আপনার শরীর কি গ্লুকোজ সঠিকভাবে সঞ্চয় ও ব্যবহার করতে পারছে না? চলুন গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি) নিয়ে আলোচনা করা যাক!

আপনি বা আপনার সন্তান কি সারাক্ষণ ক্লান্ত বোধ করেন? অথবা মাঝে মাঝে কি হঠাৎ ঠান্ডা লাগে, ঘাম হয় এবং মাথা ঘোরে? হাঁটাচলা বা খেলার সময় কি দ্রুত ক্লান্ত হয়ে পড়েন? কখনও কখনও আমাদের শরীর যেভাবে শক্তি নিয়ন্ত্রণ করে, অর্থাৎ যেভাবে শর্করা ব্যবহার করে, সেই প্রক্রিয়ার একটি ছোট সমস্যার কারণে এমনটা হতে পারে। আজ আমরা এমন একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি, যে সম্পর্কে সকলের সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি। সেটি হলো গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ , যা ডাক্তারদের মধ্যে ‘(গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ)’ বা সংক্ষেপে ‘(জিএসডি)’ নামেও পরিচিত।

সহজ কথায়, এই ``(GSD)`` বলতে কী বোঝায়?

আচ্ছা, এবার দেখা যাক এই `(GSD)` জিনিসটা কী। সহজ কথায়, এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে আমাদের শরীর গ্লাইকোজেন সঠিকভাবে ব্যবহার বা সঞ্চয় করতে পারে না । এটি এক ধরনের বিপাকীয় ব্যাধি যা বংশগত, অর্থাৎ এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়।

এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে গ্লাইকোজেন কী। গ্লাইকোজেন হলো আমাদের শরীরের একটি পদ্ধতি, যার মাধ্যমে আমরা যে খাবার খাই তা থেকে গ্লুকোজ বা চিনি সঞ্চয় করে রাখি। আপনারা জানেন যে, গ্লুকোজ হলো প্রধান জ্বালানি যা আমাদের শরীরকে শক্তি জোগায়। আমরা শর্করাযুক্ত খাবার থেকে এই গ্লুকোজ পেয়ে থাকি। শরীরের এই সমস্ত গ্লুকোজের একবারে প্রয়োজন হয় না। তাই, শরীর এই অতিরিক্ত গ্লুকোজকে লিভার এবং পেশীতে গ্লাইকোজেন হিসেবে সঞ্চয় করে রাখে। পরে যখন আমাদের শক্তির প্রয়োজন হয়, তখন এটি ব্যবহার করা যেতে পারে।

যে প্রক্রিয়ায় আমাদের শরীর গ্লুকোজ থেকে গ্লাইকোজেন তৈরি করে, তাকে গ্লাইকোজেনেসিস বলা হয়। একইভাবে, যখন শরীরের আবার শক্তির প্রয়োজন হয়, তখন এই সঞ্চিত গ্লাইকোজেন ভেঙে পুনরায় গ্লুকোজে পরিণত হওয়ার প্রক্রিয়াকে গ্লাইকোজেনোলাইসিস বলা হয়। বিভিন্ন এনজাইম এই উভয় প্রক্রিয়ায় সাহায্য করে।

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি) তখন হয় যখন এই এনজাইমগুলির এক বা একাধিক অনুপস্থিত থাকে বা সঠিকভাবে কাজ করে না। এর মানে হলো, শরীর সঞ্চিত গ্লাইকোজেনকে শক্তির জন্য ব্যবহার করতে পারে না বা রক্তে শর্করার মাত্রা সঠিকভাবে বজায় রাখতে পারে না। এর ফলে ঘন ঘন রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) , যকৃতের ক্ষতি এবং পেশী দুর্বলতাসহ বিভিন্ন সমস্যা দেখা দিতে পারে।

`(GSD)`-এর কি বিভিন্ন প্রকারভেদ আছে?

হ্যাঁ, যেহেতু আমাদের শরীর গ্লাইকোজেন প্রক্রিয়াজাত করতে বিভিন্ন এনজাইম ব্যবহার করে, তাই জিএসডি-রও বিভিন্ন প্রকারভেদ রয়েছে – অন্তত ১৯টি! ডাক্তাররা কিছু প্রকারভেদ সম্পর্কে অনেক কিছু জানেন, কিন্তু অন্যগুলো সম্পর্কে তারা এখনও শিখছেন। জিএসডি প্রধানত আপনার যকৃত বা পেশীকে প্রভাবিত করে। কিন্তু কিছু প্রকারভেদ আপনার শরীরের অন্যান্য অংশেও সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে।

প্রতিটি ধরণের জিএসডি গ্লাইকোজেনের সঞ্চয় বা ভাঙ্গনের সাথে জড়িত একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়ে থাকে। এর অর্থ হলো, এনজাইমটি হয় অনুপস্থিত থাকে অথবা এর পরিমাণ কমে যায়। চিকিৎসকেরা কখনও কখনও অনুপস্থিত এনজাইমটির নামে অথবা যে বিজ্ঞানী প্রথম জিএসডি আবিষ্কার করেছিলেন, তাঁর নামে এই প্রকারগুলোর নামকরণ করেন।

গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ কতটা সাধারণ?

আসলে, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । এর সবচেয়ে সাধারণ ধরন, টাইপ I (ভন গিয়ার্কে ডিজিজ), প্রতি ১,০০,০০০ জন্মের মধ্যে প্রায় একটিতে দেখা যায়। সুতরাং, বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

জিএসডি-র লক্ষণগুলো কী কী?

জিএসডি-র লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। এর মানে হলো, একই ধরনের জিএসডি থাকা সত্ত্বেও দুজন ব্যক্তির লক্ষণ ভিন্ন হতে পারে। জিএসডি টাইপ ১ (সবচেয়ে সাধারণ ধরন) -এর লক্ষণ সাধারণত শিশুর তিন থেকে চার মাস বয়সে দেখা দিতে শুরু করে । তবে, অন্য কিছু ধরনের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো আরও পরে, এমনকি কখনও কখনও বয়ঃসন্ধিকালেও দেখা দিতে পারে।

এই অবস্থায় দেখা যায় এমন দুটি প্রধান লক্ষণ হলো রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) এবং/অথবা দৌড়ানো বা লাফানোর মতো ব্যায়ামের সময় ক্লান্তি (ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা)।

রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) হলো যখন আপনার রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা ৭০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার-এর নিচে নেমে যায়। এমনটা হলে, আপনি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো অনুভব করতে পারেন:

• শরীর কাঁপছে এমন অনুভূতি।
• ঘাম হচ্ছে এবং ঠান্ডা লাগছে।
• মাথা ঘোরা , মাথা ঘোরার অনুভূতি।
• দুর্বল ও নিস্তেজ লাগছে।
• বুক ধড়ফড় করা।
• মাঝে মাঝে অসহ্য ক্ষুধা লাগে, এবং কেউ কেউ একে ‘হাইপারফেজিয়া’ বলে থাকেন।
• চিন্তা করতে অসুবিধা, মনোযোগ দিতে অক্ষমতা।
• উদ্বিগ্ন ও রাগান্বিত বোধ করছি।
• ত্বকের ফ্যাকাশে ভাব (প্যালর)।
• মাঝে মাঝে রক্তে শর্করার মাত্রা খুব কমে গেলে খিঁচুনি হতে পারে ।

ভাবুন তো, আপনার ছোট্ট শিশুটি সুন্দরভাবে খেলছিল আর হঠাৎ করে কাঁপতে, ঘামতে শুরু করল এবং কথাও বলতে পারল না? সেই মুহূর্তে আপনার কতটা ভয় লাগবে? হাইপোগ্লাইসেমিয়া ঠিক এমনই একটি অবস্থা।

এর পাশাপাশি, `(GSD)`-এর মতো অন্যান্য বৈশিষ্ট্যও দেখা যেতে পারে:

• পেশিতে টান বা পেশির দুর্বলতা।
• শিশুদের ধীর বৃদ্ধি এবং ওজন কম বাড়া।
• যকৃতের বৃদ্ধি (হেপাটোমেগালি)।
• পেশীর শিথিলতা।
• রক্তে কোলেস্টেরল বৃদ্ধি (হাইপারলিপিডেমিয়া)।

জিএসডি কী কারণে হয়?

জিএসডি-র প্রধান কারণ হলো বংশগত জিনগত পরিবর্তন । এই জিনগত পরিবর্তনগুলো গ্লাইকোজেন সঞ্চয় ও ব্যবহারের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলোর কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে। একটি শিশু তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই এই জিনগত পরিবর্তনগুলো উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।

বেশিরভাগ জিএসডি-র উত্তরাধিকারের ধরণ হলো অটোজোমাল রিসেসিভ। এর মানে হলো, কোনো শিশুর মধ্যে এই অবস্থাটি বিকশিত হওয়ার জন্য, জিনগত বৈচিত্র্যটি অবশ্যই মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে।

তবে, কিছু ধরণের, যেমন জিএসডি গ্রুপ IX, এক্স-লিঙ্কড উত্তরাধিকারের মাধ্যমে হয়ে থাকে । এর মানে হলো, জিনগত মিউটেশনটি আপনার এক্স ক্রোমোজোমে থাকে। যদি কোনো পুরুষের (যার কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে) এই মিউটেশনটি থাকে, তবে তার এই রোগটি হবে। যদি কোনো মহিলার একটি এক্স ক্রোমোজোমে এই মিউটেশনটি থাকে এবং অন্য এক্স ক্রোমোজোমটি সুস্থ থাকে, তবে সাধারণত তার মধ্যে কোনো লক্ষণ দেখা যায় না, কিন্তু তিনি এই রোগের বাহক হতে পারেন।

আমার `(GSD)` আছে কিনা তা আমি কীভাবে জানব?

আপনার সন্তানের জিএসডি আছে কিনা তা নিশ্চিতভাবে জানার জন্য, তার ডাক্তার সম্ভবত বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করাবেন। যেহেতু জিএসডি একটি বিরল রোগ, তাই অন্যান্য রোগ বাদ দিয়ে ঠিক কোন ধরনের জিএসডি হয়েছে তা নির্ণয় করতে কিছুটা সময় লাগতে পারে। এই পরীক্ষাগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• খালি পেটে রক্তে শর্করার পরীক্ষা: সকালে কিছু না খাওয়ার পর যদি আপনার রক্তে শর্করার মাত্রা কম থাকে, তবে এটি জিএসডি-র লক্ষণ হতে পারে।
• কিটোন রক্ত ​​পরীক্ষা: যখন শরীর গ্লুকোজ ব্যবহার করতে পারে না, তখন এটি শক্তির জন্য চর্বি পোড়ায় । এর ফলে কিটোন নামক পদার্থ তৈরি হয়। জিএসডি আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রায়শই কিটোসিস (রক্তে কিটোনের মাত্রা বৃদ্ধি) নামক একটি অবস্থা দেখা যায়।
• বেসিক মেটাবলিক প্যানেল: এর মাধ্যমে শিশুটির সার্বিক স্বাস্থ্য সম্পর্কে একটি ধারণা পাওয়া যায়।
• লিপিড প্যানেল: এটিও গুরুত্বপূর্ণ, কারণ জিএসডি-তে উচ্চ কোলেস্টেরল (হাইপারলিপিডেমিয়া) একটি সাধারণ সমস্যা।
• লিভার ফাংশন টেস্ট: এর মাধ্যমে আপনার সন্তানের লিভারের স্বাস্থ্য পরীক্ষা করা যায়। যদি কোনো অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, তবে তা জিএসডি-র লক্ষণ হতে পারে।
• মূত্র পরীক্ষা: মূত্র পরীক্ষার মাধ্যমে ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা (যা কিডনির কার্যকারিতা নির্দেশ করে) এবং ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা পরীক্ষা করা যায়। জিএসডি পরীক্ষায় প্রায়শই ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা বেশি (হাইপারইউরিসেমিয়া) দেখা যায়।
• পেটের আল্ট্রাসাউন্ড: এর মাধ্যমে শিশুর লিভার বড় হয়ে গেছে কিনা তা পরীক্ষা করা যায়।
• জিনগত পরীক্ষা: এর মাধ্যমে বিভিন্ন এনজাইম সম্পর্কিত জিনের কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।

যদিও অনেক ধরনের জিএসডি শনাক্ত করার জন্য নির্দিষ্ট জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে, তবুও রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য কখনও কখনও আপনার সন্তানের ডাক্তার বায়োপসি করার পরামর্শ দিতে পারেন, যেখানে যকৃৎ বা মাংসপেশি থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নেওয়া হয়।

জিএসডি-র চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজের কোনো নিরাময় নেই । এর চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা। আপনার কোন ধরনের জিএসডি আছে, তার ওপর নির্ভর করে চিকিৎসার বিকল্পগুলো ভিন্ন ভিন্ন হয়। চিকিৎসার কিছু বিকল্পের উদাহরণ নিচে দেওয়া হলো:

• রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া প্রতিরোধ: সঠিক সময়ে এবং সঠিক পরিমাণে কাঁচা কর্নস্টার্চ বা এই জাতীয় কোনো পুষ্টিকর সম্পূরক দিলে তা রক্তে শর্করার মাত্রা স্থিতিশীল রাখতে সাহায্য করতে পারে। কর্নস্টার্চ হলো একটি জটিল শর্করা যা শরীরের জন্য হজম করা কিছুটা কঠিন। তাই, এটি সাধারণ খাবারে থাকা শর্করার চেয়ে বেশি সময় ধরে রক্তে শর্করার মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। এখন আরও উন্নত মানের একটি বাণিজ্যিক পণ্য পাওয়া যায় যা শরীরে বেশিক্ষণ থাকে। এর ফলে আপনার কুকুরকে খাওয়ানোর জন্য মাঝরাতে ঘুম থেকে ওঠার প্রয়োজনীয়তাও দূর হবে।
• রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়ার চিকিৎসা: যদি জিএসডি (GSD)-র কারণে আপনার রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যায় , তবে অবিলম্বে কার্বোহাইড্রেট দিয়ে এর চিকিৎসা করা উচিত। অন্যথায়, হাইপোগ্লাইসেমিয়া আরও গুরুতর হতে পারে এবং খিঁচুনি ও কোমার মতো জটিলতা দেখা দিতে পারে।
• উচ্চ কোলেস্টেরল নিয়ন্ত্রণ: স্ট্যাটিন নামক এক শ্রেণীর ওষুধ কোলেস্টেরলের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে।
• উচ্চ ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ: অ্যালোপিউরিনল নামক ওষুধটি শরীরে ইউরিক অ্যাসিডের উৎপাদন কমাতে সাহায্য করে।

কিছু ধরণের জিএসডি (উদাহরণস্বরূপ, জিএসডি টাইপ II) এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ইআরটি) দ্বারা চিকিৎসা করা যেতে পারে। এটি সাধারণত শিরায় ইনফিউশন হিসাবে দেওয়া হয়। অন্যান্য ধরণের জিএসডি-র জন্য ইআরটি ব্যবহার করা যাবে কিনা, তা নিয়ে গবেষণা এখনও চলছে।

জিএসডি-র কারণে যকৃত মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হলে যকৃত প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু গ্লাইকোজেন সঞ্চয়জনিত রোগগুলো বংশগত, তাই এগুলো প্রতিরোধের জন্য আমাদের কিছু করার নেই।

আপনার পরিবারের কারও যদি জিএসডি (GSD) থাকে এবং আপনি সন্তান নেওয়ার কথা ভেবে থাকেন, তবে আপনিও এই জিনগত বৈচিত্র্যের বাহক কিনা তা জানার জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া একটি ভালো সিদ্ধান্ত।

`(GSD)` আক্রান্ত ব্যক্তির স্বাস্থ্যগত অবস্থা কী?

বেশিরভাগ ধরনের জিএসডি-র ক্ষেত্রে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সঠিক ব্যবস্থাপনা রোগীর আরোগ্য লাভের সম্ভাবনা উন্নত করতে পারে। তবে, কিছু ধরনের জিএসডি-র ব্যবস্থাপনা করা আরও কঠিন। কী আশা করা যায়, সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তার আপনাকে আরও ভালো ধারণা দিতে পারবেন।

জিএসডি-র সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

জিএসডি বিভিন্ন ধরনের জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। এটি নির্ভর করে:

• `(GSD)` ধরনের উপর।
• যদি রোগ নির্ণয়ে বিলম্ব হয়।
• রোগটি যথাযথভাবে নিয়ন্ত্রণ করা না গেলে তা চলতে থাকবে।

উদাহরণস্বরূপ, চিকিৎসা না করা “(GSD)” ক্যাটাগরি I-এর কারণে যে জটিলতাগুলো দেখা দিতে পারে, তার মধ্যে কয়েকটি হলো:

• হাড়ের ঘনত্ব হ্রাস, সহজে হাড় ভাঙা এবং অস্টিওপোরোসিস ।
• বিলম্বিত বয়ঃসন্ধি।
• গেঁটেবাত।
• কিডনি রোগ।
• ফুসফুসীয় উচ্চ রক্তচাপ।
• যকৃতের অ-ক্যান্সারজনিত টিউমার (হেপাটিক অ্যাডেনোমা)।
• পলিসিস্টিক ওভারি সিনড্রোম (PCOS)-এ আক্রান্ত মহিলারা।
• অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহ (প্যানক্রিয়াটাইটিস)।
• রক্তে শর্করার মাত্রা ঘন ঘন কমে গেলে তা মস্তিষ্কের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করতে পারে।

জিএসডি আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি)-তে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকাল রোগের ধরন, কত আগে রোগটি নির্ণয় করা হয়েছে এবং এটি কতটা ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হচ্ছে তার উপর নির্ভর করে। কিছু ধরন শৈশবেই প্রাণঘাতী হতে পারে, আবার অন্যগুলোর কারণে স্বাভাবিক জীবনকাল লাভ করা সম্ভব হয়। এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারই আপনাকে সবচেয়ে ভালো পরামর্শ দিতে পারবেন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার বা আপনার সন্তানের মাংসপেশীর দুর্বলতা অথবা রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়ার দীর্ঘস্থায়ী লক্ষণ দেখা দিলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন।

গ্লাইকোজেন সঞ্চয়জনিত রোগ একটি বিরল এবং জটিল অবস্থা। তাই, সম্ভব হলে এমন একজন ডাক্তার খুঁজে বের করাই শ্রেয়, যিনি এই রোগ এবং এর চিকিৎসা সম্পর্কে অভিজ্ঞ। আপনার সন্তানের জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসা বেছে নিতে তার চিকিৎসক দল প্রতিটি পদক্ষেপে আপনার পাশে থাকবে।

মূল বার্তা:

সুতরাং, আমি আশা করি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি) সম্পর্কে এখন আপনার একটি ভালো ধারণা হয়েছে। যদিও এটি কিছুটা জটিল বিষয়, এর মূল বিষয়গুলো মনে রাখা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

মনে রাখবেন: জিএসডি হলো একদল বিরল, বংশগত রোগ, যার কারণে শরীর গ্লাইকোজেন (আমাদের দেহের শর্করার ভান্ডার) সঠিকভাবে ব্যবহার করতে পারে না।

• প্রধান লক্ষণ: ঘন ঘন রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) এবং ব্যায়ামের সময় দ্রুত ক্লান্তি।
• কারণ: জিনগত পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট এনজাইমের ঘাটতি।
• রোগ নির্ণয়: রক্ত ​​পরীক্ষা, মূত্র পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড, জিনগত পরীক্ষা এবং প্রয়োজনে বায়োপসি।
• চিকিৎসা: লক্ষণ নিয়ন্ত্রণই প্রধান উপায়। খাদ্যতালিকা (বিশেষ করে কর্নস্টার্চ), প্রয়োজনে ঔষধ এবং কিছু প্রকারের জন্য এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT)।
• সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো: দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং সঠিক ব্যবস্থাপনা আপনাকে অনেক বেশি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে। যদি আপনার কোনো উপসর্গ দেখা দেয়, তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে দেরি করবেন না।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার উপকারে আসবে। সুস্থ থাকুন!