Zar i vi nemate poteškoća sa zaustavljanjem krvarenja? Hajde da saznamo više o hemofiliji!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove hemofilija ? Možda ćete se osjećati pomalo uplašeno kada čujete ovo ime. Ali ne brinite, jer je ovo vrlo rijetka bolest. Danas ćemo govoriti o tome šta je hemofilija, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje, sve na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je nasljedni poremećaj krvi koji se javlja kod djece. To znači da se krv ne zgrušava pravilno. To može uzrokovati prekomjerno krvarenje ili čak manje modrice.

Razmislite o tome, u našem tijelu postoje posebni proteini koji pomažu u zgrušavanju krvi. Nazivamo ih "faktori zgrušavanja" . Oni su poput malih vojnika koji rade na zaustavljanju krvarenja. Kada razvijete hemofiliju, tijelo ne proizvodi dovoljno jednog ili više ovih "faktora zgrušavanja". Tada se krv manje zgrušava i više krvarite.

Postoji nekoliko glavnih tipova hemofilije. Stanje može biti teško, umjereno ili blago, ovisno o količini faktora zgrušavanja u krvi.

Dobra vijest je da postoji tretman za ovo. Doktori pokušavaju vratiti niske faktore zgrušavanja u tijelo. Trenutno ne postoji lijek za hemofiliju. Međutim, ljudi s ovim stanjem obično žive koliko i drugi uz odgovarajući tretman. Naučnici također istražuju nove metode, poput genske terapije , kako bi vidjeli može li se izliječiti.

Može li se hemofilija razviti nakon rođenja?

Da, može se desiti. Ali je vrlo rijetko. Ovo se naziva 'stečena hemofilija'. To znači da nije nasljedna. Ovdje se dešava da vlastiti odbrambeni proteini našeg tijela , koji se nazivaju antitijela , ponekad pogrešno napadaju jedan od naših vlastitih faktora zgrušavanja krvi. Ova antitijela koja napadaju na pogrešan način nazivaju se 'autoantitijela' .

Je li hemofilija uobičajena bolest?

Ne, nimalo. Ovo je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama u Sjedinjenim Američkim Državama (CDC august 2022.), oko 33.000 ljudi tamo ima hemofiliju. Najčešće pogađa muškarce. Rijetko, žene također mogu osjetiti simptome poput niskog nivoa faktora zgrušavanja krvi i obilnog krvarenja tokom menstruacije.

Koje su vrste hemofilije?

Postoje tri glavne vrste hemofilije:

• Hemofilija A: Ovo je najčešći tip. Uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja krvi broj 8, poznatog i kao faktor VIII., kada tijelo nema dovoljno toga. Oko 10 od 100.000 ljudi može imati ovo.
• Hemofilija B: Uzrokuje je nedostatak faktora zgrušavanja krvi 9 ili faktora IX . Otprilike 3 od 100.000 ljudi ima ovaj tip.
• Hemofilija C: Također se naziva nedostatak faktora XI , ovo je vrlo rijetko stanje, koje pogađa otprilike jednu od milion osoba.

Je li hemofilija ozbiljna bolest?

Da, ponekad ovo može biti ozbiljno. Osobe s teškom hemofilijom mogu krvariti na način opasan po život, što nazivamo 'krvarenjem'. Ali većinu vremena krvare u mišiće ili zglobove.

Koji su simptomi hemofilije?

Najvažniji simptomi su neuobičajeno ili prekomjerno krvarenje i modrice.

Često viđeni simptomi

Osobe s hemofilijom mogu razviti velike modrice čak i od manjih nezgoda. To znači da krv curi ispod kože.

• Možda nakon operacije, vađenja zuba ili čak samo posjekotine na prstu , krvarenje može trajati neuobičajeno dugo.
• Krvarenje iz nosa može se pojaviti iznenada bez ikakvog razloga.

Koliko modrica/krvarenja imate zavisi od toga da li imate tešku, umjerenu ili blagu hemofiliju.

• Osobe s teškom hemofilijom mogu često krvariti bez ikakvog vidljivog razloga.
• Osobe s umjerenom hemofilijom mogu krvariti neuobičajeno dugo ako dožive ozbiljnu nesreću.
• Osobe s blagom hemofilijom doživljavaju abnormalno krvarenje samo nakon većih operacija ili većih nesreća.

Mogu postojati i drugi simptomi:

• Bol u zglobovima zbog nakupljanja krvi u tijelu. Područja poput gležnjeva, koljena, kukova i ramena mogu boljeti, oticati ili biti vruća na dodir.
• Krvarenje u mozgu. Ovo je vrlo rijetka pojava kod osoba s teškom hemofilijom. Ako imate krvarenje u mozgu, možete imati upornu glavobolju, zamagljen vid ili ekstremnu pospanost . Ako imate hemofiliju, odmah se obratite ljekaru ako osjetite bilo koji od ovih simptoma.

Simptomi kod beba i male djece

Ponekad se hemofilija otkrije kada se dječak obrezuje i krvari više nego inače. Drugi put, djeca pokazuju simptome nekoliko mjeseci nakon rođenja. Najčešći simptomi su:

• Krvarenje:Bebe mogu prokrvariti iz usta kada zagrizu malu igračku.
• Otečene kvržice na glavi: Bebe i mala djeca mogu razviti velike, okrugle kvržice (guščja jaja) kada udare glavom.
• Čest plač, nemir i otežano puzanje ili hodanje: Ovo se može dogoditi ako je krv ušla u mišić ili zglob. Područje može biti modro, otečeno, vruće na dodir ili beba može osjećati bol čak i kada se lagano dodirne.
• Hematomi: 'Hematom' je nakupina krvnih ugrušaka koji se nakupljaju ispod kože kod beba i male djece. Ove vrste hematoma mogu se pojaviti i nakon injekcije.

Koji su uzroci hemofilije?

Ovi "faktori zgrušavanja" nastaju od određenih gena u našem tijelu. Kod nasljedne hemofilije, geni koji odgovorni za proizvodnju ovih "faktora zgrušavanja" mutiraju, što znači da se mijenjaju. Ovi mutirani geni mogu ili proizvoditi pogrešne "faktore zgrušavanja" ili ne proizvoditi dovoljno "faktora zgrušavanja". Međutim, oko 20% pacijenata s hemofilijom se javlja spontano, što znači da mogu razviti bolest čak i ako je niko u porodici prije nije imao.

Kako se nasljeđuje hemofilija?

Obje vrste hemofilije A i B su spolno povezane bolesti. Nasljeđuju se recesivnim putem na X-vezani način. Pogledajmo kako se to događa:

• Svi dobijamo jedan set hromozoma od majke i jedan set hromozoma od oca. Ako dobijete X hromozom od majke i X hromozom od oca, onda ste djevojčica. Ako dobijete X hromozom od majke i Y hromozom od oca, onda ste dječak. Jednostavno rečeno, majka uvijek daje svom djetetu X hromozom. Vaš spol se određuje time da li vam otac daje X ili Y hromozom.
• Ako žena ima defekt u genu koji proizvodi ovaj 'faktor zgrušavanja' samo na jednom od svoja dva X hromosoma, ona može biti nosilac hemofilije, ali ne mora pokazivati ​​simptome jer ima zdrav gen na drugom X hromosomu.
• Ako majka nosilac s defektnim X hromosomom poput ovog rodi muško dijete, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti defektni X hromosom. Ako se to dogodi, muško dijete će razviti hemofiliju.
• Ako ta majka ima kćerku, postoji 50% šanse da će dijete također naslijediti defektni X hromosom. Međutim, ona možda neće pokazivati ​​simptome jer nasljeđuje zdravi X hromosom od oca. Tada će i ta kćerka biti nosilac.

To znači da žena koja naslijedi defektni X hromosom postaje nosilac hemofilije. Možda nema simptome, ali može prenijeti bolest na svoju djecu. Svako dijete koje rodi ima 50% šanse da naslijedi hemofiliju.Muška djeca češće pokazuju simptome ako naslijede hemofiliju, jer ne dobiju zdravi X hromosom od oca.

Da li i djevojčice imaju simptome hemofilije?

Da, može se desiti. Ali simptomi su obično blagi. Na primjer, žena koja nosi gen za hemofiliju možda nema dovoljno normalnih faktora zgrušavanja. Ako se to dogodi, može imati neuobičajeno obilno krvarenje tokom menstruacije, lako dobijati modrice, prekomjerno krvariti nakon porođaja ili krvariti u zglobove, uzrokujući probleme sa zglobovima.

Kako ljekari dijagnosticiraju hemofiliju?

Doktor će vas prvo pitati za kompletnu medicinsku istoriju i obaviti fizički pregled. Ako imate simptome hemofilije, pitat će vas i za vašu porodičnu istoriju. Moguće je da će uraditi testove kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo se radi kako bi se utvrdile vrste ćelija u krvi.
• Test protrombinskog vremena (PT): Ovim testom se može provjeriti koliko brzo se krv zgrušava.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovo je još jedan test koji mjeri vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi.
• Specifični test(i) faktora zgrušavanja: Ovaj test krvi mjeri nivoe specifičnih faktora zgrušavanja, kao što su faktor VIII i faktor IX .

Koji su ovi nivoi faktora zgrušavanja?

Faktori zgrušavanja su supstance koje pomažu u kontroli krvarenja. Doktori klasifikuju hemofiliju kao blagu, umjerenu ili tešku na osnovu količine ovih faktora zgrušavanja u krvi:

• Osobe s faktorima zgrušavanja između 5% i 30% normalnih nivoa imaju blagu hemofiliju.
• Osobe s faktorima zgrušavanja između 1% i 5% normalnih nivoa imaju umjerenu hemofiliju.
• Osobe s manje od 1% normalnih faktora zgrušavanja imaju tešku hemofiliju.

Koji su tretmani za hemofiliju?

Doktori liječe hemofiliju povećanjem niskih nivoa faktora zgrušavanja ili zamjenom nedostajućih faktora zgrušavanja. To se naziva nadomjesna terapija .

U ovoj nadomjesnoj terapiji, daju vam se faktori zgrušavanja napravljeni od ljudske plazme (koncentrati ljudske plazme) ili rekombinantni "faktori zgrušavanja". Obično samo osobe s teškom hemofilijom trebaju ovu nadomjesnu terapiju redovno. Osobe s blagom do umjerenom hemofilijom dobijaju ovu terapiju ako se spremaju za operaciju. Daju im se antifibrinolitici.Mogu se dati i lijekovi koji sprječavaju otapanje krvnih ugrušaka.

Ovi koncentrati faktora krvi se prave od donirane ljudske krvi. Pročišćavaju se i testiraju kako bi se smanjio rizik od prenošenja zaraznih bolesti poput hepatitisa i HIV-a . Ovi nadomjesni faktori se daju kao intravenska infuzija (IV) .

Ako imate tešku hemofiliju i često krvarite, vaš ljekar vam može propisati tretman koji se naziva "infuzije profilaktičkih faktora" kako bi se spriječilo krvarenje.

Da li postoje neke komplikacije u liječenju?

Neki ljudi koji primaju ovu nadomjesnu terapiju razvijaju antitijela , nazvana inhibitori , koji napadaju faktore zgrušavanja koji im se daju. Doktori koriste postupak koji se naziva indukcija imunološke tolerancije (ITI) za liječenje ovoga. ITI uključuje davanje dnevnih injekcija faktora zgrušavanja kako bi se smanjili nivoi inhibitora. Ovo može biti dugotrajan tretman, a nekim ljudima može biti potreban ovaj tretman mjesecima ili čak godinama.

Može li se hemofilija spriječiti?

Ne, to se ne može uraditi. Ako imate hemofiliju i imate djecu, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje . Na taj način, vi i vaša djeca možete saznati da li postoji vjerovatnoća da će prenijeti hemofiliju na sljedeću generaciju.

Kakvu nadu bi osoba s hemofilijom trebala imati?

Ako imate hemofiliju, možda će vam trebati liječenje do kraja života. Količina liječenja koja vam je potrebna ovisi o vrsti hemofilije koju imate, njenoj težini i od toga da li razvijate "inhibitore".

Koliki je očekivani životni vijek osobe s hemofilijom?

Prema podacima Svjetske federacije za hemofiliju iz 2012. godine, očekivani životni vijek muškarca s hemofilijom je oko 10 godina kraći od životnog vijeka muškarca bez hemofilije. Međutim, oni kažu da djeca s hemofilijom koja se dijagnosticira i liječi u ranoj dobi imaju normalan životni vijek .

Ali nije kod svih isto. Ono što važi za jednu osobu, ne mora važiti za drugu. Ako vi ili vaše dijete imate hemofiliju, pitajte svog ljekara šta možete očekivati. On ili ona najbolje poznaje vaše/vašeg djeteta stanje i opšte zdravstveno stanje.

Kako da se brinem o sebi?

Osobama s hemofilijom može biti potrebna kontinuirana medicinska njega kako bi se spriječilo krvarenje. Možda će također morati prestati s nekim aktivnostima i lijekovima. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste upravljali utjecajem koji hemofilija ima na vaš život.

Stvari koje ne treba raditi

Stvari o koje drugi lako mogu udariti, pasti ili se spotaknuti mogu uzrokovati ozbiljne probleme osobama s hemofilijom. Trebali bi izbjegavati aktivnosti koje ih izlažu visokom riziku od pada ili jakog udarca. Primjeri:

• Bavljenje sportovima poput fudbala, hokeja i ragbija.
• Učešće u stvarima poput boksa i rvanja.
• Vožnja motocikla.
• Skejtbording.

Drugi sportovi, poput nogometa, košarke i bejzbola, također nose visok rizik od povreda. Ako želite igrati ove sportove, razgovarajte sa svojim ljekarom o stvarima poput korištenja zaštitne opreme.

Lijekovi koje nije dobro uzimati

Lijekovi protiv bolova poput aspirina, ibuprofena i naproksena sprječavaju zgrušavanje krvi. Također, uzimanje antikoagulansa poput heparina ili varfarina nije dobra ideja.

Stvari koje možete učiniti da biste živjeli bolji život

Postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste smanjili utjecaj hemofilije na vaš život:

• Uvedite rutinu vježbanja: Možda ste zabrinuti zbog mogućnosti povrede tokom vježbanja. Međutim, razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima kako ostati aktivan i smanjiti rizik od krvarenja.
• Upravljanje stresom : Hemofilija je doživotno stanje i možda ćete morati uložiti dodatni napor da biste je uravnotežili sa svojim porodičnim i poslovnim obavezama.
• Održavajte dobro zdravlje zuba: Pranje zuba, korištenje zubnog konca i redovni posjeti stomatologu mogu smanjiti rizik od potrebe za stomatološkim tretmanom koji može uzrokovati krvarenje. Ne zaboravite obavijestiti svog ljekara o svom stanju.
• Održavajte zdravu težinu: Ako imate poteškoća s kretanjem zbog unutrašnjeg krvarenja i oštećenja zglobova, kontrola težine će vam pomoći.
• Obavijestite ljude oko sebe: Ako imate tešku hemofiliju, možete iskusiti iznenadne, nekontrolirane epizode krvarenja, čak i ako uzimate lijekove. Obavijestite svoju porodicu o tome šta učiniti ako se to dogodi vama. Ako vaše dijete ima hemofiliju, obavijestite njihove staratelje i školsko osoblje o tome šta učiniti ako vaše dijete krvari.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako primijetite bilo kakve promjene na tijelu, poput prekomjernog krvarenja ili modrica, obratite se ljekaru.

Kada ići na hitnu pomoć

U ovim situacijama trebate odmah otići u hitnu pomoć:

• Ako imate jaku glavobolju ili osjećate vrtoglavicu, ovi simptomi mogu ukazivati ​​na krvarenje u mozgu.
• Ako imate otečene i/ili bolne zglobove i nemate lijekove za zamjenu faktora.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana hemofilija, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koju vrstu hemofilije imam ja/moje dijete?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Hoću li ja/moje dijete morati primati tretman svaki dan?
• Koje aktivnosti nisu dobre za mene/moje dijete?
• Koji lijekovi nisu dobri za mene/moje dijete?
• Šta mogu učiniti da upravljam utjecajem koji ovo stanje ima na moj/život mog djeteta?

Poruka za ponijeti kući

Hemofilija je rijedak, nasljedni poremećaj krvi. Može imati značajan utjecaj na vaš život. Osobama s hemofilijom može biti potrebna doživotna medicinska njega. Roditelji djece s hemofilijom mogu biti zabrinuti zbog zaštite svoje djece od štete, kao i zbog toga kako ih naučiti živjeti s hemofilijom.

Trenutno, ljekari ne mogu u potpunosti izliječiti hemofiliju. Međutim, oni mogu pružiti tretmane za sprječavanje ili smanjenje simptoma hemofilije. Također mogu preporučiti korake koje možete poduzeti kako biste smanjili utjecaj hemofilije na vaš svakodnevni život. Najvažnije je ostati smiren i pažljivo slijediti upute svog ljekara.