A bɛɛ bɛ tali kɛ Choroideremia la: bana min man teli ka sɔrɔ, a bɛ kɛ sababu ye ka yeli kɛ dɔɔni dɔɔni

Yala aw fana b’a miiri ko aw ka yeli bɛ ka juguya su fɛ wa? Walima i ka periferi yeli, o kɔrɔ ye ko i ka yeli kɛrɛw la, o bɛ ka juguya dɔɔni dɔɔni wa? Tuma dɔw la, an t’an janto o kow la kosɛbɛ, nka u bɛ se ka kɛ bana jugu dɔ taamasiɲɛ ye min bɛ an kɔnɔ. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, nka a nafa ka bon kosɛbɛ k’a dɔn, bana min bɛ se ka yelikɛ dɔɔni dɔɔni, ka kɛ fiyentɔya yɛrɛ ye. O bɛ wele ko kolosinsinnan.

Nin kolosinsinnan in ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ɲɛdimi ye ɲɛdimi ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ cɛya la, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛ fila bɛɛ yeli juguya dɔɔni dɔɔni, ka laban ka kɛ fiyentɔya ye. Nin bana in ka teli ka cɛw minɛ kosɛbɛ.

N’a sɔrɔ aw ye ɲɛkisɛbana wɛrɛ mɛn min bɛ wele ko `(Retinitis Pigmentosa).` O fana bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛkisɛw fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. Kabako don, bana fila bɛɛ taamasiɲɛw ni u sɛgɛsɛgɛli dɔw jaabiw, `(Kɔrɔdɔn)` ani `(Retinitis Pigmentosa), bɛ se ka kɛ kelen ye. O la, bana fila ninnu la jumɛn bɛ aw la k’a dɔn tigitigi, o ye ka `(sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan).`

Mun bɛ kɛ ɲɛ kɔnɔ? O bɛ nɔ bila yeli la cogo di?

An ɲɛw bɛ i n’a fɔ kamera kabakomaw. Ɲɛ kɔnɔ, yɔrɔ dɔ bɛ yen min bɛ wele ko ɲɛkisɛ . O yɔrɔ de la selilu kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ wele ko fototalan selilu minnu bɛ se ka yeelen dɔn. O seliw bɛ yeelen min bɛ don ɲɛ na, o ta k’a sɛmɛntiya ka kɛ kuran taamasiɲɛw ye. o taamasiɲɛw bɛ ci ka taa hakili la ɲɛkisɛ fɛ . Sugunɛ bɛ baara kɛ ni o taamasiyɛnw ye walasa ka ja minnu ye an bɛ olu dilan.

Sisan, ɲɛkisɛ in kɔfɛ, ɲɛ kɛnɛma datugulan finman (sclera) ni ɲɛkisɛ cɛ, fɛn dɔ bɛ yen min bɛ wele ko choroid . Nin koroyidi in ye ɲɛda ɲɛkisɛ bɛ balo sɔrɔ yɔrɔ min na, o kɔrɔ ye ko joli siraw b’a la minnu bɛ joli di a ma. Aw ye miiri a la i n’a fɔ ka ji ni balo di jiri ma.

Kɔnɔnatumuw la, joli sira minnu bɛ kolosinsinnan na, olu bɛ tiɲɛ. O kɔ, ɲɛda ɲɛkisɛ tɛ joli sɔrɔ ka ɲɛ, o la a fana bɛ daminɛ ka tiɲɛ. o bɛ nɔ bila kɛrɛnkɛrɛnnenya la an ka lamini yeli la .

Koroyidɛmi ka teli ka kɛ cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Ni an y’a fɔ k’a jɛya, a jateminɛna ko mɔgɔ 100 000 o 100 000 walima mɔgɔ 50 000 o 50 000, kelen dɔrɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ . O kɔrɔ ye ko hali an ka jamana na, a bɛ se ka kɛ ko nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu hakɛ ka dɔgɔ kosɛbɛ.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? Aw ye a lajɛ ni ninnu fana bɛ aw bolo.

Kɔnɔnatumu taamasiɲɛw tɛ bɔ yɔrɔnin kelen. U bɛ yiriwa dɔɔni dɔɔni. A taamasiɲɛ kunbaba dɔw filɛ nin ye:

• Su fiyentɔya (su fiyentɔya) ye a taamasiɲɛ fɔlɔ dɔ ye. Tuma dɔw la, o taamasiɲɛ bɛ se ka ye denmisɛnniw na minnu si tɛ san 10 bɔ.
• Periferi yeli barikama. O kɔrɔ ye ko n’i ye ɲɛfɛla lajɛ, i tɛ se ka fɛnw ye kɛrɛ fɛ. A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ i bɛ ka fɛnw lajɛ tunɛri dɔ kɔnɔ.
• Ɲɛnayeli kɛcogo dɔgɔyali. Se min bɛ mɔgɔ ye ka fɛnw ye ka jɛya ani ka dɔgɔya kosɛbɛ. A bɛ se ka gɛlɛya ka lɛtɛrɛw kalan ani ka fɛn yɔrɔjanw faranfasi.
• Sebaliya ka kulɛriw dɔn ka ɲɛ. Kulɛriw bɛ bɔ cogo min na, o bɛ se ka Changé. Kulɛri dɔw yɛrɛ bɛ se ka gɛlɛya ka dɔn.
• Dɔɔni dɔɔni, kɛrɛfɛla yeli bɛ ban pewu, o bɛ na ni fiyentɔya ye. A daminɛ na, kɛrɛfɛla yeli bɛ dɔgɔya, waati tɛmɛnen kɔfɛ, cɛmancɛ yeli dɔrɔn de bɛ to, a laban na, yeli dafalen bɛ se ka tunun.

Nafama: Ni nin taamasiɲɛ kelen walima caman bɛ aw la, aw kana a miiri ko kolosinsinnan don. Nka, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ joona walasa ka sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Mun na Choroideremia bɛ sɔrɔ? Yala o ye ciyɛn ye wa?

Ɔwɔ, i n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, Choroideremia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, o ye jamu bana ye min ni X bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

Fɛnw bɛ an bɛɛ la minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw (chromosomes) an ka selilɛriw kɔnɔ. An ka jɛnɛya bɛ o kolosinsinnanw na. Musow bɛ ni X kolosinsinnan (XX) fila ye. Cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen (XY).

Jɛnɛya nafama min bɛ kolosinsinnan bila mɔgɔ la, o bɛ sɔrɔ X kolosinsinnan na.

Sisan, hali ni muso ka X kolosinsinnan kelen bɛ ni nin jamu nafama in ye, ni X kolosinsinnan tɔ kelen kɛnɛyara, n’a sɔrɔla o tɛna nɔba bila a la. O la, nin jamu nafama in (`carriers`) bɛ muso minnu na, a ka c’a la, u tɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ kolosinsinnan fɛ i n’a fɔ cɛw. Nka, u bɛ se ka taamasiɲɛ dɔw fana sɔrɔ i n’a fɔ sufɛ fiyentɔya ni u kɔrɔla. Nka, fiyentɔya dafalen man ca kosɛbɛ.

Nka, cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen dɔrɔn de ye. O la, ni nin jɛnɛya nafama in bɛ u la o X kolosinsinnan na, a ka teli ka kɛ koronawirisi bɛ u la.

nin bana in bɛ cɛ min na , o b' a ka X kolosinsinnan nafama di a denmusow ma . O denmusow bɛ kɛ o kɔfɛ bana in tabaga ye. O denmuso minnu bɛ taa ni u ye, olu ka 50% (kelen fila o fila) bɛ se ka X kolosinsinnan nafama di u denw ma.

Koroyidɛmi bɛ sɔrɔ cogo di? Kɔrɔbɔli jumɛnw bɛ kɛ?

Ni taamasiɲɛ minnu fɔra sanfɛ, ni olu dɔ bɛ aw la, aw ka kan ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ sisan. A bɛna i ɲɛw sɛgɛsɛgɛ kosɛbɛ. Ka fara ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kɛli kan tuma bɛɛ, a bɛ se ka ɲini aw fɛ aw ka sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw kɛ, i n’a fɔ:

• Elektroretinogramme (ERG): Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ aw ɲɛda ɲɛkisɛ bɛ yeelen jaabi cogo min na, o jateminɛ. Hali ni a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ sɛgɛsɛgɛli gɛlɛn, tiɲɛ yɛrɛ la, a tɛ dimi kosɛbɛ. Elektɔri misɛnniw bɛ bila aw ɲɛda la, aw ɲɛw lamini na, ani aw kunkolo la. O kɔ, nɛgɛ finmanba dɔ (laala lensɛri) bɛ don aw ɲɛ na, aw ɲɛda dugumayanfan sanfɛ dɔrɔn. O kɔfɛ, so bɛ dibi don ani yeelen suguya wɛrɛw bɛ yeelen bɔ aw ɲɛ na walasa k’a dɔn aw ɲɛkisɛw bɛ baara kɛ cogo min na. O bɛ se ka kunnafoni nafamaw di aw ka ɲɛda ɲɛkisɛ bɛ baara kɛ cogo min na.
• Tomographie optique de cohérence (OCT): Nin fana ye sɛgɛsɛgɛli ye min tɛ dimi sɔrɔ, a tɛ kɛ ka mɔgɔ minɛ. A bɛ i n’a fɔ i ɲɛ kɔnɔna sɛgɛsɛgɛli. A bɛ yeelenbɔlan kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ walasa ka i ɲɛ kɔnɔna ja tigɛlenw ta, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɛda ɲɛkisɛ ni ɲɛda ɲɛkisɛw. O bɛ se ka o layini ninnu bonya jira ka jɛya ani tiɲɛni fɛn o fɛn bɛ se ka kɛ u la.
• Fluorescein Angiography (Fluorescein Angiography): Nin sɛgɛsɛgɛli in na, kalali kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ pikiri kɛ aw bolokɔni jolisira dɔ la. Ni kalali bɛ tɛmɛ joli siraw fɛ i ɲɛ na, kamera kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ i ɲɛ kɔnɔna ja ta. O bɛ se ka dɛmɛ don ka joli siraw cogoya ye ɲɛgɛnɛsira ni ɲɛkisɛ la, i n’a fɔ u tiɲɛna walima ni u bɛ joli bɔ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin ye fɛɛrɛ ye min bɛ se ka da a kan kosɛbɛ walasa ka danfara don Koroyidɛmi ni bana wɛrɛw cɛ minnu taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ, i n’a fɔ ɲɛkisɛbanakisɛ. O ye ka aw joli, aw kunsigi, aw fari, aw farikolo yɔrɔw walima tuma dɔw la denso kɔnɔji ta ka bɔ aw den na kɔnɔbara la, ka a kɔnɔfɛnw sɛgɛsɛgɛ. O bɛ se ka dɛmɛ don ka a dɔn ni fɛn dɔ jiginna aw la jamu la min bɛ Choroideremia bila mɔgɔ la.

Yala furakɛli bɛ yen min bɛ wele ko Choroideremia wa?

A fɔ man di nka, fura tɛ yen min bɛ kɛ ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw furakɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka dusukasi bila i la, nka o tɛ kojugu ye.

Nka, o kɔrɔ tɛ ko an tɛ se ka foyi kɛ. Hali ni bana tɛ se ka furakɛ, an bɛ se ka gɛlɛya wɛrɛw furakɛ minnu bɛ sɔrɔ bana in fɛ. I n'a fo:

• Yeli dɔgɔyali fɛɛrɛw : Ni yeli bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, minɛn suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don don o don baaraw la. Misali dɔw ye lupuw ye, yeelenbɔlan kɛrɛnkɛrɛnnenw ani watɛsi minnu bɛ kuma.
• Ladilikan minnu bɛ di hakili kɛnɛya ma:Ka ɲɛnamaya kɛ ni o bana furakɛbali sugu ye, o bɛ se ka kɛ hakili gɛlɛya ye, o la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɛmɛ ɲini hakililabaarakɛla walima ladilikɛla dɔ fɛ.
• Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu fɛ : Ikomi nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, jamu ladilikan nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw bila o ko la ani ka a faamu a bɛ se ka nɔ bila bɔnsɔn nataw la cogo min na.

Siniɲɛsigi sugu jumɛn bɛ mɔgɔ la min bɛ ni Choroideremia ye?

A ka ca a la, kolosinsinnan bɛ mɔgɔ min na, o tigi tɛna a ɲɛda yecogo tiɲɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. A laban na, cɛmancɛ yeli dɔrɔn de bɛ se ka to. O kɔfɛ, mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ fiyentɔw ye pewu. O bɛ se ka kɛ danfara ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ bɔnɛ u ka yeli la waati tɛmɛnen kɔfɛ, dɔw fana bɛ bɔnɛ u ka yeli la waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Aw kana aw fari faga nin ko in na. Furakɛcogo dɔnniya bɛ ka taa ɲɛ don o don. Sɛgɛsɛgɛli kura ni furakɛli kura bɛ ɲini tuma bɛɛ.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di?

Hali ni a sɔrɔla ko kolosinsinnan bɛ aw la, fɛn dɔw bɛ yen aw bɛ se ka minnu kɛ walasa ka aw janto aw yɛrɛ la ka ɲɛ. Ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara, o nafa ka bon kosɛbɛ, hali ni nin bana in bɛ mɔgɔ la.

• Aw bɛ dumuni nafama dunni ɲuman dun. Aw bɛ nakɔfɛn kɛnɛw, jiridenw ani sogo mɔbaliw dun ka caya. Aw bɛ dɔ bɔ kɔgɔ tɛmɛnenw na, sukaro ni tulumafɛnw na minnu man kɛnɛ.
• Aw bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ ka ɲɛ. Hali fɛn nɔgɔman i n’a fɔ don o don taama, o ka ɲi.
• Ni aw bɛ sigarɛti min, aw bɛ a dabila. Sigarɛtimin man jugu i ɲɛw dɔrɔn ma, nka a bɛ i farikolo bɛɛ fana juguya.
• Aw bɛ to ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ la walasa ka aw ɲɛw lajɛ. O cogo la, aw bɛ se ka aw ka bana cogoya dɔn ani furakɛli kura minnu bɛ kɛ.
• Aw bɛ sunɔgɔ ka ɲɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi aw ka yeli la, i n’a fɔ sufɛla yeli dɔgɔyali, fanfɛla yeli dɔgɔyali, walima yelikɛbaliya, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ye yelikɛcogo barikama ye walima ɲɛdimi, o bɛ se ka kɛ furakɛli kɔrɔtɔko ye.

Ani fana, ni a ka gɛlɛn aw ma ka aw ka don o don baara kɛ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o fana kan. a bɛ se ka kɛ ko a ka ɲi ka ɲininkali kɛ ni aw bɛ se ka aw sen don fɛnw na i n' a fɔ jeninida furakɛli sɛgɛsɛgɛliw .

Danfara jumɛn bɛ Choroïderémie ni Gyrate Atrophie de la choroïde ni Retina cɛ?

Nin bana fila bɛɛ ye jamu cogoyaw ye. A taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ ɲɔgɔn fɛ. Nka, danfara jɛlen bɛ o fila ni ɲɔgɔn cɛ.

• Cɛsiricogo : Choroderémie ye bana ye min ni X bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. O kɔrɔ ye ko a bɛ ciyɛn sɔrɔ X kolosinsinnan fɛ. Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali kɔsegin na . O kɔrɔ ye ko walasa den ka se ka bana in sɔrɔ, a ka kan ka jamu nafama in ciyɛn ta a ba ni a fa fila bɛɛ la.
• Jɛnɛya fɛnɲɛnamafagalan : Jɛnɛya fɛnɲɛnamafagalan min bɛ bana fila bɛɛ lase mɔgɔ ma, o fana tɛ kelen ye.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka minnu kalan o la (Take-Home Message) .

Tiɲɛ don ko kolosinsinnan ye bana ye min man teli ka furakɛ, a tɛ se ka furakɛ dɔɔni dɔɔni, a bɛ se ka kɛ sababu ye ka yelikɛbaliya bila mɔgɔ la dɔɔni dɔɔni ani ka kɛ fiyentɔya yɛrɛ ye. A bɛnnen don ni dusukunnataw ɲagaminen don ni aw y’a dɔn ko o bana sugu bɛ aw la.

Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. Aw ye jɛɲɔgɔnya barikama mara ni aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ye. U bɛ yen walisa k’i dɛmɛ. Sɛgɛsɛgɛli bɛ senna walasa ka furaw ni furaw sɔrɔ kolosinsinnanw na, ka fara bana wɛrɛw kan minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Ani, nafolo ni baarakɛminɛnw bɛ yen kaban minnu bɛ se k’aw dɛmɛ aw magow la. Ni i sɔnna mɔgɔ wɛrɛw ka dɛmɛ ma, o bɛ se ka i ka ɲɛnamaya nɔgɔya dɔɔni.

Jigiya ka kɛ i la tuma bɛɛ. Ni furakɛli dɔnniya yiriwara, furakɛli kura bɛ se ka bɔ kɛnɛ kan don nataw la.

` Kɔnɔnatumu, ɲɛnabana, yelibaliya, jamu bana, su fiyentɔya, ɲɛda ɲɛkisɛ, ɲɛkisɛ, X-linked, jamu sɛgɛsɛgɛli, fiyentɔya