Yala aw den kunsigiw ni a gɛnɛgɛnɛw tɛ kelen ye wa? Yala a bɛ se ka kɛ Nail-Patella Syndrome ye wa?

Yala i ye fɛn dɔw kɔlɔsi i denmisɛnnin ka wuluw walima a gɛnɛgɛnɛw la wa? Tuma dɔw la, o bɛ se ka kɛ jamu bana dɔ taamasiɲɛw ye min bɛ wele ko Nail-Patella Syndrome. O bɛ se ka kɛ siranfɛn ye, nka aw kana aw hakili ɲagami. An ka kuma o kan ka ɲɛ ani cogo nɔgɔman na. O bɛ se ka nɔ bila den kunsigiw, a kolotugudaw, a ɲɛw ani a sugunɛ yɔrɔ dɔw yecogo n’u baara la.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? I b’a dɔn cogo di?

Denmisɛnni farikolo yɔrɔ dɔw bɛ se ka kɛ cogo wɛrɛ la walima ka baara kɛ cogo wɛrɛ la ka tɛmɛ a tun bɛ miiri min na. An ka a lajɛ nin taamasiɲɛ ninnu ye mun ye:

Nɛgɛw

Aw den kunsigiw bɛ se ka surunya kosɛbɛ, walima u yɛrɛ bɛ se ka tunun. Aw bɛ se ka dingɛw, dingɛw walima u kulɛri caman yeli ye wuluw la. A ka ca a la, a bɛ kɛ bolokɔnincininw ye ka tɛmɛ senkɔniw kan. O fɛn caman bɛ Kɔlɔsi kɛrɛnkɛrɛnnenya la bolokɔnincinin ni bolokɔnincinin na.

Gɛnɛgɛnɛ (Patella) .

Gɛnɛgɛnɛ, walima dɔgɔtɔrɔw bɛ min wele ko ``Patella'', o bɛ se ka dɔgɔya, ka kɛ cogo wɛrɛ la, walima ka tunun yɛrɛ. Tuma dɔw la, o gɛnɛgɛnɛ in bɛ se ka bila sanfɛ dɔɔni walima kɛrɛ fɛ ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka den gɛnɛgɛnɛ dimi, ka a ye ko a tɛ sabati, walima a tɛ se ka gɛnɛgɛnɛ kɔrɔta walima k’a tilennen to ka ɲɛ (yɔrɔ lamagacogo). Patella dislocations ye ko ye min ka teli ka kɛ nin bana in na. Miiri k’a filɛ, k’a to tulonkɛ la, i den barika banna k’a gɛnɛgɛnɛ minɛ k’a daminɛ ka kasi, a tɛ se ka taama.

Nɔnkɔnkuru

A bɛ se ka kɛ ko kolo minnu bɛ aw den bolow la, olu tɛna bonya ka ɲɛ i n’a fɔ a tun bɛ miiri cogo min na. Ani fana, tuma dɔw la, aw bɛ se ka fari wɛrɛ ye (i n’a fɔ fɛnɲɛnamafagalan) kɔkili lamini na. O fɛn caman Changements bɛ se ka dan sigi se ka bolokɔni wuli, k’a janya ani ka kɔkili kɔrɔta.

Kɔkolo kolotugudaw

A bɛ se ka kɛ ko kolo misɛnniw bɛ bɔ aw den na (dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `iliac horns`) a kɔkolo kolo la. A ka ca a la u bɛ sɔrɔ kɔkolo fan fila bɛɛ la. Tuma dɔw la, u bɛ se ka ye den fari fɛ, nka a ka ca a la, u tɛ gɛlɛyaba ye.

Ɲɛw

Degun min bɛ den ɲɛw kɔnɔ, o bɛ se ka bonya (tansiyɔn jiginni ɲɛkisɛ la). O bɛ se ka laban ka kɛ bana ye min bɛ wele ko ɲɛnamini. Hali ni a ka ca a la, taamasiɲɛ si tɛ a la a daminɛ na, denmisɛn dɔw bɛ se ka kungolodimi sɔrɔ, ka yeelenw lamini ni halo ye, walima ka yeli kɛ ka ɲɛ.

Sugunɛw

Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ tan o tan na, naani ɲɔgɔn bɛna sugunɛbana sɔrɔ, denmisɛnni walima balikuya la. O bɛ se ka daminɛ a nɔgɔman na ka taa a bila a ka ɲɛnamaya bila farati la. Hali sugunɛbana misɛnniw bɛ se ka juguya dɔɔni dɔɔni walima yɔrɔnin kelen.

Taamasiɲɛ wɛrɛw

Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu fana bɛ se ka taamasiɲɛ wɛrɛw sɔrɔ, i n’a fɔ:

• Taama senkɔniw kan ka a sababu kɛ Akilisi senkɔniw sirili ye.
• Farikolo fanga dɔgɔyali bolokɔniw ni senw na.
• Kɔnɔboli ani/walima banakɔtaa dimi.
• Kolow ka minɛnw hakɛ dɔgɔyali.
• Tuma dɔw la, bolow ni senw bɛ sɔgɔsɔgɔ, ka u sɔgɔsɔgɔ, walima ka u senw bɔ u la.
• Ɲɛw barika ka dɔgɔn walima minnu bɛ kari nɔgɔya la walima ɲinw sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ fin.
• Kɔkolo kurucogo jugumanba (skoliose).

Ɲininikɛlaw bɛ ka a ɲini hali bi k’a faamu tigitigi nin gɛlɛya ninnu ka ca cogo min na Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ minnu na.

Mun na nin sɔgɔsɔgɔninjɛ in bɛ kɛ?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Nail-Patella Syndrome bɛ sɔrɔ den ka jamu caman cili fɛ (gene variants). A ka ca a la , o fɛn caman bɛ sɔrɔ jamu dɔ la min bɛ wele ko LMX1B nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na. Nin LMX1B jamu in de bɛ den fɔ a bɛ se ka fɛnw dilan cogo min na ka ɲɛ i n’a fɔ a bolow, a senw, a ɲɛw ani a sugunɛw k’a sɔrɔ u bɛ kɔnɔbara la.

O jamu suguya ninnu bɛ kɛ sababu ye ka LMX1B furakisɛ tɛ baara kɛ i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na. O de kosɔn, den farikolo yɔrɔ suguya caman tɛ kɛ ka ɲɛ, o bɛ na ni Nail-Patella syndrome taamasiɲɛw ye.

Nka a man teli kosɛbɛ, mɔgɔ dɔw bɛ se ka Nail-Patella syndrome taamasiɲɛw sɔrɔ k’a sɔrɔ fɛn dɔ ma wuli LMX1B jamu la. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw b’a miiri ko jɛnɛya wɛrɛw bɛ se ka kɛ o ko la, wa u bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ hali bi.

Yala nin bana in bɛ wuli ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la wa?

Ɔwɔ, Nail-Patella Syndrome ye bana ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la (``autosomal dominant pattern`` la). O kɔrɔ ye ko ni den ye nin jamu suguya kelen ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ, a ka teli ka den in sɔrɔ.

A fɔcogo nɔgɔman na, ni Nail-Patella syndrome bɛ aw la, aw denw bɛ se ka bana in sɔrɔ ciyɛn ye 50%. O farati ye kelen ye kɔnɔmaya bɛɛ la. Wa, o tɛ foyi ye n’i ye sunguru ye walima cɛden.

Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ tan o tan na, mɔgɔ kɔnɔntɔn ɲɔgɔn bɛ ni o bana ye u bangebaga dɔ la. Nka, a bɛ se ka kɛ ko mɔgɔ tan o tan, kelen ɲɔgɔn tɛ ni o bana ye denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la. O kɔrɔ ye ko denmisɛn dɔw de ye fɔlɔ ye u ka denbaya kɔnɔ minnu bɛ bange ni bana in ye.

O bɛ se ka gɛlɛya wɛrɛ jumɛnw lase mɔgɔ ma?

Nail-Patella Syndrome bɛ se ka gɛlɛya dɔw lase mɔgɔ ma. U ye:

• Kolotugudaw (kolodimi) bɛ se ka kɛ den gɛnɛgɛnɛw ni/walima a kɔkiliw la a si hakɛ dɔgɔyalenba la ka tɛmɛ a tun bɛ miiri min na.
• Glaucome bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnayeli kɛ ni a ma furakɛ ka ɲɛ.
• Sugunɛbilenni.

Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ dɔw la, olu mago bɛ se ka kɛ dialyse walima sugunɛbilenni na ka a sababu kɛ sugunɛbaralabana ye.

Ani fana, ni Nail-Patella syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi kɔnɔma don, farati bɛ a la ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko ``preeclampsia`` kɔnɔmaya waati. Dɔgɔtɔrɔw bɛ furaw kɔlɔsi ani ka u ladilan i n’a fɔ a mago bɛ cogo min na kɔnɔmaya waati walasa ka dɔ bɔ o farati la.

Nin bana in bɛ dɔn ka ɲɛ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛna nin sɛgɛsɛgɛli kelen walima caman kɛ walasa ka nin bana in dɔn:

• Farikololajɛ : Aw bɛ fɛnw ɲini i n’a fɔ kunsigi caman yeli ani kolo yeli.
• Ja sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw : X-ray, CT scan ani MRI bɛ kɛ ka kolow sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ.
• Joli ni/walima sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ sugunɛ kɛcogo lajɛ.
• Sugunɛbilenni : Sugunɛbilenni yɔrɔ fitinin dɔ bɛ bɔ sugunɛ na ka a lajɛ ni farikolo yɔrɔ caman yeli bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la Nail-Patella syndrome (Nail-Patella syndrome) kan.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin bɛ jamu suguya caman sɛgɛsɛgɛ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛna kuma aw fɛ ani ka aw den ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka. Misali la, u bɛna ɲininkali kɛ ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye Nail-Patella syndrome walima bana wɛrɛ sɔrɔ min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O kunnafoniw bɛna dɛmɛ don bana sɛgɛsɛgɛli la. U bɛ se ka a fɔ fana ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ aw walima denbaya kɔnɔmɔgɔ wɛrɛw ye.

A ka ca a la, Nail-Patella syndrome taamasiɲɛw bɛ bɔ u ka ɲɛnamaya daminɛ na. Nka, mɔgɔ dɔw la, bana in bɛ se ka to sen na san caman kɔnɔ, a taamasiɲɛw man jugu kosɛbɛ walima ka a sababu kɛ a taamasiɲɛw tɛ ye kosɛbɛ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la, u si hakɛ bɛɛ la.

Dɔgɔtɔrɔ sugu jumɛnw bɛna ne den furakɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ?

Aw den mako bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔw ka kulu la minnu ka baara ɲɛsinnen bɛ farikolo yɔrɔw ma minnu bɛ sɔrɔ Nail-Patella Syndrome fɛ. I n'a fo:

• Kolow furakɛla bɛ dɛmɛ don kolo gɛlɛyaw la.
• Sugunɛdɔgɔtɔrɔ bɛ den ka sugunɛ baaracogo kɔlɔsi.
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ den ɲɛw ladon.

Nail-patella syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Nail-Patella Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la. Fura tɛ a la. Nka, fura dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la.

Furakɛli suguya caman bɛ o la, wa furakɛli suguya caman bɛ se ka kɛ ka kɛɲɛ ni bana in bɛ den sɔrɔ cogo min na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔw bɛna furakɛli boloda ka kɛɲɛ ni u magow ye. O magow bɛ se ka Changé waati tɛmɛnen kɔfɛ. Furakɛli minnu bɛ se ka kɛ, olu dɔw ye:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walasa ka dɛmɛ don taama gɛlɛyaw la.
• Fura minnu bɛ kolo ni farikolodimi, tansiyɔn walima ɲɛ tansiyɔn kunbɛn.
• Opereli min bɛ kɛ walasa ka kolotugudaw, ɲɛgɛnɛsiralabanaw walima sugunɛbana jugumanba kunbɛn (sugunɛ cili sen bɛ o la).

Aw den ka dɔgɔtɔrɔw bɛna furakɛli kelen-kelen bɛɛ nafa ni a dɛsɛ ɲɛfɔ aw ye. Den ka jamu gɛlɛya gɛlɛn ɲɛnabɔli bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka gɛlɛn. O la sa, kana siga ka ɲininkaliw kɛ ani ka i haminankow fɔ. O cogo la, aw bɛ se ka da aw den ka furakɛli bolodalen na.

Yala o bana bɛna nɔ bila den ka ɲɛnamaya la wa?

A ka ca a la, Nail-Patella Syndrome tɛ nɔ bila mɔgɔ ka ɲɛnamaya kɔnɔ. Nka, ni sugunɛbana jugumanba donna, o bɛ se ka yɛlɛma. O gɛlɛya in bɛ se ka nɔ bila a ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo la ani a ka ɲɛnamaya janya la. Mɔgɔ dɔw yɛrɛ mako bɛ sugunɛbilenni na.

Jɛnkulu ka banaw i n’a fɔ Nail-Patella syndrome bɛ den kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo wɛrɛ la dɔɔni, o la a ka gɛlɛn ka a fɔ tigitigi bana taamasiɲɛ minnu bɛna kɛ i den na ani u bɛna juguya cogo min na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔw bɛna se ka fɛn caman fɔ aw ye o ko la.

Yala Nail-Patella syndrome bɛ se ka bali wa?

Sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ yen min bɛ se ka nin jamu bana in bali. Ni aw walima aw furuɲɔgɔn bɛ ni Nail-Patella Syndrome ye, ani ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka kuma ni jamu ladilikɛla dɔ ye . U bɛ se k’aw dɛmɛ ka a faamu ko a bɛ se ka kɛ ko aw den bɛna o bana in ciyɛn ta.

Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

A ka c’a la, aw den mago bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔso la tuma caman na dɔgɔtɔrɔ suguya caman fɛ. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna a fɔ aw ye tigitigi lajɛ minnu ka kan ka kɛ ani siɲɛ joli.

A ka c’a la, aw den ka kan ka nin fɛn ninnu lajɛ tuma bɛɛ:

• Tansiyɔn sɛgɛsɛgɛli.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛliw, minnu bɛ `albumin-creatinine hakɛ` suman fana.
• Glaucome (Glaucome) sɛgɛsɛgɛliw.
• Kolow sɛgɛsɛgɛli.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’aw dɛmɛ ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu nafa ɲɛfɔ aw den ye.

A nafa ka bon fana ka aw janto aw den hakili kɛnɛya la - ani aw yɛrɛ ta. Aw den bɛ se ka maloya a yecogo la, walima a bɛ se ka kɛ ko a mago bɛ dɛmɛ na walasa a ka da a yɛrɛ la. I bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka fana i bɛ se ka mun kɛ walasa k’u dɛmɛ u ka se ka u seko bɛɛ kɛ.

Aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔw fɛ jɛɲɔgɔnya kan ni dɛmɛjɛkuluw, furakɛlikɛlaw ani sigida baarakɛlaw ye. Ni bangebaga ŋanaw ni kɛnɛyabaarakɛlaw ka jɛkulu dɔ bɛ i ka denbaya dɛmɛ, o bɛ se ka fɛnba lase i ka don o don ɲɛnamaya ma.

Nail-patella syndrome ka teli ka kɛ cogo di?

Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw y’a jira ko Nail-Patella Syndrome bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 50 000 o 50 000 la. Nka, a bɛ se ka kɛ a ka ca barisa mɔgɔ minnu ka bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ, olu tɛ sɔrɔ.

Yala tɔgɔ wɛrɛw bɛ o la wa?

``Fong ka bana`` ye tɔgɔ wɛrɛ ye min bɛ wele ko Nail-Patella Syndrome. O tɔgɔ in tun bɛ fɔ tuma caman na fɔlɔ. Bi, mɔgɔ caman b’a wele ko Nail-Patella Syndrome.

O bana kelen in tɔgɔ wɛrɛ ye ``onycho-osteodysplasia héritée`` ye. An ka nin tɔgɔ in yɔrɔ kelen-kelen bɛɛ kɔrɔ lajɛ:

• ``Cɛsiri`` kɔrɔ ye ko a bɛ se ka ye denbayaw kɔnɔ.
• ``Onycho`` kɔrɔ ye wuluw ye.
• ``Osteo`` kɔrɔ ye ko kolo.
• ``Dysplasia'' kɔrɔ ye ko yiriwali walima yiriwali nafama dɔ bɛ farikolo yɔrɔ dɔ la.

O la sa, an ye kuma minnu kan, an ka kan ka an hakili to fɛn jumɛnw na kosɛbɛ?

Ni bana dɔ bɛ aw den na a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ i n’a fɔ Nail-Patella Syndrome, kow bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni. I bɛ se ka hami i den ka kɛnɛyako la, a ka siniɲɛsigi la. N’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka fana i mago bɛ fɛn min na u fɛ walasa k’u dɛmɛ u ka bonya, ka ɲɛtaa sɔrɔ, ani ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la. O ye doni belebele ye, nka i man kan k’a ta i kelen na. Aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka aw den magow dɛmɛ – ani aw yɛrɛ ta.

Aw ye aw hakili to a la ko ni aw ye bana in dɔn joona ani ka a furakɛ ka ɲɛ, o bɛna kɛ sababu ye ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na, kɛnɛya la. Aw kana siran wala aw kana siran. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka den furakɛ ni kanuya ni faamuyali ye ka a sɔrɔ ka tugu dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw kɔ.

` Nail-Patella Syndrome, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Nɛgɛw, Gɛnɛgɛnɛ, Patella, Sugunɛbana, LMX1B, Fong ka bana, Denmisɛnw ka kɛnɛya