Yala aw b’a fɛ ka Marfan Syndrome dɔn wa? An ka kuma!

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko mɔgɔ dɔw janya ka bon kosɛbɛ ka tɛmɛ dɔw kan, a bɛ i n’a fɔ u senw, u bolokɔninw, a ɲɔgɔnnaw ka jan ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan wa? Walima u disi cogoya tɛ deli ka kɛ, walima yeli gɛlɛya bɛ u la wa? Tuma dɔw la, ka fara nin taamasiɲɛ ninnu kan, gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ dusukun ni ɲɛw la. O de ye Marfan Syndrome ye. Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Aw kana aw hakili ɲagami, an ka kuma o kan ka ɲɛ.

Marfan ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Marfan Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila an farikolo jɛɲɔgɔnya yɔrɔw la. Sisan, n’a sɔrɔ aw b’aw yɛrɛ ɲininka ko fɛnɲɛnamafagalan ye mun ye. Miiri k’a filɛ, jɛɲɔgɔnya ye farikolo yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen ye min bɛ an farikolo yɔrɔw siri ɲɔgɔn na, i n’a fɔ fari, kolo, joli siraw, ani dusukun tantanni, wa a bɛ dɛmɛ ka fanga ni fɛn caman di u ma.

Marfan ka bana bɛ mɔgɔ min na, o fɛnɲɛnamafagalan in barika ka dɔgɔ dɔɔni, wa a bɛ wuli kojugu . A bɛ i n’a fɔ lastikuw, nka a fanga ka dɔgɔ. O de kama nin bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔw danfaralenw de minɛ. A bɛ se ka dusukun, joli siraw, ɲɛw, kolotugudaw ani kolotugudaw de minɛ kosɛbɛ .

Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko jamu bana min bɛ ni “expression variable” ye. O kɔrɔ ye ko bana in bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, a taamasiɲɛw tɛna kɛ kelen ye. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw bɛna dɔgɔya kosɛbɛ, dɔw fana bɛna dɔɔni wɛrɛ sɔrɔ. Wa, waati min bɛ ta walasa bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan, o bɛ se ka kɛ fɛn wɛrɛ ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ.

Marfan syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange waati . Nka, tuma dɔw la, bana taamasiɲɛw bɛ ye ani i bɛ se ka kɛ baliku fitini ye walima ka tɛmɛ o kan ni a sɔrɔla ko i ye bana sɔrɔ. O ye cɛya ni musoya banaw dɔ ye minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. A bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 3000 fo 5000 la.

O taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ mun ye?

Marfan ka bana bɛ ni fɛnba fila ye. Kelen ye joli-sira-funu (aortic root aneurysm) ye . O ye joli siraba belebeleba kurulen walima a bonya ye min bɛ joli ta ka bɔ an dusukun na ka taa farikolo la (aorta). Tɔɔ kelen ye ɲɛkisɛ ye min bɔra a la (ectopia lentis) .

Nin jogo kunbaba fila bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana taamasiɲɛw sɔrɔ i n’a fɔ:

• Dusukun tantanni ye dusukunnata ye min b’a jira ko i dusukun bɛ teliya ani ka i disi gosi.
• Ka i dusukun tantanni dɔn, o bɛ kɛ mankanba ye ani a bɛ teliya.
• Ɲɛdimi.
• Ninakili gɛlɛya.
• Yeli bɛ Changé; misali la, ɲɛnamini ni ɲɛnayeli jugumanba.

Nka barisa Marfan ka bana bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw minɛ, a taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ. Misali la, farikolo taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ:

• A ɲɛda bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a janyalen don dɔɔni ani a ka surun.
• Bolo, senw ani bolokɔnincininw bɛ janya kosɛbɛ ni i y’a suma ni farikolo yɔrɔ tɔw ye.
• Ɲɛ minnu falen don mɔgɔw la, olu ye ɲinw ye minnu bɛ sama ɲɔgɔn na, wa a bɛ i n’a fɔ u bɛ ɲɔgɔn kan.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• Senw fla.
• Joli barika dɔgɔyali ani u bɔli nɔgɔya la.
• Farikolo sɔgɔsɔgɔninjɛ taamasiɲɛw bɛ bɔ fari la hali ni farikolo girinya ma Changé kosɛbɛ.
• Disi min jiginna (pectus excavatum) walima disi min bɛ bɔ kɛnɛma (pectus carinatum).
• Farikolo janyalen, finman.

Nin bana in gɛlɛya jumɛnw bɛ a la?

Marfan ka bana bɛ se ka gɛlɛya suguya caman lase aw ma minnu bɛ aw dusukun, aw ɲɛw ani aw fogonfogon la.

Dusukun ni jolisiraw gɛlɛyaw de ye Marfan ka gɛlɛyaw ye minnu ka teli ka sɔrɔ. Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Aorte dissection : O ye ɲɛjibɔ ye min bɛ sɔrɔ aw ka aorte kogo kɔnɔna na. Nin ye kɔrɔtɔko ye.
• Dusukunnabana : Marfan ka bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka dusukunnabanakisɛw fanga dɔgɔya ani ka se ka wuli.
• Dusukun bonya: Waati tɛmɛnen kɔfɛ, i dusukun fasa bɛ se ka bonya ani ka barika dɔgɔya.
• Dusukun tantannibaliya (Arrhythmie): Nin bana in ka teli ka kɛ ni mitral valve prolapse ye.
• Sugunɛbilenni: Yɔrɔ barikama dɔ wulilen don joli sira dɔ la kunsɛmɛ kɔnɔ walima a lamini na.

Ɲɛ gɛlɛyaw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ɲɛkisɛw (cataractes).
• Glaucome (Glaucome) bana.
• Ɲɛkisɛw ka bɔli.

Yɛlɛma minnu bɛ kɛ fogonfogon la minnu bɛ tali kɛ Marfan ka bana na, olu bɛ se ka dɔ fara nin farati kan:

• Sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Fogonfogonlabana.
• Fogonfogonlabana basigilen (EPOC).
• Fogonfogon binna / sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Emphysema (banakisɛfagalanw).
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ.

Mun de bɛ Marfan ka bana bila mɔgɔ la?

o bɛ sɔrɔ jamu suguya dɔ fɛ . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, fɛn dɔ yeli fɛn dɔ Changement de gène – FBN1 gène – min b’a fɔ an ka selilɛriw ye u ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko fibrillin . O fibrilini in ye an ka jɛɲɔgɔnya yɔrɔw la, fiɲɛ minnu bɛ se ka wuli, olu yɔrɔba dɔ ye.

A ka ca a la, Marfan ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangebaga dɔ fɛ . Nin ye ciyɛn ye min bɛ sɔrɔ otosomali fanga fɛ.Bana min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. O kɔrɔ ye ko bana in bɛ se ka sɔrɔ ni a ye jamu sɔrɔ bangebaga kelen fɛ. Marfan ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ se ka bana in lase a den kelen-kelen bɛɛ ma 50% .

Nka, 25% ɲɔgɔn na, nin bana in bɛ se ka sɔrɔ jamu caman cili fɛ (o sababu si tɛ se ka dɔn), ni denbaya ka tariku si tɛ a la.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Marfan ka bana sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ikomi Marfan ka bana bɛ farikolo yɔrɔ caman minɛ, a bɛ se ka kɛ aw mago bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka dɛmɛ na walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ ani ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn.

Fɔlɔ, dɔgɔtɔrɔw bɛ nin kow kɛ:

• Aw ye aw ka furakɛli tariku ɲininka.
• Farikololajɛ bɛna kɛ walasa ka a dɔn ni bana taamasiɲɛ danmadɔw bɛ yen.
• Aw ye ɲininkali kɛ aw ka bana taamasiɲɛw la.
• Aw bɛ a ɲininka ni kɛnɛyako gɛlɛya dɔw sɔrɔla denbaya kɔnɔ minnu bɛ tali kɛ Marfan ka bana na.

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ baara kɛ ni sariyaw ye minnu bɛ wele ko "Ghent nosology" walasa ka Marfan ka bana sɛgɛsɛgɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa walima ka o ɲɔgɔnna bana wɛrɛw bɔ yen:

• CT scan `(Tomografi ɔridinatɛri - CT scan)`.
• Disi X-ray (sɛgɛsɛgɛli) kɛ.
• E.C.G., ye baara kɛ. Sɛgɛsɛgɛli `(Electrocardiogramme - ECG)`.
• Échocardiogramme (Echocardiogramme) ye.
• MRI sɛgɛsɛgɛli (Image magnétique de résonance - MRI) .

Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli (o ye joli sɛgɛsɛgɛli ye) bɛ se ka fɛn dɔw ɲini FBN1 jamu la, o min ka teli ka kɛ sababu ye ka Marfan ka bana sɔrɔ. Nka, o jamu sɛgɛsɛgɛliw jaabiw tɛ jɛya tuma bɛɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka jamu wɛrɛw fana ɲini minnu bɛ o taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ Loeys-Dietz ka bana.

Marfan ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Fura tɛ yen min bɛ wele ko Marfan syndrome. Nka, furakɛli ni fɛɛrɛ suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw bali. Olu dɔw ye:

• Fura minnu bɛ kɛ.
• Furakɛcogo kɔlɔsili min bɛ kɛ tuma bɛɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ ɲɛminɛcogo.
• Operelikɛyɔrɔ.

Aw mago bɛ furakɛli bolodalen na min bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la aw ka kɛnɛyako gɛlɛyaw la.

Fura minnu bɛ kɛ

Fura dɔw bɛ se ka dɛmɛ don ka gɛlɛyaw kunbɛn walima ka u kunbɛn:

• Beta-blokɛriw : Olu bɛ joli sira belebelebaw bonya bali walima ka u sumaya. Dɔgɔtɔrɔw b’a fɔ ko a ka kan ka furakɛli in daminɛ joona ni a bɛ se ka kɛ Marfan ka bana bɛ mɔgɔ minnu na. Ni aw tɛ se ka ninnu ta ka a sababu kɛ bana dɔ ye i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ walima ka a sababu kɛ a kɔlɔlɔw ye, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kalisiyɔmu sira balilan di aw ma .
• Angiotensin II minɛbagaw balilanw (ARBs):Nin fura ninnu fana bɛ se ka banakɔtaa bonya sumaya.

Ni aw ye dusukun tantanni opere ka a sababu kɛ Marfan ka bana ye, aw bɛna a ɲini ka joli segin furaw ta aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Dɔgɔtɔrɔso kɔlɔsili tuma bɛɛ

Aw ka kan ka to ka dɔgɔtɔrɔw ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ nin ko ninnu na:

• Dusukun ni joli siraw – kɛrɛnkɛrɛnnenya la aw ka ɲɛgɛnɛsira belebeleba bonya.
• Ɲɛw.
• Kolow sigicogo.

O cogo la, aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka fɛn caman kɔlɔsi fɛn caman Changements ani ka gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ, olu dɔn joona. U bɛna a fɔ aw ye aw ka kan ka don siɲɛ joli o sɛgɛsɛgɛliw la.

A ka c’a la, o kɔlɔsili in bɛ kɛ ni ja sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ:

• CT scan (banakisɛfagalanw) bɛ kɛ.
• Echocardiogrammes (Echocardiogrammes) minnu bɛ kɛ.
• MRI sɛgɛsɛgɛliw.

Farikoloɲɛnajɛ ɲɛminɛcogo

Farikoloɲɛnajɛ fangama ni fangatigi bɛ se ka degun bila aw ka ɲɛgɛnɛsira ni jɛɲɔgɔnya yɔrɔ wɛrɛw la minnu bɛ sɔrɔ Marfan ka bana fɛ. O la, aw ka kan ka baara kɛ ni farikoloɲɛnajɛla dɔ ye walasa ka farikoloɲɛnajɛw ni farikoloɲɛnajɛw sɔrɔ minnu tɛ mɔgɔ tɔɔrɔ, minnu bɛ bɛn aw ma.

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ min fanga ka dɔgɔn fo ka se a danma ma, nka ni aw ye opereli kɛ aw ka mitral valve walima aw ka valve ju la, a bɛ se ka kɛ aw ka kan ka farikoloɲɛnajɛ kɛ min ka dɔgɔn yɛrɛ.

A ka ca a la, aw ka kan ka aw yɛrɛ tanga fɛnw ma i n’a fɔ:

• Baara minnu bɛ kɛ ni i ninakili minɛni ye ani ka i yɛrɛ cɛsiri kosɛbɛ (Valsalva maneuver).
• Aw ye ɲɔgɔn sɔrɔ farikoloɲɛnajɛw la.
• Farikoloɲɛnajɛ kɛ fo ka se sɛgɛn ma.
• Degeli minnu bɛ kɛ ni jɔyɔrɔ kelen minɛni ye waati jan kɔnɔ, i n’a fɔ pankurunw ni kogo sigilanw, olu bɛ wele ko isometriki degeliw.

Dusukun opereli

Dusukun opereli kunbabaw ye Marfan ka bana na, olu ye ka aw ka aorte dawolo bali ka bonya walima ka kari ani ka dusukunnabana gɛlɛyaw furakɛ. Aw ni aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna a latigɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw mago bɛ opereli la, aw kɛlen kɔ ka fɛn caman jateminɛ.

Ninnu ye opereli ni taabolo minnu ka teli ka kɛ Marfan ka bana na:

• Aorte valve dilancogo walima a caman cili.
• Aorte ascending aneurysme dilancogo.
• Mitral valve dilancogo walima a caman cili.
• Barajuru kɔnɔna na, aorte dilancogo.

Ni aw mago bɛ opereli la, aw bɛ aw jija ka dɔgɔtɔrɔsoba dɔ sugandi min bɛ se ka opereli suguya min kɛ. Aw ka opereli jɛkulu fana ka kan ka faamuyali ɲuman sɔrɔ Marfan ka bana ko la.

I bɛ se ka mun makɔnɔ ni i bɛ balo ni Marfan ka bana ye?

Ni Marfan ka bana bɛ aw la, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ ani ka aw farikolo dɔn. Marfan ka bana tɛ bɛɛ minɛ cogo kelen na, o la aw ka taama ni nin bana in ye, o bɛna kɛ aw yɛrɛ ta ye. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw dɛmɛ ka aw yɛrɛ dege fɛn caman na minnu bɛ kɛ aw ka bana na.

I hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ aw fɛ tuma bɛɛ.

K’a sababu kɛ dɔnniya cayalenba ye Marfan ka bana kan ani furakɛlicogo ɲɛtaa, Marfan ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ ɲɛnamaya jan kɛ sisan ka tɛmɛ u tun bɛ min na ka kɔn san 1970 ɲɛ. Marfan ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ ɲini ka kɛ kelen ye sisan ni bana tɛ mɔgɔ min na. Nka, cɛw ka ɲɛnamaya waati ka surun kosɛbɛ ka tɛmɛ musow ta kan.

Dusukun ni jolisiraw banaw tora saya sababuba ye Marfan ka bana na. O bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la saya barikamaw na minnu bɛ kɛ ni bana ma dɔn. A farati ka bon fana mɔgɔ minnu ka bana sɛgɛsɛgɛli kɔfɛ.

Marfan syndrome ani hakili kɛnɛya

Fɛn damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka nɔ bila i hakili kɛnɛya ni i ka ɲɛnamaya kɛcogo la ni i bɛ balo ni Marfan ka bana ye. I n'a fo:

• Marfan ka bana ye bana ye min bɛ mɛn sen na, wa a bɛ furakɛli kɛ a si bɛɛ la.
• Nin bana in bɛ nɔ bila i yecogo la cogo min na.
• Dimi basigilen ni sɛgɛn.
• Dankarili minnu bɛ kɛ farikoloɲɛnajɛ la (a ka c’a la, olu bɛ nɔ bila sigidamɔgɔw ni ɲɔgɔn cɛ jɛɲɔgɔnyaw fana na).
• Denbaya ka bolodacogo degun.

O de kosɔn, aw bɛ se ka faratiba lase aw ma fɛnw na i n’a fɔ:

• Jɔrɔ.
• Farifaga.
• Ka mɔgɔw tɔɔrɔli sɔrɔ.
• Isolation sosiyali.

Marfan ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu ladonbagaw ni u somɔgɔw fana bɛ farati la ka nin hakili kɛnɛya gɛlɛya ninnu sɔrɔ.

I hakili kɛnɛya nafa ka bon i n’a fɔ i farikolo kɛnɛya.

Ni aw bɛ degun sɔrɔ ka a sababu kɛ Marfan ka bana ye, aw kana ɲinɛ ka dɛmɛ ɲini hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ, i n’a fɔ hakililabaarakɛla . I bɛ se fana k’a ye ko nafa b’a la ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la.

Marfan ka bana ka ɲɛnamaya bɛ se ka kɛ i n’a fɔ da min bɛ wuli ka wuli ka taa lajɛw, furakɛliw ani ɲɛnamaya kɛcogo caman Changements. Nka sɛgɛsɛgɛli bɛɛ ani lajɛ bɛɛ b’i dɛmɛ ka gɛlɛyaw sɔrɔ minnu bɛ sɔrɔ Marfan ka bana fɛ ani ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la i n’a fɔ a bɛ se ka kɛ cogo min na. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ aw fɛ o bɛɛ la. U ka dɛmɛ ni u ka bilasirali sɔrɔ. Ni aw b’a miiri ko nin bɛɛ bɛ aw degun, aw bɛ dɛmɛ ɲini hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ ka to i hakili la (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la sa, an ka kan ka hakilina jɔnjɔn dɔw lajɛ i ka kan ka minnu to i hakili la an ye kuma minnu kan:

• Marfan ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ., a bɛ nɔ bila an farikolo jɛɲɔgɔnya yɔrɔw la.
• O bɛ se ka nɔ bila yɔrɔ caman na i n’a fɔ dusukun, ɲɛw ani kolotugudaw. a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ .
• Hali ni fura dafalen tɛ o la, fura ɲumanw bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw bali.
• Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato tigitigi. Aw bɛ aw ka furaw ta a waati la ani ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ minnu fɔra aw ye.
• Aw ka kan ka aw janto kosɛbɛ ni aw bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ. Aw ye dɔgɔtɔrɔ walima farikoloɲɛnajɛla ɲininka farikoloɲɛnajɛ minnu bɛnnen don aw ma.
• Aw ye aw janto aw hakili kɛnɛya fana na. Aw kana siga ka dɛmɛ ɲini ni aw mago bɛ o la.
• I kelen tɛ, dɔgɔtɔrɔso jɛkulu, i somɔgɔw ani i teriw b’i dɛmɛ k’i dɛmɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka.

` Marfan Syndrome, jamu bana, jɛɲɔgɔnya, dusukunnabana, kolo, ɲɛ, fibrilini