আপনি কি আপনার শিশুর স্বাস্থ্য সম্পর্কে আগে থেকেই জানতে চান? চলুন প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা নিয়ে কথা বলি!

যখন আপনি মা হতে চলেছেন, আপনার সবচেয়ে বড় ইচ্ছা থাকে একটি সুস্থ সন্তানের জন্ম দেওয়া, তাই না? তাই, আজ আমরা এমন কিছু বিশেষ পরীক্ষা পদ্ধতি নিয়ে কথা বলব যা আপনাকে আগে থেকেই জানতে সাহায্য করে যে, শিশুটি গর্ভে থাকাকালীনই তার কোনো জিনগত রোগ বা জন্মগত অস্বাভাবিকতা আছে কি না। আমরা এগুলোকে ‘প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা’ (Prenatal Genetic Testing) বলি। এই পরীক্ষাগুলো সবার জন্য বাধ্যতামূলক নয়, তবে এ বিষয়ে আপনার সচেতন থাকা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

এই (প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা) বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, এগুলো এমন পরীক্ষা যা বলে দিতে পারে আপনার অনাগত শিশুর কোনো জিনগত রোগ বা জন্মগত ত্রুটি আছে কি না। গর্ভাবস্থায় সাধারণত যে রক্তের গ্রুপ, হিমোগ্লোবিন এবং সুগার পরীক্ষা করা হয়, তার থেকে এই জিনগত পরীক্ষাগুলো আবশ্যক নয় এবং আপনি চাইলেই কেবল এগুলো করাতে পারেন । এ বিষয়ে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন কোন পরীক্ষাগুলো আপনার জন্য সবচেয়ে ভালো হবে।

আমাদের শরীরের সবকিছু আমাদের জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। এই জিনগুলো ক্রোমোজোম নামক বস্তুতে সংরক্ষিত থাকে। তাই, কখনও কখনও এই জিন বা ক্রোমোজোমে কোনো পরিবর্তন বা ঘাটতি দেখা দিলে বিভিন্ন রোগ হতে পারে। জন্মগত এই ধরনের অবস্থাকে আমরা ‘(জন্মগত ব্যাধি)’ বলি। এই জিনগত পরীক্ষাগুলো শিশুর জন্মেরও আগে এই ধরনের কিছু অবস্থা শনাক্ত করতে পারে।

এই দুই ধরনের পরীক্ষা কী? (স্ক্রিনিং এবং ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা)

আচ্ছা, এবার দেখা যাক। ‘প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা’ প্রধানত দুই প্রকারের হয়।

১. স্ক্রিনিং টেস্ট: আপনার শিশুর কোনো নির্দিষ্ট জিনগত রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি আছে কি না, তা নির্ণয় করার জন্য এই পরীক্ষাগুলো করা হয়। এর মানে এই নয় যে শিশুটির রোগটি আছেই। তবে, ঝুঁকি বেশি হলে আপনার ডাক্তার আপনাকে পরবর্তী করণীয় সম্পর্কে বলে দেবেন।

২. রোগনির্ণয় পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায় যে শিশুটির কোনো জিনগত সমস্যা আছে কি না। সাধারণত কোনো স্ক্রিনিং পরীক্ষায় ঝুঁকি দেখা গেলে, অথবা অন্য কোনো কারণে ঝুঁকি বেশি থাকলে এই পরীক্ষাগুলো করা হয়।

এখন এই প্রতিটি প্রকার নিয়ে আরেকটু বিস্তারিতভাবে আলোচনা করা যাক।

চলুন প্রথমে 'স্ক্রিনিং টেস্ট' (ভ্রূণের ঝুঁকি নির্ণয়ের পরীক্ষা) সম্পর্কে জেনে নিই।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যে বিষয়টি মনে রাখতে হবে তা হলো, এই স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো কখনোই নিশ্চিতভাবে বলে না যে কোনো জেনেটিক রোগ আছে। ফলাফল অস্বাভাবিক হলেও, এর মানে এই নয় যে শিশুটির সেই রোগটি অবশ্যই হবে। এর মানে শুধু এই যে, অন্যদের তুলনায় একটি নির্দিষ্ট ঝুঁকি রয়েছে। আপনার ডাক্তার আপনাকে এই ফলাফলগুলো ব্যাখ্যা করতে পারেন এবং এরপর আপনার কী পদক্ষেপ নেওয়া উচিত তাও বলে দিতে পারেন। কিছু ক্ষেত্রে, তারা একটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষারও পরামর্শ দিতে পারেন।

বিভিন্ন ধরণের স্ক্রিনিং টেস্ট রয়েছে:

১. বাহক পরীক্ষা - আপনার কি এমন কোনো রোগ আছে যা আপনার শিশুর মধ্যে সংক্রমিত হতে পারে?

এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যা আপনি এবং আপনার সঙ্গী করাতে পারেন। এর মাধ্যমে এমন একক-জিনজনিত রোগগুলো শনাক্ত করা হয়, যা থেকে গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে এবং আপনার শিশু তা উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এটি সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিকেল সেল ডিজিজ এবং স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফির মতো রোগ শনাক্ত করতে পারে।

উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনার রক্ত ​​পরীক্ষায় দেখা যায় যে আপনি কোনো নির্দিষ্ট জিনগত ঝুঁকির বাহক, তবে আপনার সঙ্গীরও পরীক্ষা করানো অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। কারণ, যদি বাবা-মা উভয়েই একই জিনগত ঝুঁকির বাহক হন, তবে শিশুটির সেই রোগের একটি গুরুতর রূপ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। এই “ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং” পরীক্ষাটি সারাজীবনে মাত্র একবারই করা হয়।

২. অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম সংখ্যার জন্য স্ক্রিনিং

আমরা আগেই বলেছি, আমরা ক্রোমোজোম জোড়ায় জোড়ায় পাই - একটি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে। কখনও কখনও, এই নিষিক্তকরণ প্রক্রিয়ার সময় স্বাভাবিক ত্রুটি ঘটতে পারে। তখন ক্রোমোজোম জোড়ার কিছু অংশ অনুপস্থিত থাকতে পারে বা যুক্ত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, "ডাউন সিনড্রোম" (একটি অতিরিক্ত ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের উপস্থিতি) এবং "টার্নার সিনড্রোম" (একটি এক্স ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি)। এই পরীক্ষাগুলোর ফলাফল একেক গর্ভাবস্থায় একেক রকম হতে পারে।

বিভিন্ন ধরণের পরীক্ষা রয়েছে:

• কোষ-মুক্ত ভ্রূণ ডিএনএ স্ক্রিনিং: একে ‘(নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং)’ বা ‘(NIPT)’-ও বলা হয়। এতে আপনার রক্ত ​​থেকে আপনার শিশুর ডিএনএ-র (‘ভ্রূণ ডিএনএ’) ক্ষুদ্র অংশ নিয়ে কিছু সাধারণ ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা খোঁজা হয়। তবে, শিশুর এই ডিএনএ-র পরিমাণ খুব কম হওয়ায়, এই পরীক্ষাটি শুধুমাত্র গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ পার হওয়ার পরেই করা যায়।
• সিরাম স্ক্রিনিং: এটিও একটি পরীক্ষা যেখানে আপনার রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। তবে, এটি সরাসরি শিশুর ডিএনএ পরীক্ষা করে না। এর পরিবর্তে, এটি আপনার রক্তে বিভিন্ন প্রোটিনের মাত্রা বিশ্লেষণ করে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করে। এর উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ‘(সিকোয়েনশিয়াল স্ক্রিনিং)’, ‘(কোয়াড স্ক্রিনিং)’ এবং ‘(ফার্স্ট ট্রাইমেস্টার সিরাম স্ক্রিনিং)’। এই পরীক্ষাগুলির প্রত্যেকটি গর্ভাবস্থায় একটি নির্দিষ্ট সময়ে করতে হয়, তাই আপনার জন্য কোনটি সঠিক তা আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করে নেওয়া ভালো। এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১১ সপ্তাহ পর করা যেতে পারে।

৩. শারীরিক অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিনিং

কখনও কখনও, ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে শিশুর শারীরিক গঠনে পরিবর্তন আসতে পারে। আবার, ক্রোমোজোম স্বাভাবিক থাকলেও শিশুর শারীরিক ত্রুটি থাকতে পারে। গর্ভাবস্থায় করা আল্ট্রাসাউন্ড এবং রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে শিশুর এই ধরনের শারীরিক অস্বাভাবিকতা হওয়ার ঝুঁকি আছে কিনা এবং তা জিনগত কারণে হচ্ছে কিনা, সে সম্পর্কে ধারণা পাওয়া যায়।

• নুকাল ট্রান্সলুসেন্সি (এনটি স্ক্যান):এই আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে ভ্রূণের ঘাড়ের পেছনের ত্বকের পুরুত্ব মাপা হয়। এই পুরুত্ব খুব বেশি হলে, তা ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার ঝুঁকির পাশাপাশি শিশুর হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিক বিকাশের মতো শারীরিক সমস্যারও ইঙ্গিত দিতে পারে। গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে এই আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাটি করা হয়।
• এএফপি স্ক্রিনিং (ম্যাটারনাল সিরাম স্ক্রিন): আপনার রক্তের একটি নমুনা নেওয়া হয় এবং এএফপি (আলফা-ফিটোপ্রোটিন) নামক একটি প্রোটিনের মাত্রা পরিমাপ করা হয়। এই মাত্রা খুব বেশি হলে, তা শিশুর পেট, মুখ বা মেরুদণ্ডে কিছু শারীরিক সমস্যার ইঙ্গিত দিতে পারে। এটি গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২২ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
• কোয়াড স্ক্রিন: এর মাধ্যমে আপনার শিশুর ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা এবং নিউরাল টিউব ডিফেক্ট হওয়ার ঝুঁকি নির্ণয় করার জন্য আপনার রক্তে চারটি উপাদানের মাত্রা পরিমাপ করা হয়। একে ‘মাল্টিপল মার্কার স্ক্রিন’-ও বলা হয়। এটিও গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২২ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়ে থাকে।
• ভ্রূণের অঙ্গসংস্থান স্ক্যান: এটিকে অনেকেই 'অ্যানোমালি স্ক্যান' নামে চেনেন। এতে আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে শিশুর শারীরিক গঠন, যেমন—বিকাশমান মস্তিষ্ক, কঙ্কাল, হৃৎপিণ্ড, কিডনি, পেট, মুখমণ্ডল এবং অঙ্গপ্রত্যঙ্গ পরীক্ষা করা হয়। এই আল্ট্রাসাউন্ডটি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১৮ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়ে থাকে।

গুরুত্বপূর্ণ: আবারও বলছি, এই স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো শুধুমাত্র কোনো একটি শারীরিক অবস্থার সম্ভাবনা নির্দেশ করে। এগুলো নিশ্চিতভাবে প্রমাণ করে না যে রোগটি বিদ্যমান।

'রোগনির্ণয় পরীক্ষা' বলতে কী বোঝায়? (কোনো রোগ আছে কি না, তা সঠিকভাবে নির্ণয় করার পরীক্ষা)

রোগনির্ণয়ক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায় যে শিশুর কোনো জিনগত রোগ আছে কি না। এই পরীক্ষাগুলো কেবল তখনই করা হয় , যখন কোনো স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফল অস্বাভাবিক হয়, অথবা যদি আপনার মনে করার মতো অন্য কোনো কারণ থাকে যে আপনার শিশুর জিনগত রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি (উদাহরণস্বরূপ, আপনার পরিবারের কারো সেই রোগটি আছে)।

সবচেয়ে প্রচলিত দুই ধরনের রোগনির্ণয় পরীক্ষা হলো অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এই পরীক্ষায়, ডাক্তার আপনার ত্বকের মধ্য দিয়ে একটি ছোট সূঁচ জরায়ুতে প্রবেশ করিয়ে আপনার শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা সংগ্রহ করেন। এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার ১৬ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): এই পরীক্ষায়, ডাক্তার জরায়ুতে একটি সূঁচ প্রবেশ করিয়ে প্লাসেন্টা থেকে অল্প পরিমাণে কোষের নমুনা নেন। কোনটি বেশি নিরাপদ, তার উপর নির্ভর করে ডাক্তার পেটের মাধ্যমে বা যোনিপথের মাধ্যমে সূঁচ প্রবেশ করানোর সিদ্ধান্ত নেবেন। গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে সিভিএস পরীক্ষাটি করা হয়।

এরপর নমুনাগুলো বিশ্লেষণের জন্য একটি পরীক্ষাগারে পাঠানো হয়। পরীক্ষাগারটি ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন (FISH), স্ট্যান্ডার্ড ক্যারিওটাইপিং এবং মাইক্রোঅ্যারের মতো বিশেষ পরীক্ষাগুলো করতে পারে। কিছু রোগনির্ণয় পরীক্ষার ফলাফল মাত্র ৭২ ঘণ্টার মধ্যে পাওয়া যায়, আবার অন্যগুলোর ক্ষেত্রে দুই সপ্তাহেরও বেশি সময় লাগতে পারে।

এই জিনগত পরীক্ষাগুলো কি করা উচিত? কাদের এগুলো করা উচিত?

এই “প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা” করাবেন কি না, তা সম্পূর্ণ আপনার ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত। আপনি যদি অনিশ্চিত থাকেন, তবে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে পারেন তিনি কী পরামর্শ দেন। এই পরীক্ষাগুলোর ফলাফল শিশুর স্বাস্থ্য সম্পর্কে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ তথ্য দিতে পারে। সাধারণত, সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের তাদের প্রসবপূর্ব যত্নের অংশ হিসাবে এই জিনগত স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে জানানো হয়।

কিছু পরিবার যে কারণে রোগ নির্ণয়মূলক পরীক্ষা করানোর সিদ্ধান্ত নেয়, তার কয়েকটি কারণ হলো:

• স্ক্রিনিং টেস্ট থেকে অস্বাভাবিক ফলাফল পাওয়া।
• পারিবারিক ইতিহাসে জিনগত রোগের ইতিহাস থাকা।
• ৩৫ বছরের বেশি বয়সে গর্ভধারণ।
• পূর্বে গর্ভপাত বা মৃত সন্তান প্রসবের অভিজ্ঞতা থাকা।

গর্ভাবস্থায় এই পরীক্ষাগুলো করানো কি জরুরি?

না, এটি আবশ্যক নয়। এটি আপনার ব্যক্তিগত বিশ্বাস এবং চিকিৎসার ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে নেওয়া একটি সিদ্ধান্ত। কিছু বাবা-মা আগে থেকেই জানতে চান যে তাদের শিশু কোনো নির্দিষ্ট শারীরিক অবস্থা নিয়ে জন্মাবে কি না। এর ফলে তারা তাদের শিশুর যত্নের জন্য আগে থেকেই পরিকল্পনা করতে পারেন। দুর্ভাগ্যবশত, কিছু পরিবারের ক্ষেত্রে খুব দুঃখজনক পরিণতি হতে পারে এবং তাদের গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাওয়া বা না যাওয়ার মতো কঠিন সিদ্ধান্ত নিতে হতে পারে। সুতরাং, এই স্ক্রিনিং বা রোগ নির্ণয় পরীক্ষাটি করাবেন কি না, তা সম্পূর্ণভাবে আপনার এবং আপনার ডাক্তারের উপর নির্ভর করে।

এই পরীক্ষাগুলো কীভাবে করা হয়?

বেশিরভাগ প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং পরীক্ষা গর্ভবতী মায়ের রক্তের নমুনার উপর করা হয়। যদি স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফলে জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি বেশি দেখা যায়, তবে ডাক্তার নির্দিষ্ট অবস্থা শনাক্ত করার জন্য আরও গভীর পরীক্ষা ("ইনভেসিভ টেস্ট") করতে পারেন। এই গভীর রোগনির্ণয় পরীক্ষাগুলো হলো অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং সিভিএস।

গর্ভাবস্থার বিভিন্ন সপ্তাহে কী কী পরীক্ষা করা হয়?

এটাও অনেকের জন্য একটি সমস্যা।

প্রথম ত্রৈমাসিকের (প্রথম ৩ মাসের মধ্যে) পরীক্ষাগুলি

গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে প্রথম ট্রাইমেস্টার সেরাম স্ক্রিনিং, সেল-ফ্রি ফিটাল ডিএনএ স্ক্রিনিং (NIPT) এবং এনটি আল্ট্রাসাউন্ড করা হয়। এই রক্ত ​​পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড থেকে প্রাপ্ত তথ্য একত্রিত করে ডাউন সিনড্রোমের মতো সাধারণ ক্রোমোজোমাল রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা পাওয়া যায়।

আপনার গর্ভাবস্থার যেকোনো সময়ে, এমনকি ৬-১০ সপ্তাহের মতো আগেও ‘ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং’ করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে এমন ‘একক জিন’ সম্পর্কিত রোগ শনাক্ত করা হয়, যা আপনার সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে। তবে, ‘ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং’ ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট রোগ, যেমন ‘ডাউন সিনড্রোম’, শনাক্ত করতে পারে না।

সেল-ফ্রি ফিটাল ডিএনএ টেস্টিং (NIPT) আপনার রক্তে থাকা শিশুর ডিএনএ পরীক্ষা করে। এর মাধ্যমে ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি ১৩ এবং ট্রাইসোমি ১৮-এর মতো ক্রোমোজোমাল সমস্যাগুলো শনাক্ত করা হয়। এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ আগে বা গর্ভাবস্থার পরবর্তী সময়েও করা যেতে পারে।

দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের (৪-৬ মাসের মধ্যে) পরীক্ষা

গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২২ সপ্তাহের মধ্যে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো করা হয়। এই সময়ে যে রক্ত ​​পরীক্ষাগুলো করা হয় সেগুলো হলো ‘(ম্যাটারনাল সিরাম আলফা-ফিটোপ্রোটিন / এএফপি স্ক্রিন)’ এবং ‘(কোয়াড স্ক্রিন)’। ‘(কোয়াড স্ক্রিন)’-এর এই নামকরণের কারণ হলো, এটি চার ধরনের প্রোটিন (‘আলফা-ফিটোপ্রোটিন / এএফপি’, ‘এস্ট্রিয়ল’, ‘হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন / এইচসিজি’ এবং ‘ইনহিবিন-এ’) পরিমাপ করে। এই পরীক্ষাগুলো আপনার ডাক্তারকে নির্ধারণ করতে সাহায্য করে যে আপনার শিশুর জিনগত বা শারীরিক অস্বাভাবিকতা হওয়ার ঝুঁকি বেশি আছে কিনা। ‘(ফিটাল অ্যানাটমি আল্ট্রাসাউন্ড)’ (অ্যানোমালি স্ক্যান) হলো আরেকটি স্ক্রিনিং পদ্ধতি যা আপনার শিশুর জিনগত বা শারীরিক অস্বাভাবিকতা খুঁজে বের করতে পারে।

ডাউন সিনড্রোমের মতো অবস্থার জন্য করা এই 'স্ক্রিনিং' পরীক্ষাগুলো কি ভুল হতে পারে?

হ্যাঁ, স্ক্রিনিং টেস্টের ফলাফল ভুল হওয়ার সম্ভাবনা সবসময়ই থাকে। অর্থাৎ, কখনও কখনও কোনো ঝুঁকি নেই বললেও ঝুঁকি থাকতে পারে, আবার কখনও ঝুঁকি থাকতেও পারে (এটিকে ‘ফলস পজিটিভ’ এবং ‘ফলস নেগেটিভ’ বলা হয়)। গর্ভাবস্থায় আপনার করা যেকোনো স্ক্রিনিং টেস্টের সঠিকতার হার (‘অ্যাকুরেসি রেট’) আপনার ডাক্তার আপনাকে বুঝিয়ে বলতে পারবেন।

এই পরীক্ষাগুলোর সাথে কি কোনো ঝুঁকি আছে?

স্ক্রিনিং টেস্ট (রক্তের নমুনা নেওয়া) ঝুঁকিপূর্ণ বলে মনে করা হয় না। তবে, যদি আপনি "অ্যামনিওসেন্টেসিস" বা "সিভিএস"-এর মতো ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করান, তাহলে খুব সামান্য ঝুঁকি থাকে। সেই ঝুঁকিগুলো হলো সংক্রমণ, রক্তপাত বা গর্ভপাত। এই কারণেই এই ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলো সাধারণ "প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং"-এর আওতায় সবার জন্য করা হয় না, বরং শুধুমাত্র যাদের বিষয়ে বিশেষভাবে সন্দেহ রয়েছে, তাদের জন্যই করা হয়।

ফলাফল আসতে কতক্ষণ সময় লাগে? ফলাফলগুলোর অর্থ কী?

স্ক্রিনিং টেস্টের ফলাফল পেতে কয়েক দিন সময় লাগে। ডায়াগনস্টিক টেস্টের ফলাফল পেতে কয়েক দিন থেকে কয়েক সপ্তাহ পর্যন্ত সময় লাগতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই নমুনাগুলো পরীক্ষার জন্য ল্যাবে পাঠানো হয়। আপনার ডাক্তার প্রথমে ফলাফল পাবেন এবং তারপর আপনাকে তা জানাবেন।

স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফল শুধুমাত্র ঝুঁকির ইঙ্গিত দেয়। এটি নিশ্চিতভাবে বলে না যে শিশুটির কোনো জিনগত সমস্যা আছে কি না।

• যদি ফলাফল পজিটিভ আসে, তার মানে হলো সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় শিশুটির সেই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি।
• যদি ফলাফল নেতিবাচক হয়, তার মানে হলো সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় শিশুটির সেই রোগটি হওয়ার ঝুঁকি কম।

আপনার ডাক্তার সিভিএস বা অ্যামনিওসেন্টেসিসের মতো কোনো রোগনির্ণয়কারী পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন। অথবা, তিনি আপনাকে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছে পাঠাতে পারেন, যিনি উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভাবস্থা এবং জিনগত রোগ বিষয়ে বিশেষজ্ঞ। আপনার পরীক্ষার ফলাফলের অর্থ কী এবং রোগনির্ণয়কারী পরীক্ষাগুলোর ঝুঁকি ও সুবিধাগুলো নিয়ে আপনার ডাক্তারদের সাথে কথা বলতে ভয় পাবেন না।

এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে কি শিশুর লিঙ্গ নির্ধারণ করা যায়?

বংশগত রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য দেওয়ার পাশাপাশি, “সেল-ফ্রি ডিএনএ স্ক্রিনিং / এনআইপিটি” পরীক্ষাটি শিশুর লিঙ্গ সম্পর্কেও তথ্য দিতে পারে। “আল্ট্রাসাউন্ড”-এর মাধ্যমেও কখনও কখনও লিঙ্গ নির্ধারণ করা যায়। তবে, এটি কেবল একটি অতিরিক্ত সুবিধা, পরীক্ষাটি করানোর মূল কারণ নয়।

এই জেনেটিক পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে ডাক্তারকে আমার কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

গর্ভাবস্থায় স্ক্রিনিং এবং ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করানো একটি ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত। আপনার কোন স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো করানো উচিত বা আপনার পরীক্ষার ফলাফলের অর্থ কী, তা নিয়ে আপনার প্রশ্ন থাকতে পারে। প্রশ্ন করতে ভয় পাবেন না। মনে রাখবেন, উভয় ধরনের জেনেটিক পরীক্ষার ইতিবাচক ফলাফলের বিষয়ে কী করা হবে, সেই সিদ্ধান্ত কেবল আপনি এবং আপনার পরিবারই নিতে পারেন।

আপনি জিজ্ঞাসা করতে পারেন এমন কিছু সাধারণ প্রশ্ন:

• আমার স্বাস্থ্যগত অবস্থার উপর ভিত্তি করে আপনি কোন স্ক্রিনিং টেস্টগুলো করার পরামর্শ দেন?
• আমার স্ক্রিনিং টেস্টের ফলাফল 'পজিটিভ' হলে, পরবর্তী পদক্ষেপগুলো কী হবে?
• এই জিনগত পরীক্ষাগুলো কি শিশুর ক্ষতি করতে পারে?
• ভুল ইতিবাচক হওয়ার সম্ভাবনা কতটুকু?

পরিশেষে, আপনার মনে রাখার মতো কিছু বিষয় (মূল বার্তা)

প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার ক্ষেত্রে কোনো সঠিক বা ভুল উত্তর নেই। সিদ্ধান্তটি আপনাকে এবং আপনার পরিবারকেই নিতে হবে। এই পরীক্ষাগুলো নিয়ে আপনার কোনো উদ্বেগ থাকলে, অথবা প্রতিটি পরীক্ষায় কী কী দেখা হবে তা বুঝতে চাইলে, আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। তিনি আপনার সাথে প্রতিটি জেনেটিক পরীক্ষার ঝুঁকি ও সুবিধাগুলো নিয়ে আলোচনা করতে পারবেন এবং আপনাকে ও আপনার পরিবারকে সর্বোত্তম সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করবেন।

মনে রাখবেন, বেশিরভাগ শিশুই সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করে। তবে, আপনার জন্য কী কী বিকল্প রয়েছে এবং কী কী জেনেটিক পরীক্ষা উপলব্ধ আছে, তা বোঝা জরুরি। এই যাত্রাপথে আপনার ডাক্তারই আপনার সেরা পথপ্রদর্শক।

গর্ভাবস্থা , জেনেটিক পরীক্ষা, শিশুর স্বাস্থ্য, ভ্রূণের পরীক্ষা, স্ক্রিনিং পরীক্ষা, রোগ নির্ণয় পরীক্ষা, ডাউন সিনড্রোম, আল্ট্রাসাউন্ড