Yala gɛlɛya dɔ bɛ aw den na a kunkolo yiriwali la wa? An ka kuma Joubert Syndrome kan

I bɛ miiri i denmisɛnnin ka kɛnɛya la tuma bɛɛ, tiɲɛ tɛ? Tuma dɔw la, denw bɛ se ka kɛnɛyako dɔw sɔrɔ minnu man ca kosɛbɛ. O bana sugu dɔ ye Joubert Syndrome ye. I bɛ se ka kɛ kabako ye dɔɔnin n’i ye nin tɔgɔ in mɛn, nka an ka kuma o kan cogo nɔgɔman na. Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a bɛ nɔ bila den kunsɛmɛ yiriwali la.

Joubert ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

Joubert ka bana ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ kɛ ni den kunkolo yɔrɔ dɔ ma yiriwa ka ɲɛ den falen waati la, o kɔrɔ ye k’a to ba kɔnɔbara la. Miiri k’a filɛ, an hakili bɛ i n’a fɔ masin min ka gɛlɛn kosɛbɛ. A yɔrɔw danfaralenw de b’an ka kɛwalew bɛɛ mara ni baara kɛli ye ɲɔgɔn fɛ. O la, nin cogo in na , kunsɛmɛnasumaya ni kunsɛmɛnasumaya yiriwali bɛ degun kosɛbɛ.

Nin bana in suguya fitininw tɛ kelen ye, o la a taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ. Nka, a taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu ye farikololajɛ gɛlɛyaw ye, farikolojidɛsɛ yeli, ninakili gɛlɛya, ani ɲɛ lamaga gɛlɛyaw.

Diɲɛ kɔnɔ, den 100 000 o 100 000, kelen ɲɔgɔn bɛ bange ni nin bana in ye. A ka c’a la, o bɛ sɔrɔ jamu caman ciyɛntanw fɛ minnu bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ. Nka tuma dɔw la, o bana bɛ se ka kɛ tuma dɔw la kun ɲɛnama tɛ.

Joubert ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Joubert ka bana bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka taamasiɲɛ suguya caman jira. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka yɛlɛma ni den bɛ ka bonya. A taamasiɲɛ kunbabaw ye farikolo yeli ye, ɲɛ gɛlɛyaw, ani sugunɛ ni sugunɛ gɛlɛyaw.

Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ farikolojidɛsɛ la:

Gɛlɛyaw walima bana dɔw bɛ se ka kɛ aw den na minnu bɛ tali kɛ farikoloɲɛnajɛ la i n’a fɔ:

• Farikolojidɛsɛ (Hypotonia): O ye waati ye den fari la fasaw bɛ lajɔ kosɛbɛ. Kɔfɛ, o bɛ se ka kɛ gɛlɛyaw ye farikolo yɔrɔw labɛncogo la (ataxia) . O kɔrɔ ye ko a bɛ gɛlɛya ka taama walima ka fɛnw minɛ.
• Ɲɛ gɛlɛyaw : Misali la, aw bɛ se ka ɲɛ lamaga teliya la cogo la min tɛ deli ka kɛ (nystagmus) walima strabismus (ɲɛw bɛ wuli ka taa fan wɛrɛw fɛ).
• Ninakili gɛlɛyaw : Olu bɛ se ka kɛ ninakili teliya ye, ninakili min man dun (tachypnée) walima ninakili jɔli (fiɲɛ bilali) . Ninnu ka ca den fitiniw na kɛrɛnkɛrɛnnenya la.
• Denmisɛnni ka yiriwali kɔtigɛlen : Den bɛ se ka kɔtigɛ fɛnw na i n’a fɔ kuma, taama, ani tulonkɛ minnu bɛ bɛn a si hakɛ ma.
• Hakilila-dɛsɛ : Den dɔw bɛ se ka barikantanya dɔw sɔrɔ fɛnw na i n’a fɔ kalan seko ni faamuyali.

Yɛlɛma minnu bɛ don farikolo la:

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw bɛ se ka ye nin bana in bɛ denmisɛn minnu na:

• Dawolo faralen ani/walima dawolo faralen .
• Ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw : Misali la, ɲɛda ka bon, ɲɛkisɛw bɛ jigin (`ptosis`) , ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. Tulo bɛ se ka bila duguma ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, ani da bɛ se ka kɛ kɛrɛ saba ye ni sanfɛla dawolo bɛ wuli san fɛ cɛmancɛ la.
• Ka kɛ ni bolokɔnincinin wɛrɛw ye (Polydactyly) (bolow walima senw kan).
• Kan min bɛ bɔ kɛnɛ kan .

Furakɛcogo wɛrɛw:

Ni den bɛ ka bonya, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ ɲɛda ɲɛkisɛ (ɲɛ yɔrɔ min bɛ yeelen caman tigɛli kɛ ja ye), sugunɛ ni sugunɛ na. Misali la, Leber ka bangekɔlɔsi amaurosis (yelibana jugumanba), sugunɛbaralabana min bɛ wele ko polycystique , walima sugunɛbilenni bɛ se ka sɔrɔ.

Mun na Joubert ka bana bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

Joubert ka bana sababuba ye fɛn caman yeli ye jɛnɛya la, o min bɛ wele ko fɛn falenw . O bana bɛ se ka sɔrɔ fɛn caman cili fɛ jamu suguya 35 ni kɔ la minnu bɛ kɛ sababu ye ka hakili yiriwa.

Tuma caman na, o fɛn falenw bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, den bɛna bana in sɔrɔ ni u ye o fɛn caman ciyɛn sɔrɔ u ba ni u fa fila bɛɛ fɛ.

Nka, o fɛn falenw dɔ fana bɛ se ka ciyɛn ta i n’a fɔ ‘X-linked’ fɛn falen . O kɔrɔ ye ko jɛnɛya jiginni bɛ X kolosinsinnan kan. Yɛlɛma minnu bɛ X kolosinsinnan na, olu bɛ se ka tɛmɛ den kan i n’a fɔ fɛn falen min bɛ fanga la walima i n’a fɔ fɛn falen min bɛ segin kɔ. Nka, a ma jɛya tuma bɛɛ den y’a sɔrɔ cogo min na bangebagaw fɛ.

Nin jamu fɛnɲɛnamafagalanw bɛ na ni fɛn dɔw ye minnu bɛ den kunkolo yɔrɔ ninnu na:

• Cerebellum: An bɛ an ka jɛ-ka-baara ni an ka lamaga-lamagali kɔlɔsi o yɔrɔ de la. Joubert ka bana la, kunsɛmɛnasumaya, n’o ye kunsɛmɛnasumaya yɔrɔ dɔ ye, o bɛ se ka tunun walima a bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Sugunɛbilenni: O bɛ ninakili ni balansi kɔlɔsi. O fana tɛ yiriwa ka ɲɛ. Ja lajɛw la, nin kunsɛmɛnasumaya ni kunsɛmɛnasumaya min tɛ cogo la, o bɛ i n’a fɔ ɲin. dɔgɔtɔrɔw b' o wele ko ɲinw taamasiɲɛ . Nin taamasiɲɛ in dɔnni ye Joubert ka bana sɛgɛsɛgɛli fɛɛrɛ dɔ ye.
• Cilia: 1 .Olu ye fɛn misɛnninw ye minnu bɛ bɔ seliw sanfɛ, i n’a fɔ antɛniw minnu bɛ bɔ boon sanfɛ. O ciliw, minnu bɛ sɔrɔ kunsɛmɛnasumaya la, olu bɛ farikolo yɔrɔw dɛmɛ u ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni ɲɔgɔn ye ni u bɛ ka bonya. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw dalen b’a la ko fɛn minnu bɛ kɛ ni jamu ye, n’olu bɛ nɔ bila o ciliw la, olu de bɛ ɲɛ, sugunɛ ani sugunɛ gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma, Joubert ka bana bɛ mɔgɔ minnu na.

O fɛn falen-falen ninnu bɛ nɔ bila denbaya tɔ la cogo di?

A bɛ bɔ fɛnw na i n’a fɔ jamu jiginni suguya ani cɛya ni musoya.

• Otosomal recessive inheritance : Denmisɛnnin min bɛ ni Joubert syndrome ye, o balimakɛ bɛ se ka o bana in sɔrɔ 25%. A bɛ se ka kɛ 50% ye ka kɛ jeninida jiginni tabaga ye ni taamasiɲɛ tɛ a la. A bɛ se ka kɛ 25% ye ko a tɛ kɛ ni jeninida caman cili ye, wa a taamasiɲɛw tɛ a la.
• Cɛsiri min bɛ tali kɛ X la : Den cɛman bɛ se ka bana in sɔrɔ 50%. Nka ni bana taamasiɲɛ tɛ a la, a tɛ a tabaga ye. Den musoman bɛ se ka bana in sɔrɔ 25%. A bɛ se ka kɛ 50% ye ka kɛ jeninida jiginni tabaga ye ka sɔrɔ a ma kɛ taamasiɲɛ ye.

Joubert ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Joubert ka bana sɛgɛsɛgɛ ka da denmisɛnni ka bana taamasiɲɛw ni a ka ja sɛgɛsɛgɛliw kan. Nin bana in sɛgɛsɛgɛli sariyaw ye:

• ‘Don taamasiɲɛ molar’ bɛ ye MRI (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli la min bɛ kɛ ni kunsɛmɛ ye.
• Farikolo fanga dɔgɔyali taamasiɲɛw (Hypotonia) .
• yiriwaliko latɛmɛni .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ se fana ka yamaruya di u ka jamu sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa ani ka furakɛli boloda. Kɔlɔsiliw y’a jira ko Joubert ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu 62% ni 94% cɛ, fɛn dɔ bɛ u la, fɛn minnu bɛ kɛ sababu ye ka a sɔrɔ. Ni aw ye jamu jiginni tigitigi dɔn, o bɛ se ka dɔgɔtɔrɔw dɛmɛ ka kɛnɛyako gɛlɛya nataw fɔ ani ka u furakɛ joona.

"'Jin taamasiɲɛ' min bɛ sɔrɔ kunsɛmɛ MRI kan, o nafa ka bon kosɛbɛ Joubert ka bana sɛgɛsɛgɛli la. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli fana bɛ dɛmɛba lase bana in tiɲɛni ma ani ka furakɛli nataw boloda."(Alimankan na)

Yala o bɛ se ka dɔn jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛliw fɛ wa?

A bɛ se ka kɛ, nka a tɛ kɛ tuma bɛɛ. fɛn dɔw bɛ se ka ye den kunkolo walima a kunsɛmɛ na tuma dɔw la MRI la min bɛ kɛ ka kɔn jiginni ɲɛ . Nka, fɛn dɔw bɛ se ka kɛ den kunsɛmɛ na, u tɛ ye MRI sɛgɛsɛgɛli la.

Joubert ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Furakɛli tɛ kelen ye den ni den cɛ. A bɛ bɔ fɛnw na i n’a fɔ bana suguya ani a bɛ den minɛ cogo min na. I n'a fo:

• Ni ninakili gɛlɛya bɛ den na, dɛmɛ bɛ se ka kɛ a la i n’a fɔ oksizɛni faralen ɲɔgɔn kan walima fiɲɛ bilali masin fɛ .
• Denmisɛn minnu si hakɛ tɛ kelen ye, ni u ka yiriwali bɛ mɛn, olu bɛ se ka farikoloɲɛnajɛ furakɛ , kuma ni kan furakɛli, ani baarakɛcogo furakɛli . Olu bɛ se ka dɛmɛ don ka don o don baaraw nɔgɔya den bolo.
• Denmisɛn min ɲɛnamini bɛ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ , o fana bɛ se ka opere (sɔgɔsɔgɔninjɛ opereli) .

Ka kɛɲɛ ni Joubert ka bana bɛ aw den minɛ cogo min na, aw bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ tuma bɛɛ walasa ka bana dɔw sɛgɛsɛgɛ, k’u kɔlɔsi ani k’u furakɛ i n’a fɔ sugunɛbana, ɲɛ gɛlɛyaw ani farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw.

Ni Joubert ka bana bɛ ne den na, ne ka kan ka mun makɔnɔ?

Denmisɛnw ni denmisɛn minnu bɛ ni Joubert ka bana ye, olu ka siniɲɛsigi bɛ bɔ fɛn caman de la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, jiginni kɛrɛnkɛrɛnnen min bɛ den na, o nafa ka bon. A ka ca a la, Joubert ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu mago bɛna kɛ furakɛli la u si bɛɛ kɔnɔ ani dɛmɛ wɛrɛw. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ de ye mɔgɔ ɲuman ye min bɛ se ka kunnafoni di aw ma o ko la.

Den min wolola ni Joubert ka bana ye, o si hakɛ ye mun ye?

Joubert ka bana bɛ se ka mɔgɔ faga denmisɛnya la. Nka, bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔw bɛ balo fo ka se u balikuya ma. Ɲininikɛlaw bɛ ka nin bana in si hakɛ sɛgɛsɛgɛ hali bi min man teli ka sɔrɔ. Ani fana, aw den ka bana tɛ kelen ye, o kɔrɔ ye ko bana bɛ u minɛ cogo min na, o tɛ kelen ye. A bɛnnen don k’a fɛ k’a dɔn i den bɛna ɲɛnamaya kɛ waati jumɛn na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu de ye kunnafoni sɔrɔyɔrɔ ɲuman ye o ko la.

Yala ne bɛ se ka Joubert ka bana kunbɛn wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka Joubert ka bana kunbɛn. Nka, jamu dɔnbagaw ni jamu ladilikɛlaw bɛ se ka dɛmɛ don k’a dɔn ni i ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ farati la. O kunnafoniw bɛ se ka mɔgɔw dɛmɛ u k’a latigɛ, misali la, ni u bɛna den sɔrɔ walima ni u tɛna den sɔrɔ.

Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Joubert ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka Changé aw den ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. O la, a nafa ka bon ka taa ni den ye ka taa a lajɛ san o san . Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ninnu lajɛ:

• Denmisɛnw ka bonya ni u ka yiriwali.
• Ɲɛw yecogo.
• Sugunɛ ni sugunɛ baara.

Aw den bɛna to ka hakililata sɛgɛsɛgɛ ani ka a ka yiriwali sɛgɛsɛgɛli kɛ.A bɛ se ka kɛ fana ko aw ka kan ka aw janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la walasa ka ɲɛda gɛlɛyaw, sugunɛbana walima sugunɛbana furakɛ.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ni ne ka denbaya ladon cogo di?

Joubert ka bana bɛ se ka fɛn caman kɛ denbaya ka ɲɛnamaya kɔnɔ. A bɛ se ka kɛ degunba ye mɔgɔ o mɔgɔ bolo min bɛ nin bana in bɛ den kanu ani k’a ladon. Ni den dɔ bɛ aw bolo min bɛ ni Joubert syndrome ye, nin hakilina ninnu bɛ se ka aw dɛmɛ:

• Dɛmɛjɛkuluw: Joubert ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. I bɛ se k’a miiri ko i ka denbaya kelenpe de bɛ o gɛlɛyaw kunbɛn. Ni aw donna dɛmɛjɛkulu dɔ la, aw bɛ se ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni bangebaga wɛrɛw ye, ladonbagaw ani denbaya minnu bɛ o gɛlɛya suguw kunbɛn.
• Ladilikan: Ni aw bɛ kuma hakililabaarakɛla dɔ fɛ walima hakili kɛnɛya baarakɛla wɛrɛ fɛ, o bɛ se ka aw ni aw ka denbaya dɛmɛ ka degun, jɔrɔnanko ani dusukunnata wɛrɛw kunbɛn minnu bɛ na ni o ye.
• Aw ye aw yɛrɛ bila baara la: Joubert ka bana bɛ sɔrɔ fɛnw fɛ minnu tɛ se ka kɛ aw bolo, o la aw bɛ se ka a ye ko aw tɛ se ka foyi kɛ. N’o don, i k’a lajɛ ka baara kɛ ni jɛkuluw ye minnu bɛ porogaramuw ni ɲininiw dɛmɛ i n’a fɔ nin.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ ne den ka dɔgɔtɔrɔ la?

I bɛ se ka ɲininkali caman kɛ i den ka sisan magow ni a ka siniko kan. Ladili dɔw filɛ nin ye:

• An ka kan ka nalomaya sugu jumɛnw makɔnɔ?
• An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye?
• Siɲɛ joli an ka kan ka ɲɔgɔn sɔrɔ n’u ye?
• Yala ne den mago bɛna kɛ opereli la wa?
• An den si bɛna kɛ cogo di?
• Yala denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?

Ni aw y’a dɔn ko Joubert ka bana bɛ aw den na, o bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ kabakoya kosɛbɛ. O ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, o la a bɛ se ka kɛ ko aw tɛ fɛn caman dɔn a ko la. I bɛ se k’a miiri ko i barila ka se jamana dɔ la i ma deli min na, wa i tununna k’a sɔrɔ i ma karti walima boussole sɔrɔ walasa k’i ka sira sɔrɔ.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔw b’a faamu ko ɲininkali ni haminanko caman bɛna kɛ aw la nin taama in senfɛ min ma deli ka kɛ. Aw kana sigasiga abada ka kunnafoniw ni dɛmɛ ɲini. Misali la, Joubert ka bana bɛ se ka kɛnɛya gɛlɛya caman lase mɔgɔ ma minnu taamasiɲɛw tɛ kelen ye. Ani fana, gɛlɛya kuraw bɛ se ka sɔrɔ ni aw den bɛ ka bonya.

Nin bana in bɛ denmisɛn caman na, olu mago bɛna kɛ furakɛli ni dɛmɛ na u si bɛɛ kɔnɔ. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna kɛ yen walasa ka aw ni aw den dɛmɛ nin sira dɔnbali in kan.

Take-Home cikan

Joubert ka bana ye bana gɛlɛn ye, nka i hakili to a la ko i kelen tɛ.

• Kunnafoni tigitigiw sɔrɔ: Aw ka kan ka fɛn o fɛn dɔn, aw bɛ o bɛɛ ɲini aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ.
• Furakɛcogo kɔlɔsili tuma bɛɛ nafa ka bon: Aw bɛ den ka bonya ni a ka kɛnɛya kɔlɔsi tuma bɛɛ.
• Aw ye furakɛlicogo lajɛ:Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ ni kuma furakɛli, olu bɛ den dɛmɛ kosɛbɛ walasa ka den ka sekow yiriwa.
• I ka to barika la: I min ye bangebaga ye, ka to barika la, o ye fanga belebeleba ye i den bolo. Aw bɛ ladili ɲini ni a mago bɛ a la.
• Aw ka fara dɛmɛjɛkuluw kan: Mɔgɔ wɛrɛw ka ko kɛlenw bɛna barika don aw la.

Hali ni nin taama in ka gɛlɛn, ni dɛmɛ ni furakɛli ɲuman kɛra, aw bɛ se ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

` Joubert ka banaw, jamu banaw, kunsɛmɛ yiriwali, denmisɛnw ka banaw, hypotonia, ataxia, ɲinw taamasiɲɛ