An ka kuma Family Dysautonomie kan: Farikoloɲɛnajɛbana min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ!

Yala i delila k’a mɛn ko fɛn dɔw bɛ kɛ an farikolo la u yɛrɛma, k’a sɔrɔ an yɛrɛ m’a dɔn wa? Aw ye miiri o la, ninakili, dumuni sɔgɔli, an farikolo funteni labɛnni, daji bɔli, kasi... Nin ko ninnu bɛɛ bɛ kɛ an farikolo la u yɛrɛma, o kɔrɔ ye k’a sɔrɔ an ma miiri u la. Nka, mun bɛ kɛ ni barikantanya walima gɛlɛya dɔ bɛ an ka farikoloɲɛnajɛw la , min bɛ o fɛn otomatikiw mara? Bi an bɛna kuma o bana sugu kan min man ca, nka a ka jugu kosɛbɛ, bana bangenenw. O bɛ wele ko Family Dysautonomie (FD) .

Denbaya ka disautonomie ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, denbaya ka dɛsɛ (FD) ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ, min bɛ nɔ bila i farikolo la. a bɛ nɔ bila i farikolo yɔrɔw la kosɛbɛ minnu bɛ otomatiki baarakɛcogo ɲɛnabɔ . Nin don:

• Ninakili
• Dumunikɛcogo
• Ɲɛji bɛ bɔ
• Tansiyɔn ni farikolo funteni hakɛ labɛnni
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ sɔrɔli

Ka fara o kan, a bɛ nɔ bila i ka farikoloɲɛnajɛw fana na . O kɔrɔ ye ko:

• Ka nɛnɛ
• Dimi ni funteni hakɛ dɔnni

O bana in bɛ sɔrɔ jamu caman ciyɛnma fɛ min bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ. Nin bana in, n’o bɛ wele ko Family Dysautonomia, a bɛ fɔ fana ko:

• Riley-Day ka bana ye
• HSAN suguya III ciyɛntalen senfagabana ni yɛrɛmahɔrɔnya (HSAN suguya III ciyɛntalen sensɛri ni yɛrɛmahɔrɔnya sɔgɔsɔgɔninjɛ - HSAN suguya III) .

A fɔ man di nka, o denbaya kɔnɔ, o bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka denmisɛnw ka yiriwali bila kɔfɛ , wa a bɛ se ka u ka ɲɛnamaya surunya.

Jɔn de ka teli ka nin bana in sɔrɔ?

denbaya ka gɛlɛya bɛ den wajibiya ka jamu nafama dɔ ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ . Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. a ka ca kɛrɛnkɛrɛnnenya la Askenazi Yahutu bɔnsɔnw na . A fɔra ko Askenazi Yahutu 10 000 o 10 000, kelen ɲɔgɔn bɛ bange ni bana in ye Ameriki ani mɔgɔ 3 700 o 3 700 Israɛl. O kɔrɔ ye ko a tɛ bana ye min bɛ bɛɛ minɛ.

O kun ye mun ye?

o bɛ bɔ fɛn falenw na jɛnɛya la . aw bangebaga fila bɛɛ ka kan ka fɛn dɔ ta min bɛ fɛn falen dɔ la min bɛ wele ko ELP1 . Nin ELP1 jamu in bɛ farikolojɔli dumuni dɔ dilan min bɛ i ka farikoloɲɛnajɛ dɛmɛ ka yiriwa. O la, ni fɛn dɔ jiginna, walima ni dɛsɛ bɛ o jamu in na, gɛlɛyaw bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔ dɔw baara la. N’an b’a fɔ cogo nɔgɔman na, ni minɛn nafama kelen tununna so jɔli la, so bɛɛ bɛna bin.

Denbaya kɔnɔ bana (FD) taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

nin bana in taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnninya la . A taamasiɲɛ fɔlɔw ye:

• Sin dili gɛlɛya : A ka gɛlɛn den fitini ma ka sin sin ka ɲɛ.
• Dumuni munumunu gɛlɛya (dysphagie): Dumuni ni minfɛn munumunu gɛlɛya, a bɛ kɛ i n’a fɔ a bɛ mɔgɔ sɔgɔsɔgɔ.
• Sebaliya ka farikolo funteni mara: Farikolo funteni bɛ se ka bonya walima ka dɔgɔya yɔrɔnin kelen.
• Ɲɛjibɔbaliya ni a bɛ kasi: Nin ye taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenba ye. Denmisɛnnin tɛ ɲɛji bɔ n’u bɛ kasi.
• Kɔrɔbaliya : Den girinya ni a janya tɛ bonya ka kɛɲɛ ni a si hakɛ ye.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia): Farikolo bɛ a ye ko a bɛ sɔgɔsɔgɔ ani ka a yɛrɛ sɔgɔsɔgɔ.

Ni den bɛ kɔrɔbaya, a bɛ se ka a ninakili minɛ tuma dɔw la, i n’a fɔ a bɛ a dawolo. Nka a ka c’a la, o ninakili minɛcogo in bɛ tunu ni a si bɛ san 6 la.

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, a taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka ye:

• Dusukun tantanni juguman (arrhythmie): Dusukun tantanni bɛ kɛ cogo la min tɛ bɛn.
• Dumuni duman dunbaliya: A bɛ se ka kɛ aw tɛ se ka dumuni nɛnɛ ka ɲɛ.
• Kɔkolo kurucogo jugumanba (skoliose): A bɛ i n’a fɔ kɔkolo kurulen don ka taa fan kelen fɛ.
• Balannako gɛlɛyaw ni taamacogo gɛlɛyaw: Taama gɛlɛya, binkanni farati.
• Dilanji: Ka dilan ɲigi su fɛ ni i bɛ sunɔgɔ la.
• Asidi kɔlɔlɔ basigilen (GERD): Dusukunnata ka teli ka kɛ ani dusukunnabana bɛ wuli ka taa a dawolo la.
• Yiriwali latɛmɛni: Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ kuma ni taama, olu bɛ mɛn.
• Daji bɔli kojugu.
• Ɲɛgɛlɛya : fɛn minnu bɛ i n’a fɔ ɲɛ jalen, strabismus.
• Sebaliya ka dimi ni funteni yeli: Funteni, nɛnɛ, tigɛtigɛ ani joginda tɛ ye ka ɲɛ.
• Yelibaliya ani yelibaliya.
• Fogonfogonlabanaw : Banakisɛw ka teli ka sɔrɔ ka a sababu kɛ nɔgɔ caya ye fogonfogon la.
• Kolow fanga dɔgɔyali (koloci) ani ka dɔ fara kolo karilenw kan.
• Barikantanya minnu bɛ ninakili kunbɛnni na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sunɔgɔ waati.
• Kɔnɔboli cogoyaw i n’a fɔ kɔnɔboli.
• Fɔɔnɔ bɛ kɛ.

denbaya kɔnɔ disautonomi bɛ mɔgɔ caman na , gɛlɛyaw bɛ u ka tansiyɔn kunbɛnni na . O bɛ se ka tansiyɔn jigin ni aw jɔlen don (tansiyɔn jiginni orthostatique), o bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnamini ni farigan bila mɔgɔ la. Tansiyɔn jiginni (tansiyɔn jiginni) fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka sugunɛbana bila mɔgɔ la.

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu 40% ɲɔgɔn bɛ waati dɔw sɔrɔ minnu bɛ wele ko « crises autonomiques » ni a taamasiɲɛw bɛ juguya yɔrɔnin kelen. O waatiw la, ninnu bɛ se ka kɛ:

• Farigan.
• Dusukun tantanni.
• Tansiyɔn jiginni.
• Fari bilenni.
• Sumaya bɔli.
• Fɔɔnɔ bɛ kɛ.

Miiri k’a filɛ, a ka kan ka gɛlɛya denmisɛn fitinin dɔ bolo ka o gɛlɛya suguw sɔrɔ tuma bɛɛ. A ka gɛlɛn bangebagaw fana ma ka nin muɲu. Nka fura bɛ nin bɛɛ la ka kɛɲɛ ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw ye.

Denbaya kɔnɔ bana (FD) bɛ sɔrɔ cogo di?

aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la ka sɔrɔ ka farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ .

A kunba ye k’a lajɛ ni ɲɛji bɛ bɔ ni i kasitɔ. Den minnu si tɛ kalo 6 bɔ, sɛgɛsɛgɛli dɔ bɛ kɛ min bɛ wele ko Schirmer test :

• Aw bɛ min kɛ, o ye ka filɛri papiye fitini dɔ bila den ɲɛkisɛ dugumalan kɔnɔna na.
• Ni miniti duuru tɛmɛnen kɔ, furabulu ji hakɛ ma se mililitiri 10 ma, a bɛ siga ko den bɛ se ka kɛ ni denbaya kɔnɔ bana ye.

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛna nin fɛn ninnu fana lajɛ:

• Tendon reflexes dɔgɔyali: Ni FD bɛ aw la, aw farikolo tɛna jaabi ni dɔgɔtɔrɔ ye u gosi dɔɔni dɔɔni.
• Histamine pikiri kɛcogo : Ni FD bɛ mɔgɔ min na, o pikiri in kɛra, fari tɛ bilen ka funu i n’a fɔ mɔgɔ kɛnɛman.
• Metakolini tali : Miniti 20 ɲɔgɔn fura in tali kɔfɛ, ɲɛkisɛ bɛ dɔgɔya ni FD bɛ a la.
• Kan yecogo nɔgɔlen : Ni FD bɛ aw la, aw kan bɛ kɛ nɔgɔ ye barisa dumuni duman dumanw (papilles fungiformes) minnu bɛ aw kan kɔfɛ cɛmancɛ la, olu tɛ yen.

Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu kɔlɔsi, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ , o min ye ka joli ta ani ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ min bɛ denbaya ka dysautonomie bila mɔgɔ la.

Denbaya kɔnɔ bana (FD) furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

FD furakɛli kunba ye ka dɔ bɔ a taamasiɲɛw la . Furakɛli suguya caman bɛ se ka kɛ o la:

• Ni fogonfogonlabana don: Banakisɛfagalanw walima disidimi furakɛli.
• Tansiyɔn jiginni orthostatique (tansiyɔn jiginni) kama: Sosɛti minnu bɛ degun walima dusukun tantannikɛlan banbali.
• Ni ninakili gɛlɛyaw don sunɔgɔ waati: Minɛnw i n’a fɔ CPAP walima BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Walasa ka ɲɛkisɛw lakana: Ɲɛkisɛw.
• Ni farikolojidɛsɛ donna fɔɔnɔ fɛ: Aw bɛ saline (ji IV) di jolisira fɛ.
• Ni GERD, sugunɛbana, daji bɔli, sɔgɔsɔgɔninjɛ, walima fɔɔnɔ: fura suguya wɛrɛw.
• Walasa ka don o don baara nɔgɔya: Baarakɛcogo furakɛli.
• Walasa ka balansi ɲɛ: Farikoloɲɛnajɛ furakɛli.
• Ni kɔ gɛlɛyaw don: Opereli.
• Walasa ka dɔ fara balodɛsɛ kan: Ka dumuni di tubabukan na (banakisɛfagalanw).

O waati kelen na, ɲininikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka furakɛli kuraw sɛgɛsɛgɛli kɛ kɛnɛyaso la . Jigiya bɛ a la ko nin furakɛli ninnu bɛ laban ka se ka bana taamasiɲɛw dɔrɔn furakɛ, nka u bɛna se ka bana yɛrɛ fana furakɛ.

Yala denbaya ka dɛsɛ (FD) farati bɛ se ka dɔgɔya wa?

An tɛ se ka dɔ bɔ FD sɔrɔli farati la tiɲɛ na, barisa a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, a nafa ka bon ka a taamasiɲɛw dɔn ani ka taa dɔgɔtɔrɔso la ani ka furakɛli kɛ joona .

Ni aw bɔra Askenazi Yahutuw la ani ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka ladilikan ɲini jamu ko la . Dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka a dɔn ni ELP1 jamu bɛ aw bolo sani kɔnɔmaya ka kɛ walima kɔnɔmaya waati.

Denbaya kɔnɔ bana (FD) bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya kɛcogo ye mun ye?

Fura tɛ denbaya ka disautonomie la. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu si hakɛ ka surun ka tɛmɛ jamanaden bɛɛ kan. O mɔgɔw tilancɛ ɲɔgɔn bɛ balo fo ka se u san 30 ma. Dɔ wɛrɛw bɛ se ka balo fo ka se u san 70 ma.

O mɛnni bɛ se ka kɛ sababu ye ka siran dɔɔni ani ka dusukasi. Nka aw hakili to a la ko ni aw furakɛra ka ɲɛ ani ka u ladon ka ɲɛ, aw bɛ se ka o mɔgɔw dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na ani ka wasa.

A taamasiɲɛw bɛ se ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Misali la, FD bɛ mɔgɔ minnu na, olu 49% ɲɔgɔn mago bɛna kɛ dɛmɛ na taama na ni u si bɛ san 50. U bɛ se ka fogonfogonlabana fana sɔrɔ tuma caman, i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ .

Denbaya kɔnɔ bana (FD) bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ a janto a yɛrɛ la cogo di?

Aw bɛ se ka dɛmɛ don ka gɛlɛyaw dɔgɔya ni aw ye nin fɛɛrɛ ninnu tigɛ:

• Aw bɛ aw yɛrɛ tanga funteni walima nɛnɛ waati ma.
• Dan sigi degunko kow la.
• Aw ye aw yɛrɛ tanga taama janw ma.
• Aw bɛ aw jija aw kana kɔnɔni kɛ fo aw ka sugunɛ ka fa.

Ani fana, aw ka kan ka dɔgɔtɔrɔ bila ka nin fɛn ninnu lajɛ tuma bɛɛ :

• Tansiyɔn jiginni.
• Ɲɛw.
• Sugunɛ baarakɛcogo.
• Ninakili baara.
• Kɔkolo kɔkolo.

Take-Home cikan

Denbaya ka dɛsɛ (FD) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila aw farikolo la. A bɛ nɔ bila kɛrɛnkɛrɛnnenya la baara kɛtaw la minnu tɛ a yɛrɛ sago ye i n’a fɔ ninakili, dumunikɛcogo, ɲɛji bɔli, tansiyɔn ni farikolo funteni kɔlɔsili, ani daji bɔli. A bɛ se ka nɔ bila fana dusukunnataw la i n’a fɔ dumuni duman, dimi, ani funteni.

Hali ni fura dafalen tɛ o la, furakɛli minnu bɛ kɛ i n’a fɔ furaw, furakɛli suguya caman, ani opereli, olu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya nɔgɔya.Hali ni denbaya kɔnɔ bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu si bɛ se ka surunya, ni u furakɛra ka ɲɛ ani ka u ladon ka ɲɛ, u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona ni bana taamasiɲɛw bɛ aw la ani ka to dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili kɔrɔ tuma bɛɛ.

` Denbaya ka dɛsɛ, farikoloɲɛnajɛ, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Riley-Day ka bana, denmisɛnw ka kɛnɛya, taamasiɲɛw, furakɛli