Yala gɛlɛya bɛ den na a kolotugudaw ni a kolotugudaw la wa? - An ka kunnafoni sɔrɔ Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) kan .

Yala dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ aw ye ko fɛn misɛnnin dɔw b’a la ka yelikɛ aw denmisɛnnin na a kolotugudaw ni a kolotugudaw la u bange tuma na wa? Walima i y’a kɔlɔsi ko i den ka surun ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan, walima ko fɛn dɔ bɛ u taamacogo la wa? Laala hali yeli gɛlɛyaw. A bɛnnen don ka siran ni aw ye nin ko ninnu mɛn. Nka, i kana i hakili ɲagami. Bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min man ca kosɛbɛ, min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu bila mɔgɔ la, n’o bɛ wele ko Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, walima SEDC ni a surunyalen don.

Nin SEDC in ye ko sugu jumɛn ye tiɲɛ na?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, SEDC ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ nɔ bila den kolo, a kolotugudaw, ani tuma dɔw la hali a ɲɛw yiriwali la. min nafa ka bon , o ye ko o nɔ ninnu bɛ daminɛ kɔnɔbara la wa a taamasiɲɛw bɛ ye bange waati . O de y'a To a bɛ Weele ko "congenita", o kɔrɔ ye "kabini bangeli la."

SEDC bɛ denmisɛn minnu na, a ka c’a la, olu bɛ ninnu jira:

• Joli minnu ma bɛn kɔkolo la, kɔkolo kolotugudaw ani gɛnɛgɛnɛw la.
• Skeletal dysplasia ye bana ye min bɛ nɔ bila den ka yiriwali bɛɛ lajɛlen na.
• A ka surun ka tɛmɛ a janya kan , kɛrɛnkɛrɛnnenya la a kɔkolo, a kɔ la ani a senw na.
• yeli ni mɛnni gɛlɛyaw .

O cogoya in bɛ Weele ni tɔgɔ damadɔ wɛrɛw ye, misali la:

• SED bangenen (SED bangenen) .
• SED, o ye suguya bangenen ye
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, bana suguya min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ

o ka ca fo a bɛ den ɲɛnama 100.000 o 100.000 ɲɔgɔn dɔrɔn de minɛ . O ka dɔgɔ kosɛbɛ. Sisan, bana 175 dɔrɔn de sɔrɔla diɲɛ kɔnɔ.

Danfara jumɛn bɛ SEDC ni SEDT cɛ?

I n’a fɔ SEDC, bana wɛrɛ bɛ yen min bɛ wele ko Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Hali n’o fila bɛɛ mankan bɛ bɔ ɲɔgɔn na, danfara fitinin dɔw bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ.

"Congenita" kɔrɔ ye "bange waati", "Tarda" kɔrɔ ye "kɔtigɛlen". Nin don:

• A ka ca a la SEDT taamasiɲɛw bɛ ye san 6 ni san 8 cɛ.Nka SEDC bɛ ye bange waati.
• SEDT bɛ cɛdenw dɔrɔn de minɛ , nka SEDC bɛ se ka cɛdenw ni musodenw bɛɛ minɛ cogo kelen na.
• SEDC bɛ mɔgɔ minnu na, farati bɛ olu la ɲɛkisɛw bɔli la, nka a ka ca a la o farati ka dɔgɔn SEDT la.

SEDC dabɔli kun ye mun ye?

SEDC sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye `COL2A1` jamu la . Nin `COL2A1` jamu in de bɛ kolajɛ suguya II dilan an farikolo la.A bɛ dɛmɛ ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko kolajɛ. Kolajeni nafa ka bon walasa ka jɛɲɔgɔnya yɔrɔw jɔ an farikolo la. O de bɛ fanga ni cogoya di an farikolo yɔrɔw ma.

kolajɛ suguya filanan bɛ sɔrɔ fɔlɔ kolotugudaw la ani fɛn dɔ min bɛ wele ko vitreous . Kartilage ye ɲɔgɔndan barikama ye nka a bɛ se ka wuli ka bɔ a nɔ na, ​​a bɛ sɔrɔ yɔrɔw la i n’a fɔ an ka kolotugudaw ni an tulolabanaw. Vitreous ye fɛn ye min bɛ i n’a fɔ jeli, a bɛ sɔrɔ an ɲɛkisɛw kɔnɔ. O la ni nin kolajɛ in ma bɔ ka ɲɛ, i bɛ se ka miiri a bɛna nɔ bila yɔrɔw la cogo min na i n’a fɔ an kolo, an kolotugudaw ani an ɲɛw.

A ka c’a la, SEDC bɛ sɔrɔ jamu kura caman cili fɛ (de novo mutation) . O kɔrɔ ye ko denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma deli ka bana in sɔrɔ fɔlɔ. ``De novo mutation`` bɛ Kɛ ni cɛya ni kɔnɔbara ye ɲɔgɔn Sɔrɔ. A bɛ nɔ bila o den dɔrɔn de la, o den balimakɛw tɛ.

Nka, tuma dɔw la, nin `COL2A1` jamu jiginni in bɛ se ka sɔrɔ bangebaga dɔ fɛ.

SEDC taamasiɲɛw ye mun ye?

SEDC taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ . Mɔgɔ dɔw bɛ se ka taamasiɲɛ caman sɔrɔ, dɔw bɛ se ka dɔgɔya.

Farikolo-yɔrɔba minnu bɛ Se ka Ye olu ye:

• A kɔ, a kɔ ani a senw ka surun ka tɛmɛ tɔw kan.
• Ka kɛ surun ye , a janya bɛ se mɛtɛrɛ 3 ni 4 cɛ (mɛtɛrɛ 0,91 - 1,2) balikuya waati.
• Disi min ka bon, a bɛ i n’a fɔ barili . Barajuru walima kɔkiliw bɛ se ka bɔ kɛnɛma.
• Kuluba senna . Nka, bolow ni senw bonya ni u cogoya bɛ se ka kɛ cogo la.
• kɔkolo kurulen suguya caman . Misali la, bana dɔw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ kɛrɛfɛla kurulen (Scoliosis), kɔfɛla kurulen (Kyphosis), ɲɛfɛla kurulen (Lordosis), walima ninnu faralen ɲɔgɔn kan.
• Yɛlɛma dɔw bɛ kɛ ɲɛda la , i n’a fɔ ɲɛw bonya, ɲɛda koloci, walima dawolo farali .
• kɔkolo kolotugudaw bɛ kɛ fla ye walima u tɛ sabati .
• Kɔnɔbara walima gɛnɛgɛnɛ kolotugudaw jiginni ka taa kɔnɔna na .

Kɔnɔnatumu dɔw fana bɛ yen minnu bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ nin bonya gɛlɛyaw ye:

• Jolilabanaw cogoya.
• Taama ni lamaga gɛlɛya .
• Lamɛnni dɛsɛ .
• Joli gɛlɛya, dimi ani a bɔli .
• Sciatica ye bana ye min bɛ dimi bila kɔ duguma, kɔkolo ani senkɔniw kɔfɛ ka a sababu kɛ nɛrɛmuguma dɔ degun ye.
• Ninakili gɛlɛya ka a sababu kɛ gɛlɛyaw ye disi walima kɔkiliw yiriwali la.
• yeli gɛlɛyaw , kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɛnayeli jugumanba ani ɲɛda ɲɛkisɛw bɔli .
• Ka a to taama naTaamacogo wulibali walima waati jan ta walasa ka taama dege.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (Hypotonia) .

Nafa min b’a la, o ye ko SEDC bɛ mɔgɔ minnu na, a ka c’a la, hakili yiriwali ka ɲi. O kɔrɔ ye ko kalanbaliya tɛ ye tuma caman na. Nka, farikolo yiriwali taamasiyɛnw i n’a fɔ sigili ni taama, a bɛ se ka kɛ ko u tɛ se ka sɔrɔ u si hakɛ bɛnnen na.

SEDC cogoya bɛ se ka dɔn cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka SEDC sɛgɛsɛgɛ ni a ye den farikolo taamasiɲɛw kɔlɔsi kosɛbɛ ani nin sɛgɛsɛgɛli ninnu jaabiw:

• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli - O bɛ se k’a dɔn tigitigi ni fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ `COL2A1` jamu kɔnɔ.
• X-ray minnu bɛ kɛ kolotuguda bɛɛ la.
• Ja sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw, i n’a fɔ CT scan (Computed Tomography scans) ani MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Yala fura bɛ SEDC la wa? Yala a bɛ se ka furakɛ wa?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ SEDC la fɔlɔ . Nka, i kana i hakili ɲagami. Aw bɛ se ka fɛn minnu makɔnɔ furakɛli la, olu dɔw filɛ nin ye:

• aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛnni ani u dɔgɔyali .
• Ni aw bɛ se, aw bɛ kolotugudaw latilen opereli fɛ .
• Gɛlɛyaw kunbɛnni i n’a fɔ joginw ani yelibaliya.
• Ka i fanga ni i ka taamacogo ɲɛ .

Furakɛli jumɛnw bɛ se ka kɛ SEDC la?

Furakɛli minnu bɛ kɛ , olu tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la , ka kɛɲɛ ni gɛlɛya kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ i la ani u juguya cogo min na.

aw ka kan ka kɔlɔsi tuma bɛɛ dɔgɔtɔrɔw fɛ . O cogo la, ni gɛlɛya dɔw nana, u bɛ se ka dɔn ka furakɛ joona. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye i n’a fɔ:

• Ladilikɛlaw minnu bɛ jamukow ɲɛnabɔ
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔw - Minnu bɛ ɲɛnabanaw furakɛ.
• Kolotugudaw operelikɛlaw - kolo ni kolotugudaw opereli kɛrɛnkɛrɛnnenw .
• Farikoloɲɛnajɛla - mɔgɔ minnu bɛ dɛmɛ don ka fanga, lamaga, ani taamacogo ɲɛ.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ dɔgɔtɔrɔw - Dɔgɔtɔrɔ minnu bɛ kolo, fasa, ani kolotugudaw banaw furakɛ, i n’a fɔ jolidɛsɛ.

Ninnu ye fɛɛrɛw ye minnu bɛ se ka kɛ:

• Dɛmɛminɛn minnu bɛ dɛmɛ don taama na, i n’a fɔ sennasanbaraw.
• Lunɛti minnu bɛ kɛ ka ɲɛnayeli gɛlɛya latilen.
• Fura minnu bɛ kɛ ka kolotugudaw dimi dɔgɔya.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli .
• Opereli kɛli walasa ka kɔkololabanaw latilen.
• Joli gɛlɛya wɛrɛw, misali la kolotugudaw caman cili opereli .
• Opereli kɛli walasa ka ɲɛda ɲɛkisɛw bɔli latilen.
• Furakɛli walasa ka ninakili nɔgɔya.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni SEDC ye?

SEDC ka ɲɛnamaya bɛ danfaraba don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ , ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw n’u juguya ye.

Nin bana in bɛ se ka nɔba bila i ka taamacogo la ani i ka se ka farikoloɲɛnajɛ kɛ. Mɔgɔ caman bɛ se ka furakɛli ni opereli kɛ u si bɛɛ la.

Nka, min ka fisa ni bɛɛ ye, o ye ko SEDC bɛ mɔgɔ minnu na, olu hakili bɛ yiriwa cogo bɛnnen na, wa u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na .

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka SEDC bali wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen ka SEDC bali barisa a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. K’a dɔn ko denbaya dɔw bɛ ni `COL2A1` jamu jiginni ye, o bɛ se k’a to u bɛ miiri siɲɛ fila den sɔrɔli la walima ka jamu ladilikan ɲini.

SEDC bɛ mɔgɔ min na (aw yɛrɛ walima aw den) aw bɛ o tigi ladon cogo di?

Ni SEDC bɛ aw walima aw den na, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka nin laadilikan ninnu labato walasa ka bana in kunbɛn:

• Aw bɛ taa aw ka dɔgɔtɔrɔw la don bolodalenw na, ka taa sɛgɛsɛgɛliw bɛɛ la ani ka tugu ɲɔgɔn kɔ .
• Aw bɛ aw yɔrɔ janya ɲɔgɔnkanu farikoloɲɛnajɛw la , kɛrɛnkɛrɛnnenya la baara minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka kunkolo ni kɔ jogin, barisa kolotugudaw tɛ sabati, wa u bɛ se ka jogin nɔgɔya la.
• aw bɛ aw janto kosɛbɛ ni aw bɛ anestezi kɛ . Aw bɛ a fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔw bɛɛ ye ko SEDC bɛ aw la, barisa aw farikolo cogoya dɔw bɛ se ka gɛlɛya lase aw ma opereli senfɛ.
• I jija ka ladilikɛla dɔ ɲini walima ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la walasa k’i dɛmɛ ka nin ko in kunbɛn. O bɛna i dɛmɛ ka kalan sɔrɔ mɔgɔ wɛrɛw ka ko kɛlenw na ani k’i dɛmɛ k’a ye ko i kelen tɛ.

Aw b’a fɛ ka mun wɛrɛ ɲininka aw ka dɔgɔtɔrɔ la SEDC ko la?

Ni SEDC bana sɔrɔla aw walima aw den na, a ka ɲi aw ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔw la:

• SEDC bɛ nɔ bila ne farikolo yɔrɔ jumɛnw na ?
• Ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛnw fɛ ?
• Siɲɛ joli ne ka kan ka na tuguni sɛgɛsɛgɛliw ni lajɛw la ?
• Ne mago bɛ furakɛli jumɛnw na ?
• Yala anestezi farati tɛ ne ma wa ?
• Yala nin bana in bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ n denw fɛ wa ?
• Yala an ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa ?
• Yala aw bɛ dɛmɛjɛkulu dɔw dɔn minnu bɛ se k’aw dɛmɛ ka nin bana in kunbɛn wa?

A bɛnnen don ka siran ani ka jɔrɔ ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw den na, o min ka kan ka furakɛ. Nka aw hakili to a la ko aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ yen walasa k’aw dɛmɛ. U sababu fɛ, aw bɛ se fana ka dɛmɛjɛkuluw sɔrɔ, aw bɛ se k’aw ka ko kɛlenw fɔ mɔgɔ wɛrɛw ye minnu ka bana in bɛ ni nin jamu bana ye min man teli ka sɔrɔ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka minnu to an hakili la

Okey, donc, ka bɔ an ye kuma min fɔ SEDC kan, ninnu ye fɛn nafamabaw ye aw ka kan ka aw hakili to minnu na:

• SEDC ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw fɛ .
• O bɛ kolo, kolotugudaw, ani tuma dɔw la ɲɛw de degun kosɛbɛ .
• Hali ni fura dafalen tɛ o la, furakɛli suguya caman bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ .
• Hakilila yiriwali ye ko ye min bɛ kɛ cogo la , wa ɲɛnamaya kɛcogo bɛnnen bɛ se ka jira.
• Furakɛli ɲuman bɛ se ka kɛ ni dɔgɔtɔrɔw ka kɔlɔsili ɲuman ye, ni farikoloɲɛnajɛ furakɛli ye, ani ni a mago bɛ opereli la .
• I kelen tɛ. aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw ni dɛmɛjɛkuluw fɛ .

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, jamu banaw, kolo yiriwali, kolotugudaw gɛlɛyaw, janya surun, kolajɛ, COL2A1 jamu