Yala o bɛ se ka kɛ i den cɛman na wa? An ka 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome) dɔn!

Mamaw ni Papaw, tuma dɔw la n’an ye fɛn misɛnninw ye an denw na, n’u taamacogo tɛ kelen ye dɔɔnin ni denmisɛn tɔw ta ye, a bɛnnen don ka siran ani ka hami dɔɔnin, ɔnhɔn? Nka yɛlɛma bɛɛ tɛ gɛlɛyaba ye. Bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min kɛrɛnkɛrɛnnen don dɔɔnin, nka a bɛ se ka ɲɛnabɔ ka ɲɛ ni a faamuyara ka ɲɛ ani ni dɛmɛ wajibiyalen dira a ma. O bɛ wele ko 47,XYY syndrome . dɔw fana b' a wele ko Jacobs Syndrome .

47,XYY ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

I b’a dɔn ko an farikolo bɛ kɛ ni farikolokisɛ misɛnninw ye. O farikolokisɛw kɔnɔ, an ka jamu kunnafoniw bɛ yen, minnu bɛ fɛnw dantigɛ i n’a fɔ janya, kulɛri ani kunsigi cogoya. olu bɛ sɔrɔ pakew kɔnɔ minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw .

A ka c’a la, cɛ ka selilɛri bɛ ni kolosinsinnan 46 ye. O la, X kolosinsinnan kelen ani Y kolosinsinnan kelen (o kɔrɔ ye ko 46,XY). Nka, den cɛman walima baliku min ka bana ye 47,XYY ye, o bɛ ni Y kolosinsinnan wɛrɛ ye a farikolokisɛw la. O kɔrɔ ye ko a ka kolosinsinnanw bɛɛ lajɛlen ye 47 ye (47,XYY). Dɔgɔtɔrɔw fana b’o wele ko XYY ni kuma surun ye.

nin ye danfara ye min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ . O kɔrɔ ye ko o ye fɛn ye min bɛ kɛ ka den to kɔnɔbara la. Nka kabako don, nin bana in taamasiɲɛw tɛ ye kosɛbɛ fo a bɛ mɔgɔ minnu na, olu 10% ɲɔgɔn dɔrɔn de bɛ sɔrɔ ka ɲɛ. 47,XYY cogoya bɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo min na, o tɛ kelen ye.

Fɛn min ka fisa, o ye, nin bana in bɛ mɔgɔ caman bolo:

• Cɛ ka ɔrimɔni tetarasikilini bɛ bɔ cogo la min bɛ kɛ cogo la.
• Cɛnimusoko yiriwali bɛ kɛ a cogo la cɛya ni musoya waati.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ bɔli ni den sɔrɔli ka ca a la, o ye ko ye min bɛ kɛ cogo la.

Nin bana in ka ca cogo di?

47,XYY ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. A jateminɛna ko a bɛ den cɛden 1000 o 1000 ɲɔgɔn sɔrɔ.

47,XYY bana taamasiɲɛw ye mun ye?

O de ye ko ye min nafa ka bon kosɛbɛ. Mɔgɔ minnu bɛ ni 47,XYY ye, olu bɛɛ tɛna a taamasiɲɛ kelenw jira. A bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw tɛ taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen si jira. Dɔ wɛrɛw bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu kelen walima caman sɔrɔ ɲɔgɔn fɛ. Aw ye aw hakili to a la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka kɛ denmisɛn dɔw la minnu tɛ ye kosɛbɛ, o de kama a ka ca a la a dɔnni ka gɛlɛn.

Jogo minnu bɛ se ka kɛ ni yiriwali, kɛwale ani hakili kɛnɛya ye:

• Jɔrɔnanko: Siran ni lafiyabaliya min tɛ mako ɲɛ tuma bɛɛ.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ: Sɔgɔsɔgɔninjɛ ka teli ka denmisɛn dɔw minɛ.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): A ka gɛlɛn ka to a ɲɛ na, a bɛ yɛlɛma joona a hakili la, ani a bɛ to ka wuli.
• Autisme spectre disorder (ASD) ye bana ye min bɛ se ka kɛ:Taamasiɲɛw i n’a fɔ sigidamɔgɔw ka jɛɲɔgɔnya sabatili gɛlɛya, ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye, ani ka segin o ko kelenw kan siɲɛ caman.
• Taamacogo gɛlɛyaw: Tuma dɔw la, ka kɛ mɔgɔ fariman ye kun tɛ, ka kɛ mɔgɔ kuncɛbaya ye, ani ka dimi nɔgɔya la.
• Farikoloɲɛnajɛ ɲumanw yiriwali kɔfɛ: Misali la, ka waati jan ta ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan ka fɛnw kɛ i n’a fɔ sɛbɛnni, tigɛ ni sizo, walima ka fini butɔni.
• Kuma ni kanko seko yiriwali kɔfɛ: A bɛ waati dɔɔnin ta walasa ka kuma ka bɛn ɲɔgɔn ma ani ka mɔgɔ wɛrɛw ka kuma faamu.
• Hakiliɲagami: Dusukasi min bɛ mɛn sen na ani a tɛ a mago don fɛn o fɛn na tuguni.
• Tɔgɔtɔgɔninw bonyalen don: Tɔgɔtɔgɔnin minnu ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Bolo yɛrɛyɛrɛ: Bolo yɛrɛyɛrɛli nɔgɔlen dɔ.
• Kalanbaliya : Lakɔli baara faamuyali n’a hakili toli gɛlɛya.
• Kɔnɔboli: Mɔgɔ dɔw bɛ se ka bana dɔw sɔrɔ minnu bɛ i n’a fɔ kirinni.

Taamasiɲɛ minnu bɛ ye farikolo la:

• Ka janya ka tɛmɛ a danma kan: Tuma caman na, a janya laban bɛ se ka kɛ mɛtɛrɛ 1,88 ye walima ka tɛmɛ o kan yɛrɛ.
• Kungoloba (macrocephalie): Kungolo bɛ ye ka bonya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Orbital hypertelorisme : Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Farikolo fanga dɛsɛ (hypotonia): Farikolo fanga dɔgɔyali, farikolojidɛsɛ dɔɔni.
• Clinodactyly: Bolo fitini bɛ kuru ka taa kɔnɔna na .
• Denw ka bon ka tɛmɛ ɲinw kan (macrodontia): Ɲɛw minnu bonya ka bon ni u bonya ye.
• Underbite: Ni ɲinw duguma kulu bɛ sanfɛla ɲinw ɲɛfɛ ni ɲinw datugulen don .
• Sen fla-fla (pes planus): Sen fla-fla ni kurulen tɛ.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ : Kɔkolo kurulen bɛ se ka ye kɛrɛfɛ.

Nafama: Nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ bɛɛ la. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ ni u damadɔ dɔrɔn ye, walima u si tɛ yen fewu. Ani fana, o taamasiɲɛw bɛ se ka sɔrɔ bana wɛrɛw fɛ. O la, aw kana a miiri o yɔrɔnin bɛɛ ko 47,XYY bɛ aw la ni aw ye nin ɲɔgɔnna fɛn ye.

Cɛ dɔw – nka u bɛɛ tɛ – minnu ka bana ye 47,XYY ye, kɔnɔta bɛ se ka gɛlɛya ka a sababu kɛ cɛya hakɛ dɔgɔyali ye (oligospermia) walima cɛya gɛlɛya wɛrɛw.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka 47,XYY sɔrɔ?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o bɛ kɛ bawo Y kolosinsinnan dɔ wɛrɛ bɛ jamu kode kɔnɔ. Yɛlɛma in bɛ kɛ sani den ka bange, k’a sɔrɔ a bɛ kɔnɔbara la. A bɛ se ka kɛ cogo fila la:

1. 1. .A ka c’a la, nin de bɛ kɛ: Fa ka cɛya selilɛri dɔ bɛ ni Y kolosinsinnan wɛrɛ ye. Ni o cɛya-banakisɛ in ye ba ka kɔnɔ kelen den, den min bɛ sɔrɔ o la, o selilɛri kelen-kelen bɛɛ bɛ ni Y kolosinsinnan wɛrɛ ye.

2. Bana min man teli ka sɔrɔ, o ye nin ye: Den bangenen daminɛ na, farikolokisɛw bɛ tila cogo la min tɛ bɛn. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko 46,XY/47,XYY mozayika . Ni o kɛra, farikolo yɔrɔ dɔw dɔrɔn de bɛ ni Y kolosinsinnan wɛrɛ ye.

Nin tɛ fɛn ye min bɛ ciyɛn sɔrɔ ba fɛ ka taa fa fɛ. O nafa ka bon kosɛbɛ. A ka c’a la, Y kolosinsinnan wɛrɛ bɛ dabɔ a danma, ka da fili dɔ kan fa ka cɛya dilanni taabolo la. Nin bana in bɛ sɔrɔ ni cɛya min bɛ ni Y kolosinsinnan fila ye, o ni kɔnɔbara dɔ farala ɲɔgɔn kan ni X kolosinsinnan kelen ye.

Ɲininikɛlaw t’a dɔn hali bi tigitigi mun na o kolosinsinnanw yeli bɛ kɛ. A bɛ iko u bɛ kɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la. A ma jɛya fana cogo min na Y kolosinsinnan wɛrɛ sɔrɔli bɛ tali kɛ cogoya dɔw ni farikolo jogo dɔw la minnu kofɔlen don sanfɛ.

47,XYY cogoya dɔn cogo di?

Fɛɛrɛba fila bɛ yen minnu bɛ se ka 47,XYY sɛgɛsɛgɛ:

• Sani den ka bange (kɔnɔmaya waati): Ni aw ye sɛgɛsɛgɛli kɛ kɔnɔmaya waati, i n’a fɔ Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , walima Amniocentesis , aw bɛ se k’a dɔn ni fɛn dɔw bɛ den ka kolosinsinnanw na.
• Bange kɔfɛ : Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka a jira ni 47,XYY bana bɛ yen.

Nka kabako don, ɲininikɛlaw y’a fɔ ko 47,XYY bɛ mɔgɔ minnu na, olu 85% ni 90% cɛ, bana tɛ sɔrɔ abada. O bɛ kɛ barisa tuma caman na, bana in tɛ taamasiɲɛ walima gɛlɛya jɛlen si lase mɔgɔ ma. Ani fana, barisa bana minnu bɛ tali kɛ a la (i n’a fɔ ADHD ani kalanbaliya) olu bɛ se ka sɔrɔ bana wɛrɛw fɛ, u furakɛli bɛ se ka sababu jugumanba to yen, 47,XYY. Hali ni a sɔrɔla ko 47,XYY bɛ mɔgɔ dɔ la, a ka ca a la a bɛ tɛmɛ. Sɛgɛsɛgɛli kɛli si hakɛ bɛ san 17 ɲɔgɔn bɔ.

Furakɛli jumɛnw bɛ kɛ 47,XYY la?

Nin ye fɛn ye min ka kan ka faamuya. Furakɛli walima fura tilennen tɛ 47,XYY la barisa a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, dɔgɔtɔrɔso dɛmɛni ni fɛɛrɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ walasa ka dɛmɛ don ka bana wɛrɛw ni gɛlɛya wɛrɛw ɲɛnabɔ minnu bɛ se ka sɔrɔ o bana in fɛ.

I n'a fo:

• Kuma furakɛli : A bɛ dɛmɛ don ni kuma ni kan yiriwali bɛ mɛn.
• Farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛcogo furakɛli : A bɛ dɛmɛ don farikolo fanga dɔgɔyali ni farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw la.
• Kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw ka nafolomafɛnw:Kalan gɛlɛya bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka dɛmɛ lakɔli la fɛnw fɛ i n’a fɔ kalan bolodalen kelen-kelen bɛɛ (IEP) .
• Hakilila-furakɛli : A bɛ dɛmɛ don hakili kɛnɛya gɛlɛyaw la (i n’a fɔ jɔrɔnanko ni degun) ani kɛwale gɛlɛyaw.
• Fura : Fura bɛ se ka di farikolo cogoyaw ma i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Denw furakɛli : Denso gɛlɛyaw (i n’a fɔ ɲinw belebelebaw ani duguma dawolo bɔlen) bɛ se ka furakɛ.
• Ni kɔnɔta ka gɛlɛn aw ma, aw bɛ se ka dɛmɛ ɲini fɛɛrɛw fɛ i n’a fɔ `In vitro fertilization (IVF)` walima `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` .

Ne ka kan ka mun kɛ ni ne y’a ye ko 47,XYY bana bɛ ne den na?

Ni aw y’a dɔn kɔnɔmaya waati ko nin bana in bɛ aw den na, aw bɛ se ka kabakoya ani ka siran. O ye ko ye min tɛ kojugu ye. Nka aw hakili to a la ko nin bana in bɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo min na, o tɛ kelen ye kosɛbɛ. Mɔgɔ caman bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn gɛlɛyaw ma kosɛbɛ walima gɛlɛya si tɛ u la. A tɛ se ka kɛ ka a fɔ tigitigi i den bɛna bana sɔrɔ cogo min na. Nka ni aw bɛ faratiw dɔn ka taa a fɛ den na, aw bɛ se ka aw labɛn ka ɲɛ.

A ka c'a la, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna "a jira ka a lajɛ" fɛɛrɛ ta. O kɔrɔ ye ka aw janto aw den ka yiriwali n’a ka kɛwalew la kosɛbɛ, ani ka fɛɛrɛ bɛnnenw tigɛ ni waati jan walima gɛlɛya dɔw kɔlɔsira (misali la, kuma bilali kɔfɛ, ADHD taamasiɲɛw, kalan gɛlɛyaw).

I n’a fɔ denmisɛn tɔw bɛɛ, a nafa ka bon ka i janto i den farikolo, a hakili, a dusukunnataw ani a ka kɛwalew la. Ni aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi aw den na, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la. Ni gɛlɛya dɔ bɛ yen, ni aw bɛ se ka aw sen don a la joona walima ka furakɛli daminɛ, o ka fisa den ma.

A ka ca a la, denmisɛn minnu bɛ ni san 47,XYY ye, olu bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. A bɛ se ka kɛ u mago bɛ dɛmɛ wɛrɛ la walima dɔgɔtɔrɔso la yɔrɔ dɔw la tuma dɔw la. Nka, denmisɛn caman minnu tɛ 47,XYY sɔrɔ, olu fana mago bɛ o dɛmɛ sugu la tuma dɔw la.

Ni ne y’a ye ko 47,XYY bɛ ne la ne denmisɛnman walima ne baliku do?

Ni aw y’a ye ko nin bana in bɛ aw la, a kɛra aw denmisɛnman ye wo, walima kɔfɛ, aw bɛ se ka kabakoya ani ka hami. I bɛ se ka ɲininkali caman kɛ. O ye ko ye min tɛ kojugu ye. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɛn caman fɔ aw ye nin bana in kan. Aw bɛ se k'a ye ko nin bana in bɛ aw ka ɲɛnamaya kɔnɔko dɔw "ɲɛfɔ". Walima, a bɛ se ka kɛ i ɲɛfɔli wɛrɛ dɔrɔn de ye.

Ni aw bɛ se, aw bɛ aw jija ka dɛmɛjɛkulu dɔ ɲini ni mɔgɔ wɛrɛw ye minnu ka bana ye 47,XYY ye. O cogo la aw bɛ se ka fɛn caman dɔn a kan ani ka a ye ko aw kelen tɛ nin bana in na.

Nafa min b’a la, o ye ko 47,XYY sɔrɔli tɛ dɔ fara a sɔrɔli kan i den na. 47,XYY tɛ bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. Hali ni gɛlɛya bɛ mɔgɔ dɔw la minnu si bɛ san 47,XYY la, olu fanba tɛ den sɔrɔ. Ni aw bɛ hami o la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

Mɔgɔ min ka bana ye san 47,XYY ye, o si hakɛ ye mun ye?

Sɛgɛsɛgɛli dɔ y’a jira ko cɛ minnu ka bana ye 47,XYY ye, olu si bɛ se ka dɔgɔya san 10 ɲɔgɔn na ka tɛmɛ cɛ tɔw kan. Ɲininikɛlaw dalen b’a la ko o bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin bana in bila furakɛlicogo wɛrɛw la (i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ) ani kɛwale gɛlɛyaw (i n’a fɔ dusukunnataw kunbɛnbaliya).

O la, ka i janto i ka kɛnɛya la ani ka tugu i ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw kɔ, o bɛ se ka dɔ fara i ka ɲɛnamaya kan. Aw bɛ to ka taa dɔgɔtɔrɔso la ani ka sɛgɛsɛgɛli wajibiyalenw kɛ.

Yala 47,XYY bɛ se ka bali wa?

A fɔ man di nka, foyi tɛ yen i bɛ se ka min kɛ walasa ka nin ko in bali. Y kolosinsinnan wɛrɛ bɛ sɔrɔ ko dɔ fɛ min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

A bɛnnen don ka i yɛrɛ degun ni i y’a dɔn ko i walima i den bɛ ni kolosinsinnanw ka bana ye i n’a fɔ XYY syndrome. Ni i t’a dɔn tigitigi o bana bɛna nɔ bila i ka ɲɛnamaya la cogo min na, o bɛ se ka kɛ i degun ye. Nka aw kana aw hakili ɲagami . Aw ka dɔgɔtɔrɔw bɛ yan ka dɛmɛ don.

Nin bana in sɔrɔla i denmisɛnman wo, walima i balikuya la wo, ni i ye i ka faratiw ni furakɛli suguyaw dɔn, o bɛ se ka i ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko nin tɛ mɔgɔ si ka jalaki ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, i bangebagaw ta tɛ. Ni dɛmɛ ni faamuyali wajibiyalen don, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ni nin bana in ye. Ni siga dɔ bɛ aw la, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.

` 47, XYY ka bana, Jacobs ka bana, jamu cogoya, cɛ ka kɛnɛya, yiriwali kɔtigɛ, kalanbaliya, kolosinsinnan