Yala nin bana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ aw denmisɛnnin na wa? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) An ka kuma nin kan

Yala den bangenen kura bɛ sunɔgɔ tuma bɛɛ, a t’a fɛ ka sin di den ma wa? Walima ninakili gɛlɛya b’a la wa? A bɛnnen don aw bangebaga ma, aw bɛ siran kosɛbɛ ni aw ye o fɛnw ye. Tuma dɔw la, bana jugumanba dɔ bɛ se ka kɛ o taamasiɲɛw kɔfɛ. O bana sugu dɔ ye `(Nonketotic Hyperglycinemia)` walima `(NKH)` ye. An ka kuma o kan ka ɲɛ ani ka kuma nɔgɔya la bi.

Yala aw b'a dɔn `(NKH)` kɔrɔ ye min ye wa?

N’an y’a fɔ a nɔgɔya la, ``Suksukarobana min tɛ kɛtɔtiki ye`` walima ``NKH`` ye jamu bana ye min man ca kosɛbɛ . Min bɛ kɛ, o ye ko an den farikolo tɛ se ka fɛn dɔ minɛ ka ɲɛ walima k’a tiɲɛ min bɛ wele ko ``glycine``.

Sisan aw bɛ se ka ɲininkali kɛ ko `(glycine)` ye mun ye. `(Glycine)` ye asidi aminiki ye `(asidi aminiki)`. I n’a fɔ birikiw ka kan ka kɛ cogo min na walasa ka boon jɔ, o asidi aminiki ninnu nafa ka bon walasa ka farikolojɔli dumuniw dilan an farikolo la. O la, ni den farikolo ma se ka nin `(glycine)` in kunbɛn ka ɲɛ, a bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolo yɔrɔ caman na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a kunsɛmɛ na . O bɛ wele ko `(sukaroba)` ni `(glycine)` hakɛ cayara kun tɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka hakili gɛlɛya jugumanw bila den na, ka kɛ kɔma ye, ani tuma dɔw la hali ka saya lase den ma.

Tɔgɔ in yɔrɔ min ye "nonketotic" ye, o bɛ tali kɛ a la ko a ni bana wɛrɛw tɛ kelen ye minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka glycine caya farikolo la. NKH bɛ wele fana ko farikoloɲɛnajɛ fili bangenen . O ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange waati la, wa a bɛ nɔ bila farikolo la, farikolo la, kemikoro dɔw tɛ kɛ cogo min na ka ɲɛ. O tɔgɔ wɛrɛ ye glycine encephalopathy ye.

Yala `(NKH)` ɲɔgɔnna dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, ɲininikɛlaw bɛ NKH tila suguyaba fila ye: klasiki ani suguya wɛrɛ . O bɛ sɔrɔ fɛnɲɛnɛmafagalanw caman caman cili fɛ. Tɔgɔ minnu ye klasiki ni NKH ye, olu bɛ tali kɛ jɛnɛya jumɛn na, fɛn falen bɛ min na.

klasiki `(NKH)` bɛ tila ka taa a fɛ ka kɛ suguya fila ye - a jugumanba ani a fanga dɔgɔyalen . Olu bɛ tila ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛw juguya ye. ninnu na , `(NKH)` jugumanba de ka ca .

Nin bana in ka ca cogo di?

`(NKH)` ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Diɲɛ kɔnɔ, den 76 000 o den 76 000, kelen ɲɔgɔn bɛ bana in minɛ. O la sa, aw kana siran ni aw ye nin ko mɛn. Nka, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ mɔgɔ hakili la.

`(NKH)` bana taamasiɲɛw ye mun ye?

``NKH'' suguya jugumanba ni a jugumanba taamasiɲɛw ka teli ka daminɛ bange waati . Tuma dɔw la, a taamasiɲɛw bɛ se ka ye a si kalo fɔlɔw kɔnɔ.

`(NKH)` bana jugumanba taamasiɲɛw:

`(NKH)` jugumanba bɛ den minnu na, olu bɛ se ka fɛn fɔlɔ minnu kɔlɔsi, olu ye :

• Sunɔgɔbaliya kojugu (sɔgɔsɔgɔninjɛ): O bɛ se ka caya dɔɔni dɔɔni ka taa ɲɛ fo ka se kɔma ma.
• Farikolo fanga dɔgɔyaliHypotonia : Den bɛ se ka a ye ko a tɛ ɲɛnamaya la.
• Ninakilidegun minnu bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la : O bɛ se ka ye a daminɛ na.

Ni aw ye aw yɛrɛ tanga nin taamasiɲɛ fɔlɔ ninnu ma, a ka ca a la aw bɛna ninnu ye:

• Nɔnɔ minni gɛlɛya.
• Ninakili jɔli waati ni waati (fiɲɛ bilali).
• hakiliɲagami jugumanba .
• Farikolo gɛlɛyali (spasticité) min tɛ a cogo la .
• kirinni minnu kunbɛnni ka gɛlɛn .

Tuma caman na, o denmisɛn ninnu tɛ se ka yiriwali taamasiɲɛw kɛ minnu bɛ kɛ cogo la, i n’a fɔ ka wuluwulu, ka tulonkɛfɛn minɛ, ka sigi ka wuli, ani ka minni kɛ buteli kɔnɔ. Hali n'u ye fɛn dɔ dege, o sekow bɛ se ka `kɔsegin` waati tɛmɛnen kɔ. Miiri k’a filɛ o ye dusukasiko ye bangebagaw bolo.

NKH min bɛ dɔgɔya, o cogoyaw:

NKH nɔgɔman taamasiɲɛw man jugu ka tɛmɛ NKH juguman kan, nka a ka ca a la u bɛ ɲɔgɔn ta. NKH nɔgɔman bɛ denmisɛn minnu na, a ka c’a la, olu bɛ se u ka yiriwali siratigɛ la, nka u sekow bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ . A bɛ se ka kɛ ko yiriwali bɛ to kɔfɛ, nka denmisɛn fanba bɛ laban ka taamacogo dege ani ka kuma mɔgɔ wɛrɛw fɛ. Den dɔw bɛ kirinni sɔrɔ, nka a ka ca a la, kirinni man jugu, wa u bɛ se ka furakɛ. Ka fara o kan, taamasiɲɛw fana bɛ se ka ye i n’a fɔ lamaga-lamagali min tɛ a yɛrɛ sago ye (chorea), farikolojidɛsɛ (spasticité), ani farikolojidɛsɛ kojugu (hyperactivité).

Mun de bɛ denw bila ka `(NKH)` sɔrɔ?

O sababuba ye fɛn caman yeli ye jɛnɛya la, walima fɛn falenw . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, banabagatɔ 80% ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ fɛn caman cili fɛ jamu la min bɛ wele ko `(GLDC)`. A tɔw bɛ Sɔrɔ 'yɔrɔ caman 'kɔnɔ 'yɔrɔ la min bɛ Weele ko `(AMT)`.

O `(GLDC)` ni `(AMT)` jamu ninnu b'an farikolo bila ka `(enzymes)` dɔw dilan. O `(enzymes)` ninnu bɛ baara Kɛ ɲɔgɔn fɛ i n'a fɔ kulu. O kulu in bɛ Weele ko `(glycine cleavage system )`. O bɛ min Kɛ o ye ko n'an mago tɛ `(glycine)` la, a b'a Tigɛ ka Kɛ yɔrɔ misɛnninw ye. Ni `(Glycine)` hakɛ cayara, o bɛ hakili baara bali.

O la, ni fɛn dɔ jiginna nin jamu fila ninnu dɔ la kelen na, a bɛ gɛlɛya an farikolo ma ka glycine tiɲɛ. Yɛlɛma dɔw bɛ dɔ bɔ o glycine cleavage system in baara la, dɔw bɛ a ban pewu. Ni nin sigida in ma baara kɛ ka ɲɛ, glycine (glycine) wɛrɛ bɛ caya den farikolo yɔrɔw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a kunkolo. Dɔnniyakɛlaw t’a dɔn hali bi tigitigi cogo min na o fɛn juguw bɛ kɛ sababu ye ka NKH taamasiɲɛw sɔrɔ.

Bana ``(NKH)`` bɛ ciyɛn ta ``autosomal recessive pattern.`` O kɔrɔ ye ko jeninida kopi fila bɛɛ minnu bɛ selilu kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ, olu ka kan ka kɛ ni fɛn falen ye. A ka c’a la, ``(NKH)`` bɛ mɔgɔ min na, o bangebaga bangebaga fila bɛɛ bɛ ni nin jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛlen in kopi kelen ye, nka u tɛ taamasiɲɛw jira.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ `(NKH)` bana sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Walasa ka `(NKH)` sɛgɛsɛgɛ, den dɔgɔtɔrɔ bɛna farikololajɛ kɛ fɔlɔ ka a taamasiɲɛw lajɛ kosɛbɛ. O de kosɔn,

• `(glycine)` hakɛ min bɛ kunsɛmɛnasumaya la (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) ani joli la `(plasma)`, o bɛ sɛgɛsɛgɛ. Ni `(enzyme)` kofɔlen in ka baara dɔgɔyara, `(glycine)` hakɛ bɛ bonya `(CSF)` ni joli la. Ani fana, `(glycine)` hakɛ min bɛ `(CSF)` la ani `(glycine)` hakɛ min bɛ joli la, o fana bɛ bonya.
• Sugunɛ MRI sɛgɛsɛgɛli fana nafa ka bon kosɛbɛ, barisa a bɛ se ka fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ jira NKH bɛ denmisɛn minnu na, olu kunkolo la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli fana bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni fɛn caman sɛgɛsɛgɛra jamu fila minnu bɛ NKH bila mɔgɔ la, olu dɔ la kelen na.
• A man teli kosɛbɛ, sugunɛ yɔrɔ fitinin dɔ bɛ se ka ta ka taa sɛgɛsɛgɛli kɛ (sugunɛ biyɔpisi) walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa.

`(NKH)` furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Ikomi den minnu bɛ ni `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ye, a ka ca a la olu bananen don kosɛbɛ, u ka kan ka furakɛ `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` la . `(NICU)` la, den bɛna ladonni ni furakɛli caman sɔrɔ.

A fɔ man di nka sisan fura tɛ `(NKH)` jugumanba la . Nka, `(NKH)` suguya nɔgɔman bɛ den minnu na, furakɛli dɔw bɛ se ka kɛ u dɛmɛ ye. Nin furakɛli ninnu ka kan ka kɛ joona ani ka kɛ ni fanga ye walasa u ka se ka kɛ kosɛbɛ.

Nin furakɛli ninnu bɛ se ka kɛ u kelen na walima u faralen ɲɔgɔn kan:

• Fura minnu bɛ `(glycine)` hakɛ dɔgɔya den fari la (misali la `(benzoate sodium)` ).
• Fura minnu bɛ baara kɛ ka `(glycine)` ka wale kɛlɛ farikoloɲɛnajɛ dɔw la (misali la `(ketamine)` walima `(dextromethorphan)` ).

Kɔnɔboli kunbɛnni fana nafa ka bon kosɛbɛ. A bɛ se ka gɛlɛya ka kirinni kunbɛn ni furaw ye minnu bɛ kɛ ka caya. Walasa ka furakɛli ɲɛ, aw bɛ se ka fura caman fara ɲɔgɔn kan, ani fura dɔw, i n’a fɔ asidi valiporoiki, aw ka kan ka aw yɛrɛ tanga. Ketojeni dumuni fana bɛ se ka dɛmɛ don ka kirinni kunbɛn.

`(NKH)` taamasiɲɛ wɛrɛw furakɛli:

• Fiɲɛ bilali masin fɛ.
• Tubabufura min bɛ don kɔnɔbara la walasa ka dumuni di (gastrostomy tube).
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli.
• Aw bɛ se ka baara kɛ joona ani ka dɛmɛ wɛrɛw kɛ.

Ni aw bɛ se, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka ni aw bɛ se ka aw sen don kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛli la .

`(NKH)` bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

A ka gɛlɛn ka a fɔ tigitigi NKH bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ waati joli kɔnɔ. O bɛ kɛ barisa jamu caman bɛ yen minnu bɛ ɲɔgɔn falen ani bana juguya bɛ ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. Nka, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia y’a jira ko bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu 80% tɛ kisi den bangenen waati (u ka ɲɛnamaya kalo fɔlɔ) . Hali ni u bɛ kisi den bangenen waati ma, NKH jugumanba bɛ denmisɛn caman na , olu tɛ ɲɛnamaya kɛ ka tɛmɛ san 5 kan. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna se ka hakilina ɲuman di aw ma o ko la. Aw ye aw jigi da u ka dɔnniya n’u ka dɛmɛ kan. N y’a faamu ko a ka kan ka gɛlɛya cogo min na ka nin mɛn.

Yala nin bana in bɛ se ka kunbɛn wa?

Ayi (NKH) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a tɛ se ka bali . Ni aw bɛ hami ko aw den bɛ se ka nin bana in ciyɛn ta, a ka ɲi aw ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ sani aw ka kɔnɔta boloda.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso la?

Ni den bangenen kura bɛ ka sɛgɛn kojugu walima ni a t’a fɛ ka sin di den ma , aw ka kan ka taa n’a ye denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana k’aw bila dɔgɔtɔrɔso ka kɔrɔtɔko ɲɛmɔgɔso la walasa ka furakɛli kɛ joona. Nin taamasiɲɛ ninnu sababu mana kɛ fɛn o fɛn ye, a nafa ka bon ka u lajɛ o yɔrɔnin bɛɛ.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ ne den ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni `(NKH)` bɛ den na, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ:

• `(NKH)` sigili kun ye mun ye?
• `(NKH)` suguya jumɛn bɛ ne den na?
• Aw bɛ furakɛli suguya jumɛnw fɔ?
• Yala sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana in juguya fɔ wa?
• Ne den bɛ se ka taa ɲɛ fo yɔrɔ jumɛn a yiriwali siratigɛ la (taama, kuma, hakili)?
• Yala ne den ka kan ka fura ta a si bɛɛ la wa?
• Yala ne den nataw fana bɛ se ka `(NKH)` sɔrɔ wa?
• Yala i bɛ se ka dɛmɛjɛkulu dɔ laadi wa?

Ni a sɔrɔla ko sukarodunbana (NKH) bɛ den na, o kibaruya bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ kabakoya ani ka mɔgɔ hakili ɲagami. A bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun ka a dɔn ko bana dɔ bɛ den na min man teli ka kɛ, furakɛli man ca min na. Ni aw bɛ se, aw bɛ dɛmɛjɛkulu dɔ ɲini denmisɛnw ka denbayaw ye minnu bɛ ni NKH ye. Ni i bɛ kuma mɔgɔ wɛrɛw fɛ minnu ye ko kelenw sɔrɔ i seko la, o bɛ se ka fanga dɔ di i ma ani k’i dɛmɛ ka o kow kunbɛn. Aw ye aw hakili to a la ko aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ yen walasa ka aw dɛmɛ sira bɛɛ la.

## Fɛn nafama minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message)

• (NKH) ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a ka jugu kosɛbɛ jamu fɛ .
• O bɛ kɛ sababu ye ka furakisɛ dɔ dalajɛ den fari la min bɛ wele ko ``glycine'' , kɛrɛnkɛrɛnnenya la a kunsɛmɛ na .
• A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ bange waati la , wa a bɛ se ka kɛ sunɔgɔba ye, balodɛsɛ, ninakili gɛlɛya, ani kirinni.
• `(NKH)` bana jugumanbaHali ni fura tɛ yen, furakɛli nɔgɔman dɔw bɛ yen.
• Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na, a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona .
• I kelen tɛ nin taama in na. aw ye dɛmɛ sɔrɔ aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ni dɛmɛjɛkuluw fɛ . I hakili fanga fana nafa ka bon kosɛbɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ nin waati gɛlɛnw na, o ye ka to barika la.

` Sukarobana minnu tɛ ketotiki ye, NKH, Glycine, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Denmisɛnninw ka banaw, hakiliɲagami banaw, Farikoloɲɛnajɛw