Imate li problema s bubrezima? Hajde da razgovaramo o Fanconijevom sindromu!

Da li stalno osjećate nezamislivu žeđ? Ili, ako se radi o malom djetetu, jeste li primijetili bol u njegovom tijelu i slabe kosti? Ponekad se iza ovih simptoma može kriti bolest o kojoj nismo mnogo čuli, ali je vrlo važno znati. Jedno takvo stanje je Fanconijev sindrom. Danas ćemo o ovome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Fanconijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Fanconijev sindrom je stanje koje nastaje kada vrlo osjetljiv sistem kanala u našim bubrezima, posebno proksimalni tubulusi, ne funkcioniše ispravno. Sada razmislite o tome na ovaj način: naši bubrezi su poput super sistema filtera u našem tijelu. Oni filtriraju krv i uklanjaju otpadne proizvode kao urin. Oni također reapsorbiraju esencijalne hranjive tvari, poput elektrolita i glukoze.

Međutim, u bubrezima osobe sa Fanconijevim sindromom, ovi takozvani proksimalni tubuli ne funkcionišu ispravno. Ono što se dešava jeste da se stvari koje su esencijalne za tijelo ne apsorbuju ponovo u tijelo i izlučuju se urinom. Drugim riječima, vrijedne stvari se rasipaju.

Među esencijalnim supstancama koje se na ovaj način izlučuju iz tijela, uglavnom su prisutne sljedeće:

• Fosfor
• Glukoza
• Kalij
• Bikarbonat
• Mokraćna kiselina
• Aminokiseline

Ove stvari su potrebne za gotovo svaki proces u našem tijelu. Dakle, kada se one iscrpe, počinju se javljati problemi.

Ko može razviti Fanconijev sindrom?

Ovo je bolest koja zaista može pogoditi bilo koga. Postoje dva glavna načina na koja se može pojaviti.

1. Naslijeđeni Fanconijev sindrom: Ovo je genetsko stanje, što znači da se nasljeđuje ili od majke ili od oca.

2. Stečeni Fanconijev sindrom: Ovo stanje se može javiti u nekom trenutku života, iz drugih razloga.

Koji su simptomi Fanconijevog sindroma?

Simptomi se također mogu neznatno razlikovati ovisno o tome je li u pitanju kongenitalna ili stečena bolest.

Simptomi kongenitalnog Fanconijevog sindroma:

• Često mokrenje: Izlučivanje više urina nego inače.
• Dehidracija: Nedostatak vode u tijelu.
• Stalna žeđ (Polidipsija): Osjećaj da ne unosite dovoljno vode bez obzira na to koliko pijete.
• Bol u kostima: Možete osjetiti bol u tijelu, posebno u kostima.
• Slabost mišića.
• Oslabljene kosti: Kosti mogu postati krhke i lako se lomiti.
• Prijelomi kostiju: Čak i manji pad može uzrokovati lom kosti.
• Mali rast: Možda ste niži od drugih osoba iste dobi.

Kasniji simptomi Fanconijevog sindroma:

• Slabost mišića.
• Nizak nivo fosfata u krvi (hipofosfatemija): Ovo može uzrokovati probleme s kostima.
• Nizak nivo kalija u krvi (hipokalemija): Ovo također može utjecati na otkucaje srca.
• Hiperaminoacidurija je prisustvo viška aminokiselina u urinu.
• Povećana kiselost u tijelu (metabolička acidoza): Ovo može uzrokovati umor i otežano disanje.
• Često mokrenje.
• Dehidracija.
• Stalna žeđ.

Sada možete vidjeti da su neki od ovih simptoma slični, pa je najbolje potražiti medicinski savjet kako biste tačno saznali šta se dešava.

Šta uzrokuje Fanconijev sindrom?

Može biti mnogo razloga. Podijelimo ih na dva dijela.

Uzroci kongenitalnog Fanconijevog sindroma:

To su obično genetska stanja.

• Cistinoza: Uzrokuje je nakupljanje aminokiseline cistina u tijelu. Može zahvatiti mnoge dijelove tijela, uključujući bubrege, oči, mišiće, srce i mozak. Glavni je uzrok kongenitalnog Fanconijevog sindroma.
• Loweov sindrom: Ovo je također rijetko genetsko stanje povezano s X hromosomom. Utiče na oči, bubrege i mozak. Simptomi su obično vidljivi pri rođenju.
• Wilsonova bolest: U ovom stanju, tijelo nije u stanju pravilno ukloniti bakar. Kada se bakar nakuplja, može oštetiti jetru, mozak, bubrege i oči.
• Nasljedna intolerancija na fruktozu: Uzrokovana je nedostatkom enzima aldolaze B, koji uzrokuje nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) prilikom konzumiranja voćnog šećera (fruktoze) i saharoze, što može uticati na jetru.
• Dentova bolest: Ovo je također rijetka bolest bubrega. Može uzrokovati proteine ​​u urinu, povećan kalcij u urinu, naslage kalcija u bubrežnim tubulima (nefrokalcinoza), bubrežne kamence i na kraju zatajenje bubrega (hronična bolest bubrega). Uglavnom se javlja kod muškaraca.
• Glikogenoza: Ovo je genetsko stanje uzrokovano defektom proteina zvanog GLUT2, koji transportuje glukozu. Poznato je i kao Fanconi Bickelov sindrom.
• Nasljedna tirozinemija tipa I: Ovo je defekt u metabolizmu aminokiseline tirozina, koji može uticati na jetru, živce i bubrege, što dovodi do Fanconijevog sindroma.

Uzroci kasnije pojave Fanconijevog sindroma:

• Neki lijekovi:Ovo stanje se može javiti kao nuspojava određenih lijekova, poput antibiotika, lijekova za HIV/AIDS i kemoterapijskih lijekova, koji mogu oštetiti bubrege.
• Transplantacija bubrega: Ovo se može dogoditi zbog lijekova koji se koriste nakon transplantacije bubrega, oštećenja bubrega tokom operacije ili odbacivanja transplantiranog bubrega.
• Multipli mijelom: Ovo je rak plazma ćelija u krvi. Abnormalni protein koji proizvode ove ćelije može uticati na bubrege, uzrokujući Fanconijev sindrom.
• AL amiloidoza (primarna amiloidoza): U ovom slučaju, protein u plazma ćelijama postaje abnormalan i utiče na brojne organe, uključujući bubrege.
• Proksimalna tubulopatija lakog lanca (LCPT): U ovom stanju, abnormalni proteini se također talože u bubrezima.
• Trovanje olovom: Prekomjerna izloženost olovu je također uzrok. Stare boje, neke baterije i neki tradicionalni lijekovi također mogu sadržavati olovo, stoga budite oprezni.
• Izloženost toluenu: Toluen je hemikalija koja se nalazi u žvakaćim gumama, bojama i tekućinama za čišćenje metala. Udisanje ovih tvari (npr. miris žvakaće gume) može uzrokovati Fanconijev sindrom.
• Neki biljni lijekovi: Utvrđeno je da su i neki biljni lijekovi koji sadrže aristolohsku kiselinu povezani s ovim. Stoga se ne preporučuje upotreba takvih stvari bez savjeta ljekara.

Koji specifični lijekovi uzrokuju Fanconijev sindrom?

Općenito, ove vrste lijekova su identificirane kao one koje češće uzrokuju Fanconijev sindrom:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproična kiselina (Valproična kiselina)
• Aminoglikozidni antibiotici, poput gentamicina
• Deferasiroks `(Deferasiroks)`

Neće se ovo pojaviti kod svih koji koriste ovaj lijek, ali postoji rizik. Stoga, ako ljekar prepiše ovaj lijek, on će vas pratiti.

Da li je Fanconijev sindrom zarazan?

Ne. Ovo nije zarazna bolest. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu bliskim kontaktom.

Kako se dijagnosticira Fanconijev sindrom?

Doktor će vas pitati o vašim simptomima i lijekovima koje uzimate. Zatim će obaviti fizički pregled. Može uraditi i neke testove kako bi potvrdio dijagnozu. Možda ćete biti upućeni i ljekaru koji je specijalizovan za bolesti bubrega (nefrolog).

Koji se testovi rade za ovo?

Uglavnom se rade analize urina i krvi.

• Analiza urina / Analiza urina:Uzet će vam uzorak urina i provjeriti sadrži li visoke razine tvari poput glukoze, aminokiselina i fosfata. Ako su te vrijednosti visoke, to je znak Fanconijevog sindroma.
• Analize krvi: Analize krvi također provjeravaju niske nivoe fosfata, bikarbonata i kalija. Niske nivoe ovih je također znak ove bolesti.

Doktor postavlja dijagnozu na osnovu informacija dobijenih ovim testovima.

Može li se Fanconijev sindrom izliječiti?

Ovo zavisi od uzroka bolesti.

• Genetska stanja koja uzrokuju Fanconijev sindrom često je teško u potpunosti izliječiti. Međutim, promjene u ishrani i liječenje mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
• Ako se uzrok Fanconijevog sindroma identifikuje i liječi, bubrezi se ponekad mogu oporaviti. Međutim, to nije uvijek zagarantovano. Međutim, simptomi se mogu kontrolisati, a oštećenje bubrega, mišića i kostiju može se ograničiti.

Kako se liječi Fanconijev sindrom?

Metoda liječenja također varira ovisno o uzroku i težini bolesti.

1. Liječenje osnovnog uzroka: Ljekar će prvo liječiti osnovno stanje koje je uzrokovalo Fanconijev sindrom. Na primjer, ako je uzrokovan lijekom, lijek se može prekinuti ili se doza može smanjiti.

2. Obnavljanje: Tijelo se obnavlja esencijalnim hranjivim tvarima (elektroliti, tekućine) koje se gube putem urina. To se može postići promjenama u prehrani, oralnim dodacima prehrani ili intravenskim (IV) infuzijama.

3. Kontrola kiselosti tijela (metabolička acidoza): Budući da mnogi ljudi doživljavaju ovo stanje, mogu se dati stvari poput natrijum bikarbonata kako bi se obnovila pH vrijednost krvi (pH skala).

4. Za osobe s niskim nivoom fosfata: Budući da nizak nivo fosfata slabi kosti, mogu se davati suplementi fosfata i vitamin D.

5. Posebna prehrana za kongenitalne bolesti: Ako se dijete rodi s Fanconijevim sindromom, možda će mu trebati posebno formulirana prehrana. Na primjer, možda će morati ograničiti unos hrane koja sadrži fruktozu, galaktozu ili tirozin. To ovisi o osnovnom genetskom stanju.

Najvažnije je slijediti upute ljekara. Ako pokušate sami raditi stvari, situacija se može pogoršati.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

Ovo također može uveliko varirati ovisno o uzroku. Neki slučajevi Fanconijevog sindroma koji se razviju kasnije mogu se riješiti u roku od nekoliko dana ili sedmica. Međutim, neka kongenitalna i kasnije nastala stanja mogu biti dugotrajna. Stoga je važno biti strpljiv i poduzeti liječenje.

Može li se Fanconijev sindrom spriječiti?

Ne možemo ništa učiniti da spriječimo genetska stanja koja su prisutna pri rođenju. Međutim, postoje neke stvari koje možemo učiniti da se zaštitimo od kasnijeg razvoja Fanconijevog sindroma :

• Izbjegavajte izlaganje olovu. Olovo se može naći u staroj farbi za kuće, nekim igračkama i olovnim vodovodnim cijevima.
• Razgovarajte s ljekarom prije upotrebe biljnih ili drugih dodataka prehrani. Neki od njih mogu biti štetni za bubrege.
• Razgovarajte sa svojim ljekarom o rizicima bilo kojih lijekova (npr. antibiotika, lijekova protiv raka) koje vam on ili ona prepiše. Ako je lijek neophodan, ljekar će se pobrinuti i za vaše bubrege.

Šta možete očekivati ​​ako imate Fanconijev sindrom?

Danas, doktori i istraživači znaju mnogo o Fanconijevom sindromu i kako ga liječiti. Novi tretmani su omogućili mnogim ljudima da žive normalnim životom.

• Kongenitalni Fanconijev sindrom: Simptomi se obično javljaju u djetinjstvu. Ako je uzrokovan cistinozom, dijete može imati problema s rastom i debljanjem. Zatajenje bubrega može se javiti rano. Mogu biti pogođeni i drugi organi, poput očiju, jetre i kostiju.
• Fanconijev sindrom s kasnijim početkom: Nakon što se uzrok utvrdi i liječi, bubrezi se mogu oporaviti. Međutim, ponekad oštećenje bubrega može biti trajno.

Koliko dugo možete živjeti sa Fanconijevim sindromom?

Nije moguće tačno reći koliko će ovo trajati. Ako se pridržavate odgovarajućeg tretmana i medicinskog plana, možete živjeti normalnim životom. Međutim, ako vam bubrezi otkažu, vaš životni vijek može biti smanjen. U slučajevima urođenih stanja, životni vijek varira ovisno o prirodi genetske bolesti.

Kako da se brinem o sebi?

Vaš ljekar će razviti plan liječenja koji vam odgovara. To može uključivati ​​uzimanje dodataka prehrani, promjene u prehrani i promjene načina života. Važno je da se tačno pridržavate uputa svog ljekara. Obavezno idite na preglede na vrijeme i uzimajte lijekove kako vam je propisano.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate simptome Fanconijevog sindroma ili bilo kojeg od stanja o kojima smo razgovarali, a koja ga mogu uzrokovati, odmah se obratite ljekaru. Rano otkrivanje je lakše za liječenje i može smanjiti komplikacije.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

• Kako znate da li imam Fanconijev sindrom?
• Koje se vrste testova rade za dijagnosticiranje ovoga?
• Je li to nešto s čime sam rođen ili nešto što sam kasnije razvio?
• Šta je uzrok mog Fanconijevog sindroma?
• Trebam li posjetiti specijalistu?
• Koje dodatne hranjive tvari trebam uzimati?
• Koji je moj rizik od otkazivanja bubrega?
• Hoće li mi biti potrebna transplantacija bubrega?
• Trebam li se podvrgnuti genetskom testiranju?
• Koliko često trebam dolaziti da pratim svoje stanje?
• Postoje li grupe podrške za osobe sa Fanconijevim sindromom?

Koja je razlika između Fanconijevog sindroma i Fanconijeve anemije?

Ovo je nešto oko čega su mnogi ljudi zbunjeni. Fanconijev sindrom i Fanconijeva anemija su dva potpuno različita stanja.

• Fanconijev sindrom je problem u kojem bubrezi nisu u stanju da ponovo apsorbuju supstance koje su tijelu potrebne.
• Fanconijeva anemija je rijetka, nasljedna bolest koja utiče na koštanu srž. U ovom stanju, koštana srž nije u stanju da proizvodi zdrave krvne ćelije. Takođe povećava rizik od razvoja leukemije i drugih vrsta raka.

Dakle, možete vidjeti koliko su ova dva različita.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Fanconijev sindrom je rijetko stanje koje pogađa bubrege, ali je važno biti svjestan toga. Uzrokuje gubitak esencijalnih hranjivih tvari iz tijela putem urina. Može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije u životu iz drugih razloga.

Možda ćete osjećati strah i anksioznost kada čujete za ovu bolest. Međutim, uz današnje napredne tretmane, mnogi ljudi su u stanju da žive normalnim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, razgovarajte s ljekarom. On ili ona mogu odgovoriti na vaša pitanja, uputiti vas specijalistu ako je potrebno ili pružiti informacije o grupama za podršku. Ne paničite i slijedite ispravne medicinske savjete.

Fanconijev sindrom, bolest bubrega, genetske bolesti, elektroliti, poremećaji mokraćnog sistema, zdravlje djeteta, nuspojave lijekova