Šta je Huntingtonova bolest? Hajde da razgovaramo jednostavnim riječima

Da li je neko u vašoj porodici ili neko koga poznajete iznenada počeo čudno da se ponaša? Možda im se udovi nekontrolisano trzaju? Ili im pamćenje polako blijedi i čini se da gube svoju nekadašnju snagu? Normalno je da se osjećamo uplašeno kada vidimo ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o stanju koje može izazvati ove simptome, ali o kojem se ne govori mnogo u društvu. To je Huntingtonova bolest . Nemojte se uzbuniti kada čujete ovo ime. Hajde da o svemu razgovaramo jednostavno i jasno.

U redu, šta je onda Huntingtonova bolest?

Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetska bolest koja uzrokuje postepeno odumiranje nervnih ćelija u našem mozgu tokom vremena i prenosi se s generacije na generaciju . Uglavnom utiče na dijelove mozga koji kontrolišu naše pokrete, razmišljanje i ponašanje.

To s vremenom dovodi do smanjenja motoričkih sposobnosti, razmišljanja i sposobnosti donošenja odluka, te povećanog rizika od razvoja problema s mentalnim zdravljem poput depresije i anksioznosti.

Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​između 30. i 40. godine života. Međutim, ponekad bolest može početi u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi, prije 20. godine života. U tom slučaju, to nazivamo juvenilna Huntingtonova bolest (JHD) .

Zašto se ova bolest javlja? Kako se nasljeđuje?

Ovo je uzrokovano defektom u jednom od naših gena. Godine 1993. naučnici su otkrili gen koji ovo uzrokuje. Ovaj gen je prisutan u svima nama. Međutim, neke porodice mogu imati mutiranu kopiju ovog gena. Taj mutirani gen se prenosi s roditelja na djecu.

Zamislite da vaša majka ili vaš otac imaju Huntingtonovu bolest. Ako je tako, imate 50% šanse da naslijedite mutaciju koja uzrokuje bolest. To je kao bacanje novčića. Možda ćete je dobiti, a možda i nećete.

• Ovaj mutantni gen može se naslijeđivati ​​bez obzira na spol.
• Ako nemate mutirani gen, nikada nećete razviti Huntingtonovu bolest. I nećete prenijeti bolest na svoju djecu.
• Ova bolest se ne prenosi s generacije na generaciju . To jest, ako je otac ima, sin je ne može razviti bez oca.

Da li je ovaj gen dominantan ili recesivan?

Vrlo je jednostavno. Zamislite da imate dva gena, jedan od majke i jedan od oca. 'Dominantni' gen je kao najpametnije dijete u razredu. Ako je on prisutan, njegova moć je u igri. Mutirani gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest je također dominantan . Dakle, čak i ako dobijete mutantni gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da izazove bolest.

Ako vi ili neko u vašoj porodici razmišljate o genetskom testiranju, važno je da prvo potražite genetsko savjetovanje. Oni vam mogu objasniti šta možete očekivati ​​od rezultata testa.

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: motoričke sposobnosti, kognitivne funkcije i poremećaji ponašanja . Ovi simptomi se obično ne pojavljuju odjednom, već se razvijaju postepeno kroz nekoliko faza.

Simptomi u kasnoj fazi

U ovoj fazi, pacijentu je potrebna pomoć drugih pri obavljanju zadataka. Hodanje i govor mogu potpuno prestati. Međutim, čak i u ovoj fazi, pacijent je često u stanju prepoznati svoje voljene.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ako imate simptome, vaš ljekar će vas pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji i obaviti fizički pregled. Zatim će vjerovatno zatražiti neke neurološke testove i genetski test. Neurološki testovi traže:

• Refleksi
• Snaga mišića
• Stanje
• Vid i sluh
• Raspoloženje i mentalno stanje
• Pamćenje i sposobnost rasuđivanja

Metode liječenja i upravljanje

Iako još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani koji mogu kontrolirati simptome i olakšati život. Nije bez razloga što doktori kažu: "Ne možemo dodati godine vašem životu, ali možemo dodati život vašim godinama."

Najvažnije je potražiti pomoć tima stručnjaka iz različitih oblasti. Ovaj tim može uključivati ​​neurologe, fizioterapeute, radne terapeute, logopede, psihijatre i nutricioniste.

Lijekovi

• Za kontrolu kretanja:Lijekovi iz klase VMAT2 inhibitora (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin) koriste se za smanjenje nekontroliranih pokreta (horeje).
• Za probleme s mentalnim zdravljem: Razni antidepresivi i stabilizatori raspoloženja propisuju se za kontrolu depresije, anksioznosti i drugih promjena raspoloženja.

Terapija

• Fizikalna terapija: Pomaže u smanjenju padova poboljšanjem hoda, ravnoteže i tjelesne snage.
• Radna terapija: Uči tehnike i opremu za olakšavanje svakodnevnih zadataka poput jedenja i oblačenja.
• Logopedska terapija: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.

Promjene u načinu života i ishrani

Osobe s ovom bolešću mogu izgubiti na težini jer njihova tijela sagorijevaju mnogo kalorija i imaju poteškoća s gutanjem. Stoga je važno jesti hranjivu, visokokaloričnu hranu . Članovi porodice mogu pomoći u tome na sljedeći način:

• Izbjegavajte nepotrebne prekide tokom obroka.
• Birajte hranu koju je lako žvakati i gutati.
• Koristite posebno dizajniran pribor za jelo i čaše sa slamkama.
• Redovna tjelovježba je također vrlo važna. Ali morate biti oprezni u vezi sigurnosti. Razgovarajte s iskusnim fizioterapeutom i razvijte plan vježbanja koji vam odgovara.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako ste vi ili član vaše porodice zabrinuti zbog ovog stanja, možete postaviti ova pitanja kada razgovarate sa svojim ljekarom:

• Doktore, kako će ova bolest uticati na moj život?
• Koji su najbolji tretmani za moje simptome?
• Može li ovaj tretman biti u suprotnosti s drugim lijekovima koje uzimam?
• Je li sigurno da nastavim voziti?
• Kako želim razgovarati sa svojom porodicom o ovome?