Je li ovo povećanje amonijaka u vašem tijelu? Hajde da saznamo više o nedostatku lijekova koji se prodaju bez recepta!

Vjerovatno ste čuli da ako našem tijelu nedostaju određene stvari, mogu nastati veliki problemi. O tome se radi kod ovog nedostatka lijekova koji se mogu kupiti bez recepta. Zamislite šta bi se dogodilo da vašoj jetri nedostaje enzim koji je potreban za pravilno funkcionisanje? Iako je ovo ozbiljna priča, postoje dobri tretmani. Hajde da o ovome razgovaramo detaljnije, hoćemo li?

Šta je tačno ovaj nedostatak OTC lijekova?

Jednostavno rečeno, nedostatak OTC-a znači da vaša jetra nije u stanju pravilno proizvoditi enzim koji se zove ornitin transkarbamilaza (OTC). Ovaj OTC enzim je vrlo važan jer pomaže u uklanjanju toksične tvari koja se zove amonijak iz naše krvi. Dakle, kada je ovaj enzim nizak, amonijak počinje nakupljati u tijelu. Ovo je zapravo poremećaj ciklusa uree .

Sada da vidimo kako se ovo dešava. Kada jedemo proteine, bakterije u našim crijevima razgrađuju proteine ​​i proizvode amonijak kao otpadni produkt. Zatim naša jetra uzima ovaj amonijak i pretvara ga u ureu u procesu koji se naziva ciklus uree. Za to služi enzim OTC. Zatim naši bubrezi filtriraju ovu ureu iz krvi i izlučuju je kao urin. Razumijete li? Dakle, kada OTC nestane, cijeli ovaj proces ide u nered.

Koje su glavne vrste ovog stanja?

Nedostatak OTC lijekova se uglavnom dijeli na tri tipa, ovisno o vremenu potrebnom za pojavu simptoma:

• Neonatalni tip: Ovo je najteži tip. Simptomi se pojavljuju u prvih 30 dana od rođenja. Ove bebe zahtijevaju hitno liječenje.
• Srednji tip: Ovo obično pogađa djecu od jednog mjeseca do otprilike 16 godina starosti.
• Tip s kasnim početkom: Može se pojaviti nakon 16. godine života, ponekad čak i do 60. godine života. Ovo je najmanje ozbiljan od druga dva tipa.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije nedostatak OTC lijekova?

Nedostatak OTC-a je zapravo vrlo rijetka bolest . Međutim, to je najčešći poremećaj ciklusa uree. Prema istraživačima, može pogoditi jednu od 14.000 ili jednu od 80.000 osoba širom svijeta. Štaviše, ovo stanje češće i teže pogađa dječake .

Koji su simptomi nedostatka OTC lijekova?

Simptomi ove bolesti variraju ovisno o vremenu početka. Kod novorođenčadi su simptomi najteži. Ovi simptomi su najčešći nakon konzumiranja hrane bogate proteinima.

Simptomi kod novorođenčadi

Ako beba ima ovo stanje, možete primijetiti ovakve stvari:

• Odbijaju jesti ili piti, i ne piju mlijeko.
• Često povraćanje.
• Veoma anksiozan, stalno plače.
• Stalni osjećaj pospanosti i beživotnosti („Letargija“).
• Mogu se javiti napadi.
• Beživotno tijelo, poput komada tkanine (hipotonija).
• Jetra može postati otečena i uvećana („hepatomegalija“).

Zamislite koliko bi majka bila uplašena da se nešto slično dogodi novorođenčetu . Zato je toliko važno biti svjestan ovih simptoma.

Simptomi kod djece od jednog mjeseca do 16 godina starosti

Djeca starija od jednog mjeseca i mlađa od 16 godina također mogu osjetiti gore navedene simptome. Osim toga, možete primijetiti i sljedeće:

• Konfuzija, stanje mentalne konfuzije.
• Delirij, poput halucinacija.
• Gubitak ravnoteže i nemogućnost pravilnog hodanja („ataksija“).

Simptomi kod odraslih

Ako se ovo stanje javi kod odrasle osobe, mogu se pojaviti dodatni simptomi, pored simptoma kod male djece koji su ranije spomenuti:

• Mučnina.
• Glavobolje slične migrenama.
• Teškoće s govorom, nerazgovijetan govor (dizartrija).
• Halucinacije su viđenje ili slušanje stvari koje ne postoje.
• Zamagljen vid ili drugi vidni poremećaji.

Zašto se javlja ovaj nedostatak OTC lijekova? Koji su uzroci?

Nedostatak OTC-a je genetski poremećaj . To znači da je uzrokovan promjenama u našoj DNK. Istraživači su do sada identificirali oko 400 promjena DNK koje mogu uzrokovati ovu bolest. Međutim, u nekim slučajevima (oko 20 posto slučajeva), može biti uzrokovana i promjenom DNK koja se ne može otkriti testovima.

Postoje dva glavna načina na koja se ove promjene DNK (`DNK`) mogu dogoditi:

• Naslijeđeno: Beba može naslijediti ovu mutaciju DNK od svoje majke. Ako se to dogodi, dječak će imati bolest. Ako je djevojčica nosilac, ona će biti pogođena. Ovo varira od zemlje do zemlje, ali obično je između 36% i 80% slučajeva.
• Nenaslijeđeni (de novo) tip: U ovom slučaju, beba ne nasljeđuje promjenu DNK. To znači da se promjena dogodila nasumično dok se beba razvijala u majčinoj utrobi.

Nasljedni nedostatak OTC-a je X-vezano stanje . To znači da su samo žene nosioci i ne razvijaju punu bolest. Međutim, one i dalje mogu razviti simptome. Istraživanja su pokazala da će između 10% i 20% žena nosioca razviti simptome u nekom trenutku svog života.

Koje komplikacije mogu nastati zbog nedostatka lijekova bez recepta?

Nedostatak lijekova koji se mogu kupiti bez recepta može uzrokovati visok nivo amonijaka u krvi. Ovaj visok nivo amonijaka u krvi (hiperamonemija) je toksičan za mozak . To može dovesti do metaboličke encefalopatije.Ako ovo postane ozbiljno ili traje dugo vremena, mogu se javiti ozbiljne komplikacije, kao što su:

• Intelektualni invaliditet i razvojna kašnjenja.
• Neurološki poremećaji poput cerebralne paralize.
• Pasti u komu znači izgubiti svijest.
• Nažalost, može doći čak i do smrtnog ishoda.

Ove komplikacije su najčešće i teže kod novorođenčadi s nedostatkom OTC lijekova.

Nedostatak OTC lijekova može biti vrlo opasan tokom trudnoće. Međutim, moguće je kontrolisati stanje tokom trudnoće i imati zdravu bebu. Ako imate nedostatak OTC lijekova ili ako neko u vašoj porodici ima historiju ovog stanja, dobra je ideja razgovarati sa svojim akušerom i ginekologom. Oni tada mogu sarađivati ​​sa ljekarima koji liječe vaš nedostatak OTC lijekova kako bi koordinirali njegu koja vam je potrebna.

Kako ljekari otkrivaju (dijagnosticiraju) nedostatak lijekova bez recepta?

Nedostatak OTC-a se uglavnom dijagnosticira laboratorijskim testovima, posebno testovima krvi i urina. U mnogim slučajevima, može se otkriti prije rođenja bebe putem DNK testova. Međutim, iako je nedostatak OTC-a genetsko stanje, ovi testovi možda neće moći otkriti sve promjene DNK koje ga mogu uzrokovati. To je zato što postoji širok spektar promjena DNK koje ga mogu uzrokovati.

U zavisnosti od zakona i propisa zemlje u kojoj živite, može postojati sistem za testiranje svake novorođenčadi na nedostatak lijekova bez recepta. Na takvim mjestima, šanse za rano otkrivanje bolesti su veće.

Međutim, na mjestima gdje takve standardne metode testiranja nisu dostupne, čak i iskusnim ljekarima može biti teško dijagnosticirati stanje nakon rođenja djeteta. To je zato što su simptomi vrlo nejasni u ranim fazama i mogu podsjećati na simptome bilo koje druge bolesti. U najtežim slučajevima, trovanje amonijakom može uzrokovati oštećenje mozga prije nego što ljekari uopće otkriju stanje.

Koji su tretmani za nedostatak lijekova koji se izdaju bez recepta?

Dobra vijest je da postoje dobri tretmani za nedostatak lijekova bez recepta. Postoji nekoliko ključnih stvari koje treba imati na umu prilikom liječenja ovoga:

• Smanjenje nivoa amonijaka u krvi: U hitnim slučajevima, dijaliza može brzo ukloniti amonijak iz krvi.
• Alternativni putevi terapije: Postoje lijekovi koji vežu dušik. Oni djeluju tako što hvataju dušik, obrađuju ga na druge načine i sprječavaju stvaranje amonijaka. Primjeri uključuju lijekove poput natrijum fenilacetata i natrijum benzoata.
• Promjene u ishrani: Smanjenje i kontrola unosa proteina je važna za održavanje nivoa amonijaka u krvi na sigurnom nivou.Da biste to učinili, morate dati prioritet unosu kalorija iz ugljikohidrata („ugljikohidrati“) i masti („masti“).
• Suplementacija: Esencijalne aminokiseline koje se ne mogu dobiti iz proteina moraju se uzimati kao suplementi.
• Praćenje nivoa amonijaka u krvi: Redovne analize krvi mogu pomoći u otkrivanju nivoa amonijaka u krvi prije nego što postanu opasno visoki.

Ako se nedostatak OTC lijekova otkrije prije rođenja djeteta, moguće je započeti liječenje bebe u maternici. Davanje majci ovih alternativnih lijekova neposredno prije rođenja djeteta može pomoći u održavanju nivoa amonijaka kod bebe na sigurnom nivou nakon rođenja.

Može li se nedostatak OTC-a potpuno izliječiti?

Da, postoji način da se izliječi nedostatak OTC-a. To je transplantacija jetre . U ovom slučaju, vaša bolesna jetra se uklanja i transplantira zdrava jetra. Ta jetra može proizvoditi OTC enzim. Nakon transplantacije jetre, možete jesti normalnu, hranjivu hranu i nećete morati uzimati lijekove za snižavanje amonijaka.

Nažalost, transplantacije jetre nisu baš česte kod ove bolesti iz više razloga. Također, osobe koje su imale transplantaciju jetre moraju uzimati imunosupresore do kraja života kako bi spriječile odbacivanje transplantiranog organa. Vaš ljekar vam može reći više o transplantacijama jetre i kako one mogu uticati na vas.

Trenutno se istražuje i genska terapija za nedostatak lijekova koji se mogu kupiti bez recepta. Ovaj tretman bi mogao biti buduća alternativa transplantaciji jetre za ovu bolest.

Šta možete očekivati ​​ako živite s nedostatkom OTC lijekova?

Ono što možete očekivati ​​kod nedostatka OTC-a varira ovisno o težini stanja. Što je stanje teže, to manje proteina možete sigurno konzumirati. Mnogi ljudi s nedostatkom OTC-a preferiraju vegetarijansku ishranu čak i prije nego što im se postavi dijagnoza, jer im je to lakše. Vaš ljekar će vas uputiti koliko proteina možete konzumirati i kako to pratiti.

Sveukupno, nedostatak lijekova koji se mogu kupiti bez recepta može imati značajan utjecaj na vaš život. Povećani nivoi amonijaka u krvi mogu povećati rizik od komplikacija poput intelektualnog invaliditeta. Zato je toliko važno održavati niske nivoe amonijaka.

Međutim, uz praćenje, liječenje i dijetu s niskim udjelom proteina, nedostatak OTC-a je uglavnom stanje koje se može kontrolirati . Važno je redovno pratiti nivo amonijaka u krvi kako biste bili sigurni da se ne povisi. Ako je nivo amonijaka u krvi povišen, liječenje može pomoći u njegovom snižavanju.

Koliko dugo traje nedostatak lijekova bez recepta?

Nedostatak OTC lijekova je kongenitalno stanje , što znači da se s njim rađate i traje cijeli život. Transplantacija jetre je jedini dostupni lijek.

Kakva je budućnost nekoga ko ima nedostatak lijekova bez recepta?

Prognoza za nekoga s nedostatkom OTC lijekova uveliko ovisi o tome kada se simptomi prvi put pojave. Istraživanje iz 2020. godine pokazuje da pacijenti koji se pojave u srednjoj i starijoj dobi imaju bolju prognozu. Njihova stopa smrtnosti kreće se od 8% do 13%.

Novorođenčad su obično najteži slučajevi, a stopa smrtnosti je također visoka. Međutim, ta stopa smrtnosti je sada mnogo niža nego prethodnih godina. Tridesetogodišnja studija provedena od 1971. do 2011. godine otkrila je da je stopa smrtnosti novorođenčadi bila 74%. Međutim, naknadna studija provedena od 2001. do 2013. godine otkrila je da je stopa smrtnosti smanjena na 43%. To pokazuje kolika je razlika nastala s napretkom medicinske nauke.

Postoji li način da se spriječi nedostatak lijekova koji se mogu kupiti bez recepta?

Ne postoji način da se spriječi nedostatak lijekova bez recepta. Međutim, možete se posavjetovati s genetskim savjetovanjem prije nego što imate djecu. Iako ovo ne može spriječiti bolest, može vam pomoći da shvatite šanse da je vaša djeca naslijede.

U koje vrijeme trebate ići u bolnicu?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome visokog amonijaka u krvi („amonijak“), odmah trebate otići u bolnicu ili na hitnu pomoć . Što duže amonijak u krvi („amonijak“) ostane visok, veći je rizik od trajnog oštećenja mozga. Stoga nije dobra ideja odgađati.

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite svog ljekara, dobra je ideja postaviti neka pitanja poput ovih:

• Da li je moj nedostatak OTC lijekova uzrokovan trenutno identificiranom genetskom mutacijom?
• Trebaju li se i drugi članovi moje porodice testirati na nedostatak lijekova koji nisu na recept (OTC)?
• Koja je maksimalna količina proteina koju mogu unijeti u jednom danu?
• Koji tretman mi je potreban?
• Koje suplemente trebam uzimati?
• Koji su simptomi koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć?

Konačno, nekoliko stvari koje treba imati na umu

Bez obzira da li ova bolest pogađa vas ili vaše dijete, normalno je da iskusite niz emocija kada saznate da je ovo doživotno genetsko stanje. Možete osjećati strah, anksioznost i ljutnju. Svi ovi osjećaji su razumljivi.

Ali morate zapamtiti da nedostatak OTC lijekova nije vaša krivica i često je uzrokovan faktorima izvan vaše kontrole.

Iako je nedostatak lijekova koji se izdaju bez recepta ozbiljno stanje, napredak medicinske nauke učinio ga je mnogo izlječivijim nego što je bio prije nekoliko decenija. Redovnim praćenjem i liječenjem, stanje se može u velikoj mjeri kontrolisati. Također postoji sve više dokaza da transplantacija jetre može izliječiti bolest. Ako imate bilo kakvih pitanja ili vam je potrebna pomoć, ne zaboravite se osloniti na svoj medicinski tim. Oni su uvijek tu da vas vode i podrže.

Nedostatak OTC lijekova, amonijak, jetra, ciklus uree, genetske bolesti, proteini, pedijatrijske bolesti