Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? Yala an ka kan ka Kearns-Sayre Syndrome dɔn wa?

Yala aw den bɛ taamasiɲɛ kabakoma dɔw jira tuma dɔw la, aw tɛ se ka minnu faamu wa? N’a sɔrɔ i ye fɛn dɔ kɔlɔsi i n’a fɔ i tɛ se ka yeli kɛ, i taamacogo yeli dɔɔni, walima i farikolo barika dɔgɔyara wa? O tuma na fɛ, nin ye fɛn ye min bɛ se ka kɛ ko a nafa ka bon kosɛbɛ i bolo. Tuma dɔw la, ninnu bɛ se ka kɛ furakɛli cogoya dɔ taamasiɲɛw ye minnu man ca kosɛbɛ, nka minnu nafa ka bon ka dɔn. Bi an bɛna kuma o bana sugu dɔ kan, o min bɛ wele ko Kearns-Sayre Syndrome.

Kearns-Sayre ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Kearns-Sayre Syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a bɛ farikolo ni farikolo yɔrɔw degun. A bɛ Weele fana ko ``KSS'' a surunyalen na. A bɛ ɲɛw de minɛ kosɛbɛ. A bɛ se ka nɔ bila dusukun, farikolo ni kunsɛmɛ baarakɛcogo fana na i n’a fɔ miirili ni hakilijagabɔ. A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka ye sani u ka se san 20 ma .

Nin ye ` (mitokondriyaw ka bana) ye,` o kɔrɔ ye ko nin bana in bɛ sɔrɔ gɛlɛya dɔ fɛ min bɛ yɔrɔ misɛnninw na minnu bɛ wele ko mitokondriyaw an ka farikolokisɛw kɔnɔ. A fɔ man di nka, fura dafalen ma sɔrɔ o la fɔlɔ. Nka, ka a dɔn joona ani ka a furakɛ ka ɲɛ, o bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara. Nin bana in sɔrɔla fɔlɔ san 1958 dɔgɔtɔrɔ fila fɛ minnu tɔgɔ ye ko Thomas P. Kearns ani George Pomeroy Sayer. O de y'a To a ye nin tɔgɔ in Sɔrɔ. O ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, a bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ.

An ka dɔɔni dɔn mitokondriyaw kan, minnu bɛ fanga di an farikolo ma.

Sisan, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka o mitokondriyaw ye mun ye ani mun na u nafa ka bon kosɛbɛ. Miiri k’a filɛ, mitokondriyaw bɛ i n’a fɔ fanga izini misɛnninw an farikolo selilɛri bɛɛ kɔnɔ (n’a ma fɔ joli kuru bilenmanw). I n’a fɔ gazi min bɛ mobili kɔnɔ, an farikolo mago bɛ fanga min na walasa ka baara kɛ, o 90% bɛ dilan o mitokondriyaw la. O izini fitinin ninnu bɛ balofɛnw ta an bɛ dumuni minnu dun, ka baara kɛ ni oksizɛni ye, ka u wuli ka kɛ fanga ye, an ka selilɛriw bɛ se ka baara kɛ ni min ye.

O la sa, i ka miiri min bɛ kɛ ni o mitokondriyaw ma baara kɛ ka ɲɛ, walima ni u tiɲɛna? O tuma na fɛ, an farikolo tɛ fanga sɔrɔ a mago bɛ min na. O bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔ suguya caman baara, n’o ye farikolokisɛw, farikolo yɔrɔw ani farikolo yɔrɔw baarabaliya ye. Mitokondriyaw ka banaw sɛgɛsɛgɛli n’u furakɛli ka gɛlɛn dɔɔni, barisa u bɛ farikolo yɔrɔ caman minɛ, u tɛ farikolo yɔrɔ kelen dɔrɔn de minɛ. Hali ni nin bana ninnu taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, a ka ca a la, u bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, farikolo ni farikolo yɔrɔw, minnu bɛ fanga caman de wajibiya, olu de bɛ tiɲɛ kosɛbɛ.

Nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ mun ye?

A ka ca a la, Kearns-Sayer syndrome (KSS) taamasiɲɛw bɛ daminɛ sani a ka se san 20 ma , a bɛ fɔlɔ ka ɲɛ fila bɛɛ minɛ. Waati tɛmɛnen kɔ, o bɛ se ka kɛ fiyentɔya ye tuma dɔw la.

Taamasiɲɛ fɔlɔ minnu bɛ ɲɛw minɛ:

• Yelibaliya : Yeli bɛ dɔgɔya, kɛrɛnkɛrɛnnenya la dibi la, i n’a fɔ sufɛ. O bɛ sɔrɔ ɲɛkisɛw tiɲɛni fɛ. Furakɛcogo la, o bɛ wele ko `(retinopathie pigmentaire)`.
• Ɲɛkisɛw bɛ jigin: Ɲɛkisɛ kelen walima ɲɛ fila bɛɛ sanfɛla bɛ jigin k’a sɔrɔ u ma kunbɛn. O bɛ Weele ko `(ptosis)`.
• Ɲɛkisɛw fanga dɔgɔyali walima u baarakɛbaliya: Farikolo minnu bɛ kɛ ka ɲɛw lamaga, olu bɛ fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. O bɛ wele ko ``ɲɛdimi basigilen min bɛ taa ɲɛ (CPEO)``. O bɛ se ka kɛ sababu ye tuma dɔw la ka ɲɛ fila bɛɛ wuli ka taa fan kelen fɛ.

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ ɲɛw kɔ:

Nin bana in tɛ dan ɲɛw dɔrɔn ma. A bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman wɛrɛw minɛ.

• Tulonkɛbaliya (Tulogerenni): Tulogerenni bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, wa i yɛrɛ bɛ se ka kɛ tulogweren ye pewu.
• Hakilila tiɲɛni walima hakilijagabɔbaliya (hakililajɛ): A bɛ gɛlɛya ka miiri, ka faamuyali sɔrɔ ani ka kalan kɛ. Tuma dɔw la, hakilijagabɔbaliya fana bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔɔni.
• Dusukunnabana : Dusukun tantanni dɛsɛ bɛ se ka sɔrɔ dusukun kuran taamasiɲɛw balili fɛ. O bɛ se ka kɛ faratiba ye.
• Ɔrimɔni balanbaliya (endocrine abnormalities): Misali la, sukarodunbana bɛ se ka sɔrɔ. Gɛlɛya wɛrɛw fana bɛ se ka sɔrɔ ɔrimɔni fɛ.
• Protéines (banakisɛfagalanw) cayalenba min bɛ sɔrɔ kunsɛmɛ na (CSF): O bɛ dɔn ni kɔkolo taji kɛli ye.
• Sugunɛ gɛlɛyaw.
• Gɛlɛya minnu bɛ taama ni balansi la (ataxia): A bɛ se ka balansi tiɲɛ, a bɛ senna tiɲɛ taama senfɛ, ani a tɛ se ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ.
• Kɔnɔboli: Nin man teli ka kɛ.
• A janya ka surun: A tɛ bonya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Bolo ni senw barika dɔgɔyali: A bɛ kɛ i n’a fɔ farikolo yɔrɔw bɛ a ye ko ɲɛnamaya tɛ u la, wa farikolo yɔrɔw bɛ barika dɔgɔya.

Miiri k’a filɛ, i den tun bɛ tulon kɛ kosɛbɛ, a tun bɛ boli ka yaala-yaala ani ka tulon kɛ. Nka kɔsa in na, a ko ale tɛ se ka yeli kɛ ka ɲɛ su fɛ, gɛlɛya b’a la k’a hakili bɛɛ di lakɔli baara ma, wa a tɛ barika sɔrɔ i n’a fɔ a tun bɛ taama cogo min na fɔlɔ. Ni o kɛra, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini k’a sɔrɔ i ma i ɲɛmajɔ o la.

Mun na o bana sugu min man teli ka kɛ, o bɛ kɛ?

Kearns-Sayer ka bana (KSS) bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ ADN la mitokondriyaw la, walima mitokondriyaw ADN (ADN mt) . O ADNmt in ye selilɛri yɔrɔ ye min bɛ jamu minnu ta, minnu ka kan ka kɛ walasa ka mitokondriyaw ka baara kɛ kɛnɛya la. Nka, ɲininikɛlaw ma da a la hali bi mun na o fɛn caman sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko nin tɛ mama walima papa ka hakɛ ye.A ka c’a la, o fɛn caman b’a la ka fɛn caman Changements genetiques (Yɛlɛma) kɛ ka den to ka yiriwa denso kɔnɔ. Tuma dɔw la, u bɛ bɔ ba la ka taa den na (denba ka ciyɛn), nka o bana bɛ se ka kɛ fana ni denbaya ka tariku tɛ. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka dɛmɛ don k’a dɔn ni jamu jiginni ye ciyɛn ye walima ni a kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di tigitigi?

Tiɲɛ na, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni ka a sɛgɛsɛgɛ barisa a bɛ farikolo yɔrɔ caman degun. Aw bɛ se ka taamasiɲɛw ye minnu tɛ deli ka kɛ aw yɛrɛ la walima aw den na. Walima dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka o taamasiɲɛw kɔlɔsi dɔgɔtɔrɔso lajɛ kɛtuma na. Nka, ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu dɔ kɔlɔsi, a ka fisa aw ka taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ ninnu kɛ walasa ka nin ``(KSS)`` bana in sɛgɛsɛgɛ:

• An bɛna aw ka furakɛli tariku ni aw ka bana taamasiɲɛw lamɛn kosɛbɛ.
• Farikolola sɛgɛsɛgɛli dafalen bɛ kɛ.
• Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw : Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli, ɲɛ sɛgɛsɛgɛli, mɛnni sɛgɛsɛgɛli, joli sɛgɛsɛgɛli, ani a bɛ se ka kɛ kɔkolo pɔnpe/kɔkolo sɔgɔli bɛ se ka kɛ.
• Ladilikan ni jamu sɛgɛsɛgɛli : A ka ca a la o bɛ kɛ ni joli ta ye.

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta k’a sɛgɛsɛgɛ (fasa biyɔpisi) . O bɛna fɛn dɔ ɲini min bɛ wele ko "fibres rouges ragés". Ni ninnu bɛ yen, o kɔrɔ ye ko farikolokisɛw tɛ cogo la ka a sababu kɛ mitokondriyaw ka bana ye.

Jala sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ ninnu, olu fana bɛ se ka kɛ walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan:

• `CT scan` ye
• Electroencephalogramme (EEG) (sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ka kunsɛmɛ kuran baara jateminɛ) .
• Elektroretinogramme (ERG) (sɛgɛsɛgɛli min bɛ ɲɛda ɲɛkisɛ baara jateminɛ) .
• `MRI` walima `spektroskopi (MRS)`

Nin bana in sɔrɔli joona nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka furakɛli ɲɛ. Ni bana sɛgɛsɛgɛra ka ɲɛ dɔrɔn, aw ni aw den bɛ se ka furakɛli ɲuman sɔrɔ.

Yala fura bɛ o la wa? A bɛ ɲɛnabɔ cogo di?

A ka c’a la, fura tɛ yen min bɛ se ka kɛ sababu ye ka Kearns-Sayer Syndrome (KSS) furakɛ. Nka, i kana i hakili ɲagami. Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka dɛmɛ don a la, o bɛ se ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furaw fɔ aw ye minnu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ ka u ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka u ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Dɛmɛ min bɛ bɔ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ fɛ

Ikomi nin bana in bɛ farikolo yɔrɔ caman de minɛ, a bɛ dɔgɔtɔrɔw ka jɛkulu dɔ ka dɛmɛ de wajibiya, minnu ka dɔnniya bɛ baara suguya caman na. Aw ka furakɛli jɛkulu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ɲɛdɔgɔtɔrɔso
• Lamɛnni kɛrɛnkɛrɛnnen `(tulonkɛla)`
• Dusukunnataw furakɛla
• Endocrinologist (banakisɛfagalan) dɔnbaga
• Jɛnkulu dɔnbaga
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔso
• Baarakɛla walima farikoloɲɛnajɛla
• Hakilila kɛnɛya kɛrɛnkɛrɛnnen (misali la `hakilila-dɔgɔtɔrɔso`) .

Furakɛliw ye jumɛnw ye?

Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la minnu bɛ se ka sɔrɔ ni bana bɛ juguya dɔɔni dɔɔni.

• Farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛcogo furakɛli: Olu bɛ dɛmɛ ka jɛɲɔgɔnya, fanga ani balansi sabati. U b’aw dɛmɛ fana ka don o don baara kɛ aw yɛrɛ ye.
• Fura : Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka dusukunnabana, ɔrimɔni gɛlɛyaw, walima hakiliɲagami taamasiɲɛw furaw di aw ma (misali la, degun).

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛnw fɔ i n’a fɔ:

• Lamɛnnikɛlanw walima tulolanɛgɛw (ni mɔgɔ dɔw mago bɛ u la) .
• Ɲɛkisɛ sɔgɔli walima ɲɛkisɛ opereli (blepharoplastie) bɛ se ka ɲɛw da wuli ni ɲɛkisɛw bɛ jigin.
• Asidi foliki faralen ɲɔgɔn kan ni folate hakɛ min bɛ kunsɛmɛnasumaya la (CSF) ka dɔgɔn.
• Ɔrimɔni caman cili furakɛli ɔrimɔni dɛsɛw la.
• Insuline walima sukarodunbana fura wɛrɛw.
• Dusukun tantannikɛlan donli ni fɛn dɔw bɛ dusukun kuran taamasiɲɛw la minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Furakɛcogo kɔlɔsili tuma bɛɛ nafa ka bon (KSS) bɛ mɔgɔ min na barisa waati tɛmɛnen kɔfɛ, ni farikolo yɔrɔ suguya caman tɛ baara kɛ, taamasiɲɛ kuraw bɛ se ka sɔrɔ. Aw bɛ to ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ sugandiliw kan minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka to kɛnɛya la, waati jan kɔnɔ.

Ɲɛnamaya bɛ cogo di ni nin ko in ye? Sini bɛna kɛ mun ye?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) bɛ mɔgɔ min na, o ka ɲɛnamaya kɛcogo bɛ bɔ a ka bana taamasiɲɛw juguya la. Nka, mɔgɔ caman bɛ balo ni o bana ye san tan caman kɔnɔ. Furakɛli minnu bɛ aw dɛmɛ, olu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ ka ɲɛnamaya jan ni kɛnɛya la. Kana jigiya dabila.

A laban na, fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka minnu to an hakili la

O bɛ ɲɛ, o la, an ye kuma min fɔ, n jigi b’a kan ko aw ye hakilina dɔw sɔrɔ Kearns-Sayre Syndrome kan. O ye bana ye min ka gɛlɛn dɔɔnin, a man teli ka sɔrɔ. Nka aw hakili to a la ko:

• A dɔnni joona nafa ka bon kosɛbɛ. Ni bana taamasiɲɛw bɛ aw la minnu tɛ deli ka kɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u bɛ daminɛ denmisɛnni na, i n’a fɔ ɲɛ, dusukun walima farikolo fanga dɔgɔyali, aw kana mɛn ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.
• Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a tɛ mɔgɔ si ka jalaki ye. O la sa, kana i yɛrɛ jalaki.
• Hali ni fura dafalen tɛ o la, furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ .
• Aw ye baara kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu ye walasa ka furakɛli fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ labɛn. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato tuma bɛɛ.
• Hali ni o ye ko gɛlɛn ye, i kelen tɛ. Ni dɛmɛ ni kunnafoni ɲumanw bɛ aw bolo, aw bɛ se ka tɛmɛ o fɛ.

Ni aw walima aw dɔnbaga dɔ bɛ nin gɛlɛya in na, ne jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna u fana dɛmɛ. Aw ka to kunnafoni na, aw ka to kɛnɛya la!

` Kearns-Sayre Syndrome, mitokondriyaw, jamu jiginni, ɲɛnabana, dusukunnabana, farikolo fanga dɔgɔyali, hakilibanaw