Yala aw den fasaw bɛ gɛlɛya ani a bɛ gɛlɛya a bolow dabɔli la wa? An ka (Myotonia Congenita) dɔn!

Yala i delila k’a kɔlɔsi ko tuma dɔw la ni i denmisɛnnin ye tulonkɛfɛn dɔ minɛ kosɛbɛ, a bɛ waati dɔɔnin ta walasa k’a bila ka taa tugun wa? Walima a bɛ barika sɔrɔ i n’a fɔ u gɛlɛyara k’a sɔrɔ u bɛ boli ka tulon kɛ wa? A bɛnnen don bangebaga ka siran dɔɔnin ni u ye nin ɲɔgɔnna fɛnw ye. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu bila mɔgɔ la, nka a man ca kosɛbɛ.

Myotonia Congenita ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Myotonia Congenita ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O cogo la, an farikolo yɔrɔw tɛ se ka lafiya joona u sɔgɔlen kɔfɛ. Miiri k’a filɛ, i den bɛ tulonkɛ bololanɛgɛ dɔ minɛ kosɛbɛ a bolo la. A ka c’a la, n’i y’a fɔ a ye ko a ka a bila, a bɛna a bila o yɔrɔnin bɛɛ. Nka nin bana in bɛ den min na, a ka gɛlɛn o ma k’a bɛɛ bila siɲɛ kelen. Bolo bɛ se ka gɛlɛya waati dɔ kɔnɔ.

a ka ca a la nin bana in bɛ daminɛ denmisɛnya walima funankɛya la . Ka fara farikolo gɛlɛya kan, taamasiɲɛ wɛrɛw fana bɛ se ka kɛ, i n’a fɔ farikolojidɛsɛ, o ye farikolojidɛsɛ ye.

Dɔgɔtɔrɔw b’o jate ko `non-dystrophique myotonia disorder.` O kɔrɔ ye ko tiɲɛniba tɛ aw den farikolo jɔcogo la. U bɛ kɛnɛya la. Nka, gɛlɛya dɔɔnin bɛ kuran taabolo la min bɛ farikolo yɔrɔw sɔgɔsɔgɔli kɔlɔsi. Bana wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ sɔrɔ ni mikoroni ye, olu bɛ wele ko `miyoton distrophique.` Olu la, farikolo yɔrɔw jɔcogo fana bɛ nɔ bila.

A bɛnnen don ka hami ani ka siran ni an ye fɛn dɔ yeli ye an den farikolo la. Nka aw ka kan ka min dɔn, o ye ko nin bana in, min bɛ wele ko myotonia congenita , a ka ca a la a tɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ . Ni farikoloɲɛnajɛ ni furakɛli wɛrɛw kɛra, o taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ka ɲɛ.

Myotonia Congenita suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Nin bana in suguyaba fila de bɛ yen, an k’a lajɛ u ye mun ye.

1. Bekɛri ka bana

Nin ye myotonia congenita suguya ye min ka teli ka sɔrɔ . A bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya den bolow ni a senw na. A ka ca a la, Becker ka bana taamasiɲɛw bɛ ye san 4 ni san 12 cɛ.Nka o ni Becker farikolojidɛsɛ tɛ kelen ye, o la aw kana a ni Becker farikolojidɛsɛ ɲagami ɲɔgɔn na.

2. Thomsen ka bana

Nin ye myotonia congenita suguya ye min man teli ka sɔrɔ ani a ka nɔgɔn . a ka ca a la a taamasiɲɛw bɛ daminɛ a kalo fɔlɔw la , wa u bɛ se ka mɛn fo san 2-3 .

Myotonia Congenita ka teli ka kɛ cogo di?

Tiɲɛ na, nin ye ko ye min man teli ka kɛ kosɛbɛ.. Nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ ba kɛmɛ o ba kɛmɛ na. Nka, o bana in bɛ ye ka caya mɔgɔw la minnu bɛ Skandinavi jamanaw na i n’a fɔ Finlande, Norvege ani Suwɛdi. O jamanaw na, a fɔra ko nin bana in bɛ mɔgɔ ba tan o tan, kelen ɲɔgɔn na.

Myotonia Congenita taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

nin bana in taamasiɲɛba ye ko farikolo dɔ bɛ teliya ka lafiya a sɔgɔlen kɔfɛ . An bɛ min wele ko miyotoni, o de ye o ye. Nin miyɔtɔni bana in bɛ se ka juguya ni aw bɛ baara daminɛ lafiɲɛbɔ waati dɔ kɔfɛ walima nɛnɛ waati.

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ aw den na, olu ye:

• Dumuni gɛlɛya, sɔgɔsɔgɔninjɛ, kɔnɔboli, ani kɔsegin – kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnniw na. Misali la, denmisɛn dɔw bɛ se k’a ye ko u bɛ dumuni caman sɔrɔ u da la hali ni u ye nɔnɔ dɔɔni min.
• Bin tuma caman na ani balansi dɛsɛ (clumsiness) – O bɛ se ka ye hali ni i ye taama daminɛ ani ni i delila a la kosɛbɛ.
• Yeli fila walima ɲɛ lafiyalen.
• Farikolo bɛ bonya (hypertrophie) , o bɛ se ka kɛ sababu ye ka i kɛ i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛla.
• Farikoloɲɛnajɛw.
• Farikolo gɛlɛya , kɛrɛnkɛrɛnnenya la den senw na. Nka, o gɛlɛya in bɛ se ka dɔgɔya ni lamaga ye ani ni farikolo sumana. O bɛ Weele ko ‘sumaya-ko’ .
• Farikantan , kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni Becker bana bɛ aw den na.
• Skɔli ye kɔkolo kurulen ye min tɛ cogo la.

Denmisɛn cɛmanw bɛ se ka bana jugumanba sɔrɔ ka tɛmɛ denmisɛn musomanw kan. A taamasiɲɛw fana bɛ se ka juguya dɔɔni kɔnɔmaya ni kalolabɔ waati.

A ka ca a la Thomsen ka bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ joona ani u bɛ fɔlɔ ka den ɲɛda ni a bolow de minɛ . Bekɛri ka bana taamasiɲɛw ka teli ka daminɛ kɔfɛ , ka fɔlɔ ka senw de minɛ .

Mun de bɛ Myotonia Congenita bila mɔgɔ la?

myotonia Congenita bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ CLCN1 jamu kɔnɔ . O jɛnɛya bɛ nɔ bila kuloridi siraw la an farikolo yɔrɔw la. O de kama farikolo yɔrɔw bɛ gɛlɛya sɔrɔ ka lafiya u sɔgɔlen kɔfɛ.

Becker bana (BD) bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni otosomali kɔsegincogo ye . O kɔrɔ ye ko den bangebaga lakikaw fila bɛɛ ka kan ka jamu jiginni ta, wa u fila bɛɛ ka kan k’a lase den ma. Nka, o bangebagaw tɛ bana taamasiɲɛw jira. U ye jɛnɛya tabaga dɔrɔn de ye.

Thomsen ka bana (TD) ye mun ye?Otosomali fanga ka bana dɔ. O cogo la, hali ni bangebaga bangebaga kelen dɔrɔn de bɛ ni jamu caman ɲɔgɔnna ye, den bɛ se k’o ciyɛn ta.

Myotonia Congenita bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ o bana in sɛgɛsɛgɛ denmisɛnya la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den ka bana taamasiɲɛw ni aw ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka. O kɔ, u bɛna sɛgɛsɛgɛli dɔw kɛ walasa ka a dɔn ni gɛlɛya bɛ ɲinw na. Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• k' a fɔ den ye ko a k' u ɲɛw da wuli ka u datugu joona .
• K’a lajɛ ni den bɛ se ka fɛn dɔ minɛ a bolo la k’a bila joona, walima ni u bɛ se k’u bolo da teliya la ni a digidigi ye .
• Aw bɛ den sogo gosi dɔɔni dɔɔni ni marifa fitini ye (percussor) walasa ka a dɔn ni a bɛ gɛlɛya.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman wɛrɛw fana kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa walima ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu bɛ o taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma. O sɛgɛsɛgɛliw dɔw ye:

• Kɛrɛyatini kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : CK hakɛ bɛ se ka wuli miyɔtoni bangenen na.
• Electromyography (EMG): Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kuran wulicogo suman ka bɔ farikolo yɔrɔw la. O bɛ se ka dɛmɛ don ka danfara don farikolo-ɲɛnajɛw ni farikolo-ɲɛnajɛ-banaw cɛ. Nka, a ka gɛlɛn ka danfara don miyɔtɔni bangenen suguya fila ni ɲɔgɔn cɛ ka da EMG jaabiw kan.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ fɛn caman ɲini jamu caman na minnu bɛ kɛ sababu ye ka miyotoni (myotonia congenita) bila mɔgɔ la.
• Farikolola biyɔpisi : Biyopisi min bɛ kɛ miyɔtɔni bangenen na, a ka ca a la, a bɛ i ko a bɛ cogo la, nka tuma dɔw la, fɛn misɛnniw bɛ se ka ye.

Myotonia Congenita furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Fura tɛ o bana in na. A bɛ se ka kɛ ko aw den mako tɛ furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen si la. Lafiɲɛ ni farikoloɲɛnajɛ nɔgɔman bɛ se ka dɔ bɔ farikolo gɛlɛyali la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka farikoloɲɛnajɛ furakɛli fana fɔ walasa ka aw dɛmɛ ka farikolo baara sabati.

Tuma dɔw la, aw den bɛ se ka nafa sɔrɔ furaw la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furaw di aw ma i n’a fɔ mɛkisilɛtini walima ranolazini walasa ka kirinni caya ni a juguya dɔgɔya. Fura wɛrɛw i n’a fɔ lamotrigine ni carbamazepine fana bɛ se ka dɛmɛ don, nka u bɛ se ka kɔlɔlɔ jugumanw lase mɔgɔ ma tuma dɔw la.

Aw ni aw den ani aw ka denbaya bɛ se ka fɛn wɛrɛ minnu kɛ walasa ka miyotɔni bangenen taamasiɲɛw kunbɛn ani ka aw yɛrɛ tanga a bilali ma:

• Ka i yɔrɔ janya sigida nɛnɛmanw na.
• Ka farikoloɲɛnajɛ kɛ tuma bɛɛ– A taamasiɲɛw bɛ se ka tunun ni den sogo sumana dɔɔni (o bɛ wele ko ‘sumaya ko’).
• Degunw kunbɛnni.
• Ni a mago bɛ a la, aw bɛ dumunikɛcogo Changer ; o kɔrɔ ye ka dumuniw di den ma minnu da ka nɔgɔn walasa ka dɔ bɔ a dawolo la. Misali la, ni dumuni gɛlɛnw dunni ka gɛlɛn u ma, u bɛ se ka mugumugu ka u mɔ.

Yala Myotonia Congenita bɛ se ka kunbɛn wa?

Myotonia Congenita bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, o la foyi tɛ yen aw bɛ se ka min kɛ walasa ka a bali . Ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, walima ni o bɛ aw yɛrɛ la ani ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ . O kɔfɛ, a bɛ se ka aw kalan farati la min bɛ se ka bana in lase aw denw ma.

Myotonia Congenita bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka siniɲɛsigi ye mun ye? (Pronostic) .

a ka ca a la , miyotoni Congenita tɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ . Aw den ka bana taamasiɲɛw fanba bɛna to u cogo la a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Farikoloɲɛnajɛ furakɛli ani ka i yɛrɛ tanga fɛnw ma minnu bɛ bana taamasiɲɛw juguya, o bɛ se ka den dɛmɛ a ka to a ka baara la ani ka taa a fɛ ni baara kɛcogo kɔrɔw ye. Miyotoni congenita bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka u sen don farikoloɲɛnajɛ la ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Becker bana na, den bɛ se ka fanga dɔgɔya dɔɔni ni u kɔrɔbayara.

Myotonia Congenita bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Myotonia Congenita bɛ mɔgɔ minnu na , olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la . O bana tɛ nɔ bila farikolo yɔrɔ wɛrɛw la.

Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Myotonia Congenita ye bana ye min bɛ mɛn sen na . Hali ni a ka ca a la a tɛ juguya walima ka yɛlɛma, den bɛna to ka taa a ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ni a bɛ fura ta a la. Farikoloɲɛnajɛ magow bɛ se ka Changé ni aw den bɛ ka bonya.

Nafa min b’a la, o ye ko myotonia congenita bɛ se ka nɔ bila den ka jaabi la anestezi la . O la, ni opereli bolodara aw den na, aw ka kan k’o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye. Aw ka kan ka anestezikɛla fana ladɔnniya min bɛna aw den ladon opereli senfɛ.

"A bɛnnen don ka sɛgɛnba sɔrɔ ni i den farikolo ma baara kɛ ka ɲɛ. I bɛ se ka hami nin ko in bɛna juguya cogo min na, ani a bɛna nɔ bila i den ka ɲɛnamaya la ani i ka denbaya ka ɲɛnamaya la cogo min na. Nka kibaru duman ye ko miyotoni congenita bɛ se ka furakɛ ka ɲɛ ni farikoloɲɛnajɛ furakɛli ye ani fɛn misɛnnin minnu bɛ se ka Changements misɛnninw kɛ i ka so kɔnɔ ani i ka don o don ɲɛnamaya kɔnɔ. Aw ye aw hakili to a la ko aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ yen tuma bɛɛ walasa ka aw dɛmɛ aw haminankow ni aw ka denbaya ka ɲɛnamaya la ɲininkali o ɲininkali bɛ aw fɛ, aw ka o jaabi."

Fɛn nafama minnu ka kan ka to an hakili la nin maana in kɔnɔ (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la an ka fɛn nɔgɔman dɔw lajɛ minnu ka kan ka to an hakili la an ye kuma minnu kan myotonia congenita kan:

• nin ye jamu bana ye min man teli ka sɔrɔ . A jogo kunba ye ko ni farikolo yɔrɔw bɛ sɔgɔsɔgɔ dɔrɔn, a ka gɛlɛn u ma ka lafiya joona.
• Bɛkɛ ka bana suguya fila bɛ yen : Bɛkɛ ka bana ani Thomsen ka bana.
• a ka c' a la , o tɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ .
• Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ yen, bana taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ka ɲɛ ni farikoloɲɛnajɛ ye, ni fura dɔw ye, ani ni ɲɛnamaya kɛcogo caman yeli ye .
• den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na ani ka farikoloɲɛnajɛ kɛ .
• Ni den mago bɛ opereli la, aw ka kan ka aw janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la anestezi la .
• Aw kana siran ka ɲininkali kɛ nin ko in na. aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka ladilikanw ni dɛmɛ sɔrɔ aw mago bɛ minnu na . I hakili to a la ko i kelen tɛ.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Farikolo gɛlɛya, Denmisɛnw ka banaw, Becker ka bana, Thomson ka bana