Yala aw bɛ hami aw den kolo la wa? An ka XLH (X-Linked Hypophosphatemia) dɔn!

Yala i denmisɛnnin bɛ kɔfɛ taama na wa? Walima u senw bɛ i ko u birilen don dɔɔnin wa? Tuma dɔw la, o kow bɛ se ka kɛ ko ye min tɛ kojugu ye dɔrɔn. Nka tuma dɔw la, bana dɔ bɛ se ka kɛ u kɔfɛ i n’a fɔ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . An ka kuma nin ko in kan dɔɔnin bi, wa? Aw kana aw hakili ɲagami, ne bɛna aw dɛmɛ ka nin bɛɛ faamu.

XLH kɔrɔ ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O kɔrɔ ye ko bana min bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement fitini dɔ fɛ an farikolo kɔnɔ fɛnɲɛnamafagalanw na. a bɛ nɔ bila aw kolo ni aw ɲinw na kosɛbɛ . N’a sɔrɔ aw ye bana in mɛn min bɛ wele ko ``Ricets`` wa? Ayiwa, XLH ye sɔgɔsɔgɔninjɛ sugu dɔ ye. Nin bana in bɛ denmisɛn fitinin minnu na, taama bɛ se ka gɛlɛya, u senw bɛ se ka biri. O dɔrɔn tɛ, nka gɛlɛya wɛrɛw fana bɛ se ka sɔrɔ u la i n’a fɔ farikolo fanga dɔgɔyali ani mɛnni tiɲɛni.

XLH taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? An k'an janto dɔɔnin!

A ka ca a la XLH taamasiɲɛw bɛ ye denmisɛnniw na. Nka, a taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka ye balikuya waati fana na.

A taamasiɲɛw bɛ denmisɛnni fitiniw na:

Aw ka kan ka aw janto fɛn minnu na, olu dɔw filɛ nin ye:

• Taama gɛlɛya walima taama daminɛni kɔfɛ.
• Senw biri walima ka gɛnɛgɛnɛw gosi, i n’a fɔ bololanɛgɛ belebele dɔ bɛ tɛmɛ senw ni ɲɔgɔn cɛ.
• Dimi bɛ kɛ kolotugudaw ni fasaw la. Yala i denmisɛnnin bɛ to k'a fɔ ko "O, ne senw bɛ dimi" wa?
• Kɔrɔya dɔgɔyali (janya surunya).
• Ka a ye ko ɲɛnamaya tɛ a la ani ka sɛgɛn tuma bɛɛ.
• Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Denw ka gɛlɛyaw : den ɲinw bɔli joona, ɲinw dimi, kurukuruw, ani ɲinw toli tuma caman.
• Yɛlɛma donna kunkolo walima ɲɛda cogoya la. Tuma dɔw la, o bɛ se ka sɔrɔ kungolo kolotugudaw ka ɲɔgɔn sɔrɔ joona kojugu (a bɛ fɔ o ma ko `craniosynostosis`).

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ sɔrɔ balikuya waati:

Ni XLH bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ ka kɔrɔbaya, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ. Olu dɔw ye:

• Lamɛnni dɛsɛ.
• Kunkolodimi.
• Kɔnɔbara basigilen dɔgɔyali (Spinal Stenosis).
• Kolow nɔgɔyali balikuw la (`Osteomalacia`).
• Balannako bɔnɛni taama senfɛ, taama gɛlɛya.
• Ɲɛw bɔnɛni minnu bɛ to sen na.
• Ligament walima tendonw ka bonya walima u gɛlɛyali.
• Joli gɛlɛya, a kɔrɔta gɛlɛya.
• Sɛgɛn min bɛ kɛ tuma caman na.
• Kari ni pseudofractures (o kɔrɔ ye ko kolo bɛ i n’a fɔ karilen don X-ray la, nka tiɲɛ na, o tɛ kari dafalen ye).

Mun bɛ kɛ sababu ye ka XLH sɔrɔ? Mun na o bɛ kɛ?

Okey, sisan an k’a lajɛ mun na XLH bɛ kɛ. O sababu ye jamu caman sɛgɛsɛgɛli ye `PHEX jamu` la an farikolo la.. Nin `PHEX` jamu in bɛ ɔrimɔni dɔ dilan min bɛ wele ko `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Nin `FGF23` ɔrimɔni in nafa ka bon kosɛbɛ. Sabula, a bɛ dɛmɛ don ka fositɛri hakɛ kɔlɔsi an fari la. Fosifati nafa ka bon walasa an kolo ka to kɛnɛya la.

A ka c’a la, nin ye nin ye: Ni fositɛri bɛrɛ bɛ an fari la, ɔrimɔni `FGF23` b’a fɔ sugunɛw ye ko: “O bɛ ɲɛ, a bɛ se sisan, an ka fositɛri tɛmɛnen bɔ sugunɛ na.” Nka ni farikolo mago bɛ fositɛri caman na, ɔrimɔni `FGF23` bɔli bɛ dɔgɔya.

Sisan, fɛn falen min bɛ `PHEX` jamu la, o bɛ kɛ sababu ye an farikolo ka `FGF23` ɔrimɔni caman dilan ka tɛmɛ a mago kan. K’a sababu kɛ nin ɔrimɔni tɛmɛnen ye, farikolo bɛ fositɛri caman bɔ sugunɛ na ka tɛmɛ a mago bɛ min na. O waati de la fositɛri min ka kan kolo ni ɲinw na, o bɛ tunun, wa XLH taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan. Yala i y’a faamu wa?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na: fɛn dɔ yeli bɛ kɛ jamu dɔ la -> ɔrimɔni `FGF23` caman bɛ bɔ -> fositɛri caman bɛ bɔ farikolo la -> kolo bɛ barika dɔgɔya.

Yala XLH ye ciyɛn ye wa?

Ɔwɔ, nin bana in min bɛ wele ko XLH, o bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni X-linked autosomal dominant pattern ye . O kɔrɔ ye ko ni o jɛnɛya caman bɛ mɔgɔ dɔ la ni o jamu caman ɲɔgɔnna ye, o bɛna bana in sɔrɔ. a bɛ se ka cɛdenw minɛ ka tɛmɛ dɔɔni .

Sisan a filɛ, npogotiginin dɔ bɛ ni X kolosinsinnan fila ye, cɛnin dɔ bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen. Ikomi an kelen-kelen bɛɛ bɛ cɛya ni musoya kolosinsinnan (X walima Y) kelen sɔrɔ an bangebagaw fɛ:

• XLH bɛ muso min na, a ka ca a la , a bɛ se ka nin jamu in di a den ma, o bɛ se ka kɛ 50% ye .
• XLH bɛ cɛ min na , o bɛ o jɛnɛya in di a denmusow bɛɛ ma , nka a tɛ di a denkɛw ma.

Nka, tuma dɔw la, den bɛ se ka XLH sɔrɔ hali ni a tɛ bangebaga fila si la. O cogo la, jamu caman yeli bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Aw bɛ a dɔn cogo di tigitigi ni XLH bɛ aw la?

Ni dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ sigasiga ko XLH bɛ aw la, u bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ, i n’a fɔ:

• Joli walima sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Olu bɛ fositɛri ni FGF23 ɔrimɔni hakɛ lajɛ .
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ a lajɛ ni fɛn dɔ jiginna PHEX jamu la.
• Kolow sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ a lajɛ aw kolo barika ka bon cogo min na.
• X-ray walima ja sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw: Aw bɛ kolotugudaw cogoya lajɛ ani ni fɛn dɔw bɛ u la.

XLH furakɛcogo jumɛnw ye?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ XLH la fɔlɔ. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka kolo kɛnɛya sabati. Laɲiniba min bɛ yan, o tɛ ka fositɛri hakɛ segin a cogo kɔrɔ la (o bɛ se ka kɛ a tɛ se ka kɛ), nka ka kolo kɛnɛya sabati.

Ninnu bɛ se ka kɛ furakɛli ye:

• Fositɛri faralenw ni kalisitiriyɔli (witamini D suguya dɔ) dicogo.
• Burosumab : Nin ye farikolojidɛsɛbanakisɛ kelen ye min bɛ FGF23 ɔrimɔni bali.
• Farikoloɲɛnajɛ (PT): Aw bɛ farikolo fanga bonya ani ka taama nɔgɔya.
• Baarakɛcogo furakɛli (OT): A bɛ aw dɛmɛ ka don o don baara kɛ nɔgɔya la.
• Opereli ka kolotugudaw latilen (misali la, senw birilen).
• Ka bonya hormones di mɔgɔ ma minnu janya ka surun.
• Lamɛnnikɛlanw ka ɲɛsin mɛnnikɛbaliw ma.

Ka fara o kan, ni fɛn dɔw kɛra i n’a fɔ kolo kari walima ɲinw gɛlɛya, opereli walima furakɛli wɛrɛw fana bɛna kɛ u la.

XLH bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka mun makɔnɔ?

Ni XLH bɛ aw walima aw den na, a nafa ka bon aw ka bana sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli kɛ joona . O bɛ se ka dɛmɛ don ka gɛlɛya caman bali. Tuma dɔw la, kolotugudaw dɔw bɛ se ka ban u yɛrɛ ma, walima u tɛ se ka gɛlɛya foyi lase mɔgɔ ma. Nka, a dɔw la, opereli walima farikoloɲɛnajɛ furakɛli bɛ se ka kɛ walasa k’u latilen. A ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la ani ka ɲininkali kɛ aw bɛ se ka min makɔnɔ.

XLH bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Kɔlɔsiliw y’a jira ko XLH bɛ mɔgɔ min na, o si bɛ se ka surunya san 8 ɲɔgɔn na ka tɛmɛ mɔgɔ kan min tɛ ni bana ye. Nka, dɔnnikɛlaw ma da a la hali bi ko mun tigitigi de bɛ nin danfara in kɛ ɲɛnamaya kɔnɔ.

Yala XLH bɛ se ka bali wa?

XLH ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a tɛ se ka bali. Nka ni bana in sɔrɔla joona kosɛbɛ ani ni furakɛli daminɛna i n’a fɔ Burosumab, denmisɛnw bɛ se ka bonya cogo bɛnnen na ani taamasiɲɛ tɛ a la . Ni XLH bɛ aw la ani ni aw b’a fɛ ka a dɔn a bɛ se ka kɛ denmisɛn nataw la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kuma ni jamu ladilikɛla ye .

Ni XLH bɛ ne la, ne bɛ se ka ne yɛrɛ/n den ladon cogo di?

Ni aw bɛ balo ni XLH ye, nin fɛn ninnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw yɛrɛ ni aw den ladon:

• Aw bɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ. Ni bana in tiɲɛna, aw bɛ se ka furakɛli daminɛ joona.
• Aw bɛ to ka taa ɲinw furakɛla dɔ fɛ. O bɛna aw dɛmɛ ka gɛlɛyaw dɔn aw ɲinw ni aw ɲinw na joona.
• Aw ye aw jija ka taa tuguni lajɛw la don o don aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la. Aw kana tɛmɛ fɛnw kan i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ (PT) ani baarakɛcogo furakɛli (OT). Aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni bana taamasiɲɛ kura dɔw bɛ aw la walima ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ ka juguya.
• Aw bɛ fura kofɔlenw ta i n’a fɔ a fɔra cogo min na tigitigi, a waati la. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ aw ka fura tali kɛcogo kan, walima ni kɔlɔlɔ dɔw bɛ aw la, aw bɛ o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye.
• Aw bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.Aw ye a ɲininka farikoloɲɛnajɛ minnu tɛ mɔgɔ tɔɔrɔ, olu bɛna aw kolo barika bonya.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni haminanko dɔw bɛ aw den ka kɛnɛyako la walima ni u bɛ ka yiriwali siratigɛw dafa, aw bɛ kuma aw ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ . A bɛna sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw fɔ ni a mago bɛ a la.

Ni XLH bɛ aw la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona ni taamasiɲɛ kuraw bɛ aw la walima ni aw taamasiɲɛw bɛ ka juguya.

Tuma jumɛn na aw ka kan ka taa furakɛli kɔrɔtɔlenw yɔrɔ la (ETU) ?

Aw bɛ taa ɲinw furakɛla fɛ ni ɲinw furakɛli kɔrɔtɔlen dɔ kɛra. I n'a fo:

• Ɲɛdimi jugumanba.
• Ɲɛn dɔ tigɛlen don kosɛbɛ walima a karilen don.
• Ɲɛn min bɛ lajɔ walima min bɛna bɔ ( ɲin min bɔra kɛnɛma).
• Denso kuru bɛ ​​bɔ ɲin ju la, o bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛda ni dawolo funu.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

A bɛ se ka kɛ ko nafa bɛ a la ka nin ɲininkali suguw kɛ ni aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la:

• Furakɛli suguya jumɛnw bɛ se ka kɛ ne/ne den bolo?
• Ne bɛ se ka ne/ne den kolo kɛnɛya lakana cogo di?
• Aw ka kan ka taa kɛnɛyaso la (ETU) tuma jumɛn ?
• Tuma jumɛn na ne ka kan ka i ye tuguni?

Yala XLH bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se u ka cɛya ni musoya ma wa?

Ɔwɔ, tiɲɛ yɛrɛ la. XLH bɛ denmisɛn minnu na , olu bɛ tɛmɛ cɛya ni musoya fɛ, wa u bɛ bonya wuli i n’a fɔ denmisɛn tɔw bɛɛ. Aw kana siran o ɲɛ.

A laban na, an ka kan ka min to an hakili la

Ni a sɔrɔla ko bana dɔ bɛ a la i si bɛɛ kɔnɔ, o bɛ se ka kɛ siranfɛn ye dɔɔni. Aw bɛ se k’aw yɛrɛ ɲininka aw den ka siniɲɛsigi – walima aw yɛrɛ ka siniɲɛsigi – bɛna kɛ cogo min na ni XLH ye.

Nka aw hakili to a la ko XLH bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya jan kɛ, kɛnɛya la. Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka a furakɛ ka ɲɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw kolo barika bonya ani ka kɛnɛya. Aw kana siga abada ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ kɛnɛ kan, haminanko walima ɲininkali o ɲininkali bɛ se ka kɛ aw la. A bɛna se k’i dɛmɛ.

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, Kolo bana, Jamu bana, Rickets, Phosphate, Denmisɛnw ka kɛnɛya, FGF23