Da li vaša beba pati od hramanja? Hajde da saznamo više o Arthrogryposis Multiplex Congeniti.

Ne postoje riječi kojima bismo opisali radost koju osjećamo kada pogledamo novorođenče, zar ne? Ali ponekad naše bebe mogu imati manje zdravstvene probleme. Danas ćemo govoriti o stanju o kojem se rijetko čuje, ali je vrlo važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva artrogripoza.

Šta je artrogripoza?

Jednostavno rečeno, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) je stanje u kojem se beba rađa s više od jednog zgloba koji se ne mogu savijati ili ispravljati . 'Artho' znači zglob, a 'gryposis' znači savijanje ili iskrivljenost. Ovo nije jedna bolest, već grupa od više od 300 stanja . Na primjer, može se vidjeti kod mišićnih bolesti poput mišićne distrofije i genetskih stanja poput trisomije 18 - Edwardsovog sindroma.

Kada kažemo "ukočenost zglobova", doktori to nazivaju "(kontraktura)". To jest, mišići, koža i tetive bebe su trajno zategnuti , pa su zglobovi skraćeni i ne mogu se pravilno savijati ili istezati. Zamislite, zglobovi su mjesta poput naših ručnih zglobova, kukova, koljena i vrata. Ovi zglobovi nam pomažu da se krećemo. Dakle, kod beba s artrogripozom, ovi zglobovi imaju poteškoća s pravilnim kretanjem. Mogu biti potpuno ukočeni, mogu biti krivi ili mogu biti ravni i zaglavljeni u jednom položaju .

Koji su posebni simptomi koje beba pokazuje u ovoj situaciji?

Bebe s artrogripozom imaju nekoliko jedinstvenih karakteristika pri rođenju. Međutim, te karakteristike se mogu razlikovati od bebe do bebe, čak i unutar iste porodice. Najčešće karakteristike su:

• Ramena su spuštena, a tijelo okrenuto prema unutra.
• Onaj sa ispruženim laktom (teško se savija).
• Onaj sa zglobovima i prstima savijenim prema unutra i zaglavljenim.
• Kosti kuka su možda iščašene.
• Onaj sa ispruženim koljenima.
• Stopala su okrenuta prema dolje i prema unutra (kao u obliku stopala s klupastim stopalom).
• Kičma može biti savijena na jednu stranu (zakrivljenost kičme).

Ovi simptomi nisu isti za sve. Neki ljudi mogu imati jedan ili dva od ovih, dok drugi mogu imati više njih. Također, može zahvatiti velike zglobove, kao i male zglobove . To znači da može zahvatiti sve, od vrhova prstiju do ramena.

Postoje li glavne vrste artrogripoze?

Da, uglavnom govorimo o dvije vrste:

• (Amioplazija) : Kod ovog oblika bolesti uglavnom su zahvaćeni zglobovi udova .
• (Distalna artrogripoza) : Kod ovog tipa , ukočenost se javlja u rukama i stopalima (distalni zglobovi) , a veliki zglobovi poput ramena i kukova nisu značajno pogođeni.

Koliko je ovo stanje često?

Artrogripoza zapravo nije baš često stanje . ObičnoOvo stanje se vjerovatno javlja kod otprilike jednog od 3.000 živorođenih beba.

Je li ovo nešto genetski? Je li to nešto što se prenosi generacijama?

Artrogripoza je kongenitalno stanje . To znači da simptomi počinju prije rođenja . U mnogim slučajevima , tačan uzrok je nepoznat . Međutim, moguće je da je uzrokovana genetskim poremećajem . Stručnjaci su identificirali više od 400 mutiranih gena povezanih s artrogripozom. Također su pronašli veze s više od 35 genetskih poremećaja .

Koja je razlika između artrogripoze i izolirane kongenitalne kontrakture?

Dobro pitanje. „(Izolovana kongenitalna kontraktura)“ znači da postoji ukočenost zgloba samo u jednom dijelu tijela . Na primjer, jeste li ikada vidjeli neke bebe rođene sa samo jednim stopalom savijenim prema unutra? To se zove „(klupasto stopalo)“. To je „(izolovana kongenitalna kontraktura)“. Ali kod artrogripoze, ukočenost zglobova može biti prisutna u dva ili više dijelova tijela .

Šta uzrokuje artrogripozu (AMC)?

U većini slučajeva, tačan uzrok artrogripoze nije jasan . Međutim, postoji nekoliko uobičajenih faktora za koje se smatra da doprinose ovom stanju:

• Fetus (beba) ima ograničenu sposobnost kretanja dok raste u maternici . To može biti uzrokovano nedostatkom amnionske tekućine, porođajem drugog fetusa (npr. blizanaca) ili abnormalnim oblikom maternice. Kada fetus ne može pravilno pomicati zglobove, višak tkiva se nakuplja oko tih zglobova, stežući ih .
• Određena medicinska stanja koja trudnica ima . Na primjer, bolest poput "(multiple skleroze)". Ako neko u vašoj porodici ima "(multiple skleroze)", i vi možete biti izloženi povećanom riziku.
• Genetske bolesti . Na primjer, stanja poput „mišićne distrofije“.
• Bolesti centralnog nervnog sistema . To uključuje mozak i kičmenu moždinu. Primjeri uključuju bolesti poput "(Moebiusovog sindroma)" i "(Spina bifida - Meningomielocele)".
• Bolesti neuromuskularnog sistema . Na primjer, mijastenija gravis.
• Bolesti vezivnog tkiva . Primjeri uključuju „(displaziju)“ i „(metatropni patuljasti rast)“.

U nekim slučajevima, smatra se da kombinacija genetskih i okolišnih faktora može igrati ulogu u nastanku artrogripoze.

Koji su tačno simptomi artrogripoze?

Simptomi artrogripoze mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe . Čak i unutar iste porodice, simptomi jedne osobe mogu biti drugačiji ili teži od drugih.

Univerzalni simptomi su:

• Ograničena sposobnost pokretanja malih i velikih zglobova.
• Možda se mali i veliki zglobovi uopće ne mogu pomicati.
• Smanjen rast mišića (hipoplastični mišići).
• Udovi su mekani i cjevastog oblika.
• Preko zglobova se formira membrana slična koži (mekotkivna mreža), koja sprječava njihovo kretanje.

Dodatne karakteristike koje mnogi ljudi primjećuju :

• Duge kosti ruku i nogu su abnormalno tanke i lako lomljive.
• Kriptorhizam je nemogućnost spuštanja testisa (testisa) u skrotum kod dječaka.

Karakteristike koje samo rijetki ljudi vide :

• Iščašeni kukovi, laktovi ili koljena.
• Problemi sa strukturom centralnog nervnog sistema (mozga i kičmene moždine).
• Problemi sa funkcionisanjem centralnog nervnog sistema (to jest, načinom na koji on funkcioniše).

Osobe s amioplazijom obično nemaju problema s unutrašnjim organima ili kognitivnim funkcijama . Međutim, oko 10% njih može imati problema sa trbuhom. Primjeri:

• Gastroshiza: Ovo znači rupu u želucu.
• `(Atrezija crijeva)`: Ovo znači blokadu crijeva.

Zglobovi nogu su najčešće pogođeni. Sljedeći su zglobovi ruku. Osim toga, ovi zglobovi također mogu biti često pogođeni:

• Ramena
• Koljena
• Lakat
• Gležanj
• Prsti
• Zglob
• Prsti na nogama
• Bokovi
• Vilični zglob

Koliko dugo traje artrogripoza (AMC)?

Artrogripoza je stanje koje se ne može u potpunosti izliječiti . Međutim, postoje tretmani koji mogu poboljšati kvalitet vašeg života . Fizikalna terapija, posebno, može vam pomoći u svakodnevnim zadacima poput oblačenja i pijenja vode.

Kako znate da li imate artrogripozu (AMC)?

Ponekad se stanje može otkriti prije rođenja bebe . Ako rutinski ultrazvučni pregled tokom trudnoće pokaže abnormalnosti u bebinim udovima, može se posumnjati da se radi o artrogripozi. Doktori obično primjećuju ove probleme sa zglobovima u drugom tromjesečju trudnoće . Tada vas ljekar može uputiti na genetsko savjetovanje .

Vaš genetski savjetnik će vam dati informacije o genetskim stanjima koja mogu uticati na vašu bebu. Pitat će vas o zdravstvenoj historiji vaše porodice i preporučiti sve potrebne genetske testove. Na primjer:

• (Uzimanje uzorka horionskih resica - CVS)
• `(Amniocenteza)`

Čak i nakon što se beba rodi, ljekari mogu dijagnosticirati ovo stanje posmatrajući njene simptome i provodeći različite testove . Ovi testovi uključuju:

• Studije nervne provodljivosti: Mjere brzinu kojom električni impulsi putuju kroz nerve.
• Elektromiografija (EMG): Snima električnu aktivnost mišića.
• (Biopsija mišića): Uzima se i pregleda mali komadić mišića.
• Sekvenciranje genoma: Identifikacija mutiranih gena.
• Krvne pretrage: Potražite abnormalnosti u genima i hromosomima.
• `(Niz komparativne genomske hibridizacije (CGH))`: Detektira promjene na hromosomima.
• Mikročip: Analizira hiljade gena odjednom.
• Egzomske studije: Identifikuju različite promjene u genima.

Ponekad se ljekari oslanjaju i na slikovne testove poput ultrazvuka i EMG-a.

Nakon što vaš ljekar utvrdi mogući osnovni uzrok vaše artrogripoze , razvit će plan liječenja . Vi možete pomoći u kreiranju tog plana.

Kako se liječi artrogripoza (AMC)?

Iako ne postoji specifičan lijek za artrogripozu, liječenje može značajno poboljšati kvalitet života djeteta .

Imajte na umu da ovo nije stanje koje sprečava dijete da živi dobar život. Uz pravilno liječenje, mnoge stvari se mogu uspješno postići.

Budući da su uzroci artrogripoze različiti za svakoga, liječenje varira od osobe do osobe .

Najčešće korišteni tretmani za artrogripozu su:

• Gipsane udlage se koriste za pomicanje ukočenih zglobova . One se postepeno mijenjaju kako bi zglob bio fleksibilniji.
• Fizikalna terapija : Ovo poboljšava pokretljivost zglobova i sprječava atrofiju mišića.
• Manipulacija zglobova : Ovo uključuje specijalistu koji nježno pomiče zglobove.
• Vježbe istezanja : One povećavaju fleksibilnost i opseg pokreta zglobova.
• Hirurški zahvat . Hirurški zahvat se može izvesti kako bi se povećao opseg pokreta zglobova kao što su skočni zglob, kuk, koljeno, ručni zglob ili lakat. Glavni cilj ovdje je poboljšanje funkcije djeteta . To uključuje oslobađanje kostiju od tkiva koje sprječava kretanje, omogućavajući mišićima da se kontrahiraju i kreću. Međutim, hirurški zahvat se izvodi u relativno malom broju slučajeva .

Stručnjaci preporučuju multidisciplinarni pristup . To znači da će vašem djetetu možda biti potrebno više od jednog tretmana. Najbolji rezultati se postižu kada tim ljekara i terapeuta radi zajedno.

Da li trebam posjetiti specijaliste?

Da, apsolutno. Postoji nekoliko stručnjaka koji mogu pomoći vašem djetetu s artrogripozom. Na primjer:

• Pedijatar
• Ortoped (specijalista za kosti i zglobove)
• Doktor koji se specijalizirao za neurološke bolesti (neurolog)
• Medicinski genetičar
• Ljekar rehabilitacije
• Fizioterapeut

Svi ovi ljudi rade zajedno kako bi kreirali najbolji plan liječenja za vaše dijete.

Postoje li neki tretmani koji se mogu raditi kod kuće?

Mnogim ljudima s artrogripozom će biti potrebna fizikalna terapija tokom cijele mladosti . Fizioterapeuti će vas naučiti vježbama koje možete raditi kod kuće . Vrlo je važno da ih radite pravilno.

Može li se artrogripoza (AMC) spriječiti?

Ovo je zaista van vaše kontrole . Ništa niste mogli učiniti da smanjite rizik od razvoja artrogripoze kod vašeg djeteta. Zato, molim vas, nemojte kriviti sebe .

Kakva je budućnost osobe s artrogripozom (AMC)?

Dugoročna perspektiva za osobe sa AMC zavisi od nekoliko faktora:

• Težina artrogripoze.
• Osnovni uzrok artrogripoze.
• Kako vaše ili tijelo vašeg djeteta reaguje na liječenje .

Ali dobra vijest je da većina ljudi s artrogripozom živi kao samostalni odrasli . Liječenje može toliko poboljšati njihovu pokretljivost da mogu živjeti normalnim životom, baš kao i ljudi bez artrogripoze.

Da li se artrogripoza pogoršava tokom vremena?

Artrogripoza nije progresivno stanje . To znači da se ukočenost zglobova ne pogoršava tokom vremena. Međutim, osnovno stanje koje je uzrokuje ponekad može biti ozbiljno . Stoga, kada ljekari potvrde da vaše dijete ima artrogripozu, dobra je ideja biti svjestan mogućih uzroka.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru o artrogripozi?

Postavljanje pitanja vašem ljekaru može vam pomoći da bolje razumijete artrogripozu. Razmislite o tome da svom ljekaru postavite ova pitanja o dijagnozi vaše bebe:

• Koju vrstu artrogripoze ima moje dijete?
• Koliko dugo će moja beba morati nositi gips?
• Koji je najbolji tretman za moje dijete?
• Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjetiti?
• Kada počinjemo s fizikalnom terapijom?
• Da li postoje neki lijekovi koje moje dijete treba uzimati?
• Kako mogu najbolje pomoći svom djetetu?

Osobe s artrogripozom rađaju se s ukočenim ili nepokretnim zglobovima. Mogu imati poteškoća s obavljanjem svakodnevnih zadataka, poput hodanja ili držanja čaše. Mnogim ljudima je potrebna fizikalna terapija, a ponekad i operacija, kako bi poboljšali kvalitetu života.

Posljednja stvar koju roditelj želi čuti je da nešto nije u redu s njegovom nerođenom ili novorođenom bebom. Molim vas, nemojte kriviti sebe . Ništa niste mogli drugačije učiniti. Ako vam je potrebna pomoć u suočavanju s ovom teškom situacijom, razgovarajte sa svojim ljekarom o savjetovanju i grupama podrške. Niste sami . Postoje i druge porodice koje prolaze kroz slične situacije.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Artrogripoza je stanje u kojem se beba rađa sa više od jednog smrznutog zgloba i nesposobnošću pravilnog kretanja. Možda zvuči zastrašujuće, ali zapamtite da uz pravilno liječenje i ljubavnu njegu, ova djeca mogu živjeti vrlo dobre živote .

Iako se specifičan uzrok ne uvijek pronađe, genetika i određena stanja tokom trudnoće mogu igrati ulogu . Vrlo je važno rano ga prepoznati i započeti liječenje poput fizikalne terapije, gipsanja ako je potrebno, a rijetko i operacije.

Zapamtite, ovo nije nešto što se može spriječiti, stoga, kao roditelji, nemojte se obeshrabriti . Sarađujte sa svojim medicinskim timom i pružite svom djetetu ono što mu je potrebno. Niste sami, postoji mnogo ljudi koji mogu pomoći.

Uz strpljenje, ljubav i odgovarajući medicinski savjet , čak i dijete s artrogripozom može imati lijepu budućnost.

Artrogripoza , ukočenost zglobova, kongenitalno stanje, zdravlje djeteta, genetske bolesti, fizikalna terapija, ukočenost više zglobova