Jeste li svjesni ove genetske bolesti koja pogađa i pluća i jetru? (Nedostatak alfa-1 antitripsina)

Da li i vi imate kašalj i otežano disanje koje traje već dugo vremena? Možda mislite da je to normalno. Ali ponekad iza ovih simptoma može postojati vrlo važan razlog o kojem nismo mnogo čuli. Danas ćemo govoriti o takvom stanju. To je nedostatak alfa-1 antitripsina ili "(nedostatak alfa-1 antitripsina)". Neki ljudi ga nazivaju i skraćeno "Alfa-1".

Jednostavno rečeno, šta je Alfa-1?

Alfa-1 je nasljedni genetski poremećaj koji nasljeđujemo od roditelja. U tom slučaju naše tijelo ne može proizvesti dovoljno proteina koji se zove alfa-1 antitripsin (AAT), a koji štiti naša pluća. Zamislite ovaj protein AAT kao zaštitnika za naša pluća. Kada se ovaj zaštitnik izgubi, naša pluća su mnogo sklonija oštećenju.

Stoga, osoba sa Alpha-1 statusom ima povećan rizik od razvoja plućnih bolesti, posebno emfizema (oštećenje zračnih vrećica u plućima), ciroze (ožiljavanja jetre) i panikulitisa, rijetkog stanja kože. Ponekad ova stanja mogu biti opasna po život.

Zbog toga neki ljudi ovu bolest nazivaju i "genetskom KOPB".

Kako nastaje ovo stanje? Ko je najviše izložen riziku?

Da bismo razvili Alfa-1, moramo naslijediti abnormalni gen od oba roditelja. Jednostavno rečeno, geni su upute koje određuju kako naša tijela funkcioniraju. Ako postoji i najmanja promjena u tim uputama, funkcija tijela se može promijeniti.

U Alpha-1, mutacija u genu zvanom `SERPINA1` uzrokuje probleme u proizvodnji `AAT` proteina. Kao rezultat toga, ili se `AAT` protein ne proizvodi u dovoljnim količinama ili protein koji se proizvodi poprima pogrešan oblik. Kada poprimi pogrešan oblik, taj protein ne može napustiti jetru i putovati krvlju do pluća. Tada se taj deformisani protein zaglavi u jetri, oštećujući je. Također, budući da nema proteina koji bi otišli u pluća, pluća su također ranjiva.

Međutim, neki ljudi nasljeđuju ovaj defektni gen samo od jednog roditelja (bilo majke ili oca). Nazivamo ih "nosioci". Iako njihova tijela normalno proizvode dovoljno proteina 'AAT' da zaštite pluća, i dalje su u riziku od oštećenja pluća. Ovaj rizik je posebno visok ako puše.

Kako ovo utiče na pluća i jetru?

Da bismo ovo razumjeli, uzmimo mali primjer.

Naš protein 'AAT' se proizvodi u jetri. Zatim putuje kroz krv do pluća. Naša pluća imaju enzim pod nazivom 'Neutrofil elastaza' koji im pomaže u borbi protiv infekcija. Zamislite ovaj enzim kao vrlo žestokog, vještog vojnika. On uništava infekcije. Ali kada to završi, neko to mora zaustaviti. U suprotnom, počinje napadati i naše zdrave plućne ćelije.

To "zaustavljanje", tu funkciju "isključivanja", obavlja naš protein `AAT`. To je kao da komandant kaže vojniku: "U redu, dosta je, stani."

Sada, kod osobe sa Alfa-1, u tijelu nedostaje ovog 'AAT' oficira. Tada nema nikoga da zaustavi tog žestokog vojnika ('Neutrofilnu elastazu'). On stalno napada pluća. To uzrokuje uništavanje proteina 'Elastin' u plućima. Ovaj elastin daje zračnim vrećicama (alveolama) u plućima elastičnost i snagu poput gumene trake. Kada se izgubi, zračne vrećice postaju slabe i opuštaju se poput ispuhanog balona. To nazivamo 'Emfizem' . Zbog toga je teško disati i dobivati ​​kisik.

Ono što se dešava sa jetrom je malo drugačije. Zbog nekih genetskih defekata, protein 'AAT' se formira u pogrešnom obliku. Poput komada papira koji je nepravilno savijen. Zbog ovog pogrešnog oblika, protein ne može napustiti jetru i zaglavi se unutar jetre. Kada se previše proteina zaglavi na ovaj način, jetra je oštećena i počinje da se ožiljava. To se naziva ciroza .

Koji su simptomi Alfa-1 bolesti?

Simptomi uzrokovani Alpha-1 variraju ovisno o organu u tijelu koji je zahvaćen. Često su slični simptomima KOPB-a (hronične opstruktivne bolesti pluća).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Glavni način dijagnosticiranja Alpha-1 je krvna pretraga . Budući da su simptomi slični drugim bolestima, ponekad je potrebno neko vrijeme da se postavi tačna dijagnoza. Ako imate simptome vezane za jetru ili ako vam je dijagnosticirana KOPB, a simptomi se ne poboljšavaju uprkos liječenju, vaš ljekar može odlučiti da vas testira na Alpha-1.

Testovi koji se obično izvode su:

• Analize krvi: Vaša krv će biti testirana na nivo proteina "AAT". Ako je nivo nizak, biće urađeno genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li imate genetski defekt povezan sa Alpha-1.
• Slikovni testovi: Rendgenski snimak grudnog koša ili CT skeniranje mogu odrediti obim i lokaciju oštećenja pluća.
• Testovi plućne funkcije: Iako ovi testovi ne mogu direktno detektovati Alpha-1, mogu dati vašem ljekaru predstavu o tome koliko dobro vaša pluća funkcionišu.
• Ultrazvuk jetre ili FibroScan®: Ako postoji sumnja na oštećenje jetre, ovi pregledi se izvode kako bi se provjerilo postojanje ožiljaka na jetri.
• Biopsija jetre: Ako je oštećenje jetre ozbiljno, uzima se vrlo mali komad tkiva jetre i pregledava kako bi se utvrdio tačan obim oštećenja.

Koji su tretmani za Alpha-1?

Iako ne postoji specifičan lijek za Alfa-1 sindrom, postoje mnogi tretmani koji mogu kontrolirati simptome, smanjiti oštećenje organa i poboljšati kvalitetu života.

Metode liječenja variraju ovisno o zahvaćenom organu:

Liječenje za pluća

• Terapija augmentacije: Ovo je specifičan tretman za Alpha-1. Uključuje pročišćavanje proteina 'AAT' uzetog od zdravih donora krvi i davanje u tijelo kroz venu, slično fiziološkoj otopini. Iako ovo ne može poništiti već nastalu štetu, u velikoj mjeri može zaustaviti ili kontrolirati buduću štetu na plućima.
• Lijekovi: Lijekovi poput inhalatora , poput bronhodilatatora, daju se pacijentima s KOPB-om kako bi se olakšalo disanje.
• Terapija kisikom: Ako je nivo kisika u krvi nizak, dodatni kisik se daje kroz malu cijev koja se postavlja u nos ili masku za usta.
• Programi plućne rehabilitacije: Omogućena je obuka za lakše disanje kroz vježbe disanja i druge fizičke vježbe.
• Transplantacija pluća: Ako su pluća teško oštećena, transplantacija zdravog pluća može biti neophodna kao krajnja mjera.

Liječenje za jetru

Oštećenje jetre se liječi simptomatski. Međutim, jedini način da se potpuno izliječi bolest jetre uzrokovana Alpha-1 proteinom je transplantacija jetre . Kada se transplantira zdrava jetra, jetra počinje proizvoditi ispravan 'AAT' protein.

Šta mogu učiniti da živim zdravo uz Alpha-1?

Čak i ako vam se dijagnosticira Alfa-1, to nije kraj vašeg života. Postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste smanjili oštećenje svojih organa.

Osim toga, budite svjesni i ovih stvari:

• Klonite se mjesta gdje ljudi puše. (Izbjegavajte pasivno pušenje)
• Izbjegavajte udisanje stvari koje su štetne za vaša pluća, poput prašine i hemikalija. Ako ste izloženi takvim stvarima na poslu, nosite zaštitnu masku.
• Potpuno prestanite piti alkohol ili ga ograničite koliko god je to moguće. Alkohol može povećati oštećenje jetre.
• Izbjegavajte upotrebu lijekova protiv bolova (npr. uzimanje previše paracetamola) ili drugih biljaka koje mogu uticati na jetru bez konsultacije sa ljekarom.
• Primite sve potrebne vakcine. Posebno je važno vakcinisati se protiv bolesti kao što su upala pluća, gripa, COVID-19 i hepatitis A i B, koje utiču na jetru.
• Često perite ruke, održavajte higijenu i zaštitite se od infekcija.
• Ako neko u vašoj porodici ima Alfa-1, dobra je ideja da se i sami testirate. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
• Ako imate Alpha-1 ili ste nosilac, veoma je važno da razgovarate sa genetskim savjetnikom ako planirate imati djecu.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

• Ako imate simptome pluća ili jetre o kojima smo ranije govorili.
• Ako je nekome u vašoj porodici dijagnosticiran Alpha-1 virus.
• Ako vam je dijagnosticirana i liječena KOPB ili astma, ali se vaši simptomi ne poboljšavaju, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome da uradite Alpha-1 test.
• Ako već imate Alpha-1, odmah se obratite svom ljekaru ako se pojave novi simptomi ili se postojeći simptomi pogoršaju.

Život sa Alpha-1 može biti izazovan. Ali uz pravo znanje, liječenje i način života, i vi možete živjeti zdravim i aktivnim životom. Najbolji način da to učinite je da otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom i smislite plan koji vam odgovara.