Yala gɛlɛya bɛ i den na cɛnimusoya yiriwali la wa? Aw ye kunnafoni sɔrɔ Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis) kan .

Yala aw delila ka mɛn ko mɔgɔ min ka XY chromosomes bɛ a la, o bangera sunguru ye wa? A mankan bɛ i ko kabako, tiɲɛ tɛ? Nka tiɲɛ na, a bɛ se ka kɛ. O bana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ wele ko Swyer Syndrome. N’a sɔrɔ ɲininkali caman bɛ i hakili la. An ka kuma o bɛɛ kan ka ɲɛ.

Swyer ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Swyer Syndrome ye bana ye min na mɔgɔ ka kolosinsinnanw ye XY ye, o kɔrɔ ye ko cɛ ye, nka a kɛnɛma yɔrɔw ye muso ye. A ka ca a la, ni XY kolosinsinnanw bɛ yen, cɛya ni cɛya bɛ bɔ. Nka, Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ musoya, denso ani kɔnɔbara basigilen sɔrɔ.

O mɔgɔw tɛ cɛya ni musoya siraw sɔrɔ, o kɔrɔ ye ko kɔnɔbara walima cɛya. O nɔ na, ​​sɔgɔsɔgɔninjɛ yɔrɔ dɔ bɛ u la min tɛ baara kɛ fewu. Dɔgɔtɔrɔw bɛ o streak wele ko gonads. O de kosɔn, u tɛ tɛmɛ cɛya ni musoya fɛ fo ni u ye furakɛli kɛ ni ɔrimɔni ye . U fana tɛ se ka kɔnɔ ta u yɛrɛ la. Nka, a bɛ se ka kɛ ka den sɔrɔ fɛɛrɛw fɛ i n’a fɔ kɔnɔ dili .

Swyer Syndrome tɔgɔ wɛrɛ ye XY gonadal dysgenesis ye. Yan, "gonadal" bɛ kuma gonads kan, ani "dysgenesis" bɛ tali kɛ "development abnormal" la. O cogoya in bɛ don cɛnimusoya suguya la. Dɔgɔtɔrɔw b’a wele ko cɛnimusoya gɛlɛya, walima cɛnimusoya gɛlɛya (DSD) .

Swyer ka bana ka ca cogo di?

nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . A bɛ den kelen ɲɔgɔn minɛ den 80 000 o 80 000 la minnu bɛ bange. O la sa, i bɛ se k’a miiri ko kɛmɛsarada la, o hakɛ ka dɔgɔ cogo min na.

Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi taamasiɲɛw ye mun ye?

Nin bana in bɛ sɔrɔ tuma caman na funankɛya waati , a ka ca a la cɛya ni musoya waati lamini na. A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, nka taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye:

• sinji yiriwali dɔgɔyali walima a tɛ kɛ .
• Koli tɛ kɛ kalo o kalo (amenorrhea) .
• Ka bonya ka tɛmɛ mɔgɔ tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.
• Kunsigi tɛ falen walima a ka dɔgɔ kosɛbɛ yɔrɔw la i n’a fɔ kɔkiliw ni mɔgɔ kelen-kelen yɔrɔw.

Miiri k’a filɛ, i denmuso si bɛ san 14 walima san 15 la sisan. A teriw bɛɛ sera cɛya ni musoya ma, ka kalolabɔ daminɛ. Nka hali bi i denmuso tɛ danfara bɔ. A janya ka bon ni denmisɛn tɔw ta ye, nka a sinw tɛ yiriwali taamasiɲɛ si jira. O waati de la bangebagaw ni den fila bɛɛ bɛ se ka sigasiga o ko la.

Mun de bɛ Swyer Syndrome bila mɔgɔ la?

nin bana in sababu tigitigi tɛ dɔn tuma bɛɛ . Nka, ka da ɲininiw kan minnu kɛra sisan, dɔnnikɛlaw dalen b’a la ko nin bana in bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ jamu kɔnɔ minnu bɛ nɔ bila cɛya ni musoya danfara la. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, fɛn o fɛn bɛ Changé (Yɛlɛma) fɛn o fɛn na, n’o bɛ kɛ sababu ye ka cɛya ni musoya yiriwa, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka Swyer Syndrome (Swyer Syndrome) bila mɔgɔ la.

mɔgɔ dɔw bɛ nin bana in ciyɛn ta u bangebagaw fɛ . N’a sɔrɔ u bangebagaw yɛrɛ tun t’a dɔn ko fɛn dɔ jiginna u ka jamu dɔ la. Dɔ wɛrɛw fɛ, a bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko jɛnɛya caman cili kura bɛ kɛ kun ɲɛnama tɛ min na.

Swyer Syndrome bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko SRY (Sex-determining Region Y), o bɛ mɔgɔ 15% fo 20% sɔrɔ. Jɛnkulu dɔnnikɛlaw dalen b’a la ko SRY jamu de bɛ farikolo yɔrɔw dɛmɛ minnu tɛ danfara don u ni ɲɔgɔn cɛ, u ka se ka kɛ cɛya ye. Ni SRY jamu b ylmana, o wale in t k ka bn, wa cɛya tɛ yiriwa abada.

Ka fara o kan, Swyer Syndrome fana bɛ se ka sɔrɔ fɛn ninnu caman cili fɛ:

• MAP3K1 ye
• DHH ye
• NR5A1 ye

O jamu ninnu bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u ka gɛlɛn dɔɔni, nka ninnu ye jamu kunbaba dɔw ye minnu bɛ cɛnimusoya yiriwali la.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Swyer Syndrome fɛ?

Gɛlɛyaba fila bɛ yen minnu bɛ se ka sɔrɔ nin bana in na:

• Gonadal tumor : Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu 30% ɲɔgɔn bɛ kuru sɔrɔ ɲɛgɛnɛsira la, a ka ca a la olu ye ŋɛɲɛ ye min bɛ kɛ kɔnɔbara bɛ yɔrɔ min na. kuru suguya min ka teli ka kɛ , o ye kuru suguya ye min bɛ wele ko gonadoblastoma . Hali ni gonadoblastoma ye kuru jugumanba ye, dɔgɔtɔrɔw b’a jate kuru jugumanw ɲɛbila ye. O la, i n’a fɔ banakunbɛn fɛɛrɛ, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ a fɔ ko opereli ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw bɔ. Hali ni o bɛ siran dɔɔni, a nafa ka bon ka gɛlɛya belebeleba bali don nataw la.

• Koloci : Ni a ma furakɛ, Swyer Syndrome bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw kolo fanga dɔgɔya. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka koloci.Furakɛli min bɛ kɛ ni ɔrimɔni ye, o bɛ se ka dɛmɛ don ka kolo fitini ni kolo bɔli bali.

Swyer Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in dɔn sani a ka bange walima a bange waati. Nka mɔgɔ caman t’a dɔn ko a bɛ u la fo kɔfɛ, n’u ma se cɛya la i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na.

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, a bɛna fɔlɔ ka farikololajɛ kɛ ka aw ɲininka aw ka furakɛli tariku la. O kɔfɛ, u bɛ se ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛli suguya caman ma walasa ka kunnafoni caman sɔrɔ i farikolo kɔnɔna na ani a kolosinsinnanw cogoya kan. Olu dɔw ye ninnu ye:

• Karyotype sɛgɛsɛgɛli : O b’a to aw bɛ se ka aw ka kolosinsinnanw cogoya tigitigi ye.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli: O bɛ se k’a dɔn ni fɛn dɔw b’a la ka fɛn caman sɛgɛsɛgɛ.
• Ultrasound pelvic : O bɛ se ka kɔnɔnafɛnw cogoya lajɛ i n’a fɔ denso ni kɔnɔbara basigilen (walima streak gonads minnu bɛ u nɔnabila).
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli : O fana bɛ se ka kɔnɔnafɛnw ja jɛlen di.

Hali ni o sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u ka gɛlɛn dɔɔni, olu de bɛ dɛmɛ ka bana sɛgɛsɛgɛli ɲuman kɛ.

Swyer Syndrome bɛ furakɛ cogo di?

Swyer Syndrome tɛ se ka furakɛ pewu. O la, furakɛli kuntilenna kunbabaw ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn minnu man ɲi, ka aw kolo barika bonya, ani ka dɔ bɔ aw ka kansɛri sɔrɔli la. Walasa ka o kɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ninnu fɔ:

• Opereli ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw bɔ : I n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, o nafa ka bon walasa ka dɔ bɔ kurukuruw sɔrɔli la.
• Furakɛcogo min bɛ kɛ ni ɔrimɔni ye : O bɛ se ka kalolabɔ segin a cogo kɔrɔ la, ka sinji yiriwa, ka koloci bali. A ka c’a la, muso ka ɔrimɔni dicogo de bɛ a la.

Ni Swyer Syndrome (Swyer Syndrome) bɛ n den na, ne bɛ mun kɛ?

Furucɛya waati tɛ waati nɔgɔn ye mɔgɔ si bolo. Den min bɛ ni Swyer Syndrome ye, o waati de la u b’a daminɛ k’a dɔn ko u farikolo ni u tɔɲɔgɔnw tɛ kelen ye. O bɛ se ka nɔba bila den hakili kɛnɛya la.

A bɛ se ka kɛ ko aw den bɛ dusukunnata caman sɔrɔ o ko la. Kuma u fɛ kɛnɛ kan . A bɛ se ka kɛ ko a ka ɲi ka ladilikɛla dɔ ka dɛmɛ ɲini walasa k’u dɛmɛ ka o dusukunnata gɛlɛnw kunbɛn. Aw ye aw hakili to a la ko aw ka kanuya, aw ka dɛmɛ ani aw ka faamuyali nafa ka bon kosɛbɛ aw den bolo nin waati in na.

Nafama:Ni aw bɛ nin bana in ɲɛfɔ aw den ye, aw bɛ aw sinsin a kan ko u tɛ "fiyentɔw" ye fewu. O tɛ u ka hakɛ ye, danfara dɔrɔn de don u farikolo yiriwacogo la.

Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

N’a sɔrɔ i hakili sigilen don n’i y’o mɛn. Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na , olu ni bana tɛ mɔgɔ minnu na , olu si hakɛ bɛ kɛ kelen ye . Ni a furakɛra ka ɲɛ, o tɛna nɔ bila aw walima aw den ka ɲɛnamaya la cogo si la.

Yala Swyer Syndrome bɛ se ka bali wa?

Swyer Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O la, foyi tɛ yen aw bɛ se ka min kɛ walasa k’a bali. O tɛ mɔgɔ si ka jalaki ye.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

• Ni aw ye muso ye, ni aw ma aw ka kalolabɔ daminɛ ka se san 16 ma , aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la sisan.
• Ni aw ye bangebaga ye ani ni aw b’a miiri ko aw den bɛ ka mɛn cɛya la , aw bɛ kuma aw den ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. U bɛ se ka aw den ka yiriwali kɔlɔsi ani k’a fɔ aw ye ni furakɛli ka kan ka kɛ.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni a sɔrɔla ko Swyer Syndrome bɛ aw la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Yala i bɛ se k’a fɔ n ye ko jɛnɛya jiginni jumɛn de ye nin bana in bila mɔgɔ la wa?
• Tuma jumɛn na ne walima ne den ka kan ka furakɛli daminɛ ni ɔrimɔni ye?
• Yala ne walima ne den mago bɛna kɛ opereli la wa? N’o don, tuma jumɛn?
• Yala ne ka denbaya tɔ ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?
• I bɛna nafolomafɛn wɛrɛ jumɛnw fɔ? (misali la, ladilikan baaradaw, dɛmɛjɛkuluw)

A ka ca a la, aw hakili ɲagamina ani aw kana da a la ni aw y’a ye ko cɛnimusoya gɛlɛya (DSD) bɛ aw den na. Aw bɛ se k’a ye ko Swyer Syndrome (Swyer Syndrome) bɛ aw den na, o ye cɛnimusoya bana ye, a denmisɛnman, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u tɔɲɔgɔnw ma o jogo ninnu jira u kɔrɔbayalen kɔfɛ.

A laban na, cikan min bɛ taa ni a ye so

a yɔrɔ min ka fisa , o ye ko Swyer Syndrome bɛ se ka furakɛ ni furakɛli ye . Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn aw yɛrɛ ye walima aw den ye. U bɛ se fana ka nafolomafɛnw jira aw la minnu bɛ se ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ni bana in ye.

Aw kana siran. I kelen tɛ.Mɔgɔ caman bɛ balo ni nin bana in ye. Ni dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw, dɛmɛ ani faamuyali bɛnnenw dira, hali Swyer Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la, nisɔndiya la. O kun ye ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona ani ka tugu furakɛli ladilikanw kɔ.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, cɛnimusoya yiriwali, ɔrimɔni, jamu jiginni, cɛya ni musoya, cɛya ni musoya, DSD