Ne obraćamo mnogo pažnje na neke simptome koji se javljaju u našem tijelu, zar ne? Smatramo ih blagim bolom, malim osipom na koži ili samo običnim umorom. Ali ponekad, iza ovih naizgled normalnih simptoma, može se kriti rijetko i ozbiljno zdravstveno stanje. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj genetskoj bolesti, Fabryjevoj bolesti. Iako je ovo rijetka bolest, može biti vrlo važno da vi i vaša porodica budete svjesni nje.
Šta je Fabryjeva bolest?
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je genetska bolest kod koje se vrsta masne supstance u ćelijama našeg tijela ne može pravilno razgraditi, što uzrokuje njeno nakupljanje u našim organima. Kada se ova mast nagomila, može oštetiti najvažnije organe u našem tijelu, poput bubrega, srca i nervnog sistema.
Posebnost ove bolesti je u tome što se simptomi razlikuju od osobe do osobe . Kod nekih ljudi simptomi su vrlo suptilni, jedva primjetni, dok kod drugih mogu biti dovoljno ozbiljni da utiču na njihove živote. Također, budući da su ovi simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, ponekad je moguće bolest dijagnosticirati kasno.
Koji su uobičajeni simptomi?
Osoba s Fabryjevom bolešću može imati nekoliko simptoma istovremeno. Pogledajmo glavne i najčešće od njih.
| Simptom | Kakav je ovo osjećaj? |
|---|---|
| Bol u rukama i stopalima | Peckanje, utrnulost, trnci ili oštar bol u dlanovima i tabanima. Ponekad ovaj bol može biti nepodnošljiv. |
| Mrlje na koži | Često se pojavljuje kao nakupina malih, tamnocrvenih ili ljubičastih mrlja u području između stražnjice i koljena. Obično su bezbolne. |
| Smanjeno znojenje | Manje znojenje nego inače, ili kod nekih ljudi potpuno odsustvo znojenja, što otežava podnošenje vrućeg vremena ili vježbanja. |
| Česta groznica | Čest osjećaj groznice bez posebnog razloga. |
| Oticanje nogu | Oticanje, posebno u potkoljenicama, gležnjevima i stopalima. Ovo može biti znak da su bubrezi pogođeni. |
| Ekstremni umor | Osjećaj ekstremnog umora i slabosti tokom dana koji ne prolazi čak ni nakon dobrog noćnog sna ili odmora. |
| Problemi sa probavnim sistemom | Simptomi uključuju bol u stomaku odmah nakon jela, osjećaj sitosti, čestu stolicu, mučninu i povraćanje. |
Postoji li razlika u načinu na koji utiče na žene i muškarce?
Da, apsolutno. Zbog genetske prirode bolesti, muškarci je češće obolijevaju . Također, simptomi su izraženiji i teži kod muškaraca.
Čak i ako žene obole od Fabryjeve bolesti, mnoge možda neće imati nikakve simptome ili će imati vrlo blage simptome. Međutim, to ne znači da žene nisu pogođene bolešću. Neke žene mogu imati i teške simptome, posebno bolove u živcima. Stoga nije dobra ideja ignorisati simptome jer su blagi.
Kako ovo utiče na različite organe?
Nakupljanje masti kod Fabryjeve bolesti oštećuje različite dijelove tijela. Da vidimo kako.
Bubrezi
Jedna od najozbiljnijih i najopasnijih komplikacija ove bolesti je zatajenje bubrega. Masne naslage u krvnim sudovima sužavaju krvne sudove koji snabdijevaju bubrege, uzrokujući oštećenje bubrega. Simptomi mogu uključivati proteine ili krv u urinu i oticanje nogu. U težim slučajevima može biti potrebna doživotna dijaliza ili transplantacija bubrega.
Nervni sistem
Mnogi ljudi prvo iskuse Fabryjevu bolest s bolovima u živcima. Glavni simptomi su peckanje, utrnulost i nepodnošljiva bol, posebno u rukama i stopalima. Ova bolna stanja mogu trajati satima ili čak danima. Ovu bol mogu pratiti i bolovi u tijelu, groznica i ekstremni umor.
Srce
Srčane bolesti su također česte. Mogu uzrokovati nepravilan rad srca, zadebljanje srčanog mišića ili probleme sa srčanim zaliscima (kao što je mitralna insuficijencija). Ova stanja također mogu povećati rizik od ozbiljnih komplikacija poput moždanog udara.
Koža
Glavni simptom su tamnocrvene mrlje (angiokeratomi) o kojima smo ranije govorili. Kod dječaka se najčešće javljaju na rukama, koljenima, laktovima i području između kukova i koljena. Žene rjeđe razvijaju ove mrlje.
Oči
Ovo je vrlo specifičan simptom. Bijele, maglovite pruge ili prstenasti uzorci (rožnjačni spirala) mogu se pojaviti na površini oka u blizini rožnjače. Iako obično ne ometaju vid, vrlo su važni tragovi za doktora da dijagnosticira Fabryjevu bolest.
Ove vrste promjena na oku se rijetko viđaju kod drugih bolesti, tako da je prisustvo ove karakteristike od velike pomoći u dijagnosticiranju Fabryjeve bolesti.
Uši
Neki ljudi mogu osjetiti zujanje u ušima ili „tinitus“. Gubitak sluha može se javiti i postepeno tokom vremena ili iznenada.
Pluća i probavni sistem
Mogu se javiti respiratorni simptomi poput 'šuštanja' pri disanju, kratkoće daha i čestog kašljanja. Također, oko polovina žena ima simptome slične sindromu iritabilnog crijeva (IBS) (bol u želucu, nadutost).
Postoje li dvije vrste bolesti? (Tip 1 i tip 2)
Da. Fabryjeva bolest se uglavnom dijeli na dvije vrste.
1. Klasični tip (Tip 1): Ovo obično počinje u djetinjstvu. Upala i bol u udovima mogu biti jedan od prvih simptoma tokom djetinjstva.
2. Tip s kasnim početkom (Tip 2): Kod ovog tipa, djetinjstvo i adolescencija su normalni. Simptomi počinju da se pojavljuju nakon 20. godine života ili kasnije.
Bez obzira na vrstu, bolest se obično pogoršava s godinama. Glavni razlog za to je povećanje tjelesnih masnih naslaga tokom vremena.
Možda mislite da je ovo rijetka bolest i da je malo vjerovatno da će se dogoditi vama. Ali ako vi ili neko u vašoj porodici već duže vrijeme ima nekoliko simptoma spomenutih u ovom članku, nemojte to ignorisati. Najbolje što možete učiniti je da što prije posjetite ljekara i razgovarate o tome.On će provesti potrebne testove i utvrditi tačno šta uzrokuje ove simptome.
Poruka za ponijeti kući
- Fabryjeva bolest je rijetka genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje masti u organima tijela.
- Glavni simptomi su upala ruku i stopala, utrnulost, tamnocrvene mrlje na koži, smanjeno znojenje i ekstremni umor.
- Ova bolest može ozbiljno oštetiti važne organe poput bubrega, srca i nervnog sistema.
- Simptomi su češći i teži kod muškaraca, dok žene mogu imati blage ili nikakve simptome.
- Ako vi ili neko u vašoj porodici ima jedan ili više simptoma navedenih u ovom članku i oni traju duže vrijeme, odmah se obratite svom ljekaru za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar