আপনার মেয়ের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন ট্রিপল এক্স সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনি কি কখনো লক্ষ্য করেছেন যে আপনার মেয়ে অন্য বাচ্চাদের থেকে একটু আলাদা আচরণ করে, অথবা তার বিকাশে বিলম্ব হচ্ছে? অথবা, আপনি যদি একজন প্রাপ্তবয়স্ক মহিলা হন, তাহলে কি কিছু স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ খুঁজে বের করতে হিমশিম খাচ্ছেন? আজ আমরা এমন একটি জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি, যার কথা অনেকেই শোনেননি, কিন্তু যা শুধুমাত্র মেয়েদেরই প্রভাবিত করে। একে ট্রিপল এক্স সিনড্রোম বলা হয়। চিন্তা করবেন না, আমরা এটি এমন সহজভাবে আলোচনা করব যা আপনি বুঝতে পারবেন।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ট্রিপল এক্স সিনড্রোম হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে একটি মেয়ে শিশু স্বাভাবিক দুটি এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তে তার কোষে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। একে ট্রাইসোমি এক্স সিনড্রোম বা চিকিৎসকদের ভাষায় 47,XXX-ও বলা হয়।

ভাবুন তো, আমাদের শরীর লক্ষ লক্ষ ক্ষুদ্র কোষ দিয়ে গঠিত। এই কোষগুলোর প্রতিটিতে আমাদের বংশগত তথ্য থাকে, যেমন আমাদের উচ্চতা, গায়ের রঙ এবং রোগপ্রবণতা। এই তথ্য ক্রোমোজোম নামক বস্তুতে সংরক্ষিত থাকে। গড়ে একজন মানুষের ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম বা মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে। এর মধ্যে এক জোড়া আমাদের লিঙ্গ নির্ধারণ করে। একজন নারীর সাধারণত দুটি এক্স ক্রোমোজোম (XX) এবং একজন পুরুষের সাধারণত একটি এক্স ক্রোমোজোম ও একটি ওয়াই ক্রোমোজোম (XY) থাকে।

তবে, ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির সমস্ত কোষে অথবা শুধুমাত্র কিছু কোষে তিনটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। যদি কেবল কিছু কোষে এই অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমটি থাকে, তবে তাকে 46,XX/47,XXX মোজাইসিজম বলা হয়।

আপনার ট্রাইসোমি এক্স-এর কোনো উপসর্গ নাও থাকতে পারে , অথবা আপনি অন্যদের চেয়ে লম্বা হতে পারেন। আপনার সন্তান ধারণে অসুবিধা হতে পারে বা সময়ের আগেই মেনোপজ হতে পারে, কিন্তু এই রোগে আক্রান্ত সকলের ক্ষেত্রে এমনটা ঘটে না।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এই অবস্থাটি সাধারণত প্রতি ৯০০ থেকে ১০০০ জন নবজাতক কন্যাশিশুর মধ্যে একজনের মধ্যে দেখা যায়। এর মানে হলো, শ্রীলঙ্কাতেও এমন শিশু থাকতে পারে। তবে, এর সঠিক সংখ্যা জানা কঠিন। যেহেতু এই রোগে আক্রান্ত অনেকের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না, তাই তারা পরীক্ষা করান না।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ দেখা যায়। আপনার হয়তো কোনো উপসর্গই থাকবে না, অথবা উপসর্গগুলো এতটাই মৃদু হতে পারে যে আপনি তা খেয়ালই করবেন না। কিংবা, আপনার মধ্যে ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্য, মস্তিষ্ক-সংক্রান্ত সমস্যা বা অন্যান্য স্বাস্থ্যগত অবস্থাও থাকতে পারে।

শারীরিক বৈশিষ্ট্য

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি তাদের সমবয়সীদের চেয়ে লম্বা হন। তাদের বাবা-মায়ের উচ্চতার উপর ভিত্তি করে চিকিৎসকদের যে পূর্বাভাস থাকে, তার চেয়েও তারা লম্বা হতে পারেন। এছাড়াও, আরও কিছু সূক্ষ্ম শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে:

• দুই চোখের মধ্যবর্তী দূরত্ব স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি ( হাইপারটেলোরিজম )।
• চোখের ভেতরের কোণে ত্বকের ভাঁজের (এপিক্যান্থাল ফোল্ড) উপস্থিতি।
• কনিষ্ঠা আঙুলের বেঁকে যাওয়া বা বক্রতা ( ক্লিনোড্যাকটাইলি )।
• পেশীর দুর্বলতা ( হাইপোটোনিয়া ), অর্থাৎ শারীরিক শক্তি সামান্য কমে যেতে পারে।

স্নায়ুতন্ত্র সম্পর্কিত অবস্থা

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির বিকাশগত বিলম্ব বা মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দিতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে:

• বিকাশগত বিলম্ব : উদাহরণস্বরূপ, দেরিতে কথা বলা এবং দেরিতে হাঁটা।
• শেখার অক্ষমতা ।
• মনোযোগের ঘাটতি/অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD )।
• উদ্বেগ ও বিষণ্ণতার মতো মেজাজজনিত ব্যাধি ।
• মৃদু জ্ঞানীয় বৈকল্য ।

অন্যান্য চিকিৎসা পরিস্থিতি

যদিও বিরল, ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি নিম্নলিখিত অবস্থার সম্মুখীন হতে পারেন:

• অটোইমিউন রোগ ।
• হৃৎপিণ্ডের গঠনে পরিবর্তন।
• ঘন ঘন মূত্রনালীর সংক্রমণ ( ইউটিআই )।
• জননাঙ্গ- মূত্রনালীর বিকৃতি বা কর্মহীনতা।
• কিডনির অস্বাভাবিকতা।
• ডিম্বাশয়ের অকাল বার্ধক্য বা ব্যর্থতা ।
• খিঁচুনি ।

মনে রাখবেন, সবার মধ্যে এই সব লক্ষণ থাকবে না। কারও মধ্যে একটি বা দুটি থাকতে পারে, আবার কারও মধ্যে একটিও নাও থাকতে পারে।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের কারণ কী?

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম হলো একটি জিনগত অবস্থা, যা একটি তৃতীয় এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণে ঘটে। যদিও এটি জিনগত, তবে এটি সাধারণত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না । বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি দৈবক্রমে ঘটে থাকে। অর্থাৎ, মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণু কোষ গঠনের সময় ক্রোমোজোম বিভাজনে ত্রুটির কারণে এই অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমটি তৈরি হয়। এটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত অবস্থা।

তবে বলা হয়ে থাকে যে, সন্তান জন্মের সময় মায়ের বয়স ৩৫ বছরের বেশি হলে শিশুটির ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সামান্য বেশি থাকতে পারে।

আপনি এটি কীভাবে চিনবেন?

প্রকৃতপক্ষে, যদি আপনার কোনো শারীরিক সমস্যা বা বিকাশে বিলম্ব না থাকে, তাহলে খুব সম্ভবত এই অবস্থাটি নির্ণয় করা হবে না। তবে, যদি কোনো ডাক্তারের সন্দেহ হয় যে আপনার (বা আপনার সন্তানের) ট্রাইসোমি এক্স সিনড্রোম আছে, তাহলে তিনি জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন। এই পরীক্ষাটিকে ক্যারিওটাইপ বা ক্রোমোজোম মাইক্রোঅ্যারেও বলা হয়।

প্রজনন সংক্রান্ত সমস্যার কারণে পরীক্ষা করানোর পরেই কিছু লোক জানতে পারেন যে তাদের ট্রিপল এক্স সিনড্রোম রয়েছে।

আপনি যদি গর্ভবতী হন এবং আপনার বয়স ৩৫-এর বেশি হয়, অথবা আপনার নিজের যদি ট্রিপল এক্স সিনড্রোম থাকে, তবে আপনার ডাক্তার প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন, কারণ আপনার অনাগত শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। এর মধ্যে নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT ), অ্যামনিওসেন্টেসিস , বা কোরিওনিক ভিলি স্যাম্পলিং (CVS ) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। আপনার শিশু সম্পর্কে আরও জানতে অন্যান্য পরীক্ষা করার সময়ও আপনি ঘটনাক্রমে ট্রিপল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে জানতে পারেন। প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের ইঙ্গিত পাওয়া গেলেও, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য আপনার শিশুর জন্মের পরে জেনেটিক পরীক্ষা করানো জরুরি ।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই । তবে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা ব্যবস্থা অত্যন্ত সহায়ক হতে পারে, বিশেষ করে যেসব শিশুর বিকাশে বিলম্ব ঘটে তাদের ক্ষেত্রে।

রোগ নির্ণয়ের পর, আপনার ডাক্তার আরও কয়েকটি পরীক্ষার নির্দেশ দিতে পারেন, যেমন:

• আপনার কিডনির গঠন দেখার জন্য রেনাল আল্ট্রাসাউন্ড করা হয়।
• আপনার হৃদপিণ্ডের অবস্থা পরীক্ষা করার জন্য একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিন অথবা ইসিজি বা ইকোকার্ডিওগ্রাম করান।
• স্নায়ুবিজ্ঞান পরামর্শ এবং স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক পরীক্ষা ।

এছাড়াও, আপনার ডাক্তাররা ট্রিপল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কিত যেকোনো উপসর্গ সামলাতে আপনাকে সাহায্য করতে পারেন। তারা আপনাকে নিম্নলিখিত বিশেষজ্ঞদের কাছে পাঠাতে পারেন:

• এন্ডোক্রিনোলজি (হরমোন-সম্পর্কিত সমস্যা) বিশেষজ্ঞ।
• শারীরিক থেরাপি (পেশী দুর্বলতার মতো সমস্যার জন্য)।
• পেশাগত থেরাপি (দৈনন্দিন কাজকর্মে সাহায্য করার জন্য)।
• বাক্ থেরাপি (কথা বলার সমস্যার জন্য)।
• মনোবিজ্ঞান (মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যার জন্য)।
• সন্তান ধারণ ও পরিবার পরিকল্পনা বিষয়ে পরামর্শের জন্য একজন প্রজনন বিশেষজ্ঞ ।
• আপনি যদি সন্তান নিতে চান, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিং করান ।

আপনার যদি অকাল ডিম্বাশয় বিকলতা থাকে, তবে আপনার ডাক্তার আপনার সাথে ইস্ট্রোজেন থেরাপি গ্রহণের সুবিধা ও অসুবিধাগুলো নিয়ে আলোচনা করবেন।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

বর্তমান তথ্য অনুযায়ী, ট্রিপল এক্স সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। যদি আপনার ট্রিপল এক্স সিনড্রোমযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে (যেমন, আপনার বয়স ৩৫ বছরের বেশি হলে), তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো।

এই রোগে আক্রান্তদের ভবিষ্যৎ কেমন?

বেশিরভাগ মানুষের জীবনে ট্রিপল এক্স সিনড্রোম তেমন বড় কোনো প্রভাব ফেলে না। সাধারণত, প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় এবং প্রতিকারমূলক ব্যবস্থা গ্রহণ করলে বিকাশে বিলম্বের প্রভাব কমানো যায় । শিশুদের বৃদ্ধি ও বিকাশ পর্যবেক্ষণের জন্য নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো উচিত। যেহেতু ব্যক্তিভেদে লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে, তাই আপনার নির্দিষ্ট প্রয়োজনগুলো নির্ধারণ করার জন্য একটি বিস্তারিত মূল্যায়ন করা জরুরি।

এর আয়ুষ্কাল কেমন?

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম সাধারণত আয়ুষ্কালকে প্রভাবিত করে না। তবে, এর সাথে সম্পর্কিত কিছু পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া প্রভাব ফেলতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা দুটি এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত মানুষের মতোই স্বাভাবিক জীবনকাল যাপন করেন।

এটা কি অক্ষমতা?

না, ট্রিপল এক্স সিনড্রোম নিজে কোনো অক্ষমতা নয়। তবে, এর সাথে সম্পর্কিত কিছু অবস্থা (যেমন, গুরুতর শেখার অসুবিধা, মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা) আপনার চাকরি খোঁজা এবং ধরে রাখার ক্ষমতাকে সীমিত করতে পারে। সেক্ষেত্রে, কিছু দেশে আপনি সোশ্যাল সিকিউরিটি ডিসএবিলিটি বেনিফিট-এর মতো সুবিধার জন্য আবেদন করতে পারেন। শ্রীলঙ্কায়, যদি আপনার চাকরি খুঁজে পেতে অসুবিধা হয়, তবে আপনি সরকার বা অন্যান্য প্রতিষ্ঠান থেকে সহায়তা পাওয়ার উপায়ও খুঁজে দেখতে পারেন।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম মস্তিষ্ককে কীভাবে প্রভাবিত করে?

যেহেতু ট্রাইসোমি এক্স সিনড্রোম একটি বিরল রোগ, তাই এতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মস্তিষ্ক নিয়ে খুব বেশি বড় আকারের গবেষণা হয়নি। ট্রাইসোমি এক্স-এ আক্রান্ত ৩৫ জন শিশুকে নিয়ে করা একটি ছোট গবেষণায় গবেষকরা দেখেছেন যে, তাদের মস্তিষ্ক স্বাভাবিক বয়স ও লিঙ্গের শিশুদের মস্তিষ্কের চেয়ে ছোট। মস্তিষ্কের যে অংশগুলো ভাষা ও নির্বাহী কার্যাবলীর সাথে জড়িত, সেগুলোই সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছিল। এই শিশুদের ৪০ শতাংশের মধ্যে উদ্বেগ নামক একটি মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যাও ছিল। তবে, এই ফলাফলগুলো নিশ্চিত করার জন্য আরও বড় আকারের গবেষণা প্রয়োজন।

এ থেকে আমাদের যা শেখার আছে (মূল বার্তা)

হয়তো আপনার সন্তানের আত্মবিশ্বাস কম, বা বন্ধু বানাতে সমস্যা হচ্ছে। কিংবা হয়তো আপনি অনেক দিন ধরে সন্তান নেওয়ার চেষ্টা করছেন কিন্তু সফল হননি। এমনকি যদি আপনি সবসময় নিজেকে অন্যদের থেকে একটু আলাদা মনে করে থাকেন, তবুও আপনার একটি জেনেটিক সমস্যা আছে—এই বিষয়টি জানাটা একটি বড় ব্যাপার হতে পারে। কখনও কখনও, রোগ নির্ণয়ের পর স্বস্তি পাওয়া যায়, যেমন, "ওহ, তাহলে এতদিন ধরে এটাই চলছিল।" আবার অন্য সময়ে, এটি ভীতিকর মনে হতে পারে, বা মনে হতে পারে যেন সবকিছু শেষ হয়ে গেছে।

তবে, রোগ নির্ণয় হলো এমন একটি তথ্য যা আপনি আগে জানতেন না। এটি মেনে নিতে এবং এর সাথে মানিয়ে নিতে সময় লাগে। আপনার সন্তানকে কখন এবং কীভাবে বলবেন তা নিয়ে দ্বিধায় থাকলে, তার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। তিনি আপনাকে বিভিন্ন সহায়তা গোষ্ঠী এবং অন্যান্য সংস্থার সাথে যোগাযোগ করিয়ে দিতে পারেন। মনে রাখবেন, আপনি একা নন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো এই পরিস্থিতিগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা এবং আপনার প্রয়োজনীয় সাহায্য নেওয়া।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম, জিনগত রোগ, মহিলাদের স্বাস্থ্য, ক্রোমোজোম, বিকাশে বিলম্ব, এক্স ক্রোমোজোম