Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kuma Pelizaeus-Merzbacher bana (PMD) kan!

Yala aw delila ka Pelisseus-Merzbacher ka bana mɛn, walima PMD ni a surunyalen don wa? N’a sɔrɔ aw y’a kɔlɔsi ko aw denmisɛnnin ka yiriwali bɛ to kɔfɛ, a ka taama ka gɛlɛn, walima ko taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ a la minnu tɛ deli ka kɛ, wa aw bɛ se ka hami. Tiɲɛ na, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko a tɛ fɛn ye mɔgɔ caman bɛ min sɔrɔ. Nka a nafa ka bon aw ka aw janto o la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ ye o gɛlɛyaw sɔrɔ.

Pelisseus-Merzbacher ka bana (PMD) ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a ka ca a la a bɛ sɔrɔ jamu fɛ , o kɔrɔ ye ko a bɛ se ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la, o bɛ nɔ bila i kunkolo ni i kɔkolo la (nɛrɛba min bɛ boli ka jigin i kɔkolo la). A bɛ gɛlɛyaw lase lamaga-lamagali ma kosɛbɛ, i n’a fɔ taama, boli, ani panni, ani farikolo baara.

Miiri k’a filɛ i n’a fɔ kuran sira minnu bɛ an farikolo la. O nɛgɛw ye cikanw ye minnu bɛ bɔ an hakili la, olu bɛ taa an farikolo fan bɛɛ la. PMD la, o nɛrɛmuguma lakanani datugulan min bɛ wele ko miyɛlini , o tɛ yiriwa ka ɲɛ. Miyɛlini bɛ i n’a fɔ plastiki bɔrɔ min bɛ kuran juru kan. O de b’a To nɛrɛ cikanw bɛ Taa teliya la ani cogo bɛnnen na. O la ni nin miyɛlini bɔgɔdaga in dɔgɔyara, gɛlɛyaw bɛ sɔrɔ farikolojidɛsɛ cikanw cili la.

PMD bɛ mɔgɔ dɔw fana na, u ka yiriwali bɛ se ka mɛn, o kɔrɔ ye ko u bɛ se ka kɔfɛ kalan na, ka kuma, walima ka taama, ka kɛɲɛ ni u si hakɛ ye. PMD ye bana ye min bɛ taa ɲɛ . O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw bɛ se ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Nin bana in bɛ nɔ bila an fari la cogo di? (Leukodystrophie ye mun ye?)

PMD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , a bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko leukodystrophies . Nin bana ninnu bɛ nɔ bila an ka farikolo yɔrɔ finmanw na. Nin fɛn finman in de ye nɛrɛmuguma minnu datugulen don ni miyɛlini ye, olu bɛ sɔrɔ yɔrɔ min na. O la PMD la, an farikolo tɛ miyɛlini bɛrɛ dilan, o bɛ nin fɛn finman in tiɲɛ. O de y’a to cikan minnu bɛ bɔ hakili la ka taa farikolo tɔ la, olu tɛ taa ka ɲɛ.

Miiri k’a filɛ, ni mɔgɔ min bɛ cikan ta, o ma tugu sira ɲuman kan, o cikan bɛ se ka siri sira kan, walima ka taa yɔrɔ jugu la, tiɲɛ tɛ? O de bɛ kɛ an ka farikoloɲɛnajɛw la ni miyɛlini tununna.

Jɔn de ka teli ka PMD sɔrɔ?

PMD bɛ cɛdenw ni cɛw de minɛ kosɛbɛ . O bɛ kɛ bawo a ye X-linked genetic disorder ye . O kɔrɔ ye ko fɛn falen min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o bɛ X kolosinsinnan de kan. I n’a fɔ aw b’a dɔn cogo min na, musow bɛ ni X kolosinsinnan fila ye, k’a sɔrɔ cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen.

O la, hali ni nin jamu jiginni in bɛ muso la X kolosinsinnan kelen kan, a taamasiɲɛw tɛ se ka juguya ten k’a sababu kɛ X kolosinsinnan kɛnɛman tɔ kelen ye. A bɛ se ka kɛ bana in tɛna kɛ fewu. Nka ni nin fɛn falen in bɛ cɛ la a ka X kolosinsinnan kelenpe kan, o bana in sɔrɔli farati ka bon.

Pelissaeus-Merzbacher bana suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Pelisseus-Merzbacher bana suguya fila de bɛ yen:

1. Pelizaeus-Merzbacher ka bana klasiki

nin ye suguya ye min ka teli ka kɛ . A ka ca a la a taamasiɲɛw bɛ daminɛ den ka ɲɛnamaya san fɔlɔ kɔnɔ . PMD klasiki bɛ gɛlɛyaw lase farikolo ni lamaga ma kosɛbɛ. Misali la, den bɛ se ka kirin, a bɛ se ka taama dɔɔnin dɔɔnin, walima a bɛ se ka gɛlɛya a ma ka balansi mara.

Nin PMD klasiki in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka hakili sekow, n’o ye ka se ka kalan kɛ ani ka u hakili to a la, a ka c’a la, olu bɛ bonya ka ɲɛ fo ka se u ka funankɛya ma. Nka o kɔfɛ, o yiriwali bɛ se ka jɔ. Funankɛya kɔfɛ, hakililata seko bɛ se ka dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.

2. Bana min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ Pelizaeus-Merzbacher

nin suguya in man ca kosɛbɛ wa a ka jugu kosɛbɛ . Nin suguya in na, taamasiɲɛw i n’a fɔ lamaga gɛlɛya jugumanw, bonya kɔtigɛbaliya, balodɛsɛ, ani kirinni bɛ se ka ye denmisɛnniw na, kalo damadɔ kɔnɔ a bangenen kɔfɛ.

PMD bangenen bɛ denmisɛn minnu na , a ka c' a la , olu tɛ taama dege abada . Ani fana, kuma ka gɛlɛn mɔgɔ caman ma. Nka, mɔgɔ wɛrɛw bɛ min fɔ, u bɛ se k’o faamu. Nin ye ko ye min ye bɔnɛba ye.

Nin bana in bɛ wele cogo di ko PMD?

I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, Pelizaeus-Merzbacher ka bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Jamana dɔ dɔnnikɛlaw ka fɔ la i n’a fɔ Ameriki, cɛ 200 000 o 200 000, kelen ɲɔgɔn bɛ tɔɔrɔ nin bana in na. O yɛrɛ ka dɔgɔ musomanninw na. Hali n’a ka gɛlɛn ka jateminɛ tigitigiw sɔrɔ o ko la Sri Lanka, a bɛ jate bana ye min man ca diɲɛ kɔnɔ.

PMD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Pelisseus-Merzbacher ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, nka a taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye:

• Balannako gɛlɛyaw: Sebaliya ka balansi ɲuman mara n’i bɛ taama walima n’i jɔlen don.
• Yiriwali latɛmɛni: Kuma, taama ani tulonkɛ latɛmɛni ka kɛɲɛ ni mɔgɔ si hakɛ ye.
• Dumuni gɛlɛyaw: Dumuni min walima dumuni munumunu gɛlɛya. O fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ farikolo girinya dɔgɔya.
• Stridor (Stridor): Mankan min ka bon cogo la min tɛ deli ka kɛ ni i bɛ ninakili.
• Ɲɛw lamagacogo min tɛ a yɛrɛ sago ye (nystagmus): Ɲɛw lamaga teliya la, min bɛ to sen na, a tɛ se ka kunbɛn ka taa ɲɛfɛ walima ka taa sanfɛ ni duguma.
• Farikolo yɛrɛyɛrɛli walima kirinni min tɛ a yɛrɛ sago ye (distonie): Farikolo yɔrɔw bɛ kirin walima farikolo yɔrɔw kirinni min tɛ kunbɛn.
• Kisɛya juguya: Ni aw ma girinya ka kɛɲɛ ni mɔgɔ si hakɛ ye.
• Farikolodɛsɛ (hypotonia): Farikolodɛsɛ dusukunnata, farikolo fanga dɔgɔyali.

Ni nin taamasiɲɛ kelen walima caman bɛ den na, a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona .

Mun de bɛ PMD bila mɔgɔ la?

Pelisseus-Merzbacher bana ka teli ka sɔrɔ PLP1 jamu caman cili fɛ . O fɛn falen in bɛ se ka sɔrɔ bangebaga kelen walima bangebaga fila bɛɛ fɛ.

Nka, cɛden minnu bɛ ni PMD ye, olu 20% ɲɔgɔn na, PLP1 jamu jiginni ma sɔrɔ. u dɔw bɛ se ka kɛ ni fɛn dɔ jiginna GJC2 jamu kɔnɔ . Dɔ wɛrɛw bɛ se ka PMD sɔrɔ kun ɲɛnama tɛ. Olu ye furakɛli gɛlɛyaw ye.

PMD bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sigasiga PMD la ka da a taamasiɲɛw kan. U bɛ se ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka siga in dafa:

• Jala sɛgɛsɛgɛliw: Olu la, MRI sɛgɛsɛgɛli de nafa ka bon kosɛbɛ. O bɛ se ka kɛ ka a dɔn ni miyɛlini dɛsɛ bɛ den kunkolo ni a kɔkolo la. A bɛ iko foto ta.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛliw : Nin sɛgɛsɛgɛliw, minnu bɛ kɛ ni joli ta ye, olu bɛ se k’a dɔn ni jamu jiginni min bɛ PMD bila mɔgɔ la, o bɛ yen. O de ye fɛɛrɛ kelenpe ye min bɛ se ka bana in dafa ka ɲɛ.

PMD furakɛcogo jumɛnw ye?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ Pelisseau-Merzbacher ka bana na fɔlɔ . Nka, o kɔrɔ tɛ ko foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ. Furakɛli kunba ye ka banabagatɔ ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ ani ka a taamasiɲɛw kunbɛn .

Furakɛli fɛɛrɛ damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ o la:

• Fura : Fura bɛ se ka di walasa ka farikolojidɛsɛ ni kirinni dɔgɔya.
• Farikoloɲɛnajɛ walima baarakɛyɔrɔ furakɛli: Olu bɛ den dɛmɛ ka den ka balansi, a fanga ani a ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, u b’u dege taama, tulon ani fɛnw kɛli la u yɛrɛ ma.
• Ɲɛ furakɛli : Ɲɛ lamagacogo minnu tɛ kɛ ni diyagoya ye (nistagmus) minnu kofɔra ka tɛmɛ, olu bɛ se ka furakɛ ni lunɛti ye walima, a dɔw la, opereli.
• Ladilikan: Hakilila kɛnɛya ladilikɛla min ka lakɔliso sɛbɛn bɛ a boloA nafa ka bon kosɛbɛ ka laadilikan sɔrɔ dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ. Nin laadilikan in bɛna aw dɛmɛ ka degun ni jɔrɔnankow kunbɛn minnu bɛ sɔrɔ nin bana in ɲɔgɔnna sɔrɔli fɛ, ani fana aw bɛna aw dɛmɛ ka a kunbɛn kɛnɛya la. O nafa ka bon kosɛbɛ den ni bangebaga fila bɛɛ bolo.

PMD ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ye mun ye?

PMD ɲɛfɔli, o kɔrɔ ye ko bana bɛna aw minɛ fo ka se hakɛ min ma ani aw bɛna ɲɛnamaya kɛ waati min na, o bɛ bɔ aw ka bana taamasiɲɛw juguya la . Taamasiɲɛ juguman bɛ mɔgɔ minnu na, o ka teli ka bana in juguya ka taa a fɛ, wa u si janya ka surun.

Nka, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛ jugumanba tɛ mɔgɔ dɔw la. U bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na, wa u tɛ nɔba bila u ka don o don baaraw la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ walima dɔgɔtɔrɔso baarakɛla bɛ se k’aw dɛmɛ ka a faamu PMD bɛ se ka nɔ bila aw la walima aw den na cogo min na. I kana jigiya dabila abada.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka PMD kunbɛn wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen ka Pelisseus-Merzbacher ka bana kunbɛn barisa a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ.

Nka, ni PMD bɛ aw la, walima ni aw hakili la ko aw bɛ se ka kɛ bana in tabaga ye (o kɔrɔ ye ko ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la), aw bɛ se ka jateminɛ kɛ jamu sɛgɛsɛgɛli la .

Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se k’a dɔn ni jamu jiginni bɛ aw la min bɛ PMD bila mɔgɔ la. Aw bɛ se ka kuma ni jamu ladilikɛla dɔ ye walasa ka sɛgɛsɛgɛli jaabiw faamuya ani ka a dɔn farati min bɛ aw denw na ka bana in ciyɛn ta. O bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye siniko labɛnni na.

Ɲininkali minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la

Ni Pelisseus-Merzbacher bana bɛ aw walima aw den na, walima ni aw bɛ sigasiga a la, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Mun de bɛ a to ne den/ne ka teli ka Pelisseus-Merzbacher bana sɔrɔ?
• Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ ka Pelisseus-Merzbacher ka bana sɛgɛsɛgɛ?
• Pelissaeus-Merzbacher ka bana furakɛcogo jumɛnw ye? Furakɛli jumɛn ka fisa ne den/ne ma?
• A bɛ se ka kɛ cogo di ko ne denw bɛna Pelisseus-Merzbacher bana ciyɛn ta ne fɛ?

Ka fara nin ɲininkali ninnu kan, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw bɛ miiri fɛn o fɛn na, aw bɛ siran walima sigasiga fɛn o fɛn na. Aw kana fɛn si bila buteli kɔnɔ aw hakili la.

A laban na, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ i hakili la (Take-Home Message) .

A ka ca a la, aw bɛ kabakoya ani ka dusukasi ni aw y’a ye ko Peliseus-Merzbacher bana bɛ aw den na. A bɛ kɛ bɛɛ la. I hakili to a la ko i kelen tɛ .

PMD furakɛli bɛ danfara ka kɛɲɛ ni bana suguya ye ani a taamasiɲɛw juguya. PMD bɛ mɔgɔ dɔw la, taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ u la, o la, a tɛ nɔba bila u seko la walima u si hakɛ la.

Aw ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn min bɛ baara kɛ aw ni aw ka denbaya ye.Ni kunnafoni bɛnnenw, dɛmɛ ani kanuya bɛ i bolo, i bɛ se ka o gɛlɛya kunbɛn. A ɲini tuma bɛɛ ka miiri koɲuman.

` Pelisseus-Merzbacher bana, PMD, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, miyɛlini, farikoloɲɛnajɛ, denmisɛnw ka kɛnɛya, yiriwali kɔtigɛ