Yala nin bana in bɛ aw den na min man teli ka sɔrɔ wa? Aw ye kunnafoni sɔrɔ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) kan .

I n’a fɔ bangebaga, n’a sɔrɔ i bɛ miiri tuma bɛɛ i denmisɛnnin ka kɛnɛya n’a ka yiriwali la. Tuma dɔw la, an bɛ na ni cogoyaw ye minnu man ca kosɛbɛ, an tɛ caman mɛn minnu ko la. O jamu bana sugu dɔ min man ca nka a nafa ka bon, o ye Cornelia de Lange Syndrome ye, walima `(CdLS)` ni a surunyalen don. Sani an ka siran nin ko in ɲɛ, an ka kuma o kan cogo nɔgɔman na ani ka jɛya ani k’a faamu a ye min ye.

Cornelia de Lan ka bana (CdLS) ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(CdLS)` ye jamu bana ye min man ca kosɛbɛ, min bɛ sɔrɔ bange waati. A bɛ se ka den farikolo yɔrɔ caman minɛ. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement (mutation) fɛ jamu damadɔw la minnu bɛ tali kɛ an farikolo yiriwali la.

O bana in bɛ se ka ye cogoba fila la. kelen ye cogoya nɔgɔman ye , tɔ kelen ye klasiki cogoya ye . A ka c’a la, ni an bɛ kuma bana in kan, an bɛ kuma klasiki suguya de kan. Nka, denmisɛnni minnu ka bana ka nɔgɔn, olu fana bɛ se ka nin taamasiɲɛ kelenw jira, nka u ka dɔgɔn.

A ka ca a la CdLS bɛ den minnu na, olu bɛ bange u girinya ni u bonya la. U kunkolo lamini fana bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ den kɛnɛman ta kan. Furakɛcogo la, o bɛ wele ko mikrosɛfali . Ka fara o farikolo caman yeli kan, hakili ni kɛwale gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ. Denmisɛn dɔw fana bɛ se ka kuma kɔtigɛ.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

`CdLS` taamasiɲɛw bɛ se ka ye sani den ka bange walima a bangenen kɔfɛ. Fɛn dɔw bɛ yen minnu ka teli ka kɛ denmisɛnniw yecogo la minnu bɛ nin bana in na. U bɛ se fana ka gɛlɛyaw ye dumunikɛminɛnw ni hakili yiriwali la. An ka ninnu lajɛ tabali dɔ kɔnɔ.

Ka fara o kan, denmisɛn dɔw fana bɛ se ka mɛnni ni yelikɛbaliya sɔrɔ (misali la, ɲɛnamini).

Mun de bɛ o kɛ? Yala o ye ciyɛn ye wa?

CdLS ye bana ye min bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ, siya walima cɛya mana kɛ min o min ye. A ka ca a la, a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ min bɛ kɛ a yɛrɛma, wa a ma deli ka ye denbaya kɔnɔ fɔlɔ.

Fɔlɔ, jɛnɛya 7 ɲɔgɔn Sɔrɔla minnu bɛ `CdLS` bana in Lase mɔgɔ ma. Nin bana in bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka fɛn caman Changements dans les gènes kelen walima caman. Bana suguya n’a juguya bɛ bɔ jamu caman na, jamu caman cili bɛ kɛ jamu min na ani cogo min na. Misali la, denmisɛn minnu ka jamu yeli bɛ `(NIPBL)` la, olu taamasiɲɛw bɛ se ka juguya ka tɛmɛ.

Nka, a man teli ka kɛ, ni `CdLS` bana bɛ bangebaga kelen na, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko den bɛna o ciyɛn ta. O bɛ Weele ko `(Autosomal dominant)` ciyɛn.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni aw bɛ sigasiga ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na, aw ka fɛɛrɛ fɔlɔ ka kan ka kɛ denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ye .

Dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka den farikolo sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ, ka aw ɲininka aw den ni a ka denbaya ka furakɛli tariku la. U bɛna farikolo taamasiɲɛw ni taamasiɲɛw ɲini kɛrɛnkɛrɛnnenya la minnu bɛ tali kɛ CdLS la.

O kɔ, a bɛ se ka fɔ ko jamu sɛgɛsɛgɛli ka kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O bɛ fɛn caman ɲini fɛn caman Changements dans les gènes:

• `NIPBL`
• `SMC1A` ye
• `RAD21` ye
• `SMC3`
• `HDAC8`

Kɔnɔmaya waati, ni ultrasound scan ye dɔgɔkun 18-20 cɛ, o bɛ se ka den ɲɛda walima a senkɔniw na tuma dɔw la. O bɛ se ka taamasiyɛn dɔw di CdLS ko la.

A bɛ furakɛ cogo di?

A nafa ka bon ka nin dɔn: Furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen si tɛ yen min bɛ se ka CdLS furakɛ pewu. Nka, o kɔrɔ tɛ ko foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ. Furakɛli kunba ye ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani k’a dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya ni nisɔndiya la.

Dɔgɔtɔrɔ kelen tɛ se ka kɛ o la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ani furakɛlikɛlaw ka jɛkulu dɔ bɛ bɔ baara suguya caman na walasa ka furakɛli fɛɛrɛ ɲuman dilan den ye. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ mɔgɔw ye i n’a fɔ:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw
• Dusukun dɔgɔtɔrɔw - dusukunnabanaw kama
• Farikoloɲɛnajɛla - ka farikolo lamagacogo ɲɛ ani ka farikolo fanga bonya
• Kuma banaw dɔnbagaw - kuma ni kumaɲɔgɔnya gɛlɛyaw kama
• Kɔnɔbaralabanaw - kɔnɔbara gɛlɛyaw kama
• Ɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni ENT operelikɛlaw

Tuma dɔw la, opereli bɛ se ka kɛ walasa ka dawolo walima dusukunnabana dɔ labɛn. Fura bɛ se ka di fana gɛlɛyaw ma i n’a fɔ kɔnɔbara asidi. Nin latigɛ ninnu bɛɛ bɛ kɛ dɔgɔtɔrɔw fɛ minnu bɛ aw den sɛgɛsɛgɛ.

I bɛ se ka mun fɔ siniko ko la?

N’a sɔrɔ i dusu sumana n’i y’o mɛn. `CdLS` bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn. Nka, ikomi hakiliɲagami hakɛ dɔ bɛ u la, u mago bɛna kɛ dɛmɛ ni kɔlɔsili dɔw la u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, hali fo ka se u balikuya ma. O kɔrɔ ye ka sigida lakananen di u ma walasa u ka se ka sigi ani ka baara kɛ, ka sɔrɔ ka yɛrɛmahɔrɔnya dɔ di u ma.

Nka, a man teli ka kɛ, gɛlɛya dɔw bɛ se ka mɔgɔ si hakɛ surunya. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ segin-ka-bɔ, dusukunnabana bangenenw, ani dumunikɛbaliya jugumanw, olu bɛ farati la ni a ma sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ.