɛ mɔgɔ minnu na, gɛlɛya bɛ olu la sugunɛbaralabana ni u farikolo yɔrɔw bɛɛ la. ALD min bɛ daminɛ balikuw fɛ, o tɛ juguya joona i n’a fɔ denmisɛnniw ka ALD, nka a bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka mɔgɔkɔrɔbaw ka hakili baara dɔgɔya. A taamasiɲɛw ye senkɔniw ni dimi ye senkɔniw na.

Ka fara o kan, ALD suguya damadɔ wɛrɛw bɛ yen minnu man teli ka sɔrɔ:

• Sugunɛbilenni dɔrɔn ALD : Mɔgɔ dɔw bɛ se ka Addison ka bana sɔrɔ u kelen na, ka sɔrɔ gɛlɛya foyi tɛ u farikolo la. ALD bɛ mɔgɔ tan o tan na, kelen ɲɔgɔn bɛ nin suguya in sɔrɔ.
• Bana in bɛ cɛkɔrɔba minnu na, olu tilancɛ kelen ɲɔgɔn bɛ ni hakili gɛlɛyaw ye minnu ni denmisɛnniw ka kunsɛmɛ ALD ta bɛ tali kɛ ɲɔgɔn naWaati tɛmɛnen kɔfɛ, u hakili ni u hakili baara bɛ tiɲɛ kosɛbɛ. Nin suguya in bɛ mɔgɔkɔrɔba caman na, olu bɛ sa bana in fɛ.
• ALD bɛ muso minnu na : ALD bɛ muso duuru o duuru la, kelen bɛ taamasiɲɛw sɔrɔ u si san 40. Ni u si bɛ san 60 la, 90% bɛ taamasiɲɛw sɔrɔ. Nka, a ka ca a la a taamasiɲɛw man jugu. Misali la, a bɛ se ka kɛ ko fanga dɔgɔya dɔɔni ani ka gɛlɛya sɔrɔ senw na.

ALD taamasiɲɛw bɛ bɔ tuma jumɛn?

A ka ca a la, ALD taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 3 ni san 10 cɛ.Nka, tuma dɔw la, u bɛ se ka daminɛ kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ. ALD min bɛ daminɛ denmisɛnniw na, o de ka jugu kosɛbɛ.

ALD taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu ye jumɛnw ye?

ALD suguya kelen-kelen bɛɛ bɛ ni a taamasiɲɛw ye. Tuma caman na, farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw ni ɔrimɔni taamasiɲɛw bɛɛ bɛ ye.

Denmisɛnninw ka kunsɛmɛnasumaya ALD taamasiɲɛw:

Taamasiɲɛ minnu bɛ ye a daminɛ na:

• Taamacogo gɛlɛyaw: Misali la, hakilijagabɔbaliya (ADHD) ani kalanbaliya.
• Hakilila dɛsɛw : Olu ye gɛlɛyaw ye minnu bɛ sɔrɔ kunnafoni kuraw miirili ni u faamuyali la. Denmisɛnw bɛ se k'a miiri ko "u tununna sugo diɲɛ kɔnɔ" lakɔliso la. A bɛ se ka gɛlɛya u ma kalan, sɛbɛnni ani yɔrɔko gɛlɛyaw ɲɛnabɔli la.
• Kɔsegin: O kɔrɔ ye ko denmisɛnw bɛ bɔnɛ u ka seko kɔrɔw la.

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, aw bɛ se ka taamasiɲɛ dɔw fana ye i n’a fɔ:

• Yeli gɛlɛyaw
• Lamɛnni gɛlɛya
• Taama gɛlɛya
• Farikolo yɔrɔw barikantanya ni u gɛlɛyali
• Kɔnɔnatumuw ni kirinni
• Hakiliɲagami bana
• Dumuni gɛlɛya
• Fɔɔnɔ bɛ kɛ

A laban na, denmisɛnw bɛ bɔnɛ u ka farikoloɲɛnajɛ baara caman na. U tɛ yeli kɛ, u tɛ mɛnni kɛ ani u tɛ se ka lamaga u yɛrɛ sago la. Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, denmisɛnw bɛ don sɛnɛfɛnw cogoya la.' A ka ca a la, denmisɛnw bɛ sa san fila fo san saba kɔnɔ, hakiliɲagami taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ.

Addison ka bana taamasiɲɛw:

Sugunɛbilenni baara dɔgɔyali taamasiɲɛw:

• Sɛgɛn
• Kisɛya dɔgɔyali
• Dusukunnata ni fɔɔnɔ
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw
• A bɛ kɛ i n’a fɔ a barika ka dɔgɔ
• Kungolodimi sɔgɔmada fɛ
• Tansiyɔn jiginni (Hypotension) .
• Sukaro hakɛ dɔgɔyali joli la (Hypoglycémie) .
• Fari dibi donna ka sɔrɔ a ma kɛ tile yeelen na (Fur pigmenté) .

Adrénoméloneuropathie (AMN) taamasiɲɛw:

Olu dɔw ye:

• Farikolo yɔrɔw sɔgɔsɔgɔninjɛ, fanga dɔgɔyali walima u paralize .
• Ataxia ye hakiliɲagami bana ye min bɛ nɔ bila lamaga la.
• Farikoloɲɛnajɛ ni dimi.
• Cɛya sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Sebaliya ka banakɔtaa kunbɛn (banakɔtaa kunbɛnbaliya).
• Sugunɛ kunbɛnni gɛlɛya.
• Kungolodimi min bɛ sɔrɔ kɔrɔya joona fɛ.

Mun na ALD bɛ cɛw ni musow minɛ cogo wɛrɛ la?

ALD ye bana ye min bɛ tali kɛ X ni ɲɔgɔn cɛ , o kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ X kolosinsinnan kan.

Musow bɛ ni X kolosinsinnan fila ye. U bɛ se ka kɛ bana in tabaga ye . A ka c’a la, X kolosinsinnan kelen ye “baarakɛbali” ye. O kɔrɔ ye ko o kolosinsinnanw ka jɛnɛya tɛ baara kɛ.

A ka ca a la, musow tɛ bana taamasiɲɛw jira barisa jamu min jiginna, o bɛ X kolosinsinnan "inactive" kan. Muso minnu bɛ bana taamasiɲɛw jira, a ka ca a la, bana jugumanba dɔ bɛ u la min bɛ bɔ balikuya waati.

Cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen dɔrɔn de ye. Ikomi lakanani tɛ sɔrɔ X kolosinsinnan wɛrɛ fɛ, X kolosinsinnan min jiginna, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka ALD juguya cɛw la.

ALD bɛ sɔrɔ tuma jumɛn?

den dɔw bɛ sɔrɔ u bange waati la den kuraw sɛgɛsɛgɛli waati . Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ bana dɔw lajɛ. Jamana dɔw la, den kuraw fana bɛ ALD sɛgɛsɛgɛ o sɛgɛsɛgɛliw senfɛ dɔgɔtɔrɔso la. Nka a ka ca a la, bangebagaw walima dɔgɔtɔrɔw bɛ sigasiga a la dɔrɔn ni u ye bana taamasiɲɛw kɔlɔsi den ka san fɔlɔw la.

Mɔgɔ minnu bɛ balikuya daminɛ suguya la, bana in bɛ sɔrɔ dɔrɔn dɔgɔtɔrɔ taalen kɔ dɔgɔtɔrɔso la ka a sababu kɛ a taamasiɲɛw ye.

Jɔn ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ALD kan?

Bangebagaw ni dɔgɔtɔrɔw ka kan ka sigasiga ALD la nin ko ninnu na:

• Ni cɛden min bɛ ni ADD walima ADHD ye, o fana bɛ ni farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw ye.
• Ni gɛlɛya bɛ kamalennin dɔ la taama walima a lamagacogo la, wa o gɛlɛyaw bɛ ka juguya dɔɔni dɔɔni.
• Cɛ min si bɛ san o san, o bɛ se ka Addison ka bana sɔrɔ, hali ni a taamasiɲɛ walima gɛlɛya wɛrɛ tɛ a la.
• Ni muso kɔrɔba dɔ ye farikolo fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.

ALD bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛna aw den ka furakɛli tariku ni a ka denbaya ka furakɛli tariku lajɛ. Ni siga bɛ ALD la, aw den bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ:

• Joli sɛgɛsɛgɛli walasa ka (VLCFA) hakɛ jateminɛ joli la.
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ jamu fɛ walasa ka jamu caman yeli ɲini minnu bɛ tali kɛ ALD walima bana wɛrɛw la.
• Aw bɛ sugunɛbaralabana baara lajɛ ni adrénocorticotropic hormone stimulation test ye (ACTH stimulation test).
• MRI scan bɛ kɛ walasa ka a dɔn ALD ye nɔ bila hakili la cogo min na.

Ni jamu sɛgɛsɛgɛli y’a jira ko ALD bɛ i la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a fɔ i ye ko denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ.

ALD furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

ALD fura tɛ yen sisan. Furakɛli bɛ sinsin bana in taabolo sumaya kan ani ka a taamasiɲɛw kunbɛn.

Furakɛli suguyaw bɛ bɔ ALD suguya ni a taamasiɲɛw de la. Olu bɛ se ka kɛ:

• Sugunɛbilenni furakɛli : ALD bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka kan ka to ka u ka sugunɛbaralabanaw lajɛ. Furakɛcogo min bɛ kɛ ni kɔritikositɛri ye, o bɛ se ka sugunɛbaralabana furakɛ.
• Kɔnɔnatumuw cili : Nin ye furakɛli kelenpe ye min bɛ se ka ALD ka taa ɲɛ denmisɛnw na. Ni bana in dɔnna joona, o jiginni in bɛ se ka bana in jɔ. Ni MRI sɛgɛsɛgɛli y’a jira ko ALD ye nɔ bila a kunsɛmɛ na, nka den ma taamasiɲɛ jɛlenw jira hakililata sɛgɛsɛgɛli la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka a fɔ ko a ka kan ka jirisunw falen.
• Fura minnu bɛ kɛ: Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka furaw sɛbɛn walasa ka dɛmɛ don bana taamasiɲɛw la i n’a fɔ yɛrɛyɛrɛli walima farikolojidɛsɛ.

Furakɛli wɛrɛ minnu bɛ se ka dɛmɛ don:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli.
• Hakilila-jɔ-dɛmɛ.
• Kalan kɛrɛnkɛrɛnnen.

Furakɛli minnu sinsinnen bɛ ɲininiw kan:

• Jɛnɛya furakɛli: O bɛ se ka jɛnɛya nafama dɔ bila jɛnɛya dɔ nɔ na min bɛ baara kɛ cogo bɛnnen na.
• Lorenzo tulu : Nin ye asidi olɛki ni asidi ɛrusiki ɲagaminen ye. A fɔra ko a bɛ dɔ bɔ VLCFA hakɛ la joli la. Ni a dira denmisɛnw ma sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan, a bɛ se ka bana taamasiɲɛw daminɛni bila kɔfɛ walima ka dɔɔni dɔɔni.

ALD bɛ denmisɛn minnu na, olu ka siniɲɛsigi ye mun ye?

ALD bɛ mɔgɔ min na, o ɲɛfɔcogo bɛ bɔ bana suguya de la. Denmisɛn minnu bɛ ni kunsɛmɛnasumaya X-ALD ye, olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo man ɲi a ka ca a la. Fo ni bana in ma dɔn joona ani ni jirisunw cili kɛra, u hakililabaara bɛ tiɲɛ. A ka ca a la, denmisɛnw bɛ sa san damadɔ kɔnɔ bana taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ.

Mɔgɔ minnu bɛ balikuya daminɛ (AMN), bana bɛ se ka taa ɲɛ dɔɔni dɔɔni san tan caman kɔnɔ.

Yala ALD bɛ se ka bali wa?

Sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ yen min bɛ se ka ALD kunbɛn. Ni ALD bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ni ladilikan ɲini i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.

Ne ka kan ka n den furakɛ cogo di min bɛ ni ALD ye?

Ni aw ye furakɛli kɛ joona, o bɛ cogo ɲuman di furakɛli ɲɛtaa ma. Ni aw ye fɛn dɔ kɔlɔsi aw den ka kɛwalew la walima a ka hakililata la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o yɔrɔnin bɛɛ. Ani fana, ni a bɛ i n’a fɔ aw den bɛ ka dɛsɛ a ka seko minnu na fɔlɔ, aw bɛ o ko fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye.

Aw den ladonni jɛkulu ka kan ka kɛ ninnu ye:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ.
• Denmisɛnw ni balikuw ka hakiliɲagami dɔgɔtɔrɔ.
• Sugunɛbilenni dɔgɔtɔrɔ.
• Endocrinologist (banakisɛfagalan) dɔnbaga.
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ.
• Farikoloɲɛnajɛla.
• Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ.
• Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, dɔgɔtɔrɔ wɛrɛw i n’a fɔ a mago bɛ cogo min na.

Ne ka kan ka mun ɲininka n ka dɔgɔtɔrɔ la ALD ko la?

Ni a sɔrɔla ko ALD bɛ den na, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka nin ko ninnu na:

• Yala ne den bɛ se ka stem cellules transplantation kɛ wa?
• Yala ne den mago bɛ furakɛli la min bɛ kɛ ni stɛroyi ye wa?
• Ne den ka siniɲɛsigi bɛna kɛ cogo di?
• An bɛ se ka mun wɛrɛ kɛ walasa ka dɔ bɔ ne den ka bana taamasiɲɛw la?
• Yala denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?
• Yala kɛnɛyako sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ yen ne den bɛ se ka a sen don minnu na wa?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

ALD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolojidɛsɛ ni sugunɛbaralabanaw degun. Tuma caman na, bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnya la. Ni denmisɛnw bɔnɛna u ka seko kɔrɔw la walima ni u ka kɛwalew yeli ye, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲini joona. Ni ALD furakɛli daminɛna joona, a ka teli ka bana in taabolo sumaya. ALD furakɛcogo caman bɛ yen, i n’a fɔ jirisunw cili, furaw ani dɛmɛni. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna kuma aw fɛ aw den ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen ni a ka siniɲɛsigi kan. Aw kana siran abada, a nafa ka bon ka kunnafoni ɲumanw sɔrɔ ani ka aw ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato.