আপনার ছেলের কি এই সমস্যাগুলো আছে? চলুন বার্থ সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক!

বাবা-মা হিসেবে আমাদের ছোট বাচ্চারা অসুস্থ হলে যে ভারাক্রান্ত অনুভূতি হয়, তা ভাষায় প্রকাশ করা কঠিন, তাই না? বিশেষ করে যদি এটি একটি বিরল এবং জটিল রোগ হয়, তাহলে আমাদের মনের ভয় আরও বেড়ে যায়। আজ আমরা এমনই একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলব, কিন্তু এ সম্পর্কে সকলের সচেতন থাকা খুব জরুরি। একে বলা হয় বার্থ সিনড্রোম।

বার্থ সিনড্রোম কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নিই!

সহজ কথায়, বার্থ সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ছেলেদের মধ্যে দেখা যায়। এই রোগটি শিশুর শরীরের বেশ কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রধান অংশগুলো হলো:

• অস্থিমজ্জা
• হৃদয়
• রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা
• পেশী

একটু ভেবে দেখুন, আমাদের শরীর একটি জটিল যন্ত্রের মতো, যার অনেকগুলো অংশ একসঙ্গে কাজ করে। তাই যখন এর কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন একটি শিশুর স্বাভাবিক বিকাশ ও স্বাস্থ্য নানাভাবে ব্যাহত হতে পারে।

মেয়েদের কি বার্থ সিনড্রোম হয় না?

এটি এমন একটি সমস্যা যা অনেকেরই থাকে। প্রকৃতপক্ষে, কোনো মেয়ের বার্থ সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম । সাধারণত, যে মেয়েরা এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনের বাহক হয়, তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। তাদের 'বাহক' বলা হয়। এর অর্থ হলো, তাদের এই রোগটি হয় না, কিন্তু তারা এই জিনটি তাদের সন্তানদের মধ্যে ছড়িয়ে দিতে পারে। অন্য কথায়, একটি ছেলের এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা বেশি।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

বার্থ সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ৩ লক্ষ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের এই রোগটি দেখা যায়। তাই আপনি হয়তো এ সম্পর্কে খুব বেশি কিছু শোনেন না। কিন্তু এটি বিরল হওয়া সত্ত্বেও, এ বিষয়ে সচেতন থাকা খুবই জরুরি।

বার্থ সিনড্রোমের কারণ কী?

এর প্রধান কারণ হলো টাফাজিন (TAZ) নামক জিনের একটি মিউটেশন । TAZ নামক এই জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত। আপনারা জানেন যে, শারীরিক বিকাশে এক্স ক্রোমোজোমের ব্যাপক প্রভাব রয়েছে।

TAZ জিনের অন্যতম প্রধান কাজ হলো মাইটোকন্ড্রিয়ার জন্য প্রয়োজনীয় একটি প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করা। মাইটোকন্ড্রিয়া হলো আমাদের কোষের অভ্যন্তরে থাকা শক্তি উৎপাদনকারী ক্ষুদ্র বিদ্যুৎকেন্দ্র। এই মাইটোকন্ড্রিয়া হাড়ের বৃদ্ধিতেও জড়িত।

সুতরাং, যখন TAZ জিনে মিউটেশন ঘটে, তখন এই জিন দ্বারা উৎপাদিত প্রোটিন সঠিকভাবে কাজ করে না। এর মানে হলো, মাইটোকন্ড্রিয়া কাজ করার জন্য পর্যাপ্ত শক্তি বা ‘জ্বালানি’ পায় না। ফলে, যেসব টিস্যুর বেশি শক্তির প্রয়োজন —যেমন হৃৎপিণ্ড, পেশী এবং রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা—সেগুলো সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না। এটাই হলো বার্থ সিনড্রোমের মৌলিক জৈবিক ব্যাখ্যা।

বার্থ সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

বার্থ সিনড্রোমের লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। এছাড়াও, এই লক্ষণগুলোর তীব্রতাও ভিন্ন হতে পারে। কিছু সাধারণ লক্ষণ হলো:

• মূত্রে ৩-মিথাইলগ্লুটাকোনিক অ্যাসিডুরিয়া ( একটি জৈব অ্যাসিড)-এর মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পাওয়া।
• ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি এমন একটি অবস্থা যেখানে হৃৎপিণ্ডের নিচের প্রকোষ্ঠগুলো বড় হয়ে যায়, যার ফলে হৃৎপেশী দুর্বল ও প্রসারিত হয়ে পড়ে। ডাক্তাররা একে ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি বলে থাকেন ।
• ঘন ঘন ব্যাকটেরিয়াজনিত সংক্রমণ । এর কারণ হলো দুর্বল রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা।
• বিলম্বিত বৃদ্ধি : একই বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় উচ্চতায় খাটো এবং ওজনে কম হতে পারে।
• হৃৎপেশীর দুর্বলতা। একে কার্ডিওমায়োপ্যাথি বলা হয়।
• রক্তে নিউট্রোফিল নামক এক প্রকার শ্বেত রক্তকণিকার সংখ্যা কমে যাওয়াকে নিউট্রোপেনিয়া বলা হয়। এর ফলে আপনি সংক্রমণের প্রতি আরও বেশি সংবেদনশীল হয়ে পড়েন।
• উঁচু গাল।
• পেশীর টান কমে যাওয়া, শিথিল ভাব। একে হাইপোটোনিয়া বলা হয়।
• যেসব কঙ্কাল পেশী আমাদের শরীরকে নাড়াচাড়া করতে সাহায্য করে, সেগুলোর দুর্বলতাকে কঙ্কাল পেশীর রোগ (স্কেলিটাল মায়োপ্যাথি ) বলা হয়।

এই লক্ষণগুলো কত দ্রুত দেখা দিতে পারে?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই লক্ষণগুলো জন্মের সময়ই দেখা যায় । তবে, কিছু শিশুর ক্ষেত্রে এই লক্ষণগুলো জন্মের কয়েক মাস পরেও দেখা দিতে পারে। তাই, বাবা-মা হিসেবে আমাদের সন্তানের বিকাশ ও স্বাস্থ্য নিয়ে সর্বদা সচেতন থাকা উচিত।

বার্থ সিনড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বিভিন্ন ধরনের জটিলতার ঝুঁকি থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:

• খাওয়ানোর অসুবিধা এবং অপুষ্টি ।
• ঘন ঘন ডায়রিয়া।
• মাথাব্যথা ও শরীর ব্যথা।
• রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া, অর্থাৎ হাইপোগ্লাইসেমিয়া ।
• হাড় পাতলা ও দুর্বল হয়ে যাওয়া, এটাই অস্টিওপোরোসিস ।
• অস্বাভাবিকভাবে ক্লান্ত, অবসাদগ্রস্ত বোধ করা ( ক্লান্তি )।
• মৃদু শিখন অক্ষমতা , বিশেষ করে গণিতের মতো বিষয়ে।
• ঘন ঘন মুখে ঘা (ক্যানকার সোর) হওয়া।

এই জটিলতাগুলো সবার ক্ষেত্রে একইভাবে ঘটে না, কিন্তু এগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকলে আপনি দ্রুত চিকিৎসা শুরু করতে পারবেন।

বার্থ সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়? (রোগনির্ণয়)

বার্থ সিনড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণগুলো তাড়াতাড়ি শনাক্ত করা গেলে, শিশুটির চিকিৎসা যত দ্রুত সম্ভব শুরু করা যেতে পারে। এর ফলে উপসর্গের বিস্তার নিয়ন্ত্রণ করা এবং জটিলতা প্রতিরোধ করা সম্ভব হয়।

সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য বেশ কয়েকটি পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• এমন একটি পরীক্ষা যেখানে হৃৎপিণ্ডের পেশী বা অন্য কোনো পেশীকলার একটি ছোট অংশ নেওয়া হয়। একে বায়োপসি বলা হয়।এরকম একটি হলো এটি। এটি মাইটোকন্ড্রিয়ার ত্রুটি এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করে।
• হৃৎপিণ্ডের কার্যকারিতা পরীক্ষা করার জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাম পরীক্ষা করা হয়।
• বার্থ সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনটি নিশ্চিত করার জন্য জিনগত পরীক্ষা ।
• মূত্র পরীক্ষা , যার মাধ্যমে মূত্রে জৈব অ্যাসিডের উচ্চ মাত্রা এবং রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার কোষের (বিশেষ করে নিউট্রোফিল) নিম্ন মাত্রা শনাক্ত করা যায়।

আমার সন্তানের বার্থ সিনড্রোমের জন্য পরীক্ষা করানো প্রয়োজন কিনা, তা আমি কীভাবে জানব?

যদি আপনার সন্তানের মধ্যে বিকাশগত বিলম্বের লক্ষণ এবং হৃদপেশীর দুর্বলতা (কার্ডিওমায়োপ্যাথি) সম্পর্কিত উপসর্গ দেখা যায়, এবং ডাক্তাররা এর কোনো সুস্পষ্ট কারণ খুঁজে না পান, তাহলে তাঁরা বার্থ সিন্ড্রোমের জন্য পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারেন। কার্ডিওমায়োপ্যাথির উপসর্গগুলোর মধ্যে থাকতে পারে মাথা ঘোরা, অনিয়মিত হৃদস্পন্দন ( অ্যারিথমিয়া ), এবং হৃদপিণ্ডের অস্বাভাবিক শব্দ ( হার্ট মারমার ) শোনা।

বার্থ সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

এটাই অনেকের সবচেয়ে বড় সমস্যা। সত্যি বলতে, বার্থ সিনড্রোমের এখনও কোনো নিরাময় নেই । কিন্তু চিন্তা করবেন না। চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো জটিলতা প্রতিরোধ ও তার চিকিৎসা করা । এটি শিশুর জীবনযাত্রার মান যথাসম্ভব বজায় রাখতে সাহায্য করে। শিশুটির নিম্নলিখিত চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে:

• সংক্রমণের জন্য অ্যান্টিবায়োটিক ।
• যেসব ওষুধ শ্বেত রক্তকণিকার উৎপাদনকে উদ্দীপিত করে।
• হৃদরোগ নিয়ন্ত্রণের ঔষধপত্র। উদাহরণস্বরূপ , এসিই ইনহিবিটর, ডাইইউরেটিকস এবং বিটা-ব্লকার ।
• শারীরিক বিকাশের প্রতিবন্ধকতাগুলো সফলভাবে মোকাবেলা করার জন্য ফিজিক্যাল থেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপি ।
• গুরুতর হৃদযন্ত্রের বিকলতার ক্ষেত্রে, এমনকি হৃৎপিণ্ড প্রতিস্থাপনেরও প্রয়োজন হতে পারে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো চিকিৎসকের পরামর্শ অনুযায়ী প্রতিটি শিশুর জন্য যথাযথভাবে এই সমস্ত চিকিৎসা প্রদান করা।

বার্থ সিনড্রোমের চিকিৎসা সম্পর্কে আর কী জানা জরুরি?

চিকিৎসায় আপনার শিশু কেমন সাড়া দিচ্ছে তা পর্যবেক্ষণ করার জন্য নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো জরুরি। সময়ের সাথে সাথে আপনার শিশুর যত্নের প্রয়োজন পরিবর্তিত হতে পারে। এই নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষার ফলে জটিলতা দেখা দেওয়ার আগেই চিকিৎসা পরিবর্তন করা সহজ হয়।

এই পরীক্ষাগুলোর মধ্যে রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার কার্যকারিতা যাচাই করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষাও (ল্যাব টেস্ট) অন্তর্ভুক্ত। নিউট্রোফিলের মাত্রা কম থাকলে সংক্রমণ প্রতিরোধের জন্য অ্যান্টিবায়োটিক দেওয়া হতে পারে।

বার্থ সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

বার্থ সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ । এর মানে হলো, এটি বংশগত। তাই, বার্থ সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর সারা জীবন এটি থাকবে।

তবে, আপনি যদি পরিবার শুরু করার কথা ভাবেন, বা আরেকটি সন্তানের প্রত্যাশা করেন, এবং আপনার পরিবারের কারো বার্থ সিনড্রোম (পারিবারিক ইতিহাস) থাকে, তাহলে জেনেটিক পরীক্ষা খুব সহায়ক হতে পারে। এই পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যাবে যে আপনি এবং আপনার সঙ্গী TAZ জিন মিউটেশনের বাহক কিনা। আপনি যদি বাহক হন, তবে বার্থ সিনড্রোমযুক্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা নিয়ে আলোচনা করার জন্য একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করতে পারেন।

বার্থ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু কত?

অতীতে, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের গড় আয়ু খুব কম ছিল। হৃদরোগের কারণে তারা প্রায়শই শৈশবেই মারা যেত। তবে, দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসার ফলে রোগীরা এখন দীর্ঘজীবী হচ্ছেন । বিজ্ঞানের অগ্রগতির ফলে এখন অনেকেই চল্লিশের দশকের শেষভাগ পর্যন্ত, এমনকি কখনও কখনও তার চেয়েও বেশি দিন বাঁচেন। ভবিষ্যতে নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি আবিষ্কৃত হবে বলেও আশা রয়েছে।

বার্থ সিনড্রোম নিয়ে জীবনযাপন করা কেমন?

বার্থ সিনড্রোম শিশুর বৃদ্ধিকে প্রভাবিত করতে পারে। অনেক শিশু ছোট আকারে জন্মগ্রহণ করে এবং প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় তাদের উচ্চতা কম হতে পারে।

পেশীর দুর্বলতা এবং অন্যান্য সমস্যার কারণে শারীরিক বিকাশ বিলম্বিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তাদের হামাগুড়ি দিতে, হাঁটতে এবং ভারসাম্য বজায় রাখতে অসুবিধা হতে পারে। এছাড়াও, বিশেষ করে শারীরিক পরিশ্রমের পর তারা সহজেই ক্লান্ত হয়ে পড়তে পারে।

তবে, বার্থ সিনড্রোম সাধারণত শিশুর বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না । কিন্তু, গাণিতিক সমস্যা সমাধানে বা কোনো বিষয়বস্তু বুঝতে সামান্য অসুবিধা হতে পারে। তাই, এই ধরনের শিশুদের বিশেষ মনোযোগ এবং সহায়তার প্রয়োজন।

বার্থ সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট হৃদরোগ সামলাতে আমি আমার সন্তানকে কীভাবে সাহায্য করতে পারি?

স্বাস্থ্যকর জীবনধারা অনুসরণ করলে শিশুর হৃদপিণ্ডের ওপর চাপ কিছুটা কমানো যায়।

• স্বাস্থ্যকর খাবার সরবরাহ করুন।
• আপনার ডাক্তারের নির্দেশনা অনুযায়ী তরল গ্রহণের পরিমাণ সীমিত করুন।
• হালকা শারীরিক কার্যকলাপকে উৎসাহিত করুন। তবে, এই ধরনের কার্যকলাপের পর তাদের পর্যাপ্ত বিশ্রামের সময় দেওয়াও অপরিহার্য। যেমন—ছোট্ট একটি হাঁটা বা ধীরগতির কোনো খেলা।

পরিশেষে, মূল বার্তা

বার্থ সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা হৃৎপিণ্ড, রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা, পেশী এবং আরও অনেক কিছুকে প্রভাবিত করে। এটি প্রধানত ছেলেদের হয়। এর লক্ষণগুলো জন্মের সময় বা তার অল্প পরেই দেখা দিতে পারে। যদিও হৃৎপিণ্ডের সমস্যা বার্থ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের আয়ু কমিয়ে দিতে পারত, তবে এখন আর তেমনটা হয় না।

যদিও এর কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তবে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে জটিলতার ঝুঁকি কমানো যায় এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করা সম্ভব।

তাই, আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলো আছে বলে সন্দেহ হলে, আতঙ্কিত হবেন না এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন যোগ্য ডাক্তারের পরামর্শ নিন। কারণ প্রতিটি মুহূর্তই মূল্যবান।

বার্থ সিনড্রোম, জিনগত রোগ, শৈশবের রোগ, হৃদরোগ, রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা, পেশী দুর্বলতা, TAZ জিন