⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
হোমোসিস্টিনুরিয়া (HCU) কী?
সহজ কথায়, হোমোসিস্টিন (HCU) একটি বিরল জিনগত রোগ । এতে যা ঘটে তা হলো, আমাদের শরীর হোমোসিস্টিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিডকে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না, অর্থাৎ এটি ব্যবহার এবং অপসারণ করতে পারে না। ভাবুন তো, আমাদের শরীরে যদি অপ্রয়োজনীয় জিনিস জমা হতে থাকে তাহলে কী হবে? ঠিক সেভাবেই, এই হোমোসিস্টিন রক্ত এবং প্রস্রাবে অপ্রয়োজনীয়ভাবে জমা হতে থাকে। এই জমার কারণে চোখ, কঙ্কালতন্ত্র (আমাদের কঙ্কাল), কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র (মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড) এবং সংবহনতন্ত্রে (রক্তনালী) গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে। এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে , এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলো কী? অ্যামিনো অ্যাসিড হলো প্রোটিনের মৌলিক গঠন উপাদান। যেমন একটি ভবন তৈরি করতে ইটের প্রয়োজন হয়, তেমনি আমাদের শরীরে প্রোটিন তৈরি করতে অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রয়োজন হয়। আমাদের শরীর এই হোমোসিস্টিনের একটি অংশ মেথিওনিন নামক আরেকটি অ্যামিনো অ্যাসিড থেকে তৈরি করে। এছাড়াও, আমরা যে উচ্চ-প্রোটিনযুক্ত খাবার খাই, যেমন মাংস, মাছ এবং ডিম, তা থেকে আমরা আরও বেশি পরিমাণে মেথিওনিন পাই। সাধারণত, আমাদের শরীর এই মেথিওনিনকে ভেঙে হোমোসিস্টিনে রূপান্তরিত করে। তবে, হোমোসিস্টিনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে , এই হোমোসিস্টিনকে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করার জন্য, অর্থাৎ এটিকে প্রয়োজনীয় মাত্রায় রাখা এবং বাকি অংশকে পরিবর্তন করার জন্য যে এনজাইমটি প্রয়োজন, সেটি অনুপস্থিত থাকে বা ঠিকমতো কাজ করে না। এনজাইম হলো এক প্রকার প্রোটিন যা আমাদের শরীরের রাসায়নিক বিক্রিয়ার গতি বাড়ায়। তাই যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকে, তখন হোমোসিস্টিনের মাত্রা বেড়ে যায়।হোমোসিস্টিনুরিয়ার প্রধান প্রকারগুলো কী কী?
গবেষকরা অন্তর্নিহিত জিনগত কারণের উপর ভিত্তি করে হোমোসিস্টিনুরিয়াকে কয়েকটি প্রকারে বিভক্ত করেছেন। এর দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে:১. সিস্টাথিওনিন বিটা-সিন্থেস (সিবিএস) এর অভাব (ক্লাসিক্যাল হোমোসিস্টিনুরিয়া)
এটি হোমোসিস্টিনুরিয়ার সবচেয়ে সাধারণ প্রকার । সিস্টাথিওনিন বিটা-সিন্থেস (সিবিএস) একটি এনজাইম যা হোমোসিস্টিনকে অন্য একটি অ্যামিনো অ্যাসিড, সিস্টিনে রূপান্তরিত করতে সাহায্য করে। এই ধরনের রোগ তখন হয় যখন সিবিএস জিন খুব কম বা একেবারেই সিবিএস এনজাইম তৈরি করে না, অথবা যখন সিবিএস এনজাইমটি সঠিকভাবে কাজ করে না। সিবিএস এনজাইমটির সঠিকভাবে কাজ করার জন্য ভিটামিন বি৬, যা পাইরিডক্সিন নামেও পরিচিত, প্রয়োজন। ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্টের প্রতি আপনার প্রতিক্রিয়া কতটা ভালো, তার উপর ভিত্তি করে এই প্রকারটিকে আরও ভাগ করা হয়।২. কোবালামিন (cbl) বিপাকের ত্রুটি
আমাদের শরীরকে হোমোসিস্টিনের কিছু অংশকে পুনরায় মেথিওনিনে রূপান্তরিত করতে হয়। এই প্রক্রিয়ায় ভিটামিন বি১২, যা কোবালামিন নামেও পরিচিত, জড়িত থাকে। হোমোসিস্টিনকে পুনরায় মেথিওনিনে রূপান্তরিত করার জন্য আমাদের শরীর কয়েকটি ধাপ অতিক্রম করে। কোবালামিনের ঘাটতির কারণে হোমোসিস্টিনুরিয়া হয়, যা তখন ঘটে যখন শরীর এই ধাপটি সম্পূর্ণ করতে পারে না, সঠিক এনজাইম তৈরি করে না, অথবা ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম তৈরি করে।
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →হোমোসিস্টিনুরিয়া এবং মারফান সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?
মারফান সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত রোগ যা সারা শরীরের যোজক কলাকে প্রভাবিত করে। এই রোগের অনেক লক্ষণ হোমোসিস্টিনুরিয়ার লক্ষণের মতো। যেমন, লম্বা হাত-পা, লম্বা ও সরু আঙুল, এক্টোপিয়া লেন্টিস এবং মায়োপিয়া। তবে, মারফান সিনড্রোম ফাইব্রিলিন-১ (FBN1) জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। মারফান সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের হোমোসিস্টিন এবং মেথিওনিনের মাত্রা স্বাভাবিক থাকে।এই রোগে কারা সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হন? এটি কতটা সাধারণ?
হোমোসিস্টিনুরিয়া একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়। তাই যে কেউ এতে আক্রান্ত হতে পারে। তবে, কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে এই অবস্থাটি কিছু দেশের মানুষকে অন্য দেশের তুলনায় বেশি প্রভাবিত করে। এই দেশগুলো হলো:- আয়ারল্যান্ড
- নরওয়ে
- জার্মানি
- কাতার
হোমোসিস্টিনুরিয়ার লক্ষণগুলো কী কী?
আপনার কোন ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া আছে তার উপর নির্ভর করে এর লক্ষণগুলো ভিন্ন ভিন্ন হয়। সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যেই এগুলো দেখা দিতে শুরু করে। তবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত কোনো লক্ষণ নাও দেখা যেতে পারে। হোমোসিস্টিনুরিয়ার সবচেয়ে সাধারণ ধরনটি সাধারণত এই তন্ত্রগুলোকে প্রভাবিত করে:- চোখ
- কঙ্কালতন্ত্র
- কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র
- সংবহনতন্ত্র
চোখের লক্ষণসমূহ:
- চোখের লেন্স তার স্বাভাবিক অবস্থান থেকে সরে যায় (একটোপিয়া লেন্টিস)। এর ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে।
- গুরুতরভাবে ক্ষতিগ্রস্ত দৃষ্টিশক্তি (মায়োপিয়া), যার অর্থ দূরের জিনিস দেখতে না পারার অক্ষমতা।
কঙ্কালতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণসমূহ:
- অতিরিক্ত বৃদ্ধি দেখা যাচ্ছে।
- হাত, পা ও আঙুলের অস্বাভাবিক দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি।
- হাঁটু দুটি ভেতরের দিকে বাঁকানো থাকে এবং পা সোজা রাখলে হাঁটু দুটি একে অপরের সাথে ধাক্কা খায় (একে ‘নক নিজ’-ও বলা হয়)।
- বুকটি ভেতরের দিকে দেবে গেছে অথবা সামনের দিকে বেরিয়ে এসেছে।
- মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কোলিওসিস)।
- হোমোসিস্টিনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের অস্টিওপোরোসিস হওয়ার ঝুঁকিও থাকে।
কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণসমূহ:
- বিকাশগত বিলম্ব । এর অর্থ হলো বয়সের তুলনায় যথাযথ বুদ্ধিবৃত্তিক বা শারীরিক বিকাশ প্রদর্শন না করা।
- শেখার অসুবিধা।
হৃদযন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণসমূহ:
- রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। এই রক্ত জমাট বাঁধার ফলে স্ট্রোক বা পালমোনারি এমবোলিজমের মতো বিপজ্জনক পরিস্থিতি সৃষ্টি হতে পারে।
হোমোসিস্টিনুরিয়ার কারণগুলো কী কী?
বিভিন্ন জিনের জিনগত পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে অনেক ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া হয়ে থাকে।জিনগত কারণ
সবচেয়ে সাধারণ ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া ‘সিবিএস’ (CBS) জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এই ‘সিবিএস’ জিন আমাদের শরীরকে সিস্টাথিওনিন বিটা-সিন্থেস নামক একটি এনজাইম তৈরি করার নির্দেশ দেয়। এই এনজাইমটি সেই রাসায়নিক প্রক্রিয়ার জন্য দায়ী, যা হোমোসিস্টিন অ্যাসিডকে মিথিওনিনে রূপান্তরিত করে। এছাড়াও ‘এমটিএইচএফআর’ (MTHFR), ‘এমটিআর’ (MTR), ‘এমটিআরআর’ (MTRR) এবং ‘এমএমএডিএইচসি’ (MMADHC) জিনের মিউটেশনের কারণেও হোমোসিস্টিনুরিয়া হতে পারে। এই সবগুলো জিনই হোমোসিস্টিন অ্যাসিডকে মিথিওনিনে রূপান্তরিত করার জন্য দায়ী। যদি এই জিনগুলোর কোনোটিতে মিউটেশন ঘটে, তবে সংশ্লিষ্ট এনজাইমটি সঠিকভাবে কাজ করে না। তখন শরীরে হোমোসিস্টিন জমা হতে শুরু করে। তবে, হোমোসিস্টিনের উচ্চ মাত্রা কেন হোমোসিস্টিনুরিয়ার উপসর্গ সৃষ্টি করে, সে বিষয়ে গবেষকরা এখনও পুরোপুরি নিশ্চিত নন। আপনি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে হোমোসিস্টিনুরিয়া উত্তরাধিকার সূত্রে পান। এর মানে হলো, আপনি কেবল তখনই এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবেন, যদি আপনার উভয় জৈবিক পিতামাতা—যাদের সাধারণত কোনো উপসর্গ থাকে না—আপনাকে আক্রান্ত জিনটি প্রদান করেন।ভিটামিনের অভাবের কারণে কি হোমোসিস্টিনুরিয়া হতে পারে?
হ্যাঁ, বংশগত কারণ ছাড়াও অন্যান্য কারণেও হোমোসিস্টিনুরিয়া হতে পারে। ভিটামিন বি৬, ভিটামিন বি৯ (ফোলেট) বা ভিটামিন বি১২ (কোবালামিন)-এর তীব্র ঘাটতির কারণেও এই অবস্থাটি হতে পারে।হোমোসিস্টিনুরিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মতো দেশগুলিতে, হোমোসিস্টিনুরিয়াসহ বিভিন্ন বিপাকীয় রোগ শনাক্ত করার জন্য নবজাতকের স্ক্রিনিং পরীক্ষা করা হয়। হোমোসিস্টিন পরীক্ষার মাধ্যমে আপনার শিশুর রক্তে হোমোসিস্টিন এবং মেথিওনিনের মাত্রা পরিমাপ করা হয়। যদি পরীক্ষার ফলাফল পজিটিভ আসে, যা এই রোগের উপস্থিতির ইঙ্গিত দেয়, তবে আপনার শিশুর ডাক্তার ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন। তবে, এই নবজাতকের পরীক্ষাগুলো সবসময় শতভাগ নির্ভুল হয় না। কখনও কখনও এগুলো নির্দিষ্ট কিছু রোগ শনাক্ত করতে পারে না। তাই, কিছু ক্ষেত্রে উপসর্গ দেখা দেওয়ার পর হোমোসিস্টিনুরিয়া রোগ নির্ণয় করা হয়। যদিও অনেক উপসর্গ শৈশবে বা বাল্যকালে দেখা যায়, তবে কখনও কখনও এগুলো প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থাতেও দেখা দিতে পারে। যদি আপনার হোমোসিস্টিনুরিয়ার উপসর্গ থাকে, তবে আপনার ডাক্তার রোগটি নিশ্চিত করার জন্য একটি হোমোসিস্টিন পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন। যদি ফলাফলে দেখা যায় যে আপনার ‘(ক্লাসিক্যাল হোমোসিস্টিনুরিয়া)’ (অর্থাৎ, ‘(সিবিএস)’-এর অভাব) আছে, তাহলে আপনার ডাক্তার এটির কোন উপপ্রকারটি রয়েছে তা খুঁজে বের করার জন্য আরেকটি পরীক্ষা করাবেন। এটিকে ‘(ভিটামিন বি৬ চ্যালেঞ্জ)’ বলা হয়। এই পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যায় যে আপনি ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্টের প্রতি কীভাবে সাড়া দেন। এরপর আপনার ডাক্তার আপনার জন্য সঠিক চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে পারেন। ‘(ক্লাসিক্যাল হোমোসিস্টিনুরিয়া)’-কে নিম্নোক্তভাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে:- ভিটামিন বি৬-এর প্রতি সংবেদনশীল: আপনার শরীর পর্যাপ্ত পরিমাণে “সিবিএস” নামক এনজাইম তৈরি করে, তাই ভিটামিন বি৬ সেই এনজাইমটিকে সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করতে পারে।
- ভিটামিন বি৬-এর প্রতি আংশিক সংবেদনশীল: আপনার শরীর কিছু পরিমাণে ‘সিবিএস’ নামক এনজাইম তৈরি করে, তাই ভিটামিন বি৬ আংশিকভাবে সাহায্য করতে পারে।
- ভিটামিন বি৬-এর প্রতি অসংবেদনশীলতা: আপনার শরীর পর্যাপ্ত পরিমাণে “সিবিএস” নামক এনজাইম তৈরি করে না, তাই ভিটামিন বি৬ এই এনজাইমটিকে সাহায্য করতে পারবে না।
হোমোসিস্টিনুরিয়ার চিকিৎসা কী কী?
হোমোসিস্টিনুরিয়ার চিকিৎসায় আপনার রক্তে হোমোসিস্টিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা এবং উপসর্গগুলো সামলানো হয়। এই চিকিৎসায় সাধারণত ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্ট গ্রহণ করা হয়। যদি আপনার এমন ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া থাকে যা ভিটামিন বি৬-এ সাড়া দেয় (ক্লাসিক্যাল হোমোসিস্টিনুরিয়া), তবে আপনার হোমোসিস্টিনের মাত্রা কমাতে ও নিয়ন্ত্রণ করতে ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্টই যথেষ্ট হতে পারে। তবে, যদি আপনার এমন ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া থাকে যা ভিটামিন বি৬-এ সাড়া দেয় না বা আংশিকভাবে সাড়া দেয় (ক্লাসিক্যাল হোমোসিস্টিনুরিয়া), তবে শুধুমাত্র ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্ট যথেষ্ট নাও হতে পারে। সেক্ষেত্রে আপনার অতিরিক্ত চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:- বেটাইন (Betaine) বা সিস্টাডেন (Cystadane) নামক ঔষধটি আপনার রক্তে হোমোসিস্টিনের ( Homocysteine ) মাত্রা কমাতে সাহায্য করে।
- হোমোসিস্টিনুরিয়ার জন্য বিশেষ খাদ্যতালিকা: আপনাকে এমন একটি খাদ্যতালিকা অনুসরণ করতে হবে যেখানে প্রোটিন এবং মেথিওনিনযুক্ত খাবার পরিহার করা হয়।
- অতিরিক্ত সম্পূরক: যদি আপনার অন্য কোনো ধরনের হোমোসিস্টিনুরিয়া থাকে, তাহলে আপনার ফোলেট ( ভিটামিন বি৯ ) বা কোবালামিন ( ভিটামিন বি১২ ) সম্পূরক গ্রহণ করারও প্রয়োজন হতে পারে।
সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো এই চিকিৎসা জীবনভর চালিয়ে যেতে হবে। কেবল তখনই আপনি আপনার হোমোসিস্টিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে, জটিলতা কমাতে এবং একটি সুস্থ জীবনযাপন করতে পারবেন।
হোমোসিস্টিনুরিয়া নিয়ে কতদিন বাঁচা যায়?
প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় এবং জীবনভর যথাযথ চিকিৎসা করা হলে, হোমোসিস্টিনুরিয়ায় আক্রান্ত অধিকাংশ শিশুই স্বাভাবিক ও সুস্থ জীবন যাপন করতে পারে । তাই, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং ধারাবাহিক চিকিৎসা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।হোমোসিস্টিনুরিয়া কি প্রতিরোধ করা যায়?
যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই হোমোসিস্টিনুরিয়া প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, আপনি যদি গর্ভবতী হন বা ভবিষ্যতে সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন, তাহলে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা উচিত। জেনেটিক কাউন্সেলিং আপনাকে হোমোসিস্টিনুরিয়াযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারে। যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার বা আপনার শিশুর একটি বংশগত রোগ আছে, তখন দিশেহারা বোধ করা স্বাভাবিক। হোমোসিস্টিনুরিয়া সম্পর্কে যতটা সম্ভব জানার জন্য সময় নিন। তারপর, এমন একজন ডাক্তার খুঁজুন যিনি আপনার অবস্থাটি পুরোপুরি বোঝেন। একজন মেটাবলিক বিশেষজ্ঞের সাথে কাজ করলে আপনি পরিস্থিতি নিয়ন্ত্রণে রাখার অনুভূতি পেতে পারেন। তথ্য ও সহায়তার মাধ্যমে নিজেকে শক্তিশালী করে আপনি সম্ভাব্য সর্বোত্তম ফলাফল অর্জন করতে পারেন।অবশেষে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় (মূল বার্তা)
আচ্ছা, আশা করি আমরা এতক্ষণ যা নিয়ে কথা বলছিলাম (হোমোসিস্টিনুরিয়া), সে সম্পর্কে এখন আপনি আরও ভালোভাবে বুঝতে পেরেছেন। এখানে মনে রাখার মতো কিছু গুরুত্বপূর্ণ বিষয় রয়েছে:- (হোমোসিস্টিনুরিয়া) বলতে কী বোঝায়?একটি বিরল, কিন্তু সম্ভাব্য গুরুতর জিনগত রোগ।
- এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, শরীর ‘হোমোসিস্টিন’ নামক একটি রাসায়নিককে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না এবং এটি শরীরে জমা হতে থাকে।
- এর ফলে চোখ, কঙ্কাল, স্নায়ুতন্ত্র ও রক্তনালীতে সমস্যা হতে পারে।
- সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা এবং সারাজীবন সঠিক চিকিৎসা গ্রহণ করা । তা করলে আপনি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারবেন।
- ভিটামিন বি৬, বিশেষ খাদ্যতালিকা এবং কিছু ঔষধই এর প্রধান চিকিৎসা।
- এই বিষয়ে আপনার যদি আরও কোনো প্রশ্ন থাকে, অথবা আপনার পরিবারের কারও মধ্যে এই উপসর্গগুলো দেখা যায়, তাহলে অবশ্যই চিকিৎসকের পরামর্শ নিন।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.