Šta je ova čudna vrsta anemije i problema s bubrezima? (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom - aHUS) Hajde da razgovaramo!

Možete li zamisliti šta bi se dogodilo kada bi naš vlastiti odbrambeni sistem, imunološki sistem, umjesto da nas štiti od bolesti, počeo napadati naša vlastita tijela? To je jedno nesretno, ali donekle rijetko stanje o kojem ćemo danas govoriti, a to je aHUS ili atipični hemolitičko-uremijski sindrom . To je stanje kada se naši krvni sudovi oštete, formiraju se mali krvni ugrušci i smanjuje se protok krvi do vitalnih organa poput bubrega. Ovo stanje je često uzrokovano genetskom mutacijom .

Doktori obično dijagnosticiraju aHUS kada imate sva tri ova stanja zajedno:

• Mikroangiopatska hemolitička anemija : To znači da se crvena krvna zrnca uništavaju prebrzo, tako da vaše tijelo nije u stanju da stvori nove ćelije koje bi ih zamijenile.
• Trombocitopenija : Ovo je smanjenje broja trombocita, koji pomažu u zgrušavanju krvi.
• Akutno oštećenje bubrega : Ovo je vrsta zatajenja bubrega, ali se ponekad može preokrenuti.

Sva tri ova stanja mogu se javiti istovremeno ili ih mogu pogoršati druge bolesti.

Koja je razlika između običnog HUS-a i ovog aHUS-a?

U prošlosti se ovo stanje, nazvano HUS (hemolitički uremijski sindrom), dijelilo na dva glavna tipa.

• Tipični HUS (HUS povezan s proljevom): Ovo je često praćeno proljevom. Uzrokuje ga vrsta bakterije koja se zove E. coli . Neki ga nazivaju i STEC-HUS .
• aHUS o kojem danas govorimo (atipični HUS): Ovo nije vrsta dijareje koja se viđa. Većinu vremena, kod otprilike polovine ljudi koji razviju aHUS, uzrokuje ga genetska promjena, genetska mutacija . Doktori ponekad ovo stanje nazivaju komplementom posredovana trombotička mikroangiopatija (CM-TMA) .

Koji su specifični okidači za aHUS?

Jednostavno rečeno, neće svako ko ima genetsku mutaciju razviti aHUS. Često ga pokreću ili pogoršavaju druga zdravstvena stanja. Razmotrite sljedeće stvari:

• Period trudnoće
• Rak
• Razne infekcije
• Određeni lijekovi, posebno kemoterapijski agensi , imunosupresivni lijekovi , lijekovi za razrjeđivanje krvi , oralni kontraceptivi i neki protuupalni lijekovi .

Koji su simptomi aHUS-a?

Sada pogledajmo koje simptome pokazuje osoba s aHUS-om. Možete imati nekoliko ovih simptoma ili možete imati simptome koji se razvijaju postepeno.

• Osjećaj stalnog umora (Iscrpljenost)
• Blijeda koža (Pallor)
• Mučnina ili povraćanje
• Smanjeno izlučivanje urina
• Krv u urinu
• Visok krvni pritisak (hipertenzija)
• Otežano disanje (dispneja)
• Edem
• Konfuzija , gubitak pamćenja
• Vrućica

Većina ljudi nema sve ove simptome odjednom. Ponekad se javljaju postepeno, malo po malo. Možda ćete osjećati kao da već neko vrijeme patite od nečega, ali ne možete shvatiti šta je to. Ovi neurološki simptomi, to je ta zbrka koju sam ranije spomenuo, ne javljaju se svima, to je malo rjeđe.

Šta zaista uzrokuje aHUS?

Glavni uzrok aHUS-a je promjena u našoj DNK (genetska mutacija) ili stvaranje autoantitijela koja napadaju naše vlastite ćelije protiv "proteina komplementa" u našem imunološkom sistemu . Ove genetske promjene mogu se naslijediti od naših roditelja ili se mogu pojaviti nasumično. Ove genetske mutacije utiču na funkciju proteina koji se nazivaju "faktori komplementa" .

Zamislite ove 'faktore komplementa' kao male vojnike koji pomažu našim imunološkim ćelijama. Poput začinjavanja hrane, ovi proteini pronalaze štetne klice (poput bakterija i virusa) i označavaju ih kako bi ih druge imunološke ćelije mogle 'pojesti'. Najčešće pogođeni kod aHUS-a su faktori komplementa H, I, 3 i B.

Na primjer, funkcija faktora komplementa H je da zaštiti zdrave ćelije u našem tijelu i spriječi aktiviranje drugih faktora komplementa kada nisu potrebni. Sada zamislite šta se dešava ako ovaj faktor komplementa H ne radi ispravno (to jest, ako postoji mutacija u genu CFH) ? Naše ćelije ne dobijaju zaštitu koja im je potrebna. Evo šta se onda dešava:

• Naše vlastite imunološke ćelije greškom napadaju i oštećuju ćelije koje oblažu unutrašnjost naših krvnih sudova (endotelne ćelije) .
• Trombociti se skupljaju oko ovog oštećenja i formiraju krvni ugrušak. To blokira krvne sudove.
• To smanjuje protok krvi u naše organe, uzrokujući njihovo oštećenje i smanjenje njihove funkcije. Bubrezi su najviše pogođeni.
• Ovi krvni ugrušci oštećuju druge krvne ćelije koje prolaze kroz njih, uzrokujući stanje koje se naziva hemolitička anemija .

Kako znate da li imate aHUS?

Doktor će obično dijagnosticirati aHUS na osnovu vaših simptoma i rezultata testova koji provjeravaju vašu krvnu sliku i kako vaši organi funkcionišu. Također će uraditi testove kako bi se uvjerio da nemate druge bolesti koje uzrokuju slične simptome (kao što je prethodno spomenuti STEC-HUS).

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje aHUS-a?

Možda ćete morati uraditi testove poput ovih:

• Krvne pretrage: kompletna krvna slika (KKS) , testovi funkcije bubrega itd.
• Genetsko testiranje : Ovo testiranje provjerava genetske mutacije.
• Testovi stolice : Provjerite ima li infekcija poput E. coli.
• Biopsija bubrega : Uzimanje malog dijela bubrega za pregled.
• Slikovni testovi : kao što su ultrazvuk ili CT skeniranje .

Kako se liječi aHUS?

Liječenje aHUS-a zavisi od osnovnog uzroka i težine stanja. Ako imate blaži oblik aHUS-a, vaš ljekar vas može pratiti i pružiti vam potpornu njegu , kao što su transfuzije krvi ili lijekovi za visoki krvni pritisak, ako je potrebno.

Međutim, ako imate teški aHUS, možda će vam trebati liječenje poput ovog:

• Terapijska plazmaferazma : U ovom postupku se plazmatski dio krvi uklanja i daje nova plazma.
• Rituksimab ili drugi lijekovi koji se koriste za liječenje autoimunih bolesti.
• Dijaliza : Metoda čišćenja krvi kada bubrezi ne funkcionišu pravilno.
• Transplantacija bubrega : Ovo se radi samo u veoma teškim slučajevima.

Za osobe sa prethodno spomenutim mutacijama gena 'komplementa' , ljekari često koriste lijek pod nazivom ekulizumab za liječenje aHUS-a. Ekulizumab djeluje tako što blokira određene proteine ​​komplementa, sprječavajući vaš imunološki sistem da ošteti vaše vlastite krvne sudove.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Prilikom primjene Eculizumaba , možete biti nešto manje zaštićeni od meningokoknih i pneumokoknih vakcina. Stoga, ako je moguće, vaš ljekar vam može savjetovati da primite ove vakcine prije početka primjene Eculizumaba .

Šta budućnost nosi za nekoga sa aHUS-om?

Ako se ovo stanje dijagnosticira i liječi rano, stanja poput akutnog oštećenja bubrega uzrokovanog aHUS-om mogu se uspješno liječiti. Možete imati periode remisije bez simptoma. Međutim, ako nešto drugo ponovo izazove aHUS, on može ponovo postati opasan po život.

U prošlosti, oko polovina, ili 50%, ljudi sa aHUS-om razvilo je terminalnu bolest bubrega (ESKD) , što je značilo da su im bubrezi postali potpuno disfunkcionalni.

Ali postoje i dobre vijesti! Nove studije jasno pokazuju da je rizik od terminalne bolesti bubrega (ESKD) značajno smanjen kod osoba s aHUS-om zahvaljujući liječenju ekulizumabom .

Koji je rizik od smrti uzrokovane aHUS-om?

Teški slučajevi aHUS-a, poput zatajenja bubrega ili oštećenja drugih organa, su zaista ozbiljni. U tako teškim slučajevima postoji rizik od smrti od oko 15%.

Može li se aHUS spriječiti?

Budući da je često uzrokovan genetskim promjenama, aHUS se obično ne može spriječiti. Međutim, ako ste u riziku od razvoja teške bolesti, možda ćete moći izbjeći neke od stvari koje je izazivaju .

Kako da se brinem o sebi?

Ako vam je dijagnosticiran aHUS, razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima izbjegavanja stvari koje bi mogle pogoršati stanje. Također je važno znati simptome teškog slučaja.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako se već duže vrijeme osjećate letargično ili umorno – kao da imate hroničnu bolest koja ne prolazi – razgovarajte sa svojim ljekarom. Također, razgovarajte o svim drugim simptomima koje ste nedavno imali, poput promjene u vašim toaletnim navikama.

Kada trebam ići u jedinicu hitne pomoći (ETU) ?

Ako imate ove teške simptome, odmah idite na hitnu pomoć:

• Izlučivanje urina je znatno smanjeno.
• Konfuzija ili izmijenjena svijest.
• Jak otok.
• Teške poteškoće s disanjem.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Može biti korisno da svom ljekaru postavite pitanja poput ovih:

• Koliko je ozbiljno moje stanje?
• Šta je uzrokovalo eskalaciju ovoga?
• Mogu li spriječiti ovakve situacije u budućnosti?
• Na koje simptome trebam obratiti pažnju?
• Kada bih trebao/la ponovo doći da te vidim?

Koliko je često ovo stanje koje se naziva aHUS?

aHUS je veoma rijedak.Medicinsko stanje. Pogađa otprilike jednu od petsto hiljada osoba. Nešto je češće kod odraslih nego kod djece.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Saznanje da vi ili vaše dijete imate genetsko oboljenje može biti iskustvo koje mijenja život. aHUS je ozbiljno stanje koje može uzrokovati krvne ugruške i oštećenje organa. Međutim, nedavni razvoj lijeka pod nazivom ekulizumab značajno je poboljšao stopu preživljavanja ljudi s aHUS-om. Ako vam je dijagnosticiran aHUS, razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima izbjegavanja okidača i smanjenja rizika od ozbiljne bolesti. On ili ona vam mogu pomoći da shvatite šta trebate učiniti da biste ostali zdravi.

aHUS , bolest bubrega, krvni ugrušci, imunološki sistem, genetske mutacije, anemija, ekulizumab