আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন জেলওয়েগার সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নিই।

যখন আমরা একটি নবজাতক শিশুর দিকে তাকাই, আমাদের হৃদয় আনন্দে ভরে যায়, তাই না? কিন্তু কখনও কখনও, যদিও খুব বিরল, কিছু শিশু জন্মের সময় নির্দিষ্ট কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে এই পৃথিবীতে আসে। জেলওয়েগার সিনড্রোম হলো একটি বিরল, গুরুতর জিনগত অবস্থা যা নবজাতকদের প্রভাবিত করে। এই নামটি শুনে আপনি চিন্তিত হতে পারেন, কিন্তু আসুন আমরা এটি নিয়ে সহজভাবে কথা বলি এবং বিষয়টি বুঝি।

জেলওয়েগার সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, জেলওয়েগার সিনড্রোম হলো নবজাতকদের মধ্যে দেখা দেওয়া একটি জিনগত রোগ। চিকিৎসকরা এটিকে জেলওয়েগার স্পেকট্রামের অন্তর্গত চারটি রোগের মধ্যে সবচেয়ে গুরুতর বলে থাকেন। এটি জন্মের ঠিক পরেই স্নায়ুতন্ত্র এবং বিপাকক্রিয়াকে (খাদ্যকে শক্তিতে রূপান্তরিত করার প্রক্রিয়া) প্রভাবিত করে। এটি বিশেষ করে মস্তিষ্ক, যকৃত এবং কিডনির ক্ষতি করতে পারে। এটি শরীরের অনেক গুরুত্বপূর্ণ কার্যকারিতাকেও প্রভাবিত করতে পারে। এর আরেকটি নাম হলো সেরেব্রোহেপাটোরেনাল সিনড্রোম। প্রকৃতপক্ষে, এই অবস্থাটি প্রায়শই গুরুতর হয়, অর্থাৎ এটি জীবন-হুমকিস্বরূপ হতে পারে।

জেলওয়েগার স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ZSD) বলতে কী বোঝায়?

এগুলোকে ‘পেরোক্সিসোমাল বায়োজেনেসিস ডিসঅর্ডার’ও বলা হয়। এই রোগগুলো আমাদের কোষের ‘পেরোক্সিসোম’ নামক অংশকে প্রভাবিত করে। আমাদের শরীরের অনেক কাজের জন্য এই ‘পেরোক্সিসোম’ অপরিহার্য।

জেলওয়েগার স্পেকট্রামের অন্তর্ভুক্ত অন্যান্য রোগগুলো হলো:

• হাইমলার সিনড্রোম: এর কারণে কয়েক মাস বা খুব অল্পবয়সী শিশুদের শ্রবণশক্তি হ্রাস পায় এবং দাঁতের সমস্যা দেখা দেয়।
• ইনফ্যান্টাইল রেফসাম ডিজিজ: এর কারণে শিশুর পেশীগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না এবং হাঁটা শুরু করার মতো বিকাশ বিলম্বিত হয়।
• নবজাতক অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফি: এর কারণে শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায়। এটি শিশুর মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং পেশীতেও সমস্যা সৃষ্টি করে।

কারা জেলওয়েগার সিনড্রোমে আক্রান্ত হন?

জিনের নির্দিষ্ট কিছু পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে এটি ঘটে থাকে। সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, এটি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার। এর অর্থ হলো, শিশুটি কেবল তখনই এই রোগে আক্রান্ত হবে, যদি সে মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায় ।

বিষয়টা এভাবে ভাবুন, যদি বাবা-মা দুজনেই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের ‘বাহক’ হন (অর্থাৎ, তাদের রোগটি নেই, কিন্তু জিনটি রয়েছে), তাহলে তাদের সন্তানদের যা হবে:

• তাদের বাহক হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে ।
• এই রোগটি নিয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা ২৫% ।
• সুস্থভাবে এবং জিনটি ছাড়া জন্মগ্রহণ করার সম্ভাবনা ২৫% ।

জেলওয়েগার সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

এটি খুবই বিরল।এটি একটি রোগ। অন্যান্য জেলওয়েগার স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের সাথে মিলিত হয়ে এই অবস্থাটি প্রতি ৫০,০০০ থেকে ৭৫,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের হয়ে থাকে। তাই এ সম্পর্কে সচরাচর শোনা যায় না।

জেলওয়েগার সিনড্রোমের কারণ কী?

এটি ‘PEX’ নামক ১২টি জিনের মধ্যে একটির মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই অবস্থার সবচেয়ে সাধারণ কারণ হলো ‘PEX1’ জিনের মিউটেশন। এই জিনগুলো ‘পেরোক্সিসোম’ নিয়ন্ত্রণ করে, যা আমাদের কোষের স্বাভাবিক কার্যকলাপের জন্য অপরিহার্য।

পেরোক্সিসোম হলো কোষের ভেতরের ছোট ছোট কারখানার মতো। এগুলো শরীরের ক্ষতিকর টক্সিন এবং চর্বি ভেঙে ফেলে। এছাড়াও, আমাদের শরীরের নিম্নলিখিত অংশগুলোর বিকাশে এগুলো গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে:

হাড়

মস্তিষ্ক

চোখ

হৃদয়

কিডনি

* যকৃত

* স্নায়ু

সুতরাং ভাবুন, যদি এই 'পেরোক্সিসোম'গুলো ঠিকমতো কাজ না করে, তাহলে তা শরীরের প্রতিটি অঙ্গ এবং প্রতিটি তন্ত্রকে প্রভাবিত করে।

জেলওয়েগার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

এই লক্ষণগুলো সাধারণত শিশুর জন্মের প্রায় সাথে সাথেই দেখা যায়। বিশেষ করে, ডাক্তাররা শিশুর মুখে কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য লক্ষ্য করেন। এগুলো হলো:

• নাকের সেতুটি চওড়া।
• চোখের ভেতরের কোণায় ত্বকের ভাঁজগুলোর (এপিক্যান্থাল ফোল্ড) অবস্থান।
• মুখমণ্ডল সমতল করা।
• উঁচু কপাল অবস্থান।
• চোখের পাপড়ি ঠিকমতো বাড়ছে না।
• চোখের মধ্যে দূরত্ব বৃদ্ধি (চোখ দুটিকে দূরে দূরে বলে মনে হয়)।

এই মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্যগুলো ছাড়াও অন্যান্য লক্ষণগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• স্তন্যপানে অসুবিধা: শিশু ঠিকমতো স্তন্যপান করতে পারে না।
• যকৃত এবং/অথবা প্লীহার বৃদ্ধি: ডাক্তার পেট পরীক্ষা করার সময় এটি লক্ষ্য করতে পারেন।
• পরিপাকতন্ত্র থেকে রক্তপাত: বমি বা মলের সাথে রক্ত ​​যেতে পারে।
• শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির প্রতিবন্ধকতা: শিশুটি বিভিন্ন শব্দ বা বাইরের পরিবেশের প্রতি সঠিকভাবে সাড়া নাও দিতে পারে।
• জন্ডিস: যকৃতের ঠিকমতো কাজ না করার কারণে চোখ ও ত্বক হলুদ হয়ে যাওয়া।
• খিঁচুনি: খিঁচুনির মতো অবস্থা দেখা দিতে পারে।
• পেশীর অপর্যাপ্ত বিকাশ এবং নড়াচড়ায় অসুবিধা: শিশুর অঙ্গপ্রত্যঙ্গ অপরিণত এবং সঠিকভাবে নড়াচড়া করতে পারছে না বলে মনে হতে পারে।

জেলওয়েগার সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

সাধারণত, শিশু জন্মানোর সাথে সাথেই তার মুখের নির্দিষ্ট কিছু বৈশিষ্ট্য দেখে ডাক্তার বা নার্স এ বিষয়ে সন্দেহ করেন। এরপর রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য তাঁরা নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো করে থাকেন:

• রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা:রক্ত বা প্রস্রাবে যদি অতিরিক্ত পরিমাণে পদার্থ, বিশেষ করে চর্বির অণু থাকে, তবে তা জেলওয়েগার সিনড্রোমের লক্ষণ হতে পারে। যেহেতু পেরোক্সিসোমগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না, তাই শরীর এই পদার্থগুলোকে সঠিকভাবে ভাঙতে পারে না।
• স্ক্যান: লিভার ও কিডনির মতো অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলোর আকার এবং কার্যকারিতা পরীক্ষা করার জন্য একটি ‘আল্ট্রাসাউন্ড’ পরীক্ষা করা হয়। রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়ায় মস্তিষ্কের একটি ‘এমআরআই’ (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) স্ক্যানও গুরুত্বপূর্ণ।
• জিনগত পরীক্ষা: PEX জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা তা নির্ণয় করার জন্য রক্তের নমুনা নেওয়া যেতে পারে। এর মাধ্যমেই রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয় ।

শিশুর জন্মের আগে কি জেলওয়েগার সিনড্রোম নির্ণয় করা সম্ভব?

হ্যাঁ, কিছু ক্ষেত্রে এটি সম্ভব। যদি বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ ‘PEX’ জিনের বাহক হন, তবে শিশুর এই রোগটি হওয়ার ঝুঁকি থাকে। সেক্ষেত্রে, শিশুটি গর্ভে বেড়ে ওঠার সময় ডাক্তাররা রক্ত ​​পরীক্ষা বা স্ক্যানের মাধ্যমে রোগটি শনাক্ত করতে পারেন।

জেলওয়েগার সিনড্রোমের জটিলতাগুলো কী কী?

এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশুরা শুনতে, দেখতে বা খেতে পারে না। যদি তাদের পেশী সঠিকভাবে বিকশিত না হয়, তবে তারা নড়াচড়াও করতে পারে না। প্রায়শই এই শিশুদের শ্বাসকষ্ট, যকৃতের বিকলতা বা পরিপাকতন্ত্রে রক্তক্ষরণের মতো গুরুতর জটিলতা দেখা দেয়।

জেলওয়েগার সিনড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, জেলওয়েগার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় বা চিকিৎসা নেই । কিছু চিকিৎসা উপসর্গগুলো উপশম করতে এবং শিশুকে কিছুটা স্বস্তি দিতে সাহায্য করতে পারে। তবে, এই অবস্থার মূল কারণের চিকিৎসা করার কোনো উপায় নেই।

উদাহরণস্বরূপ, কোনো শিশুর খেতে অসুবিধা হলে ফিডিং টিউব ব্যবহার করা যেতে পারে। তবে, এর ফলে শিশুটি কখনোই নিজে থেকে স্বাভাবিকভাবে খেতে পারবে না। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুকে যথাসম্ভব ব্যথা ও অস্বস্তিমুক্ত রাখা।

জেলওয়েগার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ভবিষ্যৎ কী?

এটা শুনতে দুঃখজনক, কিন্তু জেলওয়েগার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ১২ মাসেরও কম সময় বাঁচে । এর মানে হলো, তারা খুব কমই এক বছর বয়স পর্যন্ত বাঁচে। তবে, জেলওয়েগার স্পেকট্রামের অন্তর্ভুক্ত অন্যান্য রোগ, যেমন রেফসাম ডিজিজ বা হাইমলার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের আয়ু অনেক বেশি থাকে। তারা এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্তও বেঁচে থাকতে পারে।

জেলওয়েগার সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

দুর্ভাগ্যবশত, এটি প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। তবে, আপনার পরিবারের কারো যদি জেলওয়েগার সিনড্রোম বা এই ধরনের অন্য কোনো রোগ থেকে থাকে, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিং সহায়ক হতে পারে।আপনি এটি করানোর কথা বিবেচনা করতে পারেন। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার সন্তান বা নাতি-নাতনিদের মধ্যে রোগটি ছড়িয়ে পড়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে পারেন।

আমার জিনে জেলওয়েগার সিনড্রোম সম্পর্কিত কোনো মিউটেশন থাকলে কী হবে?

যদি আপনি জানতে পারেন যে আপনি এই রোগের সাথে সম্পর্কিত জিনের বাহক, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এর মাধ্যমে, সন্তান ধারণের ক্ষেত্রে আপনি যে ঝুঁকিগুলোর সম্মুখীন হতে পারেন, তা মূল্যায়ন করতে পারবেন।

এছাড়াও, আপনার শিশুর যদি জেলওয়েগার সিনড্রোম থাকে, তবে একদল নবজাতক বিশেষজ্ঞ ( নবজাতক শিশুদের চিকিৎসায় বিশেষজ্ঞ ডাক্তার) আপনার শিশুর জন্য সেরা চিকিৎসা পরিকল্পনা বেছে নিতে আপনাকে সাহায্য করবেন। এই সময়ে একা থাকবেন না, আপনার ডাক্তার এবং পরিবারের কাছ থেকে সমর্থন নিন।

অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়

জেলওয়েগার সিন্ড্রোম (জেডএস) একটি বিরল ও গুরুতর জিনগত রোগ যা নবজাতকদের আক্রান্ত করে। এটি যকৃৎ, বৃক্ক এবং মস্তিষ্কের মতো গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা খুব কমই এক বছর বয়সের বেশি বাঁচে।

>

যদিও এর কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখার এবং শিশুকে যথাসম্ভব আরামে রাখার জন্য চিকিৎসা রয়েছে। আপনার পরিবারের কারও যদি এই অবস্থার ইতিহাস থাকে, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং নিন। এছাড়াও, এই অবস্থার সম্মুখীন বাবা-মায়েদের ডাক্তার এবং পরিবারের সর্বোচ্চ সমর্থন প্রয়োজন।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার উপকারে আসবে। এই ধরনের বিষয় সম্পর্কে সকলের সচেতন থাকা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

জেলওয়েগার সিন্ড্রোম, জিনগত ব্যাধি, নবজাতক, পেরোক্সিসোম, PEX জিন, বিরল রোগ, শিশু স্বাস্থ্য, জিনগত রোগসমূহ