Yala farikolo fanga dɔgɔyali bɛ den bangenen na wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Congenital Myopathy kan.

Yala i delila k’a ye ko i denmisɛnnin bɛ sɛgɛn dɔɔnin, i n’a fɔ ɲɛnamaya tɛ u la wa? Walima dɔgɔtɔrɔw ye fɛn dɔ fɔ u fasaw ko la u wololen kɔfɛ dɔrɔn wa? A bɛnnen don ka siran dɔɔni ni i ye nin ɲɔgɔnna kow mɛn. Bi an bɛna kuma jamu dɔ kan min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu bila mɔgɔ la, nka a man ca kosɛbɛ.

Miyopati bangenen ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Congenital Myopathy ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. O bɛ kɛ sababu ye ka an fasaw barika dɔgɔya. Daɲɛ min ye ‘Bange ye’ o kɔrɔ ye ko ‘a bɛ yen kabini a bange waati’. ‘Miyopathie’ kɔrɔ ye ‘fasa bana’. O la, ni nin bana in bɛ den minnu na, olu bangera, u farikolo yɔrɔw farikolo fanga ka dɔgɔn . U b’a ye ko u farikolo bɛ sɔgɔsɔgɔ. An b’o wele fana ko ‘Hypotonia’ furakɛli siratigɛ la.

Ka fara o farikolo fanga dɔgɔyali kan, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka ye. I n'a fo:

• Kolo gɛlɛyaw (i n’a fɔ kolo barikantanw walima kolotugudaw) .
• Ninakili gɛlɛya
• Sin dili ni dumuni dunni gɛlɛya

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ye tuma dɔw la bange waati. Walima, u bɛ se ka bɔ denmisɛnya walima denmisɛnya waati. Miiri k’a filɛ ba walima fa bɛna siran cogo min na n’u ye den bangenen kura ye a dalen bɛ a la, a ma lamaga, a ɲɛnama tɛ.

Miyopati bangenen suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Miyɔpati bangenenw suguya kunbaba wɔɔrɔ ɲɔgɔn bɛ yen. Sugu wɛrɛw fana bɛ yen, minnu ka dɔgɔ kosɛbɛ, minnu dɔnna. A suguya kelen-kelen bɛɛ bɛ se ka kɛ danfara ye bana taamasiɲɛw, bana juguya, furakɛli suguyaw ani banabagatɔ ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo la.

Sisan an ka nin suguba wɔɔrɔ ninnu lajɛ ka ɲɛ dɔɔnin.

Bana min bɛ sɔrɔ cɛmancɛ la

Nin ye mikoropati suguya ye min ka teli ka sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw la. Cɛmancɛ-bana ye ɲɛgɛnɛsiralabanaw suguya dɔ ye min bɛ wele ko Core Myopathy. A ka ca a la, denw bɛ bange ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, walima ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye. O denmisɛnniw bɛ se ka mɛn u ka ɲɛtaa la (i n’a fɔ ka sigi ka wuli ka wuli). U bolow ni u senw fana bɛ se ka barika dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. Kibaru duman ye ko a bɛ iko o barikantanya bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Central Core Disease bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu kɔnɔ min bɛ wele ko RYR1.

Minicore/Multicore bana

Nin ye miyɔpati suguya wɛrɛ ye min bɛ kɛ kulu kelen na ni ``Core Myopathy'' kofɔlen ye ka tɛmɛ. A fana bɛ ni suguya fitinin damadɔ ye. A bɛ fɔ fana ko ``Minicore Disease'' walima ``Multicore Disease''. Nin suguya fitinin caman na, barikantanya jugumanba bɛ ye bolokɔniw ni senw na.Ani fana, kɔkolo kurulen, o kɔrɔ ye ko `(Scoliosis)`, o bɛ ye tuma caman na. Ninakili gɛlɛya fana ka teli, wa ɲɛ lamagacogo bɛ se ka tiɲɛ. O fana bɛ se ka sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ `(RYR1)` jamu min kofɔra ka tɛmɛ walima jamu wɛrɛ la.

Nemaline Miyopati (Miyopati) min bɛ wele ko Nemaline

Nemaline Miyopathie ye mikoropati bangenen wɛrɛ ye min ka ca kosɛbɛ. Nin bana in bɛ den minnu na, a ka ca a la , ninakili gɛlɛya ani balodɛsɛ bɛ olu la. Tuma caman na fana barikantanya bɛ u ɲɛda, u kɔ, u bolow ani u senw na. Ka fara o kan, u bɛ se ka kolo gɛlɛyaw sɔrɔ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ. Nemaline Myopathy bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu caman dɔ la kelen na, i n’a fɔ NEM2, ACTA1 ani TPM2.

Miyopathie centrale nucléaire (Miyopati min bɛ sɔrɔ cɛmancɛ la

Nin ye mikoropati suguya ye min man teli ka sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw la. `(Centronucléaire Myopathie)` taamasiɲɛw ye den bolow, a senw, ani a ɲɛda fanga dɔgɔyali ye, ɲɛkisɛw bɛ jigin, ani ɲɛ lamaga gɛlɛyaw. A fɔ man di nka, o barikantanya bɛ juguya ka taa a fɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. A bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ `(DNM2)`, `(BIN1)`, walima `(RYR1)` jamu la.

Miyopathie myotubulaire (miyɔpati miyɔtubulaire).

Mikoropati ye min ka teli ka sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw la, a ka ca a la a bɛ den cɛmanw dɔrɔn de minɛ. O cogo la, farikolo bɛ sɔgɔsɔgɔ kosɛbɛ ani ka barika dɔgɔya. Ninakili gɛlɛya ni munumunu fana ka ca. Ani fana, bana min bɛ wele ko koloci, o ka ca. A fɔ man di nka, denmisɛn caman tɛ kisi u ka ɲɛnamaya san fɔlɔ la. O bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu kɔnɔ min bɛ wele ko MTM1.

Miyopathie congénitale fibre-type disproportion

Nin fana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. `(Congenital Fibre-Type Disproportion Myopathy)` fana bɛ daminɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye. A taamasiɲɛw ye ɲɛda, bolokɔniw ani senw fanga dɔgɔyali ye, ka fara ninakili gɛlɛya kan. Hali ni a bɛ den fanba minɛ kosɛbɛ, u ninakili baara bɛ se ka ɲɛ dɔɔni ni u kɔrɔbayara. Yɛlɛma minnu bɛ kɛ jamu `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ani `(RYR1)` la, olu sɔrɔla denmisɛnniw na minnu bɛ nin bana in na.

Miyɔpati bangenen taamasiɲɛ jumɛnw ka teli ka ye?

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, o bangekɔlɔsi fɛɛrɛw taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni u suguya ye. Ani fana, u bɛ se ka ye u bange waati walima u bɛ se ka bɔ denmisɛnya walima denmisɛnya waati. Nka, taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye. U ye:

• Hypotonia : Aw den fasaw bɛ a ye ko u barika ka dɔgɔ ani u tɛ ɲɛnamaya sɔrɔ. O bɛ se ka caya waati tɛmɛnen kɔfɛ, wa a dɔw la, a bɛ se ka dɔgɔya.
• Farikolodɛsɛ : kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnw naFarikolo minnu bɛ kɔ, kamankunw ani kɔkiliw la (farikolo gɛrɛgɛrɛw) olu de ka teli ka fanga dɔgɔya.
• Ninakili gɛlɛya : Ni farikolo yɔrɔ minnu bɛ aw dɛmɛ ka ninakili, olu fanga bɛ dɔgɔya, aw bɛ se ka ninakili gɛlɛya ani ka aw disi gɛlɛya.
• Den ka yiriwali kɔtigɛlenw : Den ka yiriwali kuntaalajanw, i n’a fɔ a sigili, a ka wuluwulu, a jɔli ani a taama, olu tɛ kɛ waati latigɛlen na. Misali la, a bɛ se ka gɛlɛya nin den in ma k’a kunkolo kɔrɔta ni u si hakɛ den tɔw bɛ o kɛ.
• Dumuni gɛlɛyaw : A ka gɛlɛn ka sin sin sinji walima buteli kɔnɔ, a ka gɛlɛn ka dumuni kɛ ni kuyɛri ye, ka dumuni ɲimi, walima ka ji min. O fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ farikolo girinya dɔgɔya.
• Bin/Bin: Ni aw bɛ kɔrɔbaya, aw bɛ se ka bin ani ka sennasumaya tuma caman na taama senfɛ ka a sababu kɛ farikolo fanga dɔgɔyali ye.

Miyopati bangenen sababu ye mun ye?

Tiɲɛ na, nin miyɔpati bangenen ninnu fanba sababuba ye fɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw yeli ye, minnu bɛ wele ko fɛn falenw. O jɛnɛya ninnu bɛ i n’a fɔ cikan fitininw minnu bɛ an farikolo fɛn bɛɛ ɲɛminɛ. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ furakɛcogo dɔ. Ni fili dɔ kɛra o furakɛcogo yɔrɔ kelen na, dumuni bɛɛ bɛ se ka tiɲɛ, tiɲɛ tɛ? O de bɛ kɛ ni fɛn caman yeli ye jɛnɛya la. Ni o jeninida caman b’a la ka Changé, o bɛ se ka nɔ bila den fasaw la, nɛrɛ minnu bɛ fasaw lawuli, ani tuma dɔw la den kunsɛmɛ na. O de y’a to o farikolo fanga dɔgɔyaliw bɛ kɛ.

Miyopati bangenen bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni den bangera dɔrɔn, a ka ca a la, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛna u sɛgɛsɛgɛ den bangenenw ka yɔrɔ la (`Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ`) walima denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ (`Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ`). Ni u bɛ sigasiga bana dɔ la, u bɛ se ka yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛli dɔw kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. U bɛ se ka aw den bila fana hakiliɲagami dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ (`Sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛla`) ani a bɛ se ka kɛ jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye (`Jɛnkulu dɔnbaga`).

O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Joli sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka a lajɛ ni anzimu dɔ hakɛ cayara min bɛ wele ko ``Creatine Kinase'', o bɛ bɔ joli la ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna.
• Elektromiyogramme (EMG) sɛgɛsɛgɛli : EMG bɛ se ka den farikolo kuran baara jateminɛ. O bɛ farikolo yɔrɔw baara ka ɲɛ cogo min na, o jateminɛ.
• Muscle Biopsy (Muscle Biopsy): O ye ka den farikolo yɔrɔ fitininba dɔ ta ka a sɛgɛsɛgɛ ni mikroskɔpu ye. O bɛ se ka dɛmɛ don k’a dɔn fɛn minnu bɛ yeli kɛ farikolo yɔrɔw la. Nin bɛ i n’a fɔ opereli fitinin, nka o tɛ haminanko ye.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli:Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min ka teli ka dɛmɛ don ka bana in sɛgɛsɛgɛ tigitigi. A bɛ se ka fɛn o fɛn dɔn, fɛn o fɛn bɛ fɛn caman Changements, walima fɛn caman caman cili, fɛn o fɛn na, fɛn o fɛn bɛ kɛ sababu ye ka mikoropati bila mɔgɔ la.

Farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ, olu furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Tiɲɛ ye ko fura tɛ nin bangekɔlɔsi fɛɛrɛw la. O bɛ se ka kɛ dusukasiko ye, nka tiɲɛ don. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

Sugu dɔw la, i n'a fɔ ``Central Core Disease'' ani ``Minicore Disease'', ko dɔw bɛ yen fura min bɛ wele ko ``Albuterol'', o bɛ kɛ. Hali n’o bɛ ɲinini senfɛ hali bi, a jirala ko a bɛ dɛmɛ don ka dɔ bɔ den ka barikantanya la fo ka se hakɛ dɔ ma. Nka aw hakili to a la ko nin tɛ bana in fura ye.

A ka ca a la, suguya tɔw bɛɛ furakɛli kun ye ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Nin furakɛli in ka kan ka kɛ ninnu ye:

• Kolotugudaw furakɛli : Ni a mago bɛ a la, aw bɛ kolo gɛlɛyaw furakɛ. Misali la, opereli walima dɛmɛnanw tali bɛ se ka kɛ wajibi ye fɛnw na i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ: O nafa ka bon kosɛbɛ. A bɛ farikoloɲɛnajɛw ni fɛɛrɛ suguya caman kalan walasa ka farikolo fanga bonya, ka lamagacogo ɲɛ, ani ka den ka balansi ɲɛ.
• Baarakɛcogo: O ye ka den dɛmɛ a ka don o don baara kɛ a yɛrɛma. Misali la, ka dɛmɛ don fɛnw na i n’a fɔ finidoncogo, dumunikɛcogo, tulonkɛcogo, ani kalanjɛ ni sɛbɛnni.
• Kuma furakɛli : Ka dɛmɛ don kuma gɛlɛyaw ni munumunu gɛlɛyaw la.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko nin furakɛli ninnu bɛɛ bɛ kɛ ka kɛɲɛ ni den magow ye, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni furakɛlikɛlaw ka ɲɛmɔgɔya kɔnɔ, wa u bɛ kɛ jɛkulu ye.

Ka fara o kan, furakɛli kɛcogo wɛrɛw bɛ ka labɛn, i n’a fɔ furakɛli minnu bɛ kɛ ni jeninida ye, wa an jigi b’a kan ko olu bɛna nɔ ɲuman bɔ don nataw la.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka n den bali ka mikoropati bangenen sɔrɔ wa?

Nin ye ɲininkali gɛlɛn ye tiɲɛ na. Ikomi mikoropati bangenen bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka bana in bali ka kɛ.

Nka, ni aw bɛ hami walima ni aw bɛ sigasiga ko den dɔ bɛ se ka sɔrɔ min ka bana dɔ bɛ aw la, aw bɛ se ka min kɛ, o ye ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan, ani ni a mago bɛ a la, ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ.A nafa ka bon kɛrɛnkɛrɛnnenya la ka kuma o kan sani aw ka den sɔrɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni mikoropati walima bana wɛrɛ ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ, o bɛ se ka fɛn caman fɔ aw ye o ko la ani ka aw ka farati jateminɛ.

Mun bɛna kɛ ni n den bɛ ni Miyopati Congénitale ye?

A ka gɛlɛn ka jaabi kelen di nin ɲininkali in ma, barisa a ɲɛfɔcogo bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ ka kɛɲɛ ni den bangenenw ka mikoropati suguya ye ani bana juguya.

Miyopati ciyɛntalen bɛ se ka kolo gɛlɛya kuntaalajanw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ:

• Lamaga-lamagali dɔgɔyali kolotugudaw la.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ kɔkolo la.

Ani fana, mɔgɔ si hakɛ tɛ kelen ye. Ni ninakili gɛlɛya jugumanba bɛ den na, ninakilidegun walima gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ a la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ. Ni bana juguman don, o kow bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Nka, bana misɛnni bɛ denmisɛn dɔw la, olu bɛ se ka bonya ka kɛ mɔgɔ ye min bɛ u cogo la ani ka ɲɛnamaya dafalen kɛ. U bɛ se ka taa lakɔli la, ka tulon kɛ, ka u yɛrɛ ka baara kɛ.

O la, a nafa ka bon ka kuma kɛnɛ kan ni aw den ka dɔgɔtɔrɔ ye u ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen kan. U bɛna se ka kunnafoni tiɲɛnenw di i ma ani ka ɲininkali o ɲininkali kɛ i la, u bɛna o jaabi.

Danfara jumɛn bɛ Miyopati Congénitale ni Dystrophie Musculaire cɛ?

N’a sɔrɔ aw ye bana dɔ fana mɛn min bɛ wele ko farikolojidɛsɛ. O fana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolo fanga dɔgɔya. Nka, danfara nafama damadɔ bɛ o fila ni ɲɔgɔn cɛ.

• Taamasiɲɛw daminɛ waati : Miyɔpati bangenen na, a taamasiɲɛw bɛ ye bange waati walima denmisɛnni/denmisɛnninw na. Nka, farikolojidɛsɛ la, a taamasiɲɛw bɛ mɔgɔ dɔw la u bange waati, ka sɔrɔ dɔw bɛ se ka a taamasiɲɛw sɔrɔ u denmisɛnman, u ka funankɛya la, walima u ka balikuya yɛrɛ la.
• Min bɛ kɛ farikolo yɔrɔw la: Farikoloɲɛnajɛ la, farikolo yɔrɔw bɛ tiɲɛ dɔɔni dɔɔni ka segin u cogo kɔrɔ la. Ani fana, farikolojidɛsɛ ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, o kɔrɔ ye ko a taamasiɲɛw bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Miyɔpati bangenenw na, a ka ca a la farikolo fanga dɔgɔyali bɛ sabati walima a bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni (ni a bɔra dɔw la).
• A bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔ wɛrɛw la: Farikoloɲɛnajɛ bɛ se ka dusukun ni fogonfogon fana minɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. O tɛ kɛ i n’a fɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw la (n’a ma kɛ suguya dɔw ye).
• Sɛgɛsɛgɛli : Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka nin bana fila ninnu faranfasi ka jɛya laboratuwari sɛgɛsɛgɛli suguya caman fɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikolo yɔrɔw lajɛ.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, mikoropathi bangenenw na, a ka ca a la farikolo fanga dɔgɔyali bɛ to a cogo la waati tɛmɛnen kɔfɛ, walima a bɛ se ka ɲɛ dɔɔni (n’a ma kɛ suguya juguman dɔw la). Nka, ``Muscular Dystrophy`` ye bana ye min ka teli ka juguya dɔɔni dɔɔni.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to i hakili la (Take-Home Message) .

N y’a faamu ko doni belebeleba don ani ka mɔgɔ kabakoya k’a mɛn ko nin bana in bɛ i den na min man ca, a bangenen don, wa a ka gɛlɛn k’a fɔ daɲɛw la. A ka gɛlɛn tiɲɛ na ka bɛn a ma.

Nka , i hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kuluba dɔ bɛ yen, i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔw, farikoloɲɛnajɛlamɔgɔw, baarakɛlaw ani kumalamɔgɔw, minnu bɛ yan walasa ka aw ni aw den dɛmɛ. U ka laɲini ye ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ ka mɛn, ani ka a dɛmɛ a ka to a yɛrɛ la ani ka to a ka baara la.

Dɛmɛn baara dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ aw ni aw ka denbaya ye walasa k’aw dɛmɛ ka gɛlɛyaw kunbɛn minnu bɛ sɔrɔ ni nin bana in ɲɔgɔnna sɛgɛsɛgɛli ye. Tuma dɔw la, o baara ninnu bɛ kɛ fana walasa k’aw dɛmɛ ka den bɔnɛ kunbɛn. A bɛ se ka kɛ ko jɛkulu dɔw bɛ Sri Lanka minnu bɛ denmisɛnw ni denbayaw dɛmɛ i n’a fɔ nin, o la aw k’u lajɛ.

Tiɲɛ don, ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye mikoropati sɔrɔ ani ni aw bɛ den makɔnɔ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la sani aw ka kɔnɔ ta. U bɛ se k’aw dɛmɛ k’a dɔn farati bɛ aw la ka den sɔrɔ min ka bana dɔ bɛ a la.

Hali ni nin taama in ka gɛlɛn, ni kunnafoni bɛnnenw, furakɛli laadilikan ɲumanw, ani i diyanyemɔgɔw ka dɛmɛ, i bɛna fanga sɔrɔ k’o kunbɛn. Kana jigiya dabila. I ka fanga sɔrɔ k’i seko bɛɛ kɛ i den ye!

` Miyopati bangenen, Farikolo fanga dɔgɔyali, Denmisɛnninw ka banaw, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Hypotonia, Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli, Farikolo furakɛli