আপনার সন্তানের কি কোনো বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি আছে? (বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি) আসুন এই বিষয়টি নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করা যাক।

কখনও কখনও নবজাতক শিশুর মধ্যে কিছু লক্ষণ দেখে বাবা-মা খুব ভয় পেয়ে যান। যেমন—শিশু ঠিকমতো খাচ্ছে না, ওজন বাড়ছে না, অথবা হঠাৎ অস্বাভাবিক আচরণ করছে। এই ধরনের ঘটনার কারণ হতে পারে 'বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি' (Inherited Metabolic Disorders), যার নাম আমরা কেউই শুনিনি। এই নামটি শুনে ভয় পাবেন না। যদিও এটি কিছুটা জটিল বিষয়, চলুন সহজভাবে এটি নিয়ে আলোচনা করা যাক।

সহজ কথায়, এই বিপাক ক্রিয়া কী?

আমাদের শরীরকে একটি বড় কারখানা হিসেবে ভাবুন। আমরা যা খাই ও পান করি ( শর্করা , প্রোটিন , চর্বি ) তা হলো এই কারখানার কাঁচামাল। যে জটিল রাসায়নিক প্রক্রিয়ায় এই কাঁচামালগুলো ব্যবহৃত হয়ে শরীরের প্রয়োজনীয় শক্তি তৈরি হয়, অপ্রয়োজনীয় জিনিস বর্জ্য হিসেবে বেরিয়ে যায় এবং নতুন জিনিস তৈরি হয়, তাকেই আমরা বিপাক বলি ।

এই কারখানায় সবকিছু সুষ্ঠুভাবে চালানোর জন্য 'কর্মী' রয়েছে। আমরা এই কর্মীদের এনজাইম বলি। প্রতিটি এনজাইমের একটিই নির্দিষ্ট কাজ আছে। একটি চিনি ভাঙে, আরেকটি প্রোটিন ভাঙে এবং অন্যটি বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ করে।

'জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি' বলতে বোঝায় যে, এই কারখানার 'কর্মীদের' (এনজাইমগুলোর) মধ্যে একটি ঠিকমতো কাজ করছে না, অথবা সেই কর্মীটি জন্মগতভাবে এই ত্রুটি নিয়ে জন্মায় না। ওই এনজাইমটি তৈরির জন্য প্রয়োজনীয় জিনগত 'নকশা'-য় একটি ত্রুটির কারণে এটি ঘটে থাকে।

এই রোগগুলো কী কারণে হয়?

এই রোগগুলোর মধ্যে অনেকগুলোই জিনগত কারণে হয়ে থাকে। সহজ কথায়, কোনো শিশুর এই ধরনের রোগে আক্রান্ত হতে হলে, তাকে ত্রুটিপূর্ণ জিনটির দুটি অনুলিপি পেতে হয় — একটি তার মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি তার বাবার কাছ থেকে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বাবা-মা উভয়ই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের 'বাহক' হন । এর মানে হলো, তাদের শরীরে ত্রুটিপূর্ণ জিন এবং সুস্থ জিন উভয়ই থাকে। সুস্থ জিনটি থাকার কারণে তাদের মধ্যে কোনো উপসর্গ দেখা দেয় না।

তবে, যদি কোনো শিশু তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে একই ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তাহলে শিশুটির শরীর সংশ্লিষ্ট এনজাইমটি তৈরি করতে পারে না। তখনই রোগটি দেখা দেয়। এতে কারও দোষ নেই, এটি একটি বংশগত ব্যাপার।

রোগ কত প্রকারের হয়?

এই ধরনের শত শত রোগ রয়েছে। প্রত্যেকটির নিজস্ব স্বতন্ত্র লক্ষণ আছে। চলুন, সবচেয়ে বেশি আলোচিত কয়েকটি ধরন দেখে নেওয়া যাক।

এই রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। এটি নির্ভর করে কোন এনজাইমের অভাব রয়েছে এবং কোন বিপাকীয় প্রক্রিয়াটি ব্যাহত হচ্ছে তার উপর। কিছু রোগের লক্ষণ জন্মের কয়েক সপ্তাহের মধ্যেই দেখা যায়। অন্যগুলোর লক্ষণ প্রকাশ পেতে কয়েক বছর সময় লাগতে পারে।

এখানে কিছু সাধারণ লক্ষণ দেওয়া হলো:

• ক্লান্তি ও তন্দ্রাচ্ছন্নতা: শিশুটি সারাক্ষণ ক্লান্ত ও নিস্তেজ থাকে।
• অ্যানোরেক্সিয়া: খেতে বা দুধ পান করতে আগ্রহ না থাকা।
• পেট ব্যথা ও বমি: ঘন ঘন বমি হওয়া।
• ওজন হ্রাস বা বৃদ্ধি না হওয়া: বয়স অনুযায়ী ওজন বৃদ্ধি যথাযথ নয়।
• জন্ডিস: চোখ ও ত্বক হলুদ হয়ে যায়।
• বিকাশগত বিলম্ব: হাসা, মাথা উঁচু করা এবং হাঁটার মতো বিষয়গুলো অন্য শিশুদের তুলনায় দেরিতে শুরু হয়।
• খিঁচুনি: খিঁচুনির মতো অবস্থা দেখা দেয়।
• প্রস্রাব, ঘাম বা নিঃশ্বাস থেকে আসা অস্বাভাবিক গন্ধ।

রোগটি কীভাবে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?

রোগ নির্ণয়

কিছু উন্নত দেশে প্রতিটি নবজাতক শিশুর এই ধরনের বেশ কয়েকটি রোগের জন্য স্ক্রিনিং করা হয় (নবজাতক স্ক্রিনিং)। শ্রীলঙ্কার কিছু হাসপাতালও এই ধরনের বেশ কয়েকটি রোগের জন্য স্ক্রিনিং করে থাকে।

উপসর্গ দেখা দেওয়ার পর ডাক্তারের সন্দেহ হলে, তিনি রোগীকে বিশেষ রক্ত ​​পরীক্ষা এবং ডিএনএ পরীক্ষার জন্য পাঠাবেন। রোগটি নির্ভুলভাবে নিশ্চিত করার এগুলোই একমাত্র উপায়।

চিকিৎসা পদ্ধতি

যে জিনগত ত্রুটির কারণে এই রোগগুলো হয়, তা সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করার মতো প্রযুক্তি এখনও উন্নত হয়নি। তবে, এমন অনেক চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে যা রোগটিকে নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং শিশুকে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

চিকিৎসার তিনটি প্রধান লক্ষ্য রয়েছে:

• যেসব খাবার শরীর হজম করতে পারে না, সেগুলো বাদ দেওয়া: উদাহরণস্বরূপ, পিকেইউ (PKU) আক্রান্ত একটি শিশুকে একটি বিশেষ খাদ্যতালিকা দেওয়া হয়, যেখানে প্রোটিন-সমৃদ্ধ খাবার বাদ দেওয়া হয়।
• এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি: কিছু রোগের ক্ষেত্রে, শরীরের স্বাভাবিক কার্যপ্রক্রিয়া পুনরুদ্ধারের চেষ্টায় টিকা হিসেবে এনজাইম প্রয়োগ করা হয়।
• শরীর থেকে বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ:বিশেষ ঔষধ বা পদ্ধতির মাধ্যমে শরীরে জমে থাকা ক্ষতিকর রাসায়নিক পদার্থগুলো অপসারণ করা হয়।

এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য এই বিষয়ে বিশেষায়িত কোনো হাসপাতালে চিকিৎসা নেওয়াই সবচেয়ে ভালো। ডাক্তারের নির্দেশনা অক্ষরে অক্ষরে মেনে চলা অত্যন্ত জরুরি।