Yala aw bɛ PURA ka bana dɔn wa? Aw ye ninnu dɔn aw den ka siniɲɛsigi kama!

Yala i bɛ deli ka sigasiga dɔɔnin walima ka siran i denmisɛnnin ka yiriwali la wa? Tuma dɔw la, denw bɛ fɛnw dege dɔɔni dɔɔni, walima kɛnɛya gɛlɛya dɔw bɛ sɔrɔ. Nin waati suguw la, a bɛ se ka kɛ ko a nafa ka bon ka bana dɔ dɔn min man teli ka kɛ, n’o bɛ wele ko PURA syndrome. Ni nin bɛ i ko a ka jugu dɔɔni, aw kana siran. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na.

PURA ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, PURA ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . a bɛ nɔ bila an ka farikoloɲɛnajɛw la kosɛbɛ . O kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ ni nɛrɛmuguma de bɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ. O de kosɔn, den ka yiriwali bɛ se ka mɛn ka bɔ a danma na ka taa a bila a juguman na . A bɛ se ka kalanbaliya fana bila mɔgɔ la. A ka ca a la, PURA bana bɛ denmisɛn minnu na, taama gɛlɛya bɛ se ka sɔrɔ olu la, kirinni walima kirinni, ani kɛnɛya gɛlɛya wɛrɛw.

Ɲininikɛlaw dalen b’a la ko o bɛ sɔrɔ fɛn caman cili fɛ, walima fɛn caman cili fɛ, fɛn minnu bɛ kɛ sababu ye ka kunsɛmɛ ni farikolojidɛsɛbanakisɛw (nerve cellules / neurons) yiriwa. Den minnu wolola ni nin bana in ye, olu baloli ni ninakili bɛ se ka gɛlɛya u daminɛ na. Nka, o kow bɛ ɲɛ tuma dɔw la waati dɔ tɛmɛnen kɔfɛ. Nka, a bɛ se ka kɛ ko denmisɛn caman tɛ se ka kuma walima ka taama u yɛrɛ ma ni u kɔrɔla.

Sisan, fura tɛ yen min bɛ wele ko PURA bana. Nka, furakɛli ɲuman bɛ se ka aw ni den dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la. o la , a nafa ka bon kosɛbɛ ka nin bana in dɔn joona .

Jɔn bɛ se ka PURA ka bana sɔrɔ?

PURA ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ . O kɔrɔ ye ko bana in bɛ se ka kɛ a bange waati. A bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔw la. Tuma dɔw la, bana in bɛ se ka lase bangebagaw ma ka taa denw na jamu sababu fɛ. Nka, a nafa ka bon aw k’aw hakili to a la ko den bɛ se ka PURA bana sɔrɔ hali ni o bana ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si la fɔlɔ . O kɔrɔ ye ko a bɛ se ka kɛ ko jɛnɛya caman tigɛli kura kɛra.

Cogoya wɛrɛ jumɛnw ni nin bɔlen don ɲɔgɔn fɛ?

PURA ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ bana wɛrɛw, o la tuma dɔw la a bɛ se ka gɛlɛya dɔgɔtɔrɔw ma k’a dɔn joona ni PURA bana don. Nin ye bana dɔw ye minnu taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ:

• `(Angelman ka bana)`
• Congénital central hypoventilation syndrome - Nin fana ye hakilibana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ ninakili degun.
• Myotonic dystrophie - Nin bɛ kɛ farikolo yɔrɔw ka bana kulu dɔ la min bɛ wele ko muscular dystrophie.
• Bana minnu bɛ sɔrɔ farikolojidɛsɛ fɛ - misali la, Alzheimer bana walima Parkinson ka bana.
• Pitt-Hopkins syndrome - Nin fana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ kɛ sababu ye ka yiriwali bila kɔfɛ ani ka kɔnɔboli bila mɔgɔ la.
• `(Sindrome de Prader-Willi)`
• `(Syndrome de Rett)`

ikomi nin taamasiɲɛ ninnu bɛ ɲɔgɔn ta , sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kan ka kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ tigitigi .

Yala tɔgɔ wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ wele ko PURA syndrome wa?

Ɔwɔ, tuma dɔw la dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka nin bana in wele ni dɔnniya tɔgɔ wɛrɛw ye. A ka ɲi ka dɔɔni dɔɔni o fana dɔn, tiɲɛ tɛ? I n'a fo:

• `(Hakilila yiriwali kɔtigɛlen, otosomali dominant 31)`
• `(PURA-related neurodevelopmental disorder)`
• `(PURA ni den bangenenw ka jiginni jugumanba-kɔnɔnafili-sɔgɔsɔgɔninjɛ)`

Hali n’a bɛ se ka kɛ ko nin tɔgɔ ninnu ka gɛlɛn dɔɔnin, u bɛɛ bɛ kuma cogoya kelen de kan.

PURA ka bana ka ca cogo di?

PURA ka bana ye tiɲɛ na bana ye min man ca kosɛbɛ . Fɔlɔ, a fɔra ko nin bana in bɛ mɔgɔkɔrɔbaw ni denmisɛn 470 ni kɔ la diɲɛ kɔnɔ. Miiri k’a filɛ, mɔgɔ damadɔw de bɛ yen ten. Furakɛyɔrɔ ye kuma daminɛ fɔlɔ bana in kan san 2014. O kɔrɔ ye ko bana kura don kosɛbɛ.

Jɛɲɔgɔnya jumɛn bɛ PURA ka bana ni kɔnɔboli cɛ?

mɔgɔ caman minnu bangera ni PURA bana ye , olu ka kirinni farati ka bon . Tuma dɔw la, o bɛ se ka kɛ kɔnɔboli suguya dɔ ye min tɛ fura tali jaabi. O kɔrɔ ye ko a kunbɛnni ka gɛlɛn ni fura ye. Kɔnɔboli suguya minnu ka teli ka kɛ, olu ye kirinni ye min bɛ kɛ yɔrɔ kelen na walima kirinni caman. a ka ca a la , o taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnniw na walima denmisɛnniw na .

PURA ka bana sababu ye mun ye? (ka ɲɛfɔli kɛ dɔɔnin)

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na kaban, PURA ka bana sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye an farikolo kɔnɔ jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la min bɛ wele ko `(PURA jamu)`. Nin `(PURA)` jamu in jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ hakili yiriwali la cogo bɛnnen na. O la, ni nafamafɛn dɔ bɛ nin jamu in na, o bɛ se ka nɔ bila nɛrɛmuguma `(neurons)` yiriwali la ani fɛn dɔ sɔrɔli la min bɛ wele ko `(myelin)`. `(Myelin)` ye fɛn ye min bɛ an ka nɛrɛw datugu ani ka taamasiɲɛw dɛmɛ u ka tɛmɛ u fɛ joona. O la sa, miiri k’a filɛ ni o kɛcogo tiɲɛna, o bɛ nɔ bila hakili ka baara la cogo min na.

PURA ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

PURA ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ. denmisɛn minnu bangera ni nin bana in ye , olu ka kalan tɛ gɛlɛya fo ka se a jugumanba ma ani u ka yiriwali bɛ to kɔfɛ .

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye den bangenen kuraw la:

• tuma caman na , balo walima ninakili bɛ gɛlɛya .
• Dɔgɔtɔrɔso dɛmɛni (dumuni walima ninakiliminɛnw) bɛ se ka kɛ, nka a ka ca a la ninakili gɛlɛyaw bɛ ɲɛ san kelen kɔnɔ.
• Dumuni walima dumuni munumunu gɛlɛya (dumunikɛbaliya) bɛ se ka kɛ tuma dɔw la kuntaalajan ye, wa a bɛ to sen na ka tɛmɛ san kelen kan.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye denmisɛnniw na minnu kɔrɔla dɔɔni:

• A bɛ se ka kɛ aw tɛ se ka taama ka ɲɛ , wa aw ka farikoloɲɛnajɛ seko bɛ se ka tiɲɛ.
• Hali n’i ye kan faamu, n’a sɔrɔ i tɛna se k’a fɔ .
• Hali n’u bɛ se ka kuma, u bɛ se ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni daɲɛ walima kumasen surunw ye kosɛbɛ .

PURA sindrom bɛ mɔgɔ caman na, kirinni (kɔnɔnafili) walima kirinni bɛ kɛ u la. A ka c’a la, ninnu ye:

• A bɛ daminɛ sani a ka se san 5. A bɛ se ka daminɛ fɔlɔ ni farikolojidɛsɛ ye min tɛ a yɛrɛ sago (myoclonus).
• A ka gɛlɛn ka a kunbɛn .
• Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ kɔnɔboli jugumanba ni gɛlɛn ye min bɛ wele ko ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu ka teli ka ye denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la:

• Kolo ni kolotugudaw gɛlɛyaw - i n’a fɔ kɔdimi ni kɔkolodimi.
• Ninakili gɛlɛyaw - ninakilidegun sunɔgɔ waati (sunɔgɔbaliya) walima ninakili dɔɔni dɔɔni, min man dun (fiɲɛbɔbaliya).
• Farikolo sumaya gɛlɛya (hypothermie).
• Sɛgɛn kojugu ani sunɔgɔbaliya (sunɔgɔbaliya).
• Ɲɛ gɛlɛyaw - i n’a fɔ ɲɛnamini.
• Hiccups (hiccups) bɛ kɛ tuma caman na.
• Kɔnɔbara basigilen gɛlɛyaw - i n’a fɔ kɔnɔboli.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia).
• Balannako sabatili walima taama gɛlɛya (taamabaliya).
• Yelibaliya.

Taamasiɲɛ minnu ka teli ka sɔrɔ:

• Dusukun tantanni.
• Kɔnɔnatumuw ka gɛlɛyaw - i n’a fɔ witamini D dɛsɛ walima cɛya ni musoya joona.
• Sugunɛ ni bangekɔlɔsi fɛɛrɛw gɛlɛyaw.

PURA ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

PURA ka bana sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka gɛlɛya ka da farikolo sɛgɛsɛgɛli dɔrɔn kan. I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, a taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ ka bana wɛrɛw ladege. O la, dɔgɔtɔrɔw ka kan ka jamu sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa k’a jira ko a ye PURA ka bana ye .

Ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛw ye, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw fana kɛ. I n'a fo:

• Joli sɛgɛsɛgɛliw.
• Ninakili sɛgɛsɛgɛliw.
• `(EEG)` (Electroencephalogramme) - O bɛ hakili kuran baara sɛgɛsɛgɛ.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ.

Walasa ka kunnafoni wɛrɛw sɔrɔ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka yamaruya di fana ka ja sɛgɛsɛgɛli kɛ. Olu dɔw ye:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli.
• `(Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni mankan ye)`.
• `(X-ray)` sɛgɛsɛgɛli.

Yala PURA ka bana furakɛcogo bɛ yen wa?

O de ye gɛlɛyaba ye mɔgɔ caman bolo. Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, sisan fura dafalen tɛ PURA bana na.. Nka, ni aw ye a dɔn joona ani ka a furakɛ, o bɛ se ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka furaw fɔ minnu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Ni furakɛli ɲuman kɛra, aw den bɛ se ka a sen don baara caman na ani ka ɲɛnamaya nɔgɔya dɔɔni .

Jɔn bɛ se ka don aw den ka PURA bana furakɛli jɛkulu kɔnɔ?

Ni PURA bana bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ u furakɛ, o bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔ suguya caman ye. O kɔrɔ ye ko dɔgɔtɔrɔ kelen dɔrɔn tɛ, nka mɔgɔ damadɔ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka furakɛli ɲuman kɛ i den ye. O ekipu sugu bɛ se ka kɛ mɔgɔw ye i n’a fɔ:

• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ.
• Jɛnkulu dɔnbaga dɔ.
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ farikoloɲɛnajɛw ma (sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛla).
• Baarakɛla - mɔgɔ min bɛ dɛmɛ don don o don baaraw la.
• Kolotugudaw operelikɛla dɔ.
• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ.
• Farikoloɲɛnajɛla ye mɔgɔ ye min bɛ dɛmɛ don fɛnw na i n’a fɔ taama ni lamaga.
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ ninakiliko ma (fogonfogonla).
• Kuma ni kanko banaw dɔnbaga dɔ.

Nin mɔgɔw bɛɛ bɛ jɛ ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn min bɛ bɛn den ka bana ma kosɛbɛ.

PURA ka bana bɛ furakɛ cogo di?

PURA bana furakɛli bɛ danfara ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛw ye ani u juguya . Ni PURA bana bɛ den kuraw la, a ka ca a la a ka kan ka kɔlɔsi dɔgɔtɔrɔso la ani ka dɛmɛ di u ma balo ni ninakiliko la.

A ka ca a la, denmisɛn kɔrɔbaw bɛ furakɛ nin cogo la:

• Kuma ni kan furakɛli - Ka kumaɲɔgɔnya kɛcogo ɲɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli - Ka taamacogo ɲɛ.
• Tuma dɔw la, opereli bɛ se ka kɛ walasa ka ɲɛda, dusukun, kolotugudaw walima fɛn wɛrɛw latilen.

Aw bɛ se ka fɛnw fana di aw den ma i n’a fɔ:

• Kɔnɔboli furaw.
• Kumaɲɔgɔnya dɛmɛnanw.
• Dumuni walima dumuni munumunu dɛmɛni.
• Farikolo ni baara furakɛli.
• Kuma ni kanko furakɛli.
• Dɛmɛnanw - i n’a fɔ wotoronin minnu bɛ se ka ladamu, wotoroninw, wotoroninw, wotoroninw, taamakɛlaw, walima wotoroninw.

Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ka dɔ bɔ n den ka PURA ka bana sɔrɔli la?

O ye fɛn ye bangebaga caman bɛ miiri min na. Nka tiɲɛ ye ko fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka PURA ka bana kunbɛn . Fana,A tɛ sɔrɔ i ka kɛwale si fɛ. A bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ (mutations) minnu bɛ kɛ den ka yiriwali waati. O la sa, kana jalaki o ko la.

Den min bɛ ni PURA ye, o ka ɲɛtaa ye mun ye?

PURA ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la, a tɛ se ka furakɛ . Denmisɛn caman bɛ se ka kɛ ni kalanbaliya ye min ka dɔgɔn fo ka se a jugumanba ma ani u ka yiriwali bɛ se ka mɛn. a bɛ se ka kɛ mɔgɔ caman tɛ se ka kuma walima ka taama u yɛrɛ ma . Nka, aw hakili to a la ko furakɛli ɲumanw bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di . Ni furakɛli kɛra, u fana bɛ se ka nisɔndiya ani ka yiriwa fo ka se u seko bɛɛ ma.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini ne den ye?

PURA banakisɛ sɔrɔli joona nafa ka bon walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw farati dɔgɔya . A ka c’a la, dɔgɔtɔrɔw bɛna to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka den ka kɛnɛya ni a taamasiɲɛw jateminɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw dɛmɛ ka ladonni bolodacogo dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den magow ni a ka laɲiniw ma.

A ka ca a la, i bɛ degun ani ka jɔrɔ ni i ye bana dɔ sɔrɔ i n’a fɔ PURA ka bana. Nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolojidɛsɛ bila mɔgɔ la, ka kalanbaliya jugumanba lase mɔgɔ ma, ka yiriwali bila kɔfɛ, ani ka to ka kɔnɔboli bila mɔgɔ la. Nka, ni furaw faralen don ɲɔgɔn kan cogo bɛnnen na, aw den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sɔrɔ . Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ furakɛli nafamaw kan minnu bɛ se ka fɛn caman kɛ ni aw den bɛ ka bonya. I kelen tɛ , wa dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw ani mɔgɔ caman wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se k’i dɛmɛ nin taama in na.

A laban na, fɛn nafamabaw minnu ka kan ka to i hakili la (Take-Home Message) .

Hali ni PURA ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka a dɔn.

• O bɛ nɔ bila farikoloɲɛnajɛ la kosɛbɛ, wa a bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ yiriwali kɔtigɛbaliya, kalanbaliya, ani kunfilanitu.
• Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka furakɛli bɛnnen daminɛ, o bɛ kɛ sababu ye ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
• Hali ni fura dafalen tɛ o la, furakɛli suguya caman bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw dɔgɔya .
• Dɔgɔtɔrɔw ka kulu dɔ bɛ bɔ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman na, olu bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka furakɛli wajibiyalenw di den ma.
• Cogo si t’a la ka nin ko in bali, wa aw bangebagaw, aw man kan ka jalaki o ko la .
• Ni haminanko dɔw bɛ aw den ka yiriwali walima a ka kɛnɛyako la, aw kana siran ani ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona . O de ye ko bɛɛ la ɲuman ye i bɛ se ka min kɛ.

Aw k’aw hakili to a la ko den kelen-kelen bɛɛ nafa ka bon, wa den bɛɛ ka kan ni kanuya ni ladonni ɲuman ye.

`PURA ka banaw, jamu banaw, farikolojidɛsɛ, yiriwali kɔtigɛlen, kɔnɔboli, denmisɛnw ka kɛnɛya, bana minnu man teli ka sɔrɔ