Da li vam se kosti lako lome? Hajde da razgovaramo o Osteogenesis Imperfecta, ili bolesti krhkih kostiju!

Jeste li ikada čuli za ljude koji se rađaju sa vrlo slabim kostima, čije kosti lako lome? Možda neko u vašoj porodici ili dijete prijatelja ima ovo stanje. To je zaista tužno i izazovno. Danas ćemo razgovarati o ovoj 'bolesti krhkih kostiju', ili medicinski rečeno, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Šta je osteogenesis imperfecta?

Jednostavno rečeno, osteogenesis imperfecta je bolest koja utiče na vezivno tkivo u našem tijelu. Zbog toga vaše kosti postaju vrlo krhke. To znači da se mogu slomiti uz vrlo mali udarac, ponekad bez ikakvog razloga.

Glavni razlog za to je što naše tijelo ne proizvodi dovoljno proteina koji se zove kolagen tipa I , ili proizvodi kolagen koji nije pravilno formiran. Razmislite o tome na ovaj način, kolagen je poput ljepila u našem tijelu. Ovaj kolagen je vrlo važan za izgradnju strukture naših kostiju, kože, mišića, tetiva itd. i njihovo održavanje jakim. Dakle, kada se ovaj kolagen ne proizvodi pravilno, kosti postaju slabe. Riječ "osteogenesis imperfecta" znači "nesavršeno formirane kosti".

Zbog toga, ljudi s ovom bolešću ne samo da se suočavaju s čestim prijelomima kostiju tokom cijelog života, već mogu razviti i probleme s drugim dijelovima tijela, poput zuba, kože, kičme i pluća.

Simptomi najčešćeg tipa ove bolesti su obično blagi, ali neki teški tipovi mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije.

Koji su glavni tipovi osteogenesis imperfecta (OI)?

Iako ljekari dijele oportunističku infekciju na oko 19 tipova (tipovi od I do XIX), najčešće govorimo o tipovima I, II, III i IV. Ove klasifikacije se zasnivaju na načinu na koji se kolagen proizvodi i efektima koje ima na tijelo.

• Tip I:

Ovo je najčešći tip, sa relativno malo simptoma. Osobe sa oportunističkom insuficijencijom (OI) lakše lome kosti nego osobe bez OI. Međutim, ovi prelomi se često javljaju prije puberteta . Ovaj tip ne uzrokuje veće deformacije kostiju. Neki ljudi mogu imati plavu nijansu bjeloočnica, koja se naziva sklera . Ovo se također naziva "klasična nedeformativna osteogenesis imperfecta sa plavom sklerom".

• Tip II:

Ovo je najteži i najopasniji tip oportunističke infekcije (OI). U ovom stanju, pluća se ne razvijaju pravilno (jer se grudni koš ne formira pravilno), javljaju se teške deformacije kostiju, a beba može imati nekoliko slomljenih kostiju dok je još u maternici, odnosno prije rođenja. Bebe s ovim tipom umiru odmah ili u roku od nekoliko dana od rođenja . Ovo se također naziva "perinatalna osteogenesis imperfecta".

• Tip III:

Ovo je najteži tip oportunističke infekcije (OI) koji se može prenijeti nakon rođenja. Također uzrokuje teške deformitete kostiju , čineći ih vrlo krhkim. To može dovesti do ozbiljnih fizičkih invaliditeta. Često ove bebe imaju slomljene kosti pri rođenju. Ovo se naziva i "progresivna osteogenesis imperfecta".

• Tip IV:

Ovaj tip je teži od tipa I, ali manje težak od tipa III. Osobe s ovim tipom mogu imati blage do umjerene deformitete kostiju. Kosti su krhkije od onih bez oportunističke insuficijencije, ali se ne lome tako lako kao one s tipom III. Bjeloočnice mogu biti normalne boje.

Koliko je česta ova bolest?

Osteogenesis imperfecta je relativno rijetka bolest . Procjenjuje se da se u svijetu javlja kod otprilike jedne od 20.000 osoba.

Koji su simptomi osteogenesis imperfecta (OI)?

Dakle, koji su simptomi osobe s ovom bolešću? Ovi simptomi mogu varirati ovisno o vrsti bolesti.

• Kosti se vrlo lako lome (ovo je glavni i najčešći simptom)
• Deformiteti kostiju (npr. krive noge, ruke)
• Bol u kostima
• Bjeloočnice (sklere) postaju plave, sive ili ljubičaste boje.
• Lako se nanositi modricama
• Otežano disanje
• Gubitak sluha - ponekad može početi u mladoj dobi
• Labavi zglobovi
• Slabost mišića
• Zakrivljenost kičme - na primjer, grbava kičma (kifoza) ili bočna krivina kičme (skolioza)
• Mali rast
• Trouglasti oblik lica
• Slabljenje zuba, lako lomljenje, promjena boje zuba (može žućkasto-smeđa boja)
• Zubi koji ne odgovaraju pravilno jedan drugome (malokluzija)
• Grudni koš u obliku bačve

Šta je razlog za to?

Glavni uzrok osteogenesis imperfecta je genetska mutacija . Jednostavno rečeno, to je mala greška u osnovnom nacrtu koji čini naše tijelo, odnosno u našim genima.

Ovo je često uzrokovano mutacijama u dva gena zvanih COL1A1 ili COL1A2 . Ova dva gena pomažu u proizvodnji proteina zvanog kolagen tipa I o kojem smo ranije govorili. Dakle, kada postoji mutacija u ovim genima, tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena ili se kvalitet proizvedenog kolagena smanjuje. Neke druge rijetke vrste oportunističke infekcije također mogu biti uzrokovane mutacijama u drugim genima kolagena.

Ove genetske promjene se ponekad mogu javljati sporadično, što znači da se javljaju iznenada. Ili se mogu naslijediti od jednog ili oba roditelja.Neki ljudi mogu biti nosioci gena koji uzrokuje oportunističku infekciju (OI). To znači da čak i ako nemaju simptome, mogu prenijeti gen i bolest na svoju djecu.

Četiri najčešća tipa oportunističke infekcije (tipovi I-IV) nasljeđuju se autosomno dominantno . To znači da dijete mora naslijediti defektni gen od jednog roditelja da bi razvilo bolest. Drugi rijetki tipovi mogu se nasljeđivati ​​autosomno recesivnim putem (zahtijeva da oba roditelja naslijede defektni gen) ili X-vezanim putem (nasljeđuje se preko X hromosoma).

Koji su faktori rizika za osteogenesis imperfecta (OI)?

Zapravo, ova bolest se može javiti pri rođenju kod bilo koga. Međutim, ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, rizik od razvoja ovog stanja je relativno visok .

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Komplikacije variraju ovisno o vrsti i težini oportunističke infekcije. Neke od njih uključuju:

• Bolesti srca, na primjer, srčana insuficijencija
• Česta upala pluća
• Respiratorni problemi, moguće respiratorno zatajenje
• Problemi koji utiču na nervni sistem

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Doktori obično dijagnosticiraju bolest krhkih kostiju, ili OI, u djetinjstvu. Glavni testovi za ovo su:

• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može tačno utvrditi da li postoji genetski defekt koji uzrokuje oportunističku infekciju.
• Testovi gustoće kostiju: Ovi testovi provjeravaju čvrstoću kostiju.

Ponekad, ljekari mogu posumnjati na ovo tokom trudnoće na osnovu karakteristika uočenih na ultrazvučnom pregledu bebe. Ako se to dogodi, dijagnoza se može potvrditi ili tokom trudnoće provođenjem testa koji se naziva amniocenteza (u kojem se uzima mali uzorak tečnosti koja okružuje bebu i njene ćelije se testiraju na genetiku) ili nakon što se beba rodi.

Koji su tretmani za osteogenesis imperfecta (OI)?

Ne postoji lijek za oportunističku infekciju (OI), ali postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u jačanju kostiju, kontroli simptoma i pomoći ljudima s OI da žive što samostalnije .

Plan liječenja će se razlikovati od osobe do osobe. Može uključivati:

• Radna terapija (OT): Ovo pomaže u razvoju vještina potrebnih za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka, kao što su oblačenje, jedenje i pisanje.
• Fizikalna terapija (FT): Ovo uključuje vježbe niskog intenziteta koje pomažu u jačanju kostiju i mišića, poboljšanju pokretljivosti i održavanju ravnoteže tijela.
• Pomoćna sredstva: Hodalice , štapovi , štakeMožda ćete morati koristiti stvari poput štaka .
• Oralna i zubna njega: Trebali biste redovno posjećivati ​​stomatologa kako biste pratili i liječili probleme sa zubima i vilicom. Možda će vam biti potrebna ortodontska njega kako biste ispravili zube.
• Respiratorna njega: Ako imate poteškoća s disanjem, možda ćete trebati posjetiti pulmologa radi liječenja.
• Lijekovi: Vaš ljekar vam može propisati lijekove poput bisfosfonata, koji pomažu u jačanju kostiju.
• Hirurgija: Metalne šipke se mogu hirurški umetnuti kako bi se ispravile i ojačale iskrivljene ili deformisane kosti.
• Ortoze, udlage ili gipsovi: Koriste se za zaštitu slomljenih kostiju tokom zarastanja ili nakon operacije.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s osteogenesis imperfectom (OI)?

Ovo zaista zavisi od vrste OI.

• Osoba s tipom I , najčešćim i najblažim tipom, može živjeti normalan životni vijek, baš kao i osoba bez oportunističke infekcije.
• Iako osobe s tipom IV obično žive do odrasle dobi, njihov životni vijek može biti nešto kraći .
• Kao što smo ranije spomenuli, bebe s dijabetesom tipa II umiru odmah ili u roku od nekoliko dana nakon rođenja .

Može li se ova bolest spriječiti?

Osteogenesis imperfecta je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Međutim, ako vi, vaš partner ili neko u vašoj porodici ima oportunistički osteoartritis, važno je razgovarati s genetskim savjetnikom . Oni vas mogu savjetovati o riziku prenošenja stanja na vašu djecu.

Kako neko sa otorinolaringologijom može održati dobro zdravlje kostiju?

Ako vi ili vaše dijete imate osteogenesis imperfecta, možete učiniti sljedeće kako biste održali kosti što zdravijim:

• Jedite hranu bogatu kalcijem i vitaminom D (npr. mlijeko, sir, jogurt, zeleno povrće, mala riba, žumanjci, izlaganje suncu)
• Bavite se fizičkom aktivnošću koju vam je preporučio ljekar. (Samo uz ljekarski savjet!)
• Ograničite upotrebu alkohola i kofeina (nalazi se u čaju, kafi, čokoladi).
• Ako pušite, prestanite i izbjegavajte boravak na mjestima gdje drugi puše (pasivno pušenje).
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju . Posebno za djecu i mlade, razgovor sa socijalnim radnikom ili savjetnikom o stresu života s kroničnom bolešću poput ove može biti vrlo koristan.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete primijetite da im se kosti vrlo lako lome , posebno ako se to događa bez većih povreda, ili ako imaju bilo koji od drugih simptoma oportunističke infekcije o kojima smo govorili, obavezno se obratite ljekaru. On ili ona mogu preporučiti daljnje testiranje ako je potrebno.

Kada trebam ići u jedinicu hitne pomoći (ETU) ?

Ako vi ili vaše dijete slomite kost , odmah idite u najbližu hitnu pomoć. Također obavijestite ljekare ako imate osteogenesis imperfecta.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Može biti korisno postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog ljekara:

• Koju vrstu osteogenesis imperfecta imam ja/moje dijete?
• Šta trebam znati o očekivanom životnom vijeku dok živim s oportunističkom inkontinencijom (OI)?
• Kako mogu sebi/svom djetetu pomoći da se nosi sa simptomima oportunističke infekcije (OI)?
• Šta trebam učiniti ako ja/moje dijete slomim kost?
• Kolike su šanse da rodim još jedno dijete s osteogenesis imperfectom?

Može li osoba s osteogenesis imperfectom (OI) hodati?

Da, moguće je . Osobe s blagim oblicima oportunističke infekcije mogu normalno hodati. Nekima će možda biti potrebno koristiti ortoze ili štake. Tretmani poput fizikalne terapije (PT) i radne terapije (OT) započeti rano mogu pomoći u poboljšanju sposobnosti vašeg djeteta da hoda.

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima doživotno oboljenje. Budućnost može izgledati sasvim drugačije od onoga što ste očekivali. Ali, stvari poput radne terapije i fizikalne terapije koje se započnu rano mogu pomoći vama i vašem djetetu da se prilagodite ovim promjenama. Također je važno iskreno razgovarati s medicinskim timom vašeg djeteta i vašim voljenima u svakom koraku. Oni vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i napraviti plan za pripremu za budućnost.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

Osteogenesis imperfecta je izazovno stanje. Ali ne gubite nadu . Svijest o stanju, rana dijagnoza i liječenje, te snažna podrška mogu vam pomoći da upravljate simptomima i živite što bolji život. Otvoreno razgovarajte o ovome sa svojim ljekarom i porodicom. Niste sami.

Osteogenesis Imperfecta, Bolest krhkih kostiju, Kolagen, Fraktura kostiju, Genetska bolest , Zdravlje djeteta