Yala nin bana in bɛ aw den na min man teli ka sɔrɔ wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) kan .

Yala i denmisɛnnin bɛ bana tuma bɛɛ wa? I tɛ ka girinya sɔrɔ wa? Walima i bɛ fɛn dɔw kɔlɔsi u kolo la wa? Tuma dɔw la, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka Shwachman-Diamond syndrome (SDS) sɔrɔ, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ denmisɛnw minɛ. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, i bɛ se ka min faamu.

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ denmisɛnw ka kɔnɔboli, kolotugudaw ani kolotugudaw de minɛ fɔlɔ. A ka ca a la a bɛ sɔrɔ sani den ka san kelen sɔrɔ. Nka, a bɛ se ka sɔrɔ tuma dɔw la baliku fitiniw na.

SDS ye bana ye min sɛgɛsɛgɛli ni a furakɛli ka gɛlɛn barisa a bɛ se ka taamasiɲɛ suguya caman lase mɔgɔ ma. Nin taamasiɲɛ kelen, caman walima u bɛɛ bɛ se ka kɛ den na. Misali la, den kelen bɛ se ka gɛlɛya sɔrɔ kɔnɔbara ni kolotugudaw la, ka sɔrɔ den wɛrɛ bɛ se ka gɛlɛya sɔrɔ kolotugudaw ni kolotugudaw dɔrɔn de la.

bana fana don min tɛ se ka fɔ ka ɲɛ . Denmisɛnw ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya walima ka juguya. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka yɛlɛma waati tɛmɛnen kɔfɛ. Ikomi SDS bɛ denmisɛn minnu na, furakɛli gɛlɛya suguya caman bɛ u la, denmisɛn caman mago bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka dɛmɛ na . Hali ni nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu mago bɛna kɛ furakɛli la u si bɛɛ la, a ka c’a la, u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛnnen don. Nka, denmisɛnni ni baliku fitini dɔw bɛ se ka kansɛri sɔrɔ min bɛ se ka u ka ɲɛnamaya bila farati la (Acute Myeloïde Leukemia) walima jolilabana jugumanba (Myelodysplasia).

Yala nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ tuma caman na wa?

A ka gɛlɛn k’a fɔ tiɲɛ na. Dɔgɔtɔrɔw bɛ Shwachman-Diamond syndrome jate bana ye min man teli ka sɔrɔ. Nka jateminɛ gɛlɛnw dɔrɔn de bɛ kɛ den hakɛ min na o bana bɛ u la. jateminɛ dɔw y' a jira ko bana in bɛ kɛ den 75 000 o den 75 000 ye . Nin jateminɛ gɛlɛn in kun ye ko denmisɛnniw bɛ se ka taamasiɲɛ nɔgɔmanw walima taamasiɲɛ jugumanw sɔrɔ, denmisɛnniw bɛɛ tɛ taamasiɲɛ kelen sɔrɔ, wa sɛgɛsɛgɛli kelen tɛ yen min bɛ se ka bana in dɔn.

Yala balikuw fana bɛ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) sɔrɔ wa?

A tɛ i n’a fɔ denmisɛnniw ka furakɛli gɛlɛya dɔw, Shwachman-Diamond ka bana tɛ ban ni denmisɛnw bɛ kɔrɔbaya. A taamasiɲɛw ni furakɛli bɛ se ka Changé waati tɛmɛnen kɔfɛ, nka nin bana in bɛ denmisɛn minnu na , olu mago bɛna kɛ furakɛli la u si bɛɛ kɔnɔ .

Nin bana in bɛ nɔ bila ne den fari la cogo di?

Shwachman-Diamond ka bana bɛ se ka furakɛli gɛlɛya caman lase mɔgɔ ma, nka a nɔba saba bɛ yen:

1. Pankreyasi dɛsɛ min bɛ bɔ kɛnɛma:Aw den ka pankreyasi ye farikolo yɔrɔ dɔ ye min bɛ kɔnɔbara kɔfɛ. Kɔnɔnatumu sugu dɔ bɛ a la min bɛ wele ko acinar cellules. O farikolokisɛw bɛ anzimuw dilan minnu bɛ dumuni toli dɛmɛ. O farikolojɔlifɛn ninnu bɛ balofɛnw ni tulumafɛnw tiɲɛ dumuni na walasa farikolo ka se k’u minɛ. SDS bɛ denmisɛn minnu na, pankreyasi tɛ o farikolojɔlifɛn ninnu bɔ ka ɲɛ. O de kosɔn, den mako bɛ balofɛn minnu na, a tɛ olu sɔrɔ.

2. Kolotugudaw baarakɛbaliya : Aw den ka kolotugudaw bɛ joli kuru bilenmanw, joli kuru finmanw ani joli segin furakisɛw bɔ. SDS bɛ denmisɛn minnu na, kolotugudaw bɛ o farikolokisɛw caman bɔ ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a tɛ joli kuru finman suguya dɔ bɔ ka ɲɛ, n’o bɛ wele ko neutrophils . Neutrophils ye farikolokisɛw ye minnu bɛ farikolo tanga binkannikɛlaw ma i n’a fɔ banakisɛw. SDS bɛ denmisɛn dɔw la, neutrophiles bɛrɛ tɛ u la walasa ka banakisɛ ninnu kɛlɛ. o bana in bɛ wele ko neutropenie . Denmisɛn minnu bɛ ni neutropenie ye, olu ka teli ka banakisɛw sɔrɔ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, cɛmancɛ tulolabanaw, walima faritanabana.

3. Kolotugudaw : SDS bɛ denmisɛn minnu na, bana dɔw bɛ se ka sɔrɔ u la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, bolokɔniw ni senw kolo surunyali cogo la (chondrodysplasie), walima disi ka surunya cogo la min tɛ bɛn, i n’a fɔ bɛlɛkisɛ (thoracic dystrophie).

Gɛlɛya jumɛnw bɛ sɔrɔ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) la?

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu farati ka bon ka joli kuruw sɔrɔ minnu tɛ a cogo la (`(myelodysplasie)`) . Olu bɛ se ka kɛ kɔfɛ joli kansɛri ye min bɛ wele ko `(acute myéloïde leukemia)` .

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in bɛ se ka den farikolo yɔrɔ caman minɛ. Nka, a taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu ye kɔnɔboli, kolotugudaw ani kolotugudaw ye. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka bana taamasiɲɛw ye u bange waati, u denmisɛnman, walima u denmisɛnman. Mɔgɔ damadɔ bɛ se ka bana taamasiɲɛw sɔrɔ balikuya la.

Taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye:

• Ni den ma se ka ɲɛtaa sɔrɔ: O kɔrɔ ye ko den tɛ girinya. SDS ta la, o bɛ se ka kɛ dumunikɛcogo jugu de fɛ.
• Sɛgɛn: Den min sɛgɛnnen don, o bɛ se ka dimi ani ka sɛgɛn.
• Nɔgɔ belebelebaw, tulumaw, kasa jugu bɛ minnu na: Den ka banakɔtaa bɛ se ka bonya cogo la min tɛ deli ka kɛ, a ɲɛda bɛ se ka tuluma, wa a kasa ka jugu.
• Banakisɛ juguman minnu bɛ segin-ka-bɔ: Ni banakisɛfagalanw bɛ to ka kɛ, o bɛ se ka kɛ SDS taamasiɲɛ ye.
• Yɛlɛma minnu bɛ ye bolokɔniw ni senkɔniw kolo la: Denmisɛnw bolow ni u senw bɛ se ka surunya ni i y’a suma ni u farikolo ye.

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka Shwachman-Diamond syndrome (SDS) sɔrɔ?

SDS bɛ denmisɛn minnu na , olu 90% ɲɔgɔn bɛ fɛn dɔ sɛmɛntiya `SBDS` jamu la . Kɔlɔsiliw y’a jira ko nin fɛn falen in bɛ se ka ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ (`(autosomal recessive manner)`) walima bangebaga kelen fɛ ani fɛn falen kura bɛ kɛ. Ɲininikalaw t’a dɔn hali bi tigitigi mun na fɛn falen minnu bɛ `SBDS` jamu kɔnɔ, olu bɛ SDS bila mɔgɔ la.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka aw den ka kɛnɛya bɛɛ lajɛlen jateminɛ. U bɛna aw den janya ni a girinya suman ka u suma ni u si hakɛ denmisɛn tɔw ka bonya hakɛ ye. U bɛ se ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu fana kɛ:

• Joli jate dafalen (CBC) ni danfara : O bɛ den ka joli kuruw jate, kɛrɛnkɛrɛnnenya la joli kuru finmanw bɛɛ.
• Pankreyasi baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛli : Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka den ka banakɔtaa sɛgɛsɛgɛ walima ka ja sɛgɛsɛgɛli kɛ i n’a fɔ tomografi (CT) sɛgɛsɛgɛli.
• Joli sɛgɛsɛgɛliw walasa ka witamini hakɛ lajɛ.
• X-ray : X-ray bɛ se ka kɛ walasa ka kolo gɛlɛyaw lajɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la den kɔkili walima a senw na.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli: Walasa ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ SDS bila mɔgɔ la, dɔgɔtɔrɔw bɛ den joli, a fari, a kunsigi walima a farikolo yɔrɔ dɔw sɛgɛsɛgɛ walasa k’a dɔn ni o bana bɛ den na.

Nin bana in bɛ furakɛ cogo di?

Shwachman-Diamond syndrome bɛ se ka nɔ bila aw den na cogo caman na. Misali la, a bɛ se ka kɛ den tɛ se ka dumuni dun ka a sababu kɛ gɛlɛyaw ye minnu bɛ kɔnɔbara la, nka u kolotugudaw bɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ. A taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya walima ka juguya. Dɔgɔtɔrɔw bɛ o fɛn caman furakɛ ka kɛɲɛ ni bana juguya ye.

Ni pankreyasi kɔkanna dɛsɛ don:

Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka pankreyasi da la anzimu walima witamini minnu bɛ sɔrɔ tulumafɛnw na , olu sɛbɛn walasa ka den farikolo dɛmɛ ka balofɛnw ni tulumafɛnw minɛ.

Ni kolotugudaw ka dɛsɛ ye:

Ikomi nin bana in bɛ den kolotugudaw de minɛ, kolotuguda tɛ neutrophils (banakisɛfagalan) caman bɔ. A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw tɛ kolotugudaw furakɛ fo ni gɛlɛya jugumanw bɛ den na. Furakɛli bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Jolidoncogo: A bɛ dɔ fara joli kuru hakɛ kan.
• Jolilabanaw tali : A bɛ dɔ fara joli segin furakisɛw hakɛ kan walasa ka dɛmɛ don joli-sira-funu gɛlɛyaw la.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Nin furakɛli in bɛ dɔ fara neutrophils hakɛ kan den joli kuru finmanw na.
• Kɔnɔnatumuw cili : SDS bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔw bɛ kansɛri sɔrɔ joli la walima jolilabana jugumanba. Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka nin bana ninnu furakɛ ni jirisunw cili ye.

Ni kolotugudaw ka baarakɛcogo jugumanw don:

Dɔgɔtɔrɔw ka teli ka kolo gɛlɛyaw kɔlɔsi minnu bɛ sɔrɔ SDS fɛ. Den dɔw bɛ se ka kɛ kolotugudaw opereli ye ni gɛlɛyabaw bɛ u la.

Dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ nin bana in furakɛ, olu ye jɔnw ye?

Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka jɛkulu dɔ ka kan ka kɛ walasa ka Shwachman-Diamond ka bana furakɛ. Aw den furakɛli jɛkulu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw: O dɔgɔtɔrɔw bɛ den kuraw, denmisɛnw ani baliku fitiniw furakɛ. A ka c’a la, aw den ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ko aw ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka a dɔn ni SDS bɛ a la.
• Endocrinologists : Olu ye mɔgɔw ye minnu ka dɔnniya bɛ endocrine systeme la, o min bɛ nɔ bila den ka yiriwali la.
• Jolilabanaw: Olu ye mɔgɔw ye minnu ka baara kɛrɛnkɛrɛnnen don jolilabanaw la, bana minnu bɛ den jolilabanaw degun, olu fana sen bɛ o la.
• Kɔnɔnatumuw: Nin dɔgɔtɔrɔ ninnu bɛ se ka dɛmɛ don ka den ka dumunikɛminɛnw gɛlɛyaw furakɛ.
• Jɛnkulu dɔnbagaw: Shwachman-Diamond ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O dɔgɔtɔrɔw, walima jamu ladilikɛlaw bɛna jamu sɛgɛsɛgɛli labɛn walasa ka i den ka bana dɔn. U bɛ se ka aw ni aw den joli somɔgɔw dɔw fana sɛgɛsɛgɛ.
• Kolotugudaw kɛrɛnkɛrɛnnenw : Ni kolo gɛlɛyaw bɛ den na min ka kan ka opere, aw ka kan ka taa kolotugudaw dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ.

Yala ne bɛ se ka o bali wa?

Shwachman-Diamond ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . Ni aw b’a dɔn ko bana in bɛ aw la, a ka ɲi aw ka kuma jamu dɔnbaga dɔ fɛ. Ni denw bɛ aw la minnu bɛ ni bana in ye, aw bɛ se ka jateminɛ kɛ ka jamu sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni jamu caman cili bɛ aw denw na minnu bɛ SDS bila mɔgɔ la.

Yala Shwachman-Diamond syndrome (SDS) bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

Dɔgɔtɔrɔw tɛ se ka nin bana in furakɛ pewu. Ni nin bana in bɛ aw den na, a mago bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔso la a si bɛɛ la.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ye, o bɛ cogo di?

Cogo dɔ la, Shwachman-Diamond ka bana ye bana basigilen ye . Ni nin bana in bɛ aw den na, a mago bɛna kɛ sɛgɛsɛgɛliw ni sɛgɛsɛgɛliw la tuma bɛɛ.

• Joli jate dafalen (CBC) ani joli kuru finmanw jate, joli segin hakɛ : Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu kɛ kalo saba o kalo saba fo kalo wɔɔrɔ.
• Kolotugudaw sɛgɛsɛgɛli : Jolilabanaw bɛ se ka o sɛgɛsɛgɛliw kɛ siɲɛ kelen san kɔnɔ fo ka se siɲɛ kelen ma san saba o san saba.
• Joli sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ni witaminiw ye: Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka witamini hakɛ jateminɛ den joli la walasa ka a dɔn ni pankreyasi anzimu furakɛli bɛ baara kɛ.
• Kolow jateminɛcogo : Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka kolotugudaw sɛgɛsɛgɛ ka kɔn cɛya ɲɛ ani cɛya waati.
• X-ray : X-ray bɛ se ka kɛ walasa ka gɛlɛyaw lajɛ den kɔkiliw ni a gɛnɛgɛnɛw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la den ka bonya teliya waatiw la.
• Yiriwali jateminɛ : SDS bɛ denmisɛn minnu na, olu dɔw ka yiriwali gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ, i n’a fɔ hakilijagabɔbaliya (ADD). Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka yiriwali jateminɛ kalo wɔɔrɔ o kalo wɔɔrɔ ka bɔ a bangeli la fo ka se san 6 ma, ani ka bonya jateminɛ kalo wɔɔrɔ o kalo wɔɔrɔ.
• Hakilila-sɛgɛsɛgɛli ni jateminɛ : SDS bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ hakilijagabɔ-bana (ADD) walima yiriwali-bana min bɛ yɔrɔ bɛɛ (PDD). Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka jateminɛ kɛ tuma bɛɛ ni u si bɛ san 6-8, san 11-13 ani san 15-17 la.

Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ka nin ko in kunbɛn?

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka furakɛli gɛlɛya suguya caman sɔrɔ. A bɛ se ka kɛ u mago bɛ furakɛli la walasa k’u dɛmɛ ka balofɛnw ni tulumafɛnw minɛ. U ka teli ka banakisɛw sɔrɔ. A bɛ se ka kɛ fana ko kolotugudaw bɛ u la min b’a to u ni tɔw tɛ kelen ye.

A taamasiɲɛw mana kɛ fɛn o fɛn ye, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu haminanko bɛ se ka kɛ kelen ye – ko u ni mɔgɔ wɛrɛw tɛ kelen ye . A bɛ se ka kɛ u mago bɛ furakɛli la min b’u to u yɔrɔ ka jan lakɔli la ani baara wɛrɛw la. U yecogo bɛ se ka Changé. Ni aw den bɛ ka bonya, o fɛn caman Changements bɛ se ka a dimi ani ka a dusu tiɲɛ. Ni aw ye o dusukunnataw faamu, o bɛ se ka aw den dɛmɛ a k’a dusukunnataw ɲɛnabɔ. Denmisɛn dɔw bɛ se ka nafa sɔrɔ ni u bɛ kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ. Ni aw bɛ hami aw den bɛ ka a ka bana kunbɛn cogo min na, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka a ka ladilikanw na.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni Shwachman-Diamond syndrome bɛ aw den na, aw ka kan k’a ɲini ka fɛn dɔw dɔn aw den farikolo la . A ka ca a la, SDS taamasiɲɛw bɛ Changé waati tɛmɛnen kɔfɛ. Tuma dɔw la, o fɛn caman bɛ se ka kɛ gɛlɛya jugumanba taamasiɲɛw ye, joli kansɛri fana sen bɛ o la.

Denmisɛnw farikolo bɛ yɛlɛma tuma bɛɛ ni u bɛ tɛmɛ denmisɛnya, denmisɛnya, funankɛya (kɛrɛnkɛrɛnnenya la funankɛya ni balikuya), ani balikuya la. Yɛlɛma ninnu tɛ kɛ tuma bɛɛ bana kura walima bana jugumanba dɔ taamasyɛn ye.

Aw den bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ.O lajɛ minnu bɛ kɛ tuma bɛɛ, olu de ye waati ɲuman ye i bolo ka ɲininkaliw kɛ fɛn caman Changements kan minnu bɛ se ka kɛ gɛlɛya juguba taamasiɲɛw ye.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Shwachman-Diamond ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. N’a sɔrɔ i yɛrɛ t’a dɔn ko a bɛ i la. Aw bɛ se ka ɲininkali dɔw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Mun na nin bana in bɛ ne den na?
• Yala nin bana in cogoya nɔgɔman dɔ b’a la walima a jugumanba dɔ bɛ a la wa?
• Nin bana in bɛ nɔ bila ne den na cogo di?
• Furakɛliw ye jumɛnw ye?
• Yala ne den ka bana taamasiɲɛw bɛna juguya wa?
• Yala ne den balimakɛ tɔw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni u ka jamu ye wa?
• Yala ne ni den bangebaga lakika tɔ ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?
• Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ka furakɛli ɲɛnabɔ?

A laban na, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ (Take-Home Message) .

Shwachman-Diamond syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, a bɛ nɔ bila denmisɛnw ka bonya la, banakisɛw ka banakisɛw sɔrɔli ka teli ka u minɛ, ani kolotugudaw tɛ ɲɔgɔn ta. Hali ni bana taamasiɲɛ misɛnniw bɛ denmisɛn dɔw la, bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ mago bɛna kɛ furakɛli la u si bɛɛ kɔnɔ. Ni Shwachman-Diamond ka bana bɛ i den na, i bɛ se ka a ye ko i tɛ se ka siniko dɔn. Ni aw bɛ nin cogo la, aw bɛ aw haminankow fɔ aw den ka dɔgɔtɔrɔw ye. U b’a faamu ko a bɛ cogo min na ka hami ani ka den ladon, bana jugu dɔ bɛ min na, tuma dɔw la, a ma miiri min na. U tɛ se ka aw den dɛmɛ a ka se ka bana in kunbɛn dɔrɔn, nka u bɛ se k’a dɛmɛ fana ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. Ani u nisɔndiyalen don k’i dɛmɛ k’i den dɛmɛ. Aw kana aw yɛrɛ jate aw kelen na abada, ani ka dɛmɛ ɲini.

` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, jamu bɔgɔbɔgɔli, kɔnɔboli, kolotugudaw, kolotugudaw, denmisɛnw ka banaw, neutropenie