Yala gɛlɛyaba bɛ aw den na a kolotugudaw la wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Thanatophoric Dysplasia kan!

I n’a fɔ denba min bɛna kɛ denba ye, i falen bɛ ɲininkali ni kanuya la i den ko bɛɛ la, tiɲɛ tɛ? Nka tuma dɔw la, an ka kan ka kumaw kunbɛn, an ma deli ka minnu mɛn, wa minnu bɛ se ka siran dɔɔnin. Bi, an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a ka jugu kosɛbɛ, n'o bɛ wele ko "Thanatophoric Dysplasia". Hali n’a tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn dɔɔnin, an k’a nɔgɔya.

Displasia Thanatophorique ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, thanatophoric dysplasia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila den kolo ni a fogonfogon yiriwali la. A ka ca a la a bɛ daminɛ ka den to kɔnɔbara la.

Daɲɛ "thanatophoric" bɔra Gɛrɛkikan kɔrɔ la. A kɔrɔ ye ko "ka na ni saya ye." Tɔgɔ in bɛ siran dɔɔnin tiɲɛ na. O kun ye ko den caman minnu bangera ni nin bana in ye, faratiba bɛ olu la ka sa sani u ka bange (den salen) walima u bangenen tile damadɔ kɔnɔ ka a sababu kɛ ninakilidegun ye, barisa u fogonfogonw ma yiriwa ka ɲɛ.

Nka, a man teli kosɛbɛ , kunnafoniw bɔra den minnu bangera ni nin bana in ye, olu bɛ balo fo ka se u denmisɛnman ma ni furakɛli gɛlɛnw ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ninakilidegun na. Nin ninakilidegun in ye ni den fari tɛ oksizɛni sɔrɔ walima ni gazi ɲuman caman bɛ a la.

Yala sɔgɔsɔgɔninjɛ suguya dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, nin bana in suguyaba fila bɛ yen minnu bɛ danfara don ka da danfara kan kolotugudaw falencogo la:

• Sugu fɔlɔ : Nin suguya in bɛ den minnu na, olu senw senw ka surun kosɛbɛ , u disi ka surun kosɛbɛ, u cɛmancɛw bɛ kɛ i n’a fɔ bow , ani u kɔkolo bɛ kɛ fla ye (platyspondyly). Tuma dɔw la, kungolo kolow bɛ fara ɲɔgɔn kan joona kojugu (craniosynostosis). Nin suguya in ka ca ni suguya 2. Aw bɛ a miiri i n’a fɔ pupo bolow ni a sen misɛnniw, nka u tɛ bɛn farikolo tɔ ma.

• Sugu 2nan : Nin den suguya in fana senw ka surun kosɛbɛ ani a disi ka surun . Nka, cɛya kolow bɛ tilennen . Ani fana, barisa kungolo sirilenw bɛ datugu joona, kurukuruw bɛ se ka ye kun ɲɛfɛla ni a kɛrɛ fɛ. O bɛ Weele tuma dɔw la ko "cloverleaf skull" k'a sababu Kɛ a cogoya ye.

Nin bana in ka ca cogo di?

Thanatophoric dysplasia ye bana ye min man teli ka kɛ. Jateminɛw y’a jira ko den kelen ɲɔgɔn bɛ se ka kɛ den 20 000 o den bangenen 20 000 na, o bana bɛ se ka sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko a tɛ fɛn ye min bɛ ye tuma caman na.

Thanatophoric dysplasia taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Ikomi nin bana in bɛ nɔ bila den fogonfogonw, a kolotugudaw ani a kolotugudaw falencogo la denso kɔnɔ, nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ye:

• Fogonfogonw tɛ yiriwa ka ɲɛ: O bɛ sɔrɔ kɔkili surunw ni disi la min ka dɔgɔn. O bɛ yɔrɔ caman to fogonfogonw ka funu ani ka bonya ka ɲɛ.
• Fari kurulen wɛrɛw bolow ni senw kan.
• Kungolo belebele, ɲɛda min bɛ bɔ kɛnɛma, ani ɲɛda fla.
• A janya ka surun (skeletal dysplasia) ani a senw ka surun kosɛbɛ (micromelia).
• Ɲɛ minnu bɛ kɛ ka caya.

Den minnu bangera ni nin bana in ye, olu ka saya sababuba ye ninakilidegun ye, o bɛ kɛ ni fogonfogonw ma yiriwa ka ɲɛ. O bɛ gɛlɛya den ma ka ninakili ka ɲɛ.

A man teli kosɛbɛ, den minnu bɛ balo ka tɛmɛ denmisɛnya kan, olu bɛ se ka taamasiɲɛ wɛrɛw sɔrɔ:

• Kolow falenni cogo la min tɛ bɛn.
• Ninakilidegun minnu bɛ to sen na.
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Banaw i n’a fɔ kunfilanitu (kɔnɔnafili).

O kun ye mun ye?

Talamophytic dysplasia sababuba ye fɛn caman cili ye jamu dɔ la min bɛ wele ko `FGFR3`. Nin `FGFR3` jamu in de bɛ cikanw di den farikolo la kolow yiriwali n’u ladonni kan. Miiri o la i n’a fɔ yeelenbɔlan min bɛ an farikolo la. A bɛ `da` ni mago bɛ a la ani a bɛ `da` ni baara kɛra.

Nka ni fɛn dɔ jiginna `FGFR3` jamu la, a bɛ i n’a fɔ yeelenbɔlan bɛ siri `on` cogo la. O kɔ, farikolojɔlifɛn minnu bɛ o jɛnɛya in kɔrɔsi, olu bɛ baara kɛ kojugu. O de kosɔn, `ossification` taabolo, o min ye kolo janw, kolotugudaw, ka kɛ kolo ye, o bɛ dan Kɛ. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, kolotugudaw tɛ dilan ka ɲɛ.

Kɔnɔnatumuw fanba bɛ sɔrɔ jamu fɛn kura dɔ fɛ min bɛ kɛ den na. O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn sɔrɔ ba walima fa fɛ. A ka c’a la, o bana ma deli ka kɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ye fɔlɔ. Nka, a man teli kosɛbɛ , den bɛ se ka nin jamu jiginni in ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ. O bɛ Weele ko ``autosomal dominant`` cogoya.

O ko bɛ nɔ bila jɔn na?

Thanatophoric dysplasia bɛ se ka kɛ den bɛɛ la. O bɛ kɛ bawo o jamu caman caman cili bɛ kɛ tuma caman na k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, a man teli kosɛbɛ ka ciyɛn sɔrɔ bangebagaw fɛ.

Min nafa ka bon, o ye ko nin jamu caman caman cili tɛ sɔrɔ ba ye fɛn o fɛn kɛ kɔnɔmaya waati. O la, kana i yɛrɛ jalaki nin ko in na.

Thanatophoric dysplasia bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, nin bana in bɛ sɔrɔ ka den to kɔnɔbara la. Ultrason scan kɛtuma na kɔnɔmaya waati, .Nin bana in bɛ se ka dɔn. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna sɛgɛsɛgɛliw fɔ minnu bɛ se ka jamu suguya caman dɔn kɔnɔmaya waati. Sɛgɛsɛgɛli kɛtuma na, dɔgɔtɔrɔw bɛ taamasiɲɛw ɲini i n’a fɔ den lamini ji hakɛ cayalenba (polyhydramnios) ani kolotugudaw falencogo juguman.

Ni sɛgɛsɛgɛli dɔw kɔfɛ, fɛn dɔ jiginna `FGFR3` jamu la, dɔgɔtɔrɔw bɛna fɛɛrɛw tigɛ walasa ka gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ kɔnɔmaya waati, olu bali.

Den bangenen kɔfɛ, a bɛ se ka kɛ ka den kolow lajɛ ani ka a kɔnɔna yɔrɔw lajɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la fogonfogonw , walasa ka a dɔn ni ninakili furakɛli dɔ ka kan ka kɛ.

Sɛgɛsɛgɛli sugu jumɛnw bɛ kɛ o kama?

Kɔnɔmaya waati, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ ninnu walasa ka jamu banaw dɔn:

• Denso kɔnɔbara basigilen : O ye ka den lamini ji fitini dɔ ta kɔnɔmaya dɔgɔkun 15 ni dɔgɔkun 20 cɛ, ka a sɛgɛsɛgɛ walasa ka kɛnɛyako suguya caman dɔn.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): O la, kɔnɔmaya dɔgɔkun 10 ni dɔgɔkun 13 cɛ, farikolokisɛ fitini dɔ bɛ ta denso kɔnɔ ka a sɛgɛsɛgɛ ni a bɛ sɔrɔ jamu cogoyaw la.

Thanatophoric dysplasia bɛ furakɛ cogo di?

den minnu bɛ balo bange kɔfɛ , olu bɛna furakɛli daminɛ o yɔrɔnin bɛɛ walasa k' u fogonfogonw dɛmɛ minnu ma yiriwa . O bɛ den dɛmɛ ka ninakili ka ɲɛ. Nin ninakili dɛmɛnan in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Tubabufura donni fiɲɛbɔlan kɔnɔ (tracheostomie).
• Oksizɛni faralen ɲɔgɔn kan dili nugu fɛ (misali la, `Fiɲɛ bilali tansiyɔn ɲuman basigilen` walima `CPAP` masin).
• Fogonfogonlabana furaw dicogo.
• Aw bɛ baara kɛ ni masin ye (fiɲɛbɔlan) walasa ka dɛmɛ don ka fiɲɛ bila fogonfogon la.

Ka fara o kan, furakɛli fana bɛ kɛ walasa ka bana in taamasiɲɛ wɛrɛw lajɔ. I n'a fo:

• Baara kɛli ni mɛnnikɛminɛnw ye mɛnnikɛbaliya la.
• Kɔnɔboli fura dicogo kuntaalajan na.
• Opereli ni a mago bɛ a la walasa ka kolo falencogo jugumanw latilen.

Hali ni den caman minnu sɔrɔla ni thanatophoric dysplasia ye, olu tɛ kisi, aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw kalan nafolomafɛnw na ani ka dɛmɛ don aw ni aw diyanyemɔgɔw mago bɛ minnu na walasa ka dusukasi ni dususalo kunbɛn min bɛ na ni nin bana in ye. Dusukasi ladilikan, walima dusukasi ladilikan, ye fɛɛrɛ ye min bɛ se k’i dɛmɛ ka nin ko jugu in kunbɛn ani ka nin waati gɛlɛn in ɲɛnabɔ. Hakilila kɛnɛyabaarakɛlaw fana bɛ yen walasa k’aw dɛmɛ ka aw ka dusukasi kunbɛn.

Aw bɛ se ka mun makɔnɔ ni den dɔ sɔrɔla min bɛ ni thanatophoric dysplasia ye?

Tiɲɛ na, den minnu sɔrɔla ni thanatophoric dysplasia ye, olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo man ɲi kosɛbɛ. O sababuba ye ko fogonfogonw ma yiriwa. U si hakɛ ka surun kosɛbɛ. Den fanba bɛ sa den salenw na walima u bangenen dɔgɔkun fɔlɔw kɔnɔ.

Den minnu bɛ balo bange kɔfɛ, olu mago bɛ ladonniba la walasa k’u fogonfogonw dɛmɛ ani ka u ninakili sabati. Tuma caman na, u mago bɛ fiɲɛbɔlan dɛmɛni na u denmisɛnman bɛɛ kɔnɔ.

Den bɔnɛni ye fɛn ye min bɛ dimi kosɛbɛ, wa a muɲuli ka gɛlɛn. A bɛ se ka nɔba bila i hakili la ani i dusukunnataw la. Dɛmɛ baara dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ bangebagaw ni denbaya kɔnɔmɔgɔw dusukasilen ye walasa k’u dɛmɛ ka o bɔnɛ in kunbɛn.

Ne bɛ se ka dɔ bɔ n den ka kɔlɔlɔw sɔrɔli la cogo di?

Ikomi a ka ca a la nin bana in bɛ bɔ jamu caman sɛgɛsɛgɛli la min bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, fɛɛrɛ si tɛ yen ka thanatophoric dysplasia bali. Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kan walasa ka aw ka farati faamu den sɔrɔli la ni o jamu bana ye.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di ni den dɔ sɔrɔla min bɛ ni thanatophoric dysplasia ye?

Ka a dɔn ko kɔnɔbara basigilen bɛ den na, o ye ko gɛlɛnba ye ani dimi bɛ mɔgɔ la. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw n’aw diyanyemɔgɔw dɛmɛ ka nin waati gɛlɛn in kunbɛn. U bɛna tuguni ladonni fana kɛ walasa ka a dɔn ko aw ni aw ka denbaya ka kɛnɛya ka ɲɛ aw den bɔnɛnen kɔfɛ.

Ni dusukasi, jɔrɔ, degun, walima jigiya tɛ aw la, ani ni aw bɛ ka gɛlɛya sɔrɔ ka den bɔnɛ kunbɛn, a nafa ka bon aw ka dɔgɔtɔrɔ wele. U bɛ se k’aw bila hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ walima dusukasi dɛmɛjɛkulu dɔ fɛ. O yɔrɔ la, i bɛ se k’i dusukunnataw fɔ mɔgɔ wɛrɛw ye minnu tɛmɛna o ko suguw fɛ. Ni dɛmɛn jɛkulu dɔ bɛ i lamini na, o bɛ se k’i dɛmɛ k’i ka dusukasi kunbɛn.

Tuma jumɛn na aw ka kan ka taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la?

Ni den min wolola ni thanatophoric dysplasia ye, ninakili ka gɛlɛn , ni dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la walima ni a bɛ teliya , walima ni a dawolo, a da ani a bolokɔnincininw fari bɛ kɛ bulu, bulama walima bulama ye , o bɛ se ka kɛ ninakilidegun ni oksizɛni dɛsɛ taamasiɲɛ ye. Aw bɛ 911 wele (walima aw ka sigida ka kɔrɔtɔko nimɔrɔ) teliya la walima aw bɛ taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la min ka surun aw la.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

• Yala ne bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni ne bɛ ka kɔnɔ ta wa?
• Ni ne y’a ɲini ka den wɛrɛ sɔrɔ, yala a bɛ se ka kɛ ko o den fana bɛna kɛ ni kɔnɔboli ye wa?
• Aw bɛ se ka fɛɛrɛ jumɛnw fɔ aw ye walasa ka ne dɛmɛ ka ne den bɔnɛni dusukasi kunbɛn?

Hali n’aw ye aw seko bɛɛ kɛ walasa kɔnɔmaya ka kɛnɛya, fɛn dɔw b’a la ka yeli kɛ aw ka jamu la, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka gɛlɛyaw lase aw ma minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ. O waati gɛlɛn in na, i bɛ se ka dusukasi, ka dimi, ka hakili ɲagami, ka se ka foyi kɛ, walima ka tunun. O la sa, a nafa ka bon kosɛbɛ ka jɛkulu dɛmɛbaga dɔ kɛ aw lamini na. I bɛ se ka dusu saalo sɔrɔ ni i bɛ kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ walima ni i donna dɛmɛjɛkulu dɔ la. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu labɛnnen don k’aw ka ɲininkaliw bɛɛ jaabi ani k’aw dɛmɛ ka se ka nin bɔnɛ in kunbɛn.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Thanatophoric dysplasia ye bana ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ, a man teli ka kɛ, wa a ka gɛlɛn bangebagaw ma ka a kunbɛn. Ni i ye o dɔn, o bɛ se ka mɔgɔ hakili ɲagami kosɛbɛ ani ka siran mɔgɔ ɲɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye k’a dɔn ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw, ladilikɛlaw, ani i somɔgɔw ni i teriw bɛ yen walasa k’i dɛmɛ o waati kɔnɔ.

• A ka c’a la, o bana in bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O kɔrɔ ye ko o tɛ i ka hakɛ ye.
• Sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ ka kɔn jiginni ɲɛ , minnu bɛ se ka nin bana in dɔn kɔnɔmaya waati.
• Furakɛli kun fɔlɔ ye ka den ninakili dɛmɛ ani ka a taamasiɲɛw kunbɛn.
• A nafa ka bon kosɛbɛ ka dusukasi ladilikan ɲini ani hakili kɛnɛya dɛmɛni ni i bɛ ka nin ɲɔgɔnna bɔnɛ kunbɛn.

An jigi b’a kan ko nin kunnafoniw y’aw dɛmɛ ka faamuyali dɔ sɔrɔ nin cogoya gɛlɛn in kan. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` thanatophoric dysplasia, jamu cogoya, bangekɔlɔsi fɛɛrɛ, kolo yiriwali, fogonfogon yiriwali, FGFR3 jamu, ninakilidegun, jiginni ɲɛfɛ banaw, jamu banaw, kolo yiriwali, fogonfogon yiriwali, den ka kɛnɛya