Yala i walima i dɔnbaga dɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kabini i denmisɛnman, fɛn dɔw ye fɛn dɔw ye i ka yeli la, i n’a fɔ yelikɛbaliya, walima yeelenko dɔnni wa? Walima a ka gɛlɛn i ma ka kulɛriw faranfasi wa? Tuma dɔw la, o fɛnw bɛ se ka kɛ fɛn nɔgɔmanw ye. Bi an bɛna kuma ɲɛnabana dɔ kan min man ca, n’a bɛ jateminɛ dɔɔnin de wajibiya, nka mɔgɔ caman tɛ min dɔn. O bɛ wele ko `(Cone-Rod Dystrophy)` walima `(CRD)`.

Cone-Rod Dystrophie ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(Cone-Rod Dystrophy)` ye bana ye min bɛ ɲɛkisɛ yɔrɔ dɔ minɛ an ɲɛ kɔnɔ. Min bɛ Kɛ o la, o ye ko an ɲɛw bɛ Dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, o kɔrɔ ye ko dɔɔni dɔɔni. Tuma dɔw la, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka yeli kɛ pewu ani ka kɛ fiyentɔya yɛrɛ ye . O ye tiɲɛ ye min bɛ mɔgɔ dusu kasi.

O yelibaliya sababuba ye yeelen-sɔrɔ-fɛn suguya fila tiɲɛni ye an ɲɛkisɛ la, n’olu bɛ wele ko konw ni berew . N’an b’a fɛ k’a fɔ tigitigi, o farikolokisɛw bɛ sa dɔɔni dɔɔni. Daɲɛ min ye ``Dystrophy'' ye ``Cone-Rod Dystrophy'' kɔnɔ, o kɔrɔ ye ko o farikolokisɛw bɛ tiɲɛ dɔɔni dɔɔni.

Miiri k’a filɛ, n’an ɲɛ bɛ i n’a fɔ kamera, o kone selilu ``(Cones)`` ani bere selilu ``(Rods)`` bɛ i n’a fɔ yɔrɔ misɛnnin minnu bɛ o kamera ``(filimu)`` kan. Olu de bɛ yeelen minɛ, ka kulɛri dɔn, ka ja dilan, k’u ci an hakili la.

• Kɔnɔw : Olu ye seliluw ye minnu b’an dɛmɛ ka kulɛriw ye , wa u bɛ yelikɛcogo jɛlen ni jɛlen fana di (kɛrɛnkɛrɛnnenya la n’an bɛ ɲɛfɛla lajɛ) .
• Berew : Olu b’an dɛmɛ ka yeli kɛ dibi la ani yeli lamini na, o kɔrɔ ye ko fɛn minnu tɛ an ɲɛfɛ .

CRD la, a ka c’a la, kɔni selilɛriw de bɛ tiɲɛ fɔlɔ, nka tuma dɔw la, seli suguya fila bɛɛ bɛ se ka tiɲɛ waati kelen na.

Nin bana in, n’a bɛ wele ko ``(CRD)``, o ka dɔgɔ kosɛbɛ , o kɔrɔ ye ko bana tɛ min bɛ bɛɛ minɛ. Ani fana, a ka c’a la, a bɛ kɛ jamu ye , o kɔrɔ ye ko a ye fɛn ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. a ka ca a la nin bana in bɛ daminɛ denmisɛnya la walima balikuya daminɛ na .

Yala aw b’a dɔn o taamasiɲɛw ye mun ye wa?

Hali ni CRD taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta dɔɔni mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye. Olu ka teli ka caya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

• Farikantan bɛ ɲɛ cɛmancɛ la: A ka ca a la, o de ye taamasiɲɛ fɔlɔ ye min bɛ kɔlɔsi. A ka c’a la, a bɛ daminɛ denmisɛnya la. Ni an b’a fɛ k’a fɔ tigitigi, a bɛ iko min bɛ ye k’a ɲɛsin a yɛrɛ ma, o tɛ ye.
• Fotofobi (Fotofobie): Dusukunnata min bɛ kɛ ni yeelen jɛman ye kosɛbɛ: A ka gɛlɛn ka a ye ni tile walima yeelenw bɔra, i n’a fɔ ɲɛw bɛ kɛ bulu ye.
• Kulɛriw danfara ka gɛlɛn: Waati tɛmɛnen kɔfɛ, kulɛriw bɛ se ka ye kosɛbɛ, wa u bɛ se ka kɛ sababu ye yɛrɛ ka kulɛriw fiyen pewu .
• Su fiyentɔya (Nyctalopia): Yeli bɛ kɛ ka ɲɛ kosɛbɛ su fɛ yɔrɔw la minnu yeelen man bon.
• Fɛnɲɛnɛmafagalanw bɔnɛni : I bɛ yeli min ye ka ɲɛ, o tɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni dɔrɔn, nka i bɛ min ye ka bɔ i ɲɛ kɛrɛ fɛ, o fana bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.
• Yeli dɛsɛ pewu (fiyentɔya): Nin ye bana in taabolo jugumanba ye.

Nin taamasiɲɛ ninnu tɛ barika sɔrɔ. U bɛ yiriwa dɔɔni dɔɔni. O la sa, tuma dɔw la, a daminɛ na, i bɛ se k’a miiri ko o tɛ koba ye.

Mun na o bɛ kɛ? O kunw ye mun ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, `(CRD)` ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ Sɔrɔ fɛn dɔw fɛ minnu bɛ Yɛlɛma (mutations) minnu bɛ Kɛ an ka `(ADN)` la . Miiri k’a filɛ, `(ADN)` ye an farikolo bolodacogo ye. Ni fili fitinin dɔ kɛra o blueprint kɔnɔ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin cogoya suguw lase mɔgɔ ma.

Sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko fɛn 28 ni kɔ bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin `(CRD)` in kɛ. Fɛɛrɛ damadɔ bɛ yen an bɛ se ka nin fɛn falen ninnu ciyɛn ta:

• `(Autosomal dominant)`: O cogo la, bana bɛ se ka sɔrɔ hali ni jamu nafama in sɔrɔla bangebaga kelen dɔrɔn fɛ , ba walima fa.
• `(Autosomal recessive)`: Nin fɛɛrɛ in na, bana bɛ sɔrɔ dɔrɔn ni jamu nafama in sɔrɔla bangebaga fila bɛɛ fɛ . Ni a bɔra bangebaga kelen dɔrɔn de la, o tigi bɛ se ka kɛ bana in tabaga ye, nka a tɛna a taamasiɲɛw jira.
• `(X-linked)`: O bɛ sɔrɔ jɛnɛya dɔ fɛ min ni X kolosinsinnan cɛsirilen don. Farati bɛ bɔ bangebaga min ka jamu nafama na.

Jɛnkulu naani minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka Cone-Rod Dystrophy bila mɔgɔ la, olu ye:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)` ye

Hali ni ninnu ka gɛlɛn dɔɔni furakɛli siratigɛ la, o jɛnɛya ninnu de bɛ an ɲɛw kɔnɔnatumuw ni berew dɛmɛ ka baara kɛ ka ɲɛ. O la, ni gɛlɛya dɔ bɛ o jamu ninnu na, o farikolokisɛw ka baara bɛ tiɲɛ.

Nin bana in bɛ dɔn ka ɲɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw walima aw den na, aw ka kan ka taa ɲɛdɔnbaga dɔ fɛ sisan . A bɛ se k’a fɔ aw ye k’a jɛya ni nin ye CRD ye walima ɲɛbana wɛrɛ.

A bɛ fɛɛrɛ caman kɛ ka banaw sɛgɛsɛgɛ:

1. Aw ye aw ka furakɛli tariku ni a taamasiɲɛw ɲininka: fɛn minnu bɛ i n’a fɔ fɛn minnu bɛ yelikɛcogo caman yeli ye ani ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ ye o gɛlɛya suguw sɔrɔ.

2. Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dafalen bɛ kɛ: O bɛ se ka kɛ sɛgɛsɛgɛli damadɔw ye.

• Ɲɛnabɔli sɛgɛsɛgɛli:Ka mɔgɔw bila ka lɛtɛrɛw kalan ani k’a lajɛ u bɛ se ka yeli kɛ yɔrɔ min na.
• Kulɛriw yecogo sɛgɛsɛgɛli: Ka a lajɛ ni aw bɛ se ka kulɛriw faranfasi ka ɲɛ.
• Slit lamp examen: Aw bɛ ɲɛ kɔnɔna lajɛ ni bonyalan kɛrɛnkɛrɛnnen ye.

Hali ni nin sɛgɛsɛgɛliw nafa ka bon, sɛgɛsɛgɛli min nafa ka bon kosɛbɛ ani min kɛrɛnkɛrɛnnen don walasa ka Cone-Rod Dystrophy (banakisɛ min bɛ wele ko Cone-Rod Dystrophy) dafa, o ye Electroretinography ye. Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min kɛrɛnkɛrɛnnen don dɔɔnin. A bɛ ɲɛkisɛw ka kuran baara suman k’a ɲɛsin a yɛrɛ ma. Ni CRD bɛ yen, nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka baara kɛcogo kɛrɛnkɛrɛnnenw (walima baara dɛsɛ) dɔn.

Ka fara o kan, aw ɲɛdɔnbaga bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛ . O ye k’a lajɛ ni jɛnɛya jiginni dɔ bɛ aw la min dɔnna ko a bɛ CRD bila mɔgɔ la. O nafa ka bon kosɛbɛ ni CRD bɛ aw somɔgɔw la (ba, fa, balimakɛw, denw), walima ni farati bɛ aw la ka bana in lase aw denw ma.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen? Yala a bɛ se ka furakɛ wa?

Oh, n’an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, sisan fura tɛ nin bana in `(Cone-Rod Dystrophy)` la . Nin ye dusukasiko ye.

Nka, kun t’a la ka jigiya dabila pewu. Sisan fɛɛrɛ ye ka bana in taabolo dɔɔni dɔɔni ani ka bana taamasiɲɛw ni gɛlɛya o gɛlɛyaw furakɛ. Aw ɲɛdɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw dɛmɛ o la. O bɛ se ka kɛ:

• Yeelen lakanani: Ni aw bɛ tile ɲɛkisɛw, ɲɛkisɛ ɲɛkisɛw walima ɲɛkisɛw kɛ, o bɛ se ka dɔ bɔ ɲɛkisɛkisɛw tiɲɛni na yeelen na.
• Yeli latilenni : Bana daminɛ na, lunɛti bɛ se ka lafiya dɔ di yeli dɔgɔyali ma.
• Yeli dɔgɔyali dɛmɛnanw : Ninnu ye minɛnw ye minnu bɛ mɔgɔ minnu yeli ka dɔgɔn, olu dɛmɛ u ka don o don baara kɛ. U bɛ daminɛ lupu nɔgɔmanw na ka taa a bila fɛɛrɛ kɔrɔw la i n’a fɔ ɔridinatɛri porogaramuw minnu bɛ ekran kalan.
• Ɲɛkisɛw labɛnni : Nin ye kalan suguya kɛrɛnkɛrɛnnen ye min b’aw kalan don o don baaraw kunbɛncogo n’u kɛcogo la ni ɲɛnayeli tiɲɛni ye.
• Balo dafalenw : Dannaya bɛ yen ko witamini ni jolisegindumuni dɔw (balofɛn fitininw) bɛ se ka CRD taabolo sumaya. Nka, ninnu ka kan ka ta dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw dɔrɔn de kɔnɔ . Aw ɲɛdɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye minnu ka ɲi ani minnu man ɲi.
• Hakilila kɛnɛya dɛmɛni:ni i ye i ɲɛnafin bɔ i la , o bɛ se ka kɛ degunba ni siranfɛn ye . CRD bɛ mɔgɔ caman na, olu bɛ se ka taamasiɲɛw sɔrɔ i n’a fɔ jɔrɔnanko walima degun. O la, ka hakiliɲagami ladilikanw ni dɛmɛ ɲini, o bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye ka o dusukunnataw kunbɛn ani ka u kunbɛn.

Yala furakɛli kura bɛna kɛ don nataw la wa? (Ɲinili)

Ɲininikɛlaw bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ sisan ni jeninida furakɛli bɛ se ka kɛ ka Cone-Rod Dystrophy furakɛ. O kɔrɔ ye ko fɛɛrɛ minnu bɛ se ka an kumana jamu nafama minnu kan, olu latilen.

Nka, o furakɛli ninnu bɛ ɲinini daminɛ na hali bi . O kɔrɔ ye ko a bɛna kɛ san damadɔ wɛrɛw ye sani an ka se ka nin furakɛli ninnu kɛ. Ani fana, u bɛna bɔ dɔrɔn ni o sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko nin furakɛli ninnu farati tɛ ani ko u bɛ nɔ bɔ .

O la, hali ni a ka gɛlɛn ka jigiyaba sɔrɔ furakɛli ninnu na nin waati in na, a nafa ka bon k’an hakili to a la ko ninnu bɛ se ka lafiya dɔ di CRD bɛ mɔgɔ minnu na don nataw la .

Mɔgɔ min bɛ ni distrophie cone-rod (CRD) ye, o bɛ mun sɔrɔ?

a ka c' a la , CRD nɔ bɛ daminɛ denmisɛnya la . CRD bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka yeli gɛlɛyaw sɔrɔ sani u ka se san 10. O la, tuma dɔw la, lakɔli karamɔgɔw de bɛ fɔlɔ ka fɛn dɔ kɔlɔsi min bɛ fɛn dɔ Changer den ka yeli la.

CRD bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba bɛ se ka ɲɛnafin bɔ fo ka se sariya siratigɛ la, u si bɛ san 20. Nka, mɔgɔ dɔw fɛ, ka da a kan bana bɛ taa dɔɔni dɔɔni walima a tiɲɛni man jugu, a bɛ se ka kɛ fo ka se u san 30 walima san 40 ma walasa ka se nin waati in na.

O ko in bɛna kɛ cogo di?

`(CRD)` tɛ bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la . O kɔrɔ ye ko a tɛ mɔgɔ faga. Nka, bana don min bɛ ɲɛnamaya tiɲɛ kosɛbɛ, wa a laban na, a bɛ na ni nalomanya ye .

Nka aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo dege ni ɲɛnayelibaliya ye , kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni dɔgɔtɔrɔw, dɛmɛbagaw ani nafolo wɛrɛw dɛmɛni ye.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye k’a faamu ko i kelen tɛ. Aw kana siran ka dɛmɛ ɲini.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka o bali wa?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, Cone-Rod Dystrophy ye bana ye min bɛ sɔrɔ kosɛbɛ jamu caman cili fɛ . O la, ka da kunnafoniw kan minnu bɛ sen na sisan, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka CRD sɔrɔli bali walima ka dɔ bɔ a la . Ɲininikɛlaw bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ hali bi ni sababu wɛrɛw walima fɛn wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ kɛ sababu ye ka nin bana in sɔrɔ.

Ni CRD bɛ ne la, ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di?

Ni `(CRD)` bɛ aw la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa aw ɲɛdɔnbaga fɛ tuma bɛɛ ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kama.O kɔ, a bɛ se ka fɛn caman kɔlɔsi aw ɲɛ na, ka aw ka furakɛli ladilan ka kɛɲɛ ni o ye, ka kunnafoni kuraw di aw ma.

Aw ɲɛdɔgɔtɔrɔ ni kɛnɛyabaarakɛla wɛrɛw bɛ se k’aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni CRD ye. U bɛ se k’i dɛmɛ ka ladamu o la ani k’i labɛn siniko kama. U bɛ se fana ka aw kunnafoni furakɛli kuraw kan ani ka kunnafoniw di aw ma.

Ne ka kan ka mun ɲininka dɔgɔtɔrɔ/madamu la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔ fɛ, a nafa ka bon aw bolo ka ɲininkali ninnu kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Ne ka yeli dɔgɔyara cogo di?
• Nin `(CRD)` bana in bɛna taa ɲɛ cogo di? Yala i bɛ se ka miiri a bɛna waati joli ta wa?
• Yala ne ni n ka denbaya ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan walisa k’a dɔn tigitigi ADN caman cili ye o kɛ wa?
• Ne bɛ se ka mun kɛ sisan walasa ka bana in taabolo sumaya?
• Yala porogaramu walima nafolo dɔw bɛ yen ne bɛ se ka baara kɛ ni minnu ye walasa ka ne dɛmɛ ka n yɛrɛ dege fɛn caman Changements sisan ani ka labɛn fɛn nataw kama wa?

Ni aw ka yeli tiɲɛna ka a sababu kɛ Cone-Rod Dystrophy ye, aw bɛ se ka a ye ko aw yɔrɔ ka jan ani ka aw kelen na diɲɛ ni mɔgɔ wɛrɛw la. A bɛnnen don ka jɔrɔ ani ka hami fɛn min bɛna Changé don nataw la.

Nka, nin tɛ ko ye i kelen ka kan ka min kunbɛn . Aw ɲɛdɔgɔtɔrɔ, dɔgɔtɔrɔ wɛrɛw ani dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛna aw mago ɲɛ ladonni, dɛmɛ, bilasirali ani nafolo di aw ma. Aw kana siran ka dɛmɛ ɲini u fɛ. U bɛna aw dɛmɛ ka aw yɛrɛ dege ɲɛnayeli tiɲɛni nɔfɛkow la ani ka se ka o kunbɛn.

A laban na, cikan min bɛ taa ni i ye so:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) ye ɲɛnabana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, an ɲɛkisɛ minnu bɛ wele ko cones ani rods, olu bɛ tiɲɛ, o bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛnayeli kɛ dɔɔni dɔɔni. A ka ca a la, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a bɛ se ka daminɛ denmisɛnya la.

Hali ni fura tɛ yen sisan, fɛɛrɛ caman bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka bana in taabolo sumaya, ani ka aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni yelibaliya ye.

Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw walima aw dɔnbaga dɔ la, aw bɛ taa ɲɛdɔnbaga dɔ fɛ joona . A nafa ka bon kosɛbɛ ka bana sɛgɛsɛgɛli ni bilasirali tigitigi sɔrɔ.

I hakili to a la ko i kelen tɛ. Aw mago bɛ dɛmɛ ni dɛmɛ min na, o sɔrɔ. Ka to hakili ɲuman na, o fana nafa ka bon kosɛbɛ!

` cone-rod dystrophie, CRD, yelibaliya, ɲɛda ɲɛkisɛw, cone cellules, rod cellules, jamu banaw, ɲɛnabanaw