Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kuma Phelan-McDermid Syndrome kan

Yala aw delila ka Phelan-McDermid Syndrome ko mɛn wa? N’a sɔrɔ aw ma nin tɔgɔ in mɛn, bawo a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɛnɛya gɛlɛya suguya caman lase mɔgɔ ma, ka hakili yiriwali bila kɔfɛ, ani ka kɛwalew caman wuli, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛn fitiniw na. O la, bi an bɛna kuma a kan cogo nɔgɔman na min bɛ se ka faamuya. Aw kana aw hakili ɲagami, a nafa ka bon kosɛbɛ ka nin kunnafoniw dɔn.

Phelan-McDermid Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Phelan-McDermid syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ se ka gɛlɛya suguya caman lase den farikolo ma, a hakili la ani a kɛcogo la. I n'a fo:

• Dumuni gɛlɛya.
• Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Kuma latɛmɛni ani yiriwali siratigɛ wɛrɛw.
• Den dɔw bɛ ni bana dɔw ye i n’a fɔ Autisme Spectrum Disorder.
• Tuma dɔw la, bana dɔw i n’a fɔ kunfilanitu yɛrɛ bɛ se ka kɛ.

Tɔgɔ wɛrɛ bɛ o la, o ye ``22q13.3 deletion syndrome.'' Hali n'a tɔgɔ bɛ se ka kɛ i n'a fɔ a ka gɛlɛn dɔɔnin, an ka kuma o fana kan.

Nin bana in man ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin bana in min bɛ wele ko Phelan-McDermid syndrome , o man ca kosɛbɛ . Dɔnniyakɛlaw ka fɔ la, a bɛ den fila ni tan cɛ ba kɛmɛ o la. Nka, barisa a sɛgɛsɛgɛli ka gɛlɛn dɔɔni, a bɛ se ka kɛ ko nin bana in bɛ denmisɛn caman na ka tɛmɛ a fɔlenw kan. Denmisɛn 2200 ni 2500 cɛ dɔrɔn de sɔrɔla diɲɛ kɔnɔ. O la sa, i bɛ se ka miiri nin ko in man ca cogo min na.

Jɛɲɔgɔnya jumɛn bɛ Phelan-McDermid ka bana ni autizmu cɛ?

O ye gɛlɛya ye min bɛ mɔgɔ caman kan. Denmisɛn caman minnu bɛ ni Phelan-McDermid syndrome ye , a jirala ko autizmu bana bɛ u la . Dɔnniyakɛlaw y’a jira ko autizmu bɛ denmisɛn minnu na, olu 1% ɲɔgɔn fana bɛ se ka kɛ ni Phelan-McDermid syndrome ye. O kɔrɔ ye ko jɛɲɔgɔnya bɛ o fla ni ɲɔgɔn cɛ.

Mun na Phelan-McDermid ka bana bɛ sɔrɔ?

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ mun bɛ nin sababu ye. o bɛ sɔrɔ kolosinsinnanw yeli fɛ . Chromosomes ye fɛn misɛnninw ye minnu bɛ an ka selilɛriw kɔnɔ. Olu kɔnɔ, an ka jɛnɛya bɛ yen. Jɛnkuluw bɛ i n’a fɔ cikanw kulu minnu bɛ fɛn bɛɛ jira k’a ta an farikolo ka kan ka baara kɛ cogo min na, ka taa a bila an janya la, an ɲɛ kulɛri la, ani bana minnu bɛ se ka sɔrɔ an na.

A ka c’a la, hadamaden ka selilɛri kelen-kelen bɛɛ bɛ ni kolosinsinnan fila-fila 23 ye, o bɛɛ lajɛlen ye kolosinsinnan 46 ye. Den min bɛ ni Phelan-McDermid syndrome ye , o ka kolosinsinnan 22 yɔrɔ fitinin dɔ tɛ yen, walima a “bɔra.” O de y’a to a bɛ wele fana ko `22q13.3 deletion syndrome.'

A ka ca a la, nin bana in tɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ. O bɔnɛ min bɛ sɔrɔ kolosinsinnan dɔ la, o bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko ni kɔnɔ walima cɛya selilɛri dɔ dabɔra, walima ni den bɛ ka bonya. Nka, a man teli ka kɛ dɔw la, a bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ bangebaga dɔ fɛ. O cogo la, nin bana in bɛ denba walima fa min na, o bɛ se ka kɛ 50% ɲɔgɔn ye, u den ka bana in ciyɛn ta.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Phelan-McDermid ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka dɔgɔn, dɔw ka ca. A taamasiɲɛ dɔw bɛ ye den bange waati, dɔw bɛ ye denmisɛnniw na walima denmisɛnniw na. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka kɛ farikolo ta fan fɛ, kɛwale ta fan fɛ, hakili ta fan fɛ, walima ninnu bɛɛ faralen ɲɔgɔn kan.

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka kɛ aw den na:

• Yiriwali latɛmɛni : Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ i kana wuli, i kana i sigi, i kana taama. Aw ye miiri a la, den dɔw bɛ daminɛ ka wuli kalo 6 la, dɔw bɛ sigi kalo 9 la. Nka nin bana in bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka waati dɔɔni ta ka nin ko ninnu kɛ.
• Dimi muɲuni caya : O kɔrɔ ye ko dimi ka dɔgɔn ka tɛmɛ tɔw kan.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia) : Farikolo bɛ se ka kirin ani ka a yɛrɛ sɛgɛn.
• Kuma gɛlɛyaw : Kuma bilali kɔfɛ walima kuma sebaliya.
• Sunɔgɔbaliya : Sunɔgɔ gɛlɛya, i n’a fɔ ka to ka kunun.
• Sumaya ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo sumaya joona ani ka farikolojidɛsɛ bila a la.
• Dumuni walima dumuni munumunu gɛlɛya .
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw : Dusukunnata, fɔɔnɔ, ani dusukun tantanni (gastroesophageal reflux disease).

Phelan-McDermid ka bana bɛ mɔgɔ caman na fana, autizmu bana bɛ u la, o la, u bɛ se ka kɛwale taamasiɲɛw fana sɔrɔ i n’a fɔ:

• ɲɛw lajɛli ye barikantanya ye .
• siran ni siran bɛ mɔgɔ la sigida koɲɛw la .
• Fɛn minnu tɛ dumuni ye (misali la tulonkɛfɛnw, finiw) ɲimi nafa ka bon .
• Ka maga i la kojugu : Ka i dusu tiɲɛ ni mɔgɔ dɔ magara i la.

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw fana bɛ se ka ye nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na:

• Ɲɛw jiginnen don.
• Ɲɛkisɛw bɛ jigin (ptose).
• Tulo minnu ka bon walima minnu bɛ bɔ ɲɛfɛ.
• A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ senkɔni filanan ni sabanan bɛ fara ɲɔgɔn kan (syndactyly).
• Bolo walima senw ka bon, farikolo bɛ minnu na.
• Kungolo janyalen don ani a cogoya ka dɔgɔn.
• Dawolo bɛ kɛ cogo la min bɛ kɛ ni nɛrɛmuguma ye.
• Senkɔniw misɛnniw walima minnu tɛ cogo la.

Tuma dɔw la, nin bana in bɛ taa ni dusukunnabana bangenenw ye ani sugunɛ gɛlɛyaw.A man teli kosɛbɛ, o denmisɛnniw bɛ se ka bɔrɔ minnu falen don ji la (arachnoïde cysts) sɔrɔ u kunkolo la. Olu bɛ se ka dɔ fara degun kan kunkolo kɔnɔ, ka kɛ sababu ye ka lafiyabaliya, kasi, kungolodimi ani kungolodimi bila mɔgɔ la.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Ikomi Phelan-McDermid ka bana taamasiɲɛw tɛ ye tuma dɔw la, u dɔnni bɛ se ka gɛlɛya. A bɛ se ka kɛ ko aw den ka kan ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ sani a ka se ka sɛgɛsɛgɛli tigitigi kɛ a la. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛnw kɛ i n’a fɔ:

• Den farikolo sɛgɛsɛgɛli .
• Den ka furakɛli tariku ɲininkali kɛli ka ɲɛsin bana taamasiɲɛw ni a yiriwali kɔtigɛbaliya ma.
• Aw bɛ denbaya ka furakɛli tariku ɲininka walasa k’a dɔn ni nin bana in kɛra denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la.
• Aw bɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ɲini . A ka c’a la, o bɛ kɛ ni joli fitinin dɔ tali ye. O bɛ se ka kɛ walasa k’a dɔn ni kolosinsinnan yɔrɔ min kofɔlen don, o tɛ yen.

A man teli kosɛbɛ, a bɛ se ka kɛ ko nin bana in tɛ sɔrɔ kolosinsinnan dɔ tununnen fɛ. O nɔ na, ​​a bɛ se ka sɔrɔ fɛn dɔ yeli fɛ min bɛ wele ko `SHANK3`. Ni kolosinsinnanw bɔli ma sɔrɔ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka a fɔ aw ye ko aw ka nin jamu in sɛgɛsɛgɛ.

Ni sɛgɛsɛgɛliw ye bana in jira `22q13.3 deletion syndrome` la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli damadɔ wɛrɛw fɔ:

• Bangebagaw fila bɛɛ ka jamu sɛgɛsɛgɛli : Aw ye a lajɛ ni nin ye fɛn ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ walima ni a kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) walima CT (Computed Tomography) sɛgɛsɛgɛli kɛli den kunsɛmɛ na: Walasa ka a dɔn ni taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu bɛ kɛ ni kurukuruni ye.
• Sugunɛ ultrasound : Walasa ka sugunɛbaralabanaw lajɛ.
• Echocardiogramme : Walasa ka dusukun tantanni sɛgɛsɛgɛ.
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛli.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ka ɲɛ.
• Sunɔgɔ kalan dɔ.

Yala fura dafalen bɛ o la wa?

Tiɲɛ na, fura tɛ yen sisan min bɛ wele ko Phelan-McDermid syndrome. Furakɛli kun fɔlɔ ye ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, k’u dɛmɛ u ka baara kɛ ka ɲɛ, ani ka gɛlɛya o gɛlɛyaw bali minnu bɛ se ka sɔrɔ.

Aw den ladonni jɛkulu bɛ se ka kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman ye, i n’a fɔ:

• Dusukunnataw furakɛla
• Kɔnɔnatumuw furakɛla
• Ɲɛgɛnɛsiraw furakɛla
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔso
• Baarakɛla: Mɔgɔ min bɛ mɔgɔw dɛmɛ ka don o don baara kɛ i n’a fɔ dumuni ni sɛbɛnni.
• Kolow furakɛla (kolo ni kolotugudaw kɛrɛnkɛrɛnnen) .
• Farikoloɲɛnajɛla: Mɔgɔ min bɛ dɛmɛ don ka farikolo yɔrɔ minnu bananen don, olu barika bonya.
• Kuma/kanko banaw dɔnbaga
• Endocrinologist (banakisɛfagalan) dɔnbaga

Aw ye aw hakili to a la ko nin dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen ninnu bɛɛ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka aw den ladon cogo ɲuman na.

Yala o ko bɛ se ka bali wa?

Ni a sɔrɔla ko bana in bɛ mɔgɔ dɔ la, sisan fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka jamu caman yeli labɛn. Nka, ni a man teli ka kɛ ko bana in bɛ bangebaga dɔ fana na, waati dɔw bɛ yen, FIV fɛɛrɛ walima jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka a bali ka kɛ den nataw la.

Ni nin bana in bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kuma dɔgɔtɔrɔ walima jamu ladilikɛla fɛ . U bɛ se k’a ɲɛfɔ aw ye cogo min na a ka c’a la ko aw denw bɛna o bana in ciyɛn ta.

Sini bɛna kɛ cogo di ni nin bana in bɛ ne den na?

O tɛ kelen ye denmisɛn bɛɛ la. A bɛ bɔ den ka nalomaya suguya la ani a juguya cogo min na.

Nin bana in nɔ man teli ka kɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Nka, nin bana in bɛ mɔgɔ caman na , a bɛ se ka kɛ ko u mago bɛ furakɛli la u si bɛɛ kɔnɔ ani ka dɛmɛ don u ma sigida la tuma bɛɛ. O la sa, denbaya kɔnɔmɔgɔw ka kanuya, u ka faamuyali ani u ka dɛmɛ nafa ka bon kosɛbɛ o denmisɛnw bolo.

I bɛ den ladon cogo di i n’a fɔ nin?

A nafa ka bon ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen bɛɛ ka lajɛ la walasa k’a sekow yiriwa. Ikomi den ka sumaya seko bɛ se ka dɔgɔya, aw ye aw janto ninnu na:

• Aw bɛ aw yɛrɛ tanga funteni kojugu ma .
• Aw bɛ ji caman di den ma a ka min (aw bɛ a tanga farikolojidɛsɛ ma).
• Aw bɛ aw tanga tile yeelen tilennen ma .

Ikomi Phelan-McDermid ka bana bɛ mɔgɔ caman na dimi muɲuni ka bon ani a ka gɛlɛn ka u ka dusukasi fɔ, aw bɛ aw janto taamasiɲɛw la minnu b’a jira ko dimi bɛ aw den na . Ni aw ye ninnu dɔ kɔlɔsi, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ wele. U bɛ se k’aw dɛmɛ k’a dɔn ni kɔnɔdimi bɛ aw den na walima ni fɛn wɛrɛ bɛ a la. Dimi taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ka kɛ mɔgɔ dususumanin ye ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, ka kɛ mɔgɔ ye min tɛ mɔgɔw fɛ kosɛbɛ.
• Ninakili teliya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Ka kasi walima ka kɛ mɔgɔ lafiyabali ye ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Aw bɛ aw minɛ kosɛbɛ dilanw walima fɛnw na minnu bɛ aw kɛrɛfɛ.
• Ka farikolo, bolokɔniw ani senw gɛlɛya ani ka lamaga.
• Dimi ɲɛda cogoya (misali la, ka ɲɛw datugu ka ɲɛ, ka dawolo sɔgɔsɔgɔ).
• Ka ŋunan walima ka pɛrɛn.

Aw bɛ se ka mun wɛrɛ ɲininka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni Phelan-McDermid syndrome bɛ aw den na, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ dɔgɔtɔrɔ la:

• Yala o kolosinsinnanw bɔli ye ciyɛn ye wa, walima a kɛra danma?
• Yala gɛlɛyaw bɛ n den na i n’a fɔ dusukun, sugunɛ walima kunsɛmɛ kurukuruw wa?
• Ne den ka hakiliɲagami bɛ nɔ bila u la cogo di?
• Ne den ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? Siyɛ joli?
• Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se k’an dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye wa?
• Yala aw bɛ ladilikan di jamu ma wa?
• Yala an ka denbaya tɔ ka kan ka jamu sɛgɛsɛgɛ wa?

A laban na, n ka kan k’a fɔ ko...

Phelan-McDermid Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ se ka kɛ sababu ye ka kuma ni yiriwali bila kɔfɛ, ka fara autizmu bana kan. Ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw kana siran . Dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnenw ka jɛkulu dɔ bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ. Laɲini kunbaba minnu bɛ yan, olu ye ka den ka baara kɛcogo ɲɛ, ka gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ, olu bali, ani ka ladilikanw di a ma ni a mago bɛ a la. I kelen tɛ , wa mɔgɔ caman bɛ yen minnu bɛ se k’i dɛmɛ nin taama in na.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Bana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Chromosome, Autisme, yiriwali kɔtigɛlen, SHANK3