Svi stalno pričamo o holesterolu i brinemo se zbog toga, zar ne? Ali razmislite o tome, jeste li ikada čuli za nasljednu bolest kod koje su nivoi holesterola abnormalno visoki od djetinjstva, možda čak i u djetinjstvu? Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti. To se zove homozigotna porodična hiperholesterolemija (HoFH). Iako je naziv malo kompliciran, shvatimo ga jednostavno.
Šta je homozigotna familijarna hiperholesterolemija?
Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja našem tijelu otežava uklanjanje "lošeg" holesterola, odnosno LDL (lipoproteina niske gustoće) holesterola, iz krvi. Svi znamo da je holesterol voštana supstanca koja je potrebna našim ćelijama. Zadatak LDL holesterola je da prenosi ovaj holesterol kroz tijelo putem krvi.
Ali kada nivo LDL-a postane previsok, ovaj dodatni holesterol počinje se nakupljati u krvnim sudovima koji snabdijevaju krvlju naše srce, arterijama. Vremenom, ovi depoziti mogu blokirati arterije, prekidajući dotok krvi i kisika do srca i povećavajući rizik od srčanog udara .
Ova bolest je kongenitalna. To znači da možete imati visok holesterol od djetinjstva. Ovo je ozbiljno stanje koje se ne može izliječiti i mora se liječiti tokom cijelog života.
Ako se ne liječi, muškarci s ovim stanjem mogu razviti srčane bolesti u 40-im, a žene u 50-im. Stoga je izuzetno važno biti svjestan ovoga i potražiti odgovarajući tretman.
Šta je razlog za to?
Ovo nazivamo genetskom bolešću. Strogo govoreći, ovu bolest dobijate samo ako naslijedite dvije kopije gena koji ne funkcioniše ispravno, jednu od majke, a drugu od oca .
Normalno, naša jetra uklanja višak LDL holesterola iz krvi. Jetra za to ima posebne 'LDL receptore'. Oni su poput magneta koji hvataju holesterol i uklanjaju ga iz krvi. Ali kod nekoga s ovom bolešću, zbog naslijeđenog defektnog gena, ovi receptori ne rade ispravno. Rezultat je da nivo holesterola nekontrolirano raste.
Možda ste čuli i za 'heterozigotnu' porodičnu hiperholesterolemiju. Ovo stanje se javlja kada se defektni gen nasljeđuje samo od jednog roditelja. Ovo stanje nije tako ozbiljno kao 'homozigotna'.
Koji su simptomi ove bolesti?
Postoji nekoliko glavnih simptoma koji se mogu koristiti za identifikaciju ove bolesti. Pogledajmo ih u tabeli.
| Karakteristično | Opis |
|---|---|
| Vrlo visok nivo holesterola | Ukupni nivo holesterola može biti 600 mg/dL ili više (zdrav nivo je manji od 200). |
| Kožne naslage (ksantomi) | Žute, voštane kvržice ispod kože na laktovima, koljenima i stražnjici. To su naslage holesterola. |
| Naslage na očnim kapcima (ksantelazme) | Žute masne naslage na kapcima. |
| Promjene na oku (Arcus cornealis) | Sivi ili bijeli prsten oko modrice. |
| Simptomi srca | Simptomi poput bolova u prsima (angina), kratkoće daha i ubrzanog rada srca mogu se pojaviti u mladoj dobi. |
Kako dijagnosticirati bolest?
Ako imate ove simptome, važno je da posjetite svog ljekara. Ljekar će prvo obaviti fizički pregled i postaviti vam nekoliko pitanja.
- Jeste li primijetili nešto poput žutih mrlja na koži?
- Imate li bolove u prsima?
- Osjećate li nedostatak daha?
- Da li i vaši roditelji imaju visok holesterol?
Zatim će vam ljekar uraditi analizu krvi kako bi provjerio nivo holesterola. Također može uraditi genetski test kako bi utvrdio da li imate neispravan gen koji uzrokuje bolest. Vaš ljekar može testirati i članove vaše uže porodice.
Metode liječenja i upravljanje
Glavni cilj liječenja je snižavanje nivoa LDL holesterola i smanjenje rizika od srčanih bolesti.Često ćete biti upućeni kod ljekara koji je specijalizovan za bolesti holesterola poput ove (lipidolog).
Promjene u načinu života i prehrani
Prvi korak je usvajanje zdrave prehrane za srce koja ima nizak sadržaj zasićenih masti, holesterola i šećera. Također je važno prestati pušiti, ograničiti unos alkohola i svakodnevno vježbati.
Lijekovi
Budući da su vam nivoi holesterola abnormalno visoki, možete započeti s visokim dozama statina , koji djeluju tako što sprječavaju jetru da proizvodi holesterol.
Uz to, mogu se dodati i drugi lijekovi koji smanjuju količinu holesterola apsorbiranog iz hrane (npr. Ezetimib , PCSK9 inhibitori , Lomitapid ).
Specifični tretmani
Ako se holesterol ne može kontrolisati samo lijekovima, morat će se razmotriti druge metode liječenja.
- Afereza: Ovo je postupak sličan dijalizi za bubrežne pacijente. U bolnici ste povezani na aparat, krv se uzima iz vašeg tijela, LDL holesterol se filtrira, a pročišćena krv se vraća u vaše tijelo. Ovo je tretman koji traje nekoliko sati i potrebno ga je redovno raditi.
- Transplantacija jetre: Ako nijedan od gore navedenih tretmana nije uspješan, transplantacija jetre može biti posljednje rješenje. Nova zdrava jetra ima LDL receptore, koji mogu pomoći u kontroli holesterola. Ovo je vrlo ozbiljna operacija, a oporavak može trajati od 6 mjeseci do godinu dana.
Prilikom podvrgavanja tako ozbiljnom liječenju, veoma je važno potražiti emocionalnu podršku od porodice i prijatelja. Otvoreno razgovarajte o tome sa svojim ljekarom.
Poruka za ponijeti kući
- Homozigotna familijarna hiperholesterolemija je ozbiljno, ali rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje vrlo visoke nivoe holesterola.
- To je zato što nasljeđuju dva defektna gena i od majke i od oca.
- Ranim otkrivanjem i započinjanjem liječenja u ranoj dobi, rizik od srčanih bolesti u mladoj dobi može se smanjiti.
- Liječenje je doživotno i može uključivati lijekove, dijetu, vježbanje i eventualno specijalizirani tretman (aferezu).
- Ako je neko u vašoj porodici imao srčanu bolest ili visok holesterol u mladosti, mudro je da provjerite holesterol prema savjetu ljekara.
- Niste sami na ovom putovanju. Sarađujte sa svojim ljekarom, porodicom i grupama za podršku kako biste uspješno upravljali ovim stanjem.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar