Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka kuma Blau Syndrome kan.

Yala aw denmisɛnnin bɛ to ka kurukuruw sɔrɔ wa? Walima i b’a fɔ ko a kolotugudaw bɛ dimi wa? Yala a ɲɛw bɛ bilen tuma dɔw la ani a bɛ i n’a fɔ a yeli bɛ kɛ ka ɲɛ dɔɔni wa? Hali ni o ko kelen walima fila bɛ se ka kɛ, tuma dɔw la, u bɛɛ bɛ se ka kɛ ɲɔgɔn fɛ. Bi an bɛna kuma furakɛli cogoya dɔ kan min man ca, nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. O ye Blau ka bana ye .

Blau ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Blau Syndrome ye funubana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ den fari, a kolotugudaw ani a ɲɛw minɛ . ‘Fun’ kɔrɔ ye funu ni bilenni ye farikolo kɔnɔ. nin bana in sababuba ye jamu jiginni ye den bangenen bɛ min na . A ka ca a la, taamasiɲɛw i n’a fɔ fariŋɛɲɛ, kolotugudaw dimi, walima jolidɛsɛ bɛ daminɛ sani den ka se san 5 ma . A bɛ se ka bana dɔ fana bila mɔgɔ la min bɛ wele ko uveite, o bɛ nɔ bila yeli la.

"Blau Syndrome" tɔgɔ kɔrɔ ye mun ye?

Ni i ye o tɔgɔ mɛn, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka nin ye mun ye. An k’a lajɛ nin daɲɛ fila kɔrɔ ye min ye:

• Blau: Tiɲɛ na, nin ye dɔgɔtɔrɔ dɔ tɔgɔ ye. San 1985, dɔgɔtɔrɔ Edward Blau, min tun ye denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ ye Wisconsin, ale ye ɲinini sɛbɛn dɔ bɔ o bana in kan. A ye denbaya dɔ ɲɛfɔ min tɔɔrɔla o bana fɛ kabini mɔgɔw bɔnsɔn naani.
• Sindrome : Furakɛcogo la, syndrome ye bana ye min na taamasiɲɛ damadɔ minnu bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na, olu bɛ fara ɲɔgɔn kan ka farikolo yɔrɔw minɛ. O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw faralen ɲɔgɔn kan sanni ka kɛ bana kelen ye.

Blau ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

a ka ca a la , Blau ka bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnniw na . A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ ye ni a si bɛ san 5. U bɛ nɔ bila den fari, a kolotugudaw ani a ɲɛw la kosɛbɛ .

Fari taamasiɲɛw

Blau ka bana taamasiɲɛ fɔlɔ ye faritanabana ye min bɛ wele ko granulomatous dermatitis. Nin ye kurukuru ye min bɛ bɔ fari la. A ka ca a la a bɛ bɔ bolokɔniw, senw walima farikolo yɔrɔ wɛrɛw la, i n’a fɔ disi ni kɔnɔbara, den ka ɲɛnamaya san fɔlɔ kɔnɔ . Nin faritanabana suguya in bɛ se ka taamasiɲɛw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Kuru gɛlɛnw walima kurukuruw minnu bɛ se ka ye den fari kɔrɔ . Olu bɛ Weele ko granulomas.
• Fari bɛ kɛ i n' a fɔ korali .
• Kuru bilenman, jɛman walima bulama bɛ den fari sanfɛla la, n’o ye ɲɛgɛnɛsira ye.Bugunw bɛ bɔ.

A taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ kolotugudaw la

Blau ka bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka den kolotugudaw funu, o min bɛ wele ko sinoviyɔmu. Jolidɛsɛ bɛ se ka don aw den na yɔrɔw la i n’a fɔ a bolow, a bolokɔniw, a senw ani a senkɔniw ni a si bɛ san 2 ni san 4 cɛ .

• Joli dimi .
• Farikolodimi , kɛrɛnkɛrɛnnenya la senkɔniw na.
• Joli fununi walima a gɛlɛyali .

Miiri k’a filɛ ni i denmisɛnnin bɛ kasi n’a kununna sɔgɔma, n’a tɛ se k’a senw lamaga, walima n’a bɛ to ka ŋunan ko a kolotugudaw bɛ dimi n’a bɛ taa tulon kɛ, i ka kan ka hami o la.

Ɲɛda taamasiɲɛw

Denmisɛn minnu sɔrɔla ni Blau ka bana ye, olu 80% ɲɔgɔn bɛ ɲɛda bana dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko uveite. Uveitis ye ɲɛ cɛmancɛ funu ye, a bɛ wele ko uvea. A bɛ se ka nɔ bila den ɲɛkisɛw ni a ɲɛkisɛw la. den bɛ se ka ɲɛ fila bɛɛ la , wa a bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka ɲɛnayeli tiɲɛ . Uvɛti taamasiɲɛw ye:

• Yeli dɔgɔyali .
• I bɛ yɔrɔ nɛrɛmuguma misɛnninw (eye floaters ) ye minnu bɛ yaala-yaala i ɲɛ ɲɛfɛ.
• Aw bɛ dimi walima degun sɔrɔ aw ɲɛ na .
• Ɲɛw bilenni .
• Photosensitivity , o kɔrɔ ye ko a bɛ gɛlɛya ka yeelen ye.
• Ɲɛw fununi .

Blau Syndrome bɛ farikolo yɔrɔ wɛrɛw minɛ cogo di?

Hali ni o man teli kosɛbɛ, Blau ka bana bɛ aw den min na, o bɛ se ka kɛ ni funubana ye min bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la nin farikolo yɔrɔ ninnu na:

• Joli siraw
• Kunsɛmɛ
• Ale
• Biɲɛ
• Nɔgɔw (nɔgɔsɔgɔninjɛ) .
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Blau Syndrome fɛ?

Funubana min bɛ sɔrɔ Blau ka bana fɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Ɲɛkisɛ, ɲɛnamini, ɲɛkisɛ sistoyidi, ɲɛkisɛw bɔli, ani ɲɛnamini pewu.
• A bɛ gɛlɛya ka lamaga ani ka kolotuguda min bananen don, o kɔrɔtali kudayi.
• sugunɛbana ni sugunɛbaralabana .
• Dusukun tantanni.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ bonya.
• Neuropathie - farikolo gɛlɛyaw.
• Fogonfogon la tansiyɔn jiginni - tansiyɔn jiginni fogonfogon la.
• Jolilabanaw - joli siraw fununi.

Mun de bɛ Blau Syndrome bila mɔgɔ la?

Blau ka bana sababuba ye fɛn caman cili ye NOD2 jamu kɔnɔ . Mɔgɔ kɛnɛman fanba la, nin NOD2 jamu in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko NOD2. Nin farikolojɔli dumuni in bɛ an farikolo tangalanw dɛmɛ ka banakisɛw ni banakisɛw kɛlɛ. Nka, ni Blau ka bana bɛ aw den na, o NOD2 farikolojɔli dumuni bɛ kɛ ka tɛmɛ a dan kan . O bɛ farikolo tangalanw ka baara kɛcogo Changer, ka funu juguman bila den ɲɛ, a fari ani a kolotugudaw la.

Jɔn de farati ka bon ka Blau Syndrome sɔrɔ?

Ni bangebaga kelen bɛ ni Blau ka bana ye (walima jamu caman cili min bɛ a bila mɔgɔ la), den bɛ se ka jamu caman caman ciyɛn sɔrɔ 50% la ani ka bana in sɔrɔ . Den ka kan ka jeninida caman caman ciyɛn ta walasa ka bana in sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko a ye jamu bana ye min bɛ kulu dɔ kɔnɔ min bɛ wele ko autosomal dominant disorders. Tuma dɔw la, den bɛ se ka nin jamu jiginni in ciyɛn ta, wa a tɛ Blau ka bana sɔrɔ. Nka, den bɛ se ka 50% sɔrɔ ka jamu caman cili lase u denw ma don nataw la.

Dɔgɔtɔrɔ sugu jumɛnw bɛ Blau Syndrome sɛgɛsɛgɛ ani k’a furakɛ?

Ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛw ye, a bɛ se ka kɛ a mago bɛ furakɛli la ka bɔ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ fɛ, i n’a fɔ:

• Sɔgɔsɔgɔninjɛ dɔgɔtɔrɔ (dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ kolotugudaw banaw ma) jolidɛsɛ ni kolotugudaw gɛlɛyaw la .
• Farikolodɔgɔtɔrɔ (farikolodɔnbaga) min bɛ fari banaw furakɛ .
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ (ɲɛdɔgɔtɔrɔ) yeli gɛlɛyaw kama .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Blau Syndrome sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ walasa ka Blau ka bana sɛgɛsɛgɛ, olu tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛw ye. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli (joli sɛgɛsɛgɛli) bɛ se ka kɛ walasa ka NOD2 jamu jiginni dɔn min bɛ Blau ka bana bila mɔgɔ la. Aw den bɛ se ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu dɔ walima u caman fana kɛ:

• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ: O bɛ se ka kɛ sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ tomography optique cohérence (OCT) ani visuel field testing.
• Jala sɛgɛsɛgɛli : MRI, CT, ultrasound, walima X-ray walasa ka kolotugudaw ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw lajɛ ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛw ye.
• Fari biyopisi : Aw bɛ fari yɔrɔ fitinin dɔ ta walasa ka a sɛgɛsɛgɛ.

Yala sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ka Blau Syndrome sɔrɔ wa?

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ sani bange ka kɛ i n’a fɔ chorionic villus sampling walima amniocentesis, olu tɛ NOD2 jamu jiginni sɛgɛsɛgɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la.

Blau Syndrome tɔgɔ wɛrɛw ye jumɛnw ye?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ fana bɛ se ka Blau syndrome wele nin tɔgɔ ninnu dɔ la kelen na:

• Denmisɛnw ka jolilabanaw (granulomatose arthritis).
• Granulomatose uvulaire arthrocutanée
• Denbaya kɔnɔ granulomatose (granulomatose) bɛ sɔrɔ
• Denbaya kɔnɔ denmisɛnninw ka granulomatose systémique
• Jolilabanaw (granulomatous inflammatory arthritis), farikolojidɛsɛ ani ɲɛgɛnɛsiralabanaw

Blau ka bana man ca cogo di?

Blau syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Diɲɛ kɔnɔ, a tɛ se ka denmisɛn miliyɔn kelen o kelen sɔrɔ .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Blau Syndrome furakɛ cogo di?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna a ɲini ka bana suguya caman furakɛ walasa ka dɔ bɔ a taamasiɲɛw la ani ka banaw wulibaliya bali. Furakɛli suguyaw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana in ni a juguya ye. U bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Banakisɛfagalanw : Fura minnu bɛ kɛ i n’a fɔ kɔritikositɛriw, mɛtotrexate, ani tumor necrosis factor (TNF) inhibiteurs.
• Banakisɛfagalanw : Fura minnu bɛ i n’a fɔ banakisɛfagalanw (AINE) minnu tɛ stɛroyi ye.
• Ɲɛ furaw ani/walima ɲɛ opereli ɲɛnamini ni ɲɛnamini na .
• farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛlaw ka furakɛli furakɛli .

Blau Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ Blau ka bana na, furakɛli bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di den ma fo ka se a balikuya ma.A bɛ se ka dɛmɛ don. Nin bana in bɛ mɔgɔ bɛɛ minɛ cogo min na, o tɛ kelen ye. Sɛgɛsɛgɛli dɔ y’a jira ko Blau ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu 40% ka bana taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ u la, wa u bɛ se ka baara kɛ i n’a fɔ u si hakɛ denmisɛn tɔw. Nka, denmisɛnni 10% ɲɔgɔn bɛ bana taamasiɲɛ jugumanw sɔrɔ. Ni Blau ka bana ye farikolo yɔrɔ kolomaw de minɛ, o bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya surunya .

Yala Blau Syndrome bɛ se ka bali wa?

Ni aw walima aw furuɲɔgɔn ye jeninida caman cili ye min bɛ Blau ka bana bila mɔgɔ la, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ sani aw ka den sɔrɔ. Nin dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen in bɛ se ka kuma aw fɛ farati min bɛ aw denw nataw la ka NOD2 jamu caman ciyɛn ta.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona ni nin fɛn ninnu dɔ bɛ aw den na:

• Ni a ka gɛlɛn aw ma ka fɛnw minɛ, ka aw kolotugudaw kɔrɔta, walima ka lamaga .
• Ni dimi jugumanba bɛ a la .
• Ni yeli gɛlɛyaw bɛ aw la .

Ne ka kan ka mun ɲininka ne ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Mun de bɛ kɛ sababu ye ka n den sɔrɔ ka Blau Syndrome sɔrɔ?
• Fura ni fura jumɛnw bɛ se ka ne den dɛmɛ?
• Yala ne ni n cɛ/muso ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Yala ne ka kan ka n janto gɛlɛya taamasiɲɛw la wa?

Danfara jumɛn bɛ Blau ka bana ni Sarcoïdose daminɛ joona cɛ?

Blau syndrome ni sarcoïdosis min bɛ daminɛ joona, tiɲɛ na, olu ye bana kelen ye , a taamasiɲɛw ye kelen ye. Nka, Blau ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ jeninida caman ciyɛn ta , o min bɛ bana in bila mɔgɔ la. Sarcoidosis bɛ denmisɛn minnu na joona, olu tɛ ni Blau ka bana ye u ka denbaya kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko NOD2 jamu bɛ Changé walima a bɛ Changé tuma ni tuma , kun ɲɛnama tɛ. O bɛ wele ko de novo gène mutation.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Den min ka bana basigilen don i n’a fɔ Blau Syndrome, o ladonni bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye. Ni Blau Syndrome bɛ aw la, aw bɛ se ka baara kɛ ni aw yɛrɛ ka ko kɛlenw ye walasa ka aw den dɛmɛ ka ɲɛ. Aw bɛ se fana ka baara kɛ ni aw ka ko kɛlenw ye walasa ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye a si bɛɛ kɔnɔ. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka furakɛli ɲini dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ min bɛ jolidɛsɛ, ɲɛgɛnɛsiralabanaw ani faritanabanaw dɔn minnu bɛ tali kɛ Blau Syndrome la. U bɛ se ka den dɛmɛ a ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka a dɛmɛ ka denmisɛnya ɲuman sɔrɔ. Ni aw ye bana taamasiɲɛ dɔw kɔlɔsi, aw kana aw ɲɛmajɔ u la. Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ.Blau ka banaw, Denmisɛnw ka kɛnɛyako, Faribanaw, Jolilabanaw, Uveitis, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, NOD2 Jɛnɛya