Jeste li ikada čuli za "porfiriju"? Hajde da razgovaramo o ovoj rijetkoj bolesti!

Vrlo složen i nevjerojatan proces koji se odvija u vašem tijelu je proizvodnja nečega što se zove "Hem". Ovaj hem je neophodan za proizvodnju hemoglobina, koji je odgovoran za crvenu boju naše krvi i prenosi kisik kroz tijelo. Ne samo to, već ovaj hem pomaže u mnogim drugim važnim funkcijama unutar naših ćelija. Međutim, ponekad proces proizvodnje ovog hema može poći po zlu. Tada se javljaju stanja koja pripadaju rijetkoj grupi bolesti zvanih "Porfirija". Ne brinite, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je tačno porfirija?

Jednostavno rečeno, porfirija je uobičajeni naziv za grupu rijetkih bolesti koje utiču na proces proizvodnje hema u našem tijelu. Zamislite to na ovaj način, stvaranje hema je kao složen proces od osam koraka. Svaki od ovih koraka zahtijeva osam specifičnih enzima da bi pravilno funkcionisao. Enzimi su proteini koji ubrzavaju hemijske reakcije u našem tijelu. Hemikalije koje se nazivaju "porfirini" i "prekursori porfirina" također su uključene u ovaj proces.

Sada razmislite o tome, šta se dešava ako enzim u jednom od ovih osam koraka ne radi ispravno? Tu problem počinje. Poput lančane reakcije, kada taj enzim ne radi, porfirini i prekursori porfirina koji su došli prije njega počinju se nakupljati unutar tjelesnih ćelija. Upravo to nakupljanje hemikalija uzrokuje simptome porfirije.

Možda se pitate: "Zašto ovaj enzim ne radi ispravno?" Najčešći uzrok je genetska mutacija. To jest, postoji promjena u genu koji kodira enzim uključen u proces stvaranja hema. Ova bolest, nazvana porfirija, često je nasljedna. To jest, ova genetska mutacija može se prenijeti na druge članove porodice. Ako se to dogodi, i oni mogu imati porfiriju ili biti nosioci bolesti.

Ali ne brinite. Ako otkrijete da imate ovo stanje, ljekari vam mogu pomoći u upravljanju simptomima, a možda čak i u njihovom sprječavanju. Ovo može pomoći u smanjenju utjecaja ovih stanja na vaš život.

Postoje li vrste porfirije?

Da, postoji oko osam vrsta porfirije. Doktori ih sve zajedno nazivaju "porfirije". Doktori će odrediti koju vrstu porfirije imate na osnovu vaših simptoma i gdje se u vašem tijelu nakupljaju te dodatne hemikalije koje sam ranije spomenuo.

Općenito, ove vrste porfirije mogu se podijeliti u dvije glavne grupe na osnovu njihovih simptoma:

• Akutne porfirije (ponekad nazvane "akutne hepatičke porfirije")
• Kožne porfirije

Akutne porfirije

Ova grupa bolesti može uzrokovati jake bolove u stomaku i druge simptome. Neke vrste akutnih porfirija mogu učiniti vašu kožu osjetljivom na sunčevu svjetlost i uzrokovati plikove na koži.

Evo nekih vrsta akutnih porfirija:

• Akutna intermitentna porfirija (AIP): Ovo je najčešći tip akutne porfirije. Može uzrokovati iznenadnu, jaku bol u trbuhu, ali ne postoji osjetljivost na sunčevu svjetlost ili pojava plikova na koži.
• Nasljedna koproporfirija (HCP): Uz iznenadne grčeve u stomaku, vaša koža može postati osjetljiva na sunčevu svjetlost i izazvati plikove.
• Variegatna porfirija (VP): U ovom stanju možete osjetiti iznenadne grčeve u stomaku i/ili plikove na koži. Ovo se može pogoršati kada ste izloženi sunčevoj svjetlosti.
• Porfirija uzrokovana nedostatkom ALAD-a: ALAD je skraćenica za enzim "delta-aminolevulinska kiselina (ALA) dehidrataza". Ovo je vrlo rijedak tip porfirije, koji obično pokazuje simptome u djetinjstvu.

Kožne porfirije

Ova grupa bolesti uzrokuje kožne simptome kada su izložene sunčevoj svjetlosti. To može uključivati ​​bol, promjenu boje kože, oticanje i/ili stvaranje plikova. Ovisno o osnovnom uzroku, neke osobe mogu razviti oblik kože s plikovima koji se naziva kožna porfirija, dok druge možda neće razviti oblik s plikovima.

Vrste plikovih kožnih porfirija:

• Porfirija kutanea tarda (PCT): Ovo je najčešći tip porfirije.
• Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP): "Eritropoetska" se odnosi na vašu koštanu srž. Ovo je glavno mjesto gdje se dodatni porfirini nakupljaju kod ove bolesti. Ovo je također vrlo rijedak tip porfirije.

Vrste kožnih porfirija bez plikova:

• Eritropoetska protoporfirija (EPP) i X-vezana porfirija (XLP): Ove bolesti se nazivaju i "protoporfirije" jer se hemikalija koja se akumulira u ovim bolestima zove "protoporfirin". "X-vezana" znači da postoji genetska mutacija na X hromosomu.
• Hepatoeritropoetska porfirija:Ovo je također izuzetno rijedak tip porfirije.

Koji su simptomi porfirije?

Simptomi koje osjetite i koliko dugo traju ovisit će o vrsti porfirije koju imate. Simptomi mogu biti vrlo blagi ili vrlo teški. Neke osobe s porfirijom možda uopće nemaju simptome. Međutim, u nekim slučajevima ovi simptomi mogu biti opasni po život ako se ne liječe pravilno.

Simptomi akutne porfirije

Akutne porfirije uzrokovane su povećanjem nivoa prekursora hema, aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilinogena (PBG). Ove supstance utiču na način na koji vaš nervni sistem funkcioniše. Razmislite o tome, sve, od pokretanja mišića do varenja hrane, kontroliše nervni sistem. Porfirija uzrokuje poremećaj rada nervnog sistema, što uzrokuje simptome u obliku "napada".

Akutna porfirija može uzrokovati simptome kao što su:

• Jaka bol u stomaku
• Mučnina i povraćanje
• Zatvor
• Bol u grudima, leđima, rukama i/ili nogama
• Anksioznost
• Nesanica
• Mentalne promjene poput konfuzije, uznemirenosti i halucinacija
• Naporan rad
• Ubrzan rad srca (tahikardija)
• Visok krvni pritisak
• Utrnulost, osjećaj peckanja (Parestezija)
• Slabost ili paraliza mišića (ovo može uticati i na mišiće koji vam pomažu u disanju)
• Napadi
• Tamna ili crvena mokraća (porfirini i druge hemikalije mogu promijeniti boju mokraće)

Ako imate nasljednu koproporfiriju ``(HCP)`` ili variegatnu porfiriju ``(VP)``, vaša koža može biti osjetljiva na sunčevu svjetlost. Izloženost sunčevoj svjetlosti može uzrokovati plikove, promjenu boje kože i/ili ožiljke.

Koliko dugo može trajati akutna porfirija?

Napad poput ovog može trajati od tri do sedam dana. Ali, posebno ako se ne liječi, može trajati mnogo duže. Može proći od nekoliko sedmica do mjeseci da simptomi potpuno nestanu. Možda ćete imati samo jedan ili nekoliko napada tokom života. Međutim, neki ljudi mogu imati nekoliko napada u toku godine.

Akutna porfirija može uzrokovati dugoročne komplikacije poput visokog krvnog pritiska, zatajenja bubrega i, rijetko, raka jetre.

Simptomi kožnih porfirija bez plikova (EPP/XLP)

Kožne porfirije uzrokuju kožne simptome kada ste izloženi sunčevoj svjetlosti. To uključuje direktnu sunčevu svjetlost vani, kao i sunčevu svjetlost koja ulazi kroz prozore. Neke vrste umjetnog svjetla također mogu uzrokovati simptome. Ova vrsta porfirije ne uzrokuje iznenadni, jaki bol u stomaku ili druge simptome koji su tipični za "napad".

Kada počnete reagirati na sunčevu svjetlost, u početku možete osjetiti peckanje. Ako se brzo ne sklonite sa sunca, možete razviti ono što doktori nazivaju "fototoksičnom reakcijom". Možete osjetiti kožne simptome poput ovih, posebno na licu, rukama i stopalima:

• Svrab
• Utrnulost
• Oticanje
• Jaka bol na zahvaćenom području
• Male ljubičaste, crvene ili smeđe mrlje na koži (petehije)

Ove reakcije su vrlo bolne i obično traju od dva do pet dana. Trebali biste pokušati ostati u zatvorenom prostoru i rashladiti zahvaćena područja (na primjer, hladnim zrakom iz klima uređaja).

Simptomi plikovih kožnih porfirija

Porfirija kutanea tarda (PCT)

Osobe sa PCT-om mogu iskusiti simptome poput:

• Plikovi na koži (često na nadlanicama)
• Ožiljci
• Promjena boje kože
• Zadebljanje kože
• Krhka koža koja se lako kida čak i pri najmanjoj povredi ili pritisku
• Prekomjeran rast dlaka (često na licu, stranama čela ili na mjestima poput brade)

Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP)

Ovaj teški oblik porfirije počinje pokazivati ​​simptome ubrzo nakon rođenja ili vrlo rano u životu. Prvi znak je crveni urin. Budući da su bebine pelene crveno obojene, ljekari su često u iskušenju da prvo provjere da li postoji infekcija urinarnog trakta.

Ostali znaci i simptomi CEP-a uključuju:

• Teško stvaranje plikova na koži čak i uz izlaganje maloj količini sunčeve svjetlosti ili fluorescentnog svjetla
• Plikovi se inficiraju, uzrokujući infekcije kostiju i oštećenje kostiju
• Gubitak nekih dijelova lica (hrskavice uha i nosa)
• Zubi postaju sivo-smeđi
• Anemija - To znači nedostatak crvenih krvnih zrnaca u krvi. Ponekad je potrebna transfuzija krvi.
• Uvećanje slezene
• Nizak broj trombocita (`(Nizak broj trombocita)`)

Koji su uzroci porfirije?

Akutna porfirija je uzrokovana promjenama u određenim genima. Međutim, samo zato što naslijedite genetsku promjenu ne znači da ćete razviti simptome porfirije.Mnogi ljudi s genetskim promjenama povezanim s porfirijom nemaju simptome. To znači da samo genetsko testiranje ne može potvrditi dijagnozu. Jedini način da sa sigurnošću saznate da li su vaši simptomi uzrokovani akutnom porfirijom jeste da testirate urin na nivoe ALA i PBG.

Stručnjaci vjeruju da i drugi faktori, poput hormona, određenih lijekova i hrane koju jedete, mogu igrati ulogu u pojavi akutnih napada. Ako ste rođeni s genetskom mutacijom povezanom s akutnom porfirijom, ovi drugi faktori mogu povećati vjerojatnost napada.

Stvari koje mogu izazvati ove vrste napada su:

• Povišeni nivoi ženskih polnih hormona (na primjer, tokom lutealne faze vašeg menstrualnog ciklusa)
• Neki lijekovi (na primjer, tablete za spavanje, kontracepcijske pilule)
• Prekomjerno pijenje
• Pušenje
• Nizak unos ugljikohidrata (na primjer, kada postite ili se pridržavate posebne dijete)

Uzroci porfirije kutanea tarda (PCT)

PCT je vrsta porfirije koja se obično javlja kod odraslih i malo se razlikuje od drugih vrsta porfirije. Doktori to nazivaju "stečenim uzrocima". To znači da možete razviti stanje čak i ako nemate genetsku mutaciju.

Tipično, dva ili više faktora rizika zajedno poremete normalnu proizvodnju hema. Takvi faktori uključuju:

• Upotreba estrogena (na primjer, kontracepcijske pilule ili hormonska nadomjesna terapija)
• Prekomjerno pijenje
• Povišen nivo željeza u tijelu (`(preopterećenje željezom / hemokromatoza)`)
• Infekcija hepatitisom C
• HIV infekcija
• Pušenje

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Doktori dijagnosticiraju porfiriju fizičkim pregledom i laboratorijskim testovima. Možete imati jedan ili više ovih testova:

• Krvne pretrage
• Testovi urina
• Testovi stolice

Vaš ljekar će vam objasniti koje testove trebate uraditi i šta svaki test može otkriti. Vaš ljekar vam također može preporučiti genetsko testiranje za vas i druge članove vaše porodice. Ovo može identificirati specifične promjene gena koje mogu uzrokovati porfiriju.

Kako se liječi porfirija?

Mogućnosti liječenja zavise od vrste porfirije koju imate i kako ona utiče na vas. Vaš ljekar će vam objasniti šta je najbolje za vaše specifično stanje. Evo nekih opštih stvari koje možete očekivati.

Liječenje akutnih porfirija

Ako imate akutnu porfiriju, možda ćete morati biti hospitalizirani radi liječenja kada imate "napad". U bolnici će ljekari poduzeti jednu ili više od sljedećih mjera:

• Davanje lijekova za snižavanje nivoa ALA i PBG (infuzija hemina)
• Davanje lijekova za ublažavanje boli, mučnine i/ili epileptičkog statusa
• Davanje IV (intravenske) tekućine
• Praćenje nivoa elektrolita i njihovo dopunjavanje ako je potrebno
• Obraćanje pažnje na promjene u vašem mentalnom stanju

Kako bi se spriječili budući napadi, ljekar vam može propisati lijek koji se zove givosiran. To je mjesečna injekcija koja zaustavlja prekomjernu proizvodnju ALA i PBG.

Također ćete morati izbjegavati faktore koji izazivaju simptome, kao što su:

• Neki lijekovi
• Post i neke metode ograničenja kalorija
• Upotreba alkohola
• Upotreba duhana
• Izloženost suncu (ako imate VP ili HCP)

Liječenje kožnih porfirija

Bez obzira na vrstu kožne porfirije koju imate, važno je zaštititi kožu kako biste spriječili simptome. Sama krema za sunčanje obično nije dovoljna. Najbolje je izbjegavati izlaganje suncu koliko god je to moguće. Ako baš morate biti na suncu, nosite odjeću za zaštitu od sunca. Vaš ljekar će vam savjetovati šta je najbolje za vas. Možda ćete također morati izbjegavati neke vrste umjetnog svjetla.

Liječenje EPP/XLP-a

Vaš ljekar vam može propisati lijek koji se zove afamelanotid. To je vrlo mali implantat. Vaš ljekar će ga postaviti pod kožu u vaš abdomen. Lijek koji se oslobađa iz implantata pomoći će u smanjenju bolnih simptoma uzrokovanih izlaganjem suncu. Vaš ljekar će također redovno pratiti funkciju vaše jetre i uvjeriti se da vam nivo vitamina D nije nizak.

Osobe s EPP/XLP imaju veću vjerovatnoću razvoja žučnih kamenaca. Neki pacijenti s EPP/XLP mogu također razviti abnormalnosti jetre. U težim slučajevima može doći do zatajenja jetre. To može zahtijevati transplantaciju jetre, a ponekad i transplantaciju koštane srži.

Liječenje PCT-a

Ljekar može propisati stvari poput:

• Flebotomija : Uklanjanje malih količina krvi u redovnim intervalima uklanja višak željeza iz tijela. Ovo može pomoći ako preopterećenje željezom ometa proizvodnju hema.
• Niska doza hidroksihlorokina: Ovaj lijek pomaže u uklanjanju viška porfirina iz tijela. Izlučuju se urinom.

Liječenje KEP-a

Veoma je važno zaštititi se od sunčeve svjetlosti i fluorescentnih svjetala kako biste spriječili pojavu plikova i komplikacija. U slučaju pojave plikova, mogu biti potrebne antibiotske kreme. Ako je infekcija teška, mogu biti potrebni oralni ili intravenski antibiotici.

Vaš ljekar će redovno pratiti nivo hemoglobina kako bi utvrdio da li je potrebna transfuzija krvi. Za one koji su teško pogođeni bolešću, transplantacija koštane srži može biti neophodna. Ovo je jedini način da se bolest izliječi.

Kada trebam posjetiti doktora?

Kada imate porfiriju, redovni pregledi („kontrole“) kod vašeg ljekara bit će dio vašeg života. Vaš ljekar će vam reći kada trebate doći na preglede. Ovi pregledi su važni za praćenje kako bolest utiče na vaše tijelo i za uočavanje bilo kakvih znakova komplikacija. Bit će vam potrebne redovne pretrage krvi i urina, kao i testovi za provjeru funkcije drugih organa.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko ko ima porfiriju?

Vaš pogled na svijet zavisi od ovih stvari:

• Vrsta porfirije koju imate
• Koliko te je to loše uticalo
• Bilo kakve komplikacije koje se pojave

Vaš ljekar vam može dati najtačniju predstavu o tome šta možete očekivati ​​u budućnosti.

Porfirija može imati veliki utjecaj na vaš svakodnevni život. Teški simptomi mogu ometati vaše normalne aktivnosti, otežavajući rad, brigu o porodici i uživanje u hobijima. Možete se osjećati vrlo umorno, i fizički i mentalno.

Recite svom ljekaru kako se osjećate. On ili ona vam mogu reći o resursima i grupama podrške koje vam mogu pomoći. Povezivanje sa zajednicama za porfiriju može vam pomoći da saznate više o svom stanju i pronađete načine za njegovo upravljanje.

Život s rijetkom bolešću poput porfirije može biti usamljen, frustrirajući i krajnje zastrašujući. Možda biste željeli da vaša porodica i prijatelji razumiju kako se osjećate. Možda ste morali objasniti svoju porfiriju drugima i pitati ih zašto ne možete učiniti određene stvari.

Gdje god da si, znaj da nisi sam.Iako je porfirija rijetka u poređenju s mnogim drugim bolestima, postoji velika zajednica koja vam je na raspolaganju. Pridružite se online grupama za podršku osobama s porfirijom ili zamolite svog ljekara da vas uputi u jednu od njih. Pronalaženje ljudi koji razumiju kako se osjećate može vam znatno olakšati suočavanje s usponima i padovima u životu.

Najvažnija stvar koju trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)

Porfirija je složena i rijetka bolest. Međutim, ako ste educirani o njoj, slijedite savjete svog ljekara i izbjegavate stvari koje pogoršavaju vaše simptome, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Važno je obratiti pažnju na svoje tijelo, svoje simptome i na vrijeme posjetiti ljekara. Zapamtite, niste sami i nikada se ne ustručavajte zatražiti pomoć.

Porfirija , hem, porfirin, enzimi, genetske bolesti, kožne bolesti, bol u trbuhu