আপনার ছোট্ট সোনামণির বিকাশ বা আচরণ নিয়ে আপনার কি কখনো কোনো প্রশ্ন বা উদ্বেগ জাগে? ডাক্তাররা যখন নতুন কোনো শব্দ বা রোগের কথা বলেন, তখন আমরা মাঝে মাঝে ভয় পেয়ে যাই, তাই না? আচ্ছা, আজ আমরা এমন একটি বিরল জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যার কথা হয়তো আপনারা শোনেননি, কিন্তু এ সম্পর্কে জানাটা খুবই জরুরি। এর নাম পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS)।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS) বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, এটি একটি জিনগত অবস্থা । অর্থাৎ, এটি আমাদের শরীরের জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে, যা আমাদের শরীরের সবকিছু নিয়ন্ত্রণকারী একগুচ্ছ ছোট ছোট নির্দেশাবলীর মতো। এটি প্রধানত শিশুর মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশকে প্রভাবিত করে। ফলে, এর কারণে শিশুর সাধারণ বিকাশ বিলম্বিত হতে পারে এবং বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা দেখা যেতে পারে। এছাড়াও, এই শিশুদের মুখের আকৃতিতেও কিছু পরিবর্তন আসতে পারে। তাদের শ্বাসকষ্ট এবং খিঁচুনির মতো অবস্থারও সম্মুখীন হতে হতে পারে।

এটা কি অটিজম অবস্থার একটি অংশ?

অনেকে মনে করতে পারেন যে এটি অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের মতো একটি অবস্থা। পিট-হপকিন্স সিনড্রোম আসলে অটিজম নয় । তবে, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে অটিজমে আক্রান্ত শিশুদের মতো কিছু উপসর্গ দেখা যেতে পারে। তাই, কখনও কখনও বাবা-মা এবং ডাক্তাররা কিছুটা বিভ্রান্ত হতে পারেন। কিন্তু আমাদের বুঝতে হবে যে এগুলো দুটি ভিন্ন অবস্থা।

কাদের এই অবস্থা হয়? এটি কতটা সাধারণ?

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (পিটিএইচএস) যে কাউকে আক্রান্ত করতে পারে । এর লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবে দেখা দিতে শুরু করে। তবে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যে বিষয়টি আপনার জানা প্রয়োজন তা হলো, এটি একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । ভাবুন তো, সারা বিশ্বে মাত্র প্রায় ৫০০ জন এই রোগে আক্রান্ত বলে শনাক্ত হয়েছেন। সুতরাং, এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

এর ফলে আমার সন্তানের উপর কী প্রভাব পড়বে?

শারীরিক লক্ষণ ছাড়াও, এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর আরও বেশ কিছু প্রভাব দেখা দিতে পারে। প্রধানত:

বিকাশগত বিলম্ব: শিশুরা তাদের বয়সের জন্য স্বাভাবিক কাজগুলো, যেমন—পাশ ফেরা, উঠে বসা এবং হাঁটার ক্ষেত্রে ধীর হতে পারে। আপনার কি মনে হয় যে আপনার শিশু অন্য শিশুদের মতো হাসতে, শব্দ করতে বা তার মাকে চিনতে দেরি করছে? এগুলোকে বিকাশগত বিলম্ব বলা হয়।
কথা বলতে না পারা বা সীমিত ভাষা বিকাশ: কিছু শিশু হয়তো শব্দ উচ্চারণ করতে পারে না, অথবা তাদের শব্দভান্ডার খুব সীমিত হতে পারে। তারা হয়তো শুধু বিভিন্ন আওয়াজ করতে পারে।
বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: বোঝার এবং শেখার ক্ষমতায় কিছু ঘাটতি থাকতে পারে। নতুন কিছু শিখতে বেশ সময় লাগছে বলে মনে হতে পারে।
সীমিত সামাজিক দক্ষতা : অন্যদের সাথে খেলাধুলা ও কথা বলার আগ্রহ এবং ক্ষমতা কমে যেতে পারে। এছাড়াও একা থাকতে পছন্দ করার প্রবণতা থাকতে পারে।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS)-এর লক্ষণগুলো কী কী?

পূর্বেই যেমন উল্লেখ করা হয়েছে, এই অবস্থাটি শিশুর বিকাশকে প্রভাবিত করে। এর প্রধান লক্ষণগুলো হলো হাঁটতে শেখার বিলম্ব এবং কথা বলা ও যোগাযোগের দক্ষতায় অসুবিধা । এছাড়াও, পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মুখের আকৃতিতে নির্দিষ্ট কিছু পরিবর্তন দেখা যেতে পারে। এর অর্থ হলো, তাদের মুখের কিছু বৈশিষ্ট্য অন্য শিশুদের থেকে কিছুটা ভিন্ন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তাদের মুখ চওড়া, ঠোঁট ফোলা, নাকের ছিদ্র উপরের দিকে ওঠা এবং চোখ কোটরের ভেতরে থাকতে পারে। তাদের আরও থাকতে পারে:

কোষ্ঠকাঠিন্য : কোষ্ঠকাঠিন্য ঘন ঘন হতে পারে। আপনার সন্তানের যদি প্রায়ই মলত্যাগ করতে কষ্ট হয়, তবে এই বিষয়ে সচেতন হন।
মৃগীরোগ : এর অর্থ হলো খিঁচুনি হওয়া। এর ফলে হঠাৎ খিঁচুনি এবং জ্ঞান হারানো হতে পারে।
পেশী দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া): পেশীর টান কমে যায় এবং শরীর নিস্তেজ মনে হতে পারে। শিশুর শরীর খুব শিথিল অনুভূত হতে পারে।
ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি): বয়সের তুলনায় মাথা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হতে পারে।
মায়োপিয়া (নিকটদৃষ্টি): যদিও আপনি কাছের জিনিস দেখতে পান, দূরের জিনিস স্পষ্টভাবে দেখতে নাও পারেন।
স্ট্র্যাবিসমাস (ট্যারা চোখ): চোখ দুটি একই দিকে তাকাতে পারে না এবং একটি চোখ ভেতরের দিকে বা বাইরের দিকে ঘুরে যেতে পারে।
শ্বাসকষ্ট এবং শ্বাসপ্রশ্বাসজনিত সমস্যা: কখনও কখনও আপনার শ্বাস আটকে যেতে পারে অথবা দ্রুত শ্বাসপ্রশ্বাস (হাইপারভেন্টিলেশন) হতে পারে। এটি ঘুমন্ত বা জাগ্রত উভয় অবস্থাতেই ঘটতে পারে।

এই পরিস্থিতির কারণ কী?

এর প্রধান কারণ হলো TCF4 জিনের একটি মিউটেশন।এই TCF4 জিনটি আপনার মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনগুলোকে নিয়ন্ত্রণ করে। তাই, এই জিনে কোনো ত্রুটি থাকলে তা শিশুর বিকাশকে প্রভাবিত করে। এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে, এটি কি বাবা-মায়ের কাছ থেকে আসে। বিষয়টি হলো,

কখনও কখনও, বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই জিনগত পরিবর্তন থাকলে , সন্তানের এই অবস্থাটি হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। একে অটোজোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্ন বলা হয়।
তবে, বাবা-মা দুজনেরই এই জিনগত পরিবর্তন না থাকলেও সন্তানের মধ্যে এই জিনগত পরিবর্তনটি দেখা দিতে পারে। অর্থাৎ, কোনো পারিবারিক ইতিহাস ছাড়াই এটি ঘটতে পারে। একে বলা হয় ডি নভো অকারেন্স (de novo occurrence )। সুতরাং, এটি এমন কিছু নয় যা কেউ প্রতিরোধ করতে পারে। এটি আপনার দোষ নয়, বা অন্য কিছুও নয়।

ডাক্তাররা এটি কীভাবে শনাক্ত করেন?

আপনার শিশুর জন্মের পর, আপনি এবং আপনার ডাক্তার তার চেহারায় কিছু পরিবর্তন লক্ষ্য করতে পারেন। অথবা, আপনার শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে, ডাক্তার একটি নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষার সময় পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের লক্ষণ দেখতে পারেন। তখন তিনি এই অবস্থাটি নিশ্চিত করার জন্য কিছু বিশেষ পরীক্ষার নির্দেশ দিতে পারেন।

এটি নিশ্চিত করার জন্য কী কী পরীক্ষা করা হয়?

আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন। এর জন্য রক্তের নমুনা অথবা সোয়াব (গালের ভেতর থেকে নেওয়া কোষের নমুনা) থেকে ডিএনএ-এর নমুনা নেওয়া হয়। এরপর একজন জেনেটিক বিশেষজ্ঞ নমুনাটি পরীক্ষা করে দেখবেন যে TCF4 জিনে কোনো মিউটেশন আছে কি না। যদি আপনার সন্তানের খিঁচুনির মতো কোনো সমস্যা থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলোও করাতে পারেন:

ইইজি (ইলেকট্রোএনসেফালোগ্রাম) পরীক্ষা: এর মাধ্যমে মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়। হৃৎপিণ্ডের ইসিজি-র মতোই, এটি মস্তিষ্কের কার্যকারিতা সম্পর্কে ধারণা দিতে পারে।
এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) স্ক্যান: এর মাধ্যমে মস্তিষ্কের ছবি তুলে কোনো পরিবর্তন হয়েছে কিনা তা দেখা হয়।

এর চিকিৎসা কী?

দুর্ভাগ্যবশত, পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS)- এর কোনো নিরাময় নেই । তবে, এই অবস্থার লক্ষণগুলোর চিকিৎসা করা সম্ভব । এর মানে হলো, আমরা আপনার সন্তানের অস্বস্তি কমাতে এবং তার জীবনকে কিছুটা সহজ করে তুলতে সাহায্য করতে পারি। আপনার সন্তানের এই বিশেষজ্ঞদের পরিষেবার প্রয়োজন আছে কিনা তা জানতে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন:

পরিপাকতন্ত্র বিশেষজ্ঞ: কোষ্ঠকাঠিন্যের মতো সমস্যার জন্য।
স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ: খিঁচুনি এবং পেশী দুর্বলতার মতো সমস্যার জন্য।
চক্ষু বিশেষজ্ঞ: দৃষ্টি সংক্রান্ত সমস্যার জন্য।
ফুসফুস বিশেষজ্ঞ: শ্বাসকষ্টের জন্য।

আপনার সন্তানের চিকিৎসা দল তার উপসর্গ অনুযায়ী একটি উপযুক্ত চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে একসঙ্গে কাজ করবে। এর অর্থ হলো কোষ্ঠকাঠিন্য, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা এবং শ্বাসকষ্টের মতো সমস্যাগুলোর আলাদাভাবে চিকিৎসা করা। সময়ের সাথে সাথে আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো পরিবর্তিত হতে পারে, তাই আপনাকে হয়তো আরও ঘন ঘন ডাক্তারের কাছে যেতে হতে পারে এবং আপনার চিকিৎসায় পরিবর্তন আনতে হতে পারে । চিন্তা করবেন না, এর মূল উদ্দেশ্যই হলো আপনার সন্তানকে সম্ভাব্য সেরা জীবন দেওয়া।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS) কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু এটি একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে , তাই এই পরিবর্তনটি প্রতিরোধ করার জন্য আপনার আসলে কিছুই করার নেই। তবে, যদি আপনার, আপনার সঙ্গীর, বা আপনার পরিবারের কারও এই জিনগত অবস্থাটি থাকে, অথবা যদি আপনার পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের ইতিহাস থাকে , তাহলে একজন ডাক্তারের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

আমি কীভাবে জানব যে আমার সন্তানের এই রোগটি হওয়ার ঝুঁকি আছে?

আপনি যদি গর্ভবতী হন এবং আপনার বা আপনার সঙ্গীর পরিবারে বংশগত রোগের ইতিহাস থাকে, তবে গর্ভধারণ-পূর্ববর্তী পরামর্শের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। এটি খুব সহায়ক হতে পারে। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে এই বিষয়ে আরও বিস্তারিত জানাতে পারবেন।

আমার সন্তানের যদি পিট-হপকিন্স সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত বিশেষায়িত চিকিৎসা সেবা এবং শিক্ষামূলক পরিষেবার প্রয়োজন হয়। আপনার ডাক্তার নিম্নলিখিত বিষয়গুলির পরামর্শ দিতে পারেন:

অকুপেশনাল থেরাপি: দৈনন্দিন কাজকর্ম, খেলাধুলা এবং আত্ম-যত্নে সাহায্য করে। এঁরা খাওয়া এবং পোশাক পরার মতো বিষয়ে সাহায্য করেন।
ফিজিওথেরাপি: এটি হাঁটাচলা, ভারসাম্য এবং পেশী শক্তি বাড়াতে সাহায্য করে। শিশুর শারীরিক শক্তি গড়ে তোলার জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ।
স্পিচ থেরাপি: এটি আপনাকে কথা বলতে, অন্যরা কী বলছে তা বুঝতে এবং যোগাযোগ করতে সাহায্য করে। আপনার মুখে শব্দ না থাকলেও, আপনাকে অন্য উপায়ে নিজেকে প্রকাশ করতে শেখানো যেতে পারে।

এই শিশুদের গড় আয়ু কত? (রোগের পূর্বাভাস)

পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জীবনকাল ভিন্ন হতে পারে । কিছু শিশু প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত বেঁচে থাকে । আপনার সন্তানকে একটি সুস্থ জীবনযাপনে সাহায্য করার জন্য আপনি কীভাবে সাহায্য করতে পারেন, তা আপনার ডাক্তারের কাছে জিজ্ঞাসা করাই শ্রেয়। প্রতিটি শিশুই আলাদা, তাই প্রত্যেকের পথচলাও ভিন্ন হয়।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত আমার সন্তানের যত্ন আমি কীভাবে নেব?

আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য ও শিক্ষাগত চাহিদা সম্পর্কে তার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। কিছু থেরাপি, বাসহায়ক ও বিকল্প যোগাযোগ (AAC) ডিভাইস আপনার সন্তানকে অন্যদের সাথে সংযোগ স্থাপন করতে সাহায্য করতে পারে। আপনার ডাক্তার আপনার সাথে ব্যক্তিগত শিক্ষা পরিকল্পনা (IEP) এবং অন্যান্য সহায়ক উপকরণ নিয়েও কথা বলতে পারেন যা আপনার সন্তানকে সাহায্য করতে পারে। এই ধরনের অক্ষমতাযুক্ত শিশুদের শেখানোর বিশেষ কিছু উপায় রয়েছে, তাই সেগুলো দেখে নিন।

আমার সন্তানকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানকে নিয়মিত ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া এবং তার স্বাস্থ্যের উপর নজর রাখা জরুরি। আপনার সন্তানকে কত ঘন ঘন বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত, তা আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। এছাড়াও, আপনার সন্তানের মধ্যে কোনো নতুন উপসর্গ দেখা দিলে অবিলম্বে ডাক্তারকে জানান। আপনার সন্তানের জ্বর হলে বা তার আচরণ স্বাভাবিকের চেয়ে ভিন্ন হলে ডাক্তারকে জানানো ভালো।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম একটি শিশুর আচরণকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

সবচেয়ে ভালো ব্যাপার হলো , পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই খুব হাসিখুশি এবং মিশুক হয় । তারা হয়তো অনেক হাসে, উচ্চস্বরে হাসে এবং কখনও কখনও কোনো কারণ ছাড়াই হাসে। আপনি তাদের হাত নাড়তে এবং সামনে-পিছনে দুলতে দেখতে পারেন। এগুলো সবই এই অবস্থার অংশ। এতে তারা আনন্দিত ও স্বস্তি বোধ করতে পারে। তবে, কিছু শিশু কিছুটা উদ্বিগ্ন বা লাজুকও হতে পারে। আপনার সন্তানের আচরণে কোনো পরিবর্তন নিয়ে যদি আপনার কোনো উদ্বেগ থাকে, তবে এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

নতুন বাবা-মা হিসেবে, যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের মতো একটি বিরল জিনগত রোগ রয়েছে, তখন আপনি প্রচণ্ড ভয় ও ধাক্কা অনুভব করতে পারেন। এটা খুবই স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, বিশেষজ্ঞের চিকিৎসা সেবা এবং থেরাপির মাধ্যমে আপনার সন্তান একটি সুস্থ জীবনযাপন করতে পারে ।

আপনার ডাক্তার আপনাকে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছেও পাঠাতে পারেন। তাঁরা জেনেটিক্সে বিশেষজ্ঞ। তাঁরা আপনাকে ভালো বোধ করতে, রোগ নির্ণয় বুঝতে এবং আপনার সন্তানকে একটি সুস্থ ও পরিপূর্ণ জীবন যাপনে সাহায্য করার জন্য আপনি কী করতে পারেন, সে বিষয়ে নির্দেশনা দিতে পারেন । মনে রাখবেন, এই যাত্রাপথে আপনি একা নন।

আপনার মনে রাখার জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো

আশা করি, পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS) নিয়ে আলোচনার পর আপনি এখন এ সম্পর্কে কিছুটা ধারণা পেয়েছেন। যদিও এটি একটি বিরল রোগ, এ বিষয়ে সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি।

পিটিএইচএস হলো টিসিএফ৪ (TCF4) জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি জিনগত রোগ। এটি মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশকে প্রভাবিত করে।
লক্ষণগুলো বিভিন্ন রকম হতে পারে। এর মধ্যে প্রধান হলো বিকাশে বিলম্ব, কথা বলতে অসুবিধা, মুখের পরিবর্তন, খিঁচুনি এবং শ্বাসকষ্ট।
এটি অটিজম নয়, তবে এর কিছু লক্ষণ একই রকম হতে পারে।
যদিও এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলোর চিকিৎসা করা সম্ভব। বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি এবং বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের সাহায্য পাওয়া যায়।
প্রাথমিক শনাক্তকরণ এবং যথাযথ ব্যবস্থাপনা শিশুর জীবনমান উন্নয়নে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে।
আপনি একা নন। ডাক্তার, থেরাপিস্ট এবং কাউন্সেলররা আপনাকে ও আপনার সন্তানকে সাহায্য করার জন্য প্রস্তুত আছেন। তাদের সাহায্য চাইতে ভয় পাবেন না।
প্রতিটি শিশুই অনন্য। পিটিএসডি আক্রান্ত শিশুদেরও নিজস্ব প্রতিভা এবং সুখী হওয়ার উপায় থাকে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো তাদের ভালোবাসা, যত্ন এবং সঠিক সহায়তা প্রদান করা।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম, পিটিএইচএস, জিনগত রোগ, টিসিএফ৪ জিন, বিকাশগত বিলম্ব, বুদ্ধিগত প্রতিবন্ধকতা, খিঁচুনি, শিশু স্বাস্থ্য, জিনগত পরামর্শ

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (PTHS) কী? আপনার সন্তানের কি এই অবস্থাটি আছে? আসুন কথা বলি!