Imate li kvržicu u vratu? Hajde da saznamo više o ovom rijetkom stanju (Klippel-Feilov sindrom)

Jeste li ikada osjetili da je vrat vaše bebe malo kratak ili da ga je malo teško okrenuti? Ili vam je neko rekao da je linija rasta kose na potiljku preniska? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo mnogo pažnje, ali mogle bi biti znaci rijetkog medicinskog stanja koje se naziva Klippel-Feilov sindrom (KFS). Ne brinite, razgovarat ćemo o svemu na jednostavan i jasan način.

Jednostavno rečeno, šta je Klipel-Feilov sindrom (KFS)?

Ovo je rijetko stanje koje utiče na kosti naše kičme. Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem se dva ili više pršljenova u našem vratu spajaju pri rođenju, formirajući jednu kost. To se naziva Klippel-Feilov sindrom.

Razmislite o tome, naša kičma nije jedna duga kost. Ona je kao lanac od 33 male kosti povezane zajedno. Ove zglobove nazivamo pršljenovi. Ovo je prvih 7 pršljenova u vratu koji su obično pogođeni sindromom kroničnog upalnog stuba (KFS). Kada se ovi zglobovi slijepe, pokreti vrata su ograničeni.

Ovo stanje je prisutno pri rođenju. Međutim, kod nekih ljudi je toliko blago da se otkrije tek kasnije u životu kada se iz nekog drugog razloga napravi nešto poput rendgenskog snimka.

Kod osoba s ovim stanjem primjećuju se tri glavna simptoma:

• Kratak vrat: Ovo ponekad može uzrokovati blagu asimetriju lica.
• Linija kose na stražnjem dijelu vrata nalazi se mnogo niže.
• Ograničena sposobnost pomicanja vrata i moguće kičme.

Koji se drugi simptomi mogu vidjeti u ovom stanju?

Efekti KFS-a se uveliko razlikuju od osobe do osobe. Kako se broj sraslih pršljenova povećava, simptomi se također mogu pojačati. Pored poteškoća s okretanjem vrata, mogu se vidjeti i mnoge druge stvari.

U donjoj tabeli navedeni su neki od simptoma koji mogu biti povezani s ovim stanjem.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Često se ovi simptomi mogu otkriti tokom prenatalnog pregleda bebe. Nakon toga, ljekar će preporučiti još nekoliko testova kako bi utvrdio obim stanja i da li su pogođeni i drugi organi, poput očiju, ušiju, bubrega i srca.

Neki od testova koji se koriste za ovo su:

• Rendgenski snimak: Ovaj snimak može dati jasnu sliku kostiju kičme, vrata i ramena.
• Magnetna rezonanca: Ovo pomaže da se detaljno vidi koliko su se pršljenovi pomjerili, da li postoje praznine između njih i kakav je uticaj to imalo na kičmenu moždinu.
• CT skeniranje: Ovo kombinira rendgensku tehnologiju i računarsku tehnologiju za dobijanje slika poprečnog presjeka tijela.
• Genetsko testiranje: Ponekad se ovi testovi rade kako bi se identificirali genetski markeri koji uzrokuju stanje.
• EOS snimanje: Ovom metodom se mogu dobiti trodimenzionalne (3D) slike tijela.

Budući da se ovo stanje često dijagnosticira kod beba, ponekad je moguće dobiti naznake o tome čak i ultrazvučnim pregledom obavljenim tokom trudnoće majke.

Zašto se ovo dešava?

Teško je tačno reći zašto je to tako. U ranoj fazi razvoja bebe, embrionalno tkivo koje formira kičmenu moždinu mora se pravilno odvojiti. Iz nekog razloga, ovo odvajanje se ne događa pravilno, što uzrokuje sljepljivanje pršljenova, što rezultira sindromom kičmene moždine (KFS).

Za mnoge ljude, to je slučajna pojava, bez očiglednog uzroka. Međutim, u nekim slučajevima, to može biti genetsko stanje koje se prenosi u porodicama. Doktori vjeruju da je KFS multifaktorijalno stanje . To znači da ga može uzrokovati kombinacija genetskih uzroka i drugih faktora okoline.

Kako se liječi?

Trenutno ne postoji lijek za Klippel-Feilov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, minimiziranju komplikacija i pomoći vam da živite normalnim životom. Vrsta tretmana koju ćete primiti zavisit će od prirode vaših simptoma i obima spinalne fuzije.

Liječenje obično planira tim specijalista iz različitih oblasti. To može uključivati ​​specijaliste pedijatrije, hirurgije, ortopedije, neurologije i kardiologije.

• Za blaga stanja: Ako vaše stanje nije ozbiljno, vaš ljekar može preporučiti nošenje cervikalne kragne ili ortoze, te lijekove protiv bolova i NSAID lijekove.
• Za teška stanja: Ako postoji ozbiljno stanje, poput kompresije živca zbog spinalne stenoze, možda će biti potrebna operacija da bi se ono ispravilo. Također, ako postoje drugi problemi sa srcem, bubrezima ili očima/ušima, i njih će trebati liječiti.

Čak i kako starite, važno je da ostanete u kontaktu sa svojim ljekarom i da redovno idete na kontrolne preglede. Stalnim praćenjem novih simptoma možete rano prepoznati i upravljati potencijalnim problemima.

Život sa KFS-om i rizici

Kičma, a posebno vrat, kod osoba s ovim stanjem je vrlo osjetljiva na povrede. Stoga, ako imate ovo stanje, vrlo je važno izbjegavati sportove (npr. ragbi, kontaktne sportove) ili druge aktivnosti koje mogu uzrokovati ozljede vrata. Ako se nešto dogodi, poput saobraćajne nesreće ili pada, to može pogoršati postojeće probleme.

I druga medicinska stanja mogu se javiti u vezi sa KFS-om.

• Skolioza:Spinalna stenoza može nastati zbog abnormalnog rasta pršljenova.
• Spinalna stenoza: Vremenom se kičmeni kanal sužava, što uzrokuje kompresiju kičmene moždine. To može uzrokovati oštećenje živaca.
• Osteoartritis: Vremenom može doći do trošenja zglobova na mjestima gdje se kosti spajaju.

Uprkos svemu ovome, ako se KFS rano dijagnosticira i pravilno liječi, većina ljudi može živjeti uspješan i sretan život. Najvažnije je slijediti medicinske savjete i brinuti se o svom tijelu.