Porodična hiperholesterolemija - Šta trebate znati o njoj

Da li u vašoj porodici postoje ljudi koji su imali srčani udar prije nego što ostare, odnosno u dobi od 40-50 godina? Ili je uobičajeno da ljudi u vašoj porodici stalno govore: "Visok holesterol, visok holesterol"? Većinu vremena mislimo da je razlog za to stvari poput onoga što jedemo i pijemo, a ne vježbamo. To je istina i to također ima utjecaja. Ali ponekad, pravi razlog iza ovog visokog holesterola može biti problem unutar našeg tijela, u našim genima. To je ono što u medicini nazivamo "porodična hiperholesterolemija" ili "FH". Danas ćemo o ovome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je familijarna hiperholesterolemija (FH)?

Porodična hiperholesterolemija je genetsko stanje koje se nasljeđuje od majke, oca ili oboje. To je stanje kada je "loš" holesterol, ili LDL holesterol, u našem tijelu vrlo visok od rođenja.

Zamislite naše krvne sudove kao arterije. Ovaj 'LDL' holesterol je poput žutog, voštanog sloja koji se lijepi za zidove tih arterija. Normalno, oni se nakupljaju malo po malo. Ali kod osobe sa 'FH', nivo 'LDL' holesterola je toliko visok da se ovaj voštani sloj počinje vrlo brzo i vrlo debelo nakupljati unutar krvnih sudova. To nazivamo 'aterosklerozom'. Vremenom, ovaj sloj raste i sužava krvne sudove, ponekad ih potpuno blokirajući. Tada se javljaju stvari opasne po život poput srčanog i moždanog udara.

Nivo LDL holesterola kod normalne zdrave osobe trebao bi biti manji od 100 mg/dL. Međutim, kod osobe sa FH, ova vrijednost može biti mnogo veća, kao što je 160 mg/dL, 190 mg/dL . U nekim težim slučajevima, može čak premašiti 400 mg/dL. Najopasnije je to što, budući da je ovo stanje prisutno od djetinjstva, ako se ne liječi, rizik od razvoja srčanih bolesti je vrlo visok u mnogo mlađoj dobi nego kod prosječne osobe.

Ova priča možda zvuči pomalo zastrašujuće, ali dobra vijest je da ako je rano prepoznate, uzmete prave lijekove i promijenite način života, možete je gotovo u potpunosti kontrolirati i živjeti zdravim životom.

Postoje dvije glavne vrste FH.

Ovo stanje se dijeli na dva glavna tipa na osnovu načina na koji ga nasljeđujemo. To je vrlo jednostavno za razumjeti.

Zamislite da naša tijela imaju dvije 'upute' za kontrolu holesterola. Jedne dobijamo od majke, a druge od oca.

1. Heterozigotna FH: Ovo je najčešći tip. Ovdje se dešava da postoji defekt u 'uputstvu za genetski inženjering' (genu) koji se nasljeđuje samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. To znači da je jedno uputstvo ispravno, a drugo ima malu grešku. Zbog toga je kontrola holesterola malo poremećena.

2. Homozigotna FH: Ovo je vrlo rijetko, a ujedno i vrlo teško.Tip. Ono što se ovdje dešava jeste da su i 'upute' primljene i od mame i od tate pogrešne. Tada mehanizam koji kontroliše holesterol postaje vrlo slab. Nivo 'LDL' holesterola kod ovih ljudi je vrlo visok.

„FH“ je genetska bolest u kategoriji „autosomno dominantnog“. To jednostavno znači da dijete ne mora naslijediti defektni gen od oba roditelja da bi naslijedilo bolest, dovoljno je da je naslijedi samo od jednog roditelja .

Koliko je ovo stanje često? Koji su simptomi?

Procjenjuje se da jedna od 250 osoba na svijetu ima uobičajeno stanje "heterozigotna FH". Ali najtužnije je to što 9 od 10 ovih ljudi ne zna da imaju tu bolest .

Često, FH ne pokazuje nikakve specifične simptome u ranim fazama. Možda nećete znati da imate FH sve dok ne doživite srčani udar, poput bolova u prsima. Ali tada može biti prekasno. To je zato što se naslage holesterola u krvnim sudovima osobe sa FH počinju formirati od dana rođenja.

Vremenom, nakupljanje holesterola može dovesti do sljedećih simptoma.

Kako se postavlja dijagnoza FH?

Ako vaš ljekar posumnja da imate FH, pregledat će nekoliko stvari kako bi potvrdio dijagnozu.

• Analiza krvi: Ovo je najvažnije. Analiza krvi pod nazivom "lipidni profil", koja provjerava nivo holesterola, traži abnormalno visoke nivoe "LDL" holesterola. Ako je veći od 190 mg/dL kod odrasle osobe ili veći od 160 mg/dL kod djeteta, sumnja se na "FH".
• Porodična medicinska anamneza: Ovo je veoma važno. Vaš ljekar će vam svakako postaviti pitanja poput: "Jesu li vaš otac, majka, baka i djed ili braća i sestre ikada imali srčani udar u mladosti?" "Da li neko u vašoj porodici ima visok holesterol?"
• Fizički pregled: Ljekar će pregledati vaše tijelo na bilo kakve znakove ksantoma (kožnih kvržica) ili kornealnog arkusa (podočnjaka) spomenutih ranije.
• Genetsko testiranje (DNK test): U nekim slučajevima, genetsko testiranje se može uraditi kako bi se definitivno potvrdila bolest. Ovo može provjeriti defekte u glavnim genima koji uzrokuju FH (kao što su APOB, LDLR ili PCSK9).

Koji su tretmani?

`FH` nije bolest koju možemo izliječiti. Jer je to nešto što dolazi s našim genima. Ali se može vrlo dobro kontrolirati . Glavni cilj liječenja je smanjenje nivoa `LDL` holesterola koliko god je to moguće, smanjujući rizik od srčanih bolesti.

1. Lijekovi (vrste lijekova)

Same promjene načina života nisu dovoljne za kontrolu holesterola kod osobe sa "FH". Stoga , osoba mora uzimati jedan ili više lijekova do kraja života .

• Statini:Ovo su najčešći lijekovi prve linije. Djeluju tako što smanjuju proizvodnju holesterola u jetri.
• PCSK9 inhibitori: Ovo je relativno nova klasa lijekova za injekcije. Vrlo su efikasni za ljude čiji se nivo holesterola ne može kontrolisati samo statinima.
• Ezetimib: Ovaj lijek djeluje tako što smanjuje apsorpciju holesterola iz hrane koju jedemo. Često se daje u kombinaciji sa statinima.
• Drugi lijekovi: Pored toga, postoje i drugi lijekovi kao što su „sekvestranti žučne kiseline“ i „fibrati“. Vaš ljekar će odlučiti koji je lijek najprikladniji za vas.

2. Promjene načina života

Uz uzimanje lijekova, važno je i pridržavati se zdravog načina života. To ne samo da povećava efikasnost lijekova, već može i dodatno smanjiti rizik od srčanih bolesti.

3. Drugi specifični tretmani

Za osobe s vrlo teškim homozigotnim FH, sami lijekovi možda neće moći kontrolirati holesterol. Za ove osobe se provodi tretman koji se naziva LDL afereza. To je slično dijalizi. Uzima se mala količina krvi, propušta se kroz aparat koji uklanja loš LDL holesterol, a zatim se ponovo ubrizgava u tijelo. To se radi jednom ili dva puta sedmično.

Ako imate FH, šta biste trebali učiniti?

Ako vam je dijagnosticirana "FH", to se ne tiče samo vas. To je važna poruka za cijelu vašu porodicu.

Ako dijete ima porodičnu historiju `FH`, holesterol se može testirati čak i od druge godine života. Jer što prije započne liječenje ovog stanja, veća je vjerovatnoća komplikacija u budućnosti.

Ako imate `FH`, ne paničite. Ostanite u kontaktu sa svojim ljekarom. Uzimajte lijekove na vrijeme. Promijenite način života. Tada i vi možete živjeti dug i zdrav život kao i svi ostali.