Jeste li buduća majka? Ili planirate uskoro postati? Onda ćemo danas razgovarati o nekim posebnim testovima koji će vam pomoći da saznate više o zdravlju vas i vaše nerođene bebe. To je ono što nazivamo "genetskim testiranjem ". Većina ovih testova nije obavezna, ali informacije koje pružaju mogu biti od velike pomoći u planiranju budućnosti za vas i vašu porodicu.
Prije trudnoće: Probir genetskih nositelja
Jednostavno rečeno, prvo ćemo pogledati ko je "nosilac". Zamislite da imate gen za određenu bolest u svojim genima, ali nemate tu bolest. Tada se nazivate "nosilac". Dakle, ovaj test vam može reći da li vi i vaš partner nosite gen za određenu bolest, i ako jeste, koja je vjerovatnoća da će vaše dijete naslijediti taj gen.
Iako se ovaj test može uraditi prije ili tokom trudnoće, najkorisnije ga je uraditi prije trudnoće. Vaš ljekar će vam uzeti uzorak krvi ili uzorak pljuvačke kako bi izvršio ovaj test. Postoji nekoliko glavnih stanja koja se obično otkrivaju ovim testom.
| Glavna genetska stanja na koja se testiraju |
|---|
| Cistična fibroza |
| Sindrom fragilnog X hromosoma |
| Srpastoćelijska anemija |
| Tay-Sachsova bolest |
| Spinalna mišićna atrofija |
Ljudi određenih etničkih grupa imaju veću vjerovatnoću da budu nosioci određenih bolesti. Na primjer, ljudi afričkog, mediteranskog i jugoistočnoazijskog porijekla imaju veću vjerovatnoću da budu nosioci anemije srpastih ćelija. Stoga je važno znati porodičnu historiju bolesti.Možete razgovarati sa svojim ljekarom i odlučiti da li vam je potreban ovaj tip testa.
Testovi tokom prvog tromjesečja (unutar 3 mjeseca) trudnoće
Nakon što zatrudnite, postoji nekoliko testova koji vam mogu pomoći da saznate o zdravstvenim rizicima za vašu bebu. To se naziva skrining testovi . Oni samo ispituju da li ste u "riziku" za određenu bolest.
- Testiranje fetalne DNK bez ćelija: Nevjerovatno, vaša krv sadrži male količine DNK vaše bebe. Dakle, oko 10 sedmica trudnoće, uzorak krvi uzet od vas može se koristiti za testiranje DNK vaše bebe kako bi se utvrdilo da li ste u riziku od određenih stanja (npr. Downov sindrom, trisomija 18, trisomija 13).
- Sekvencijalni skrining i integrirani skrining: Obje ove metode kombiniraju ultrazvučni pregled i test krvi kako bi se provjerilo postojanje Downovog sindroma, trisomije 18 i drugih problema koji mogu utjecati na mozak i kičmenu moždinu bebe. Ovi testovi se počinju između 10. i 13. sedmice .
Važno je da su ovo samo skrining testovi. Ako ukažu na mogućnost postojanja problema, vaš ljekar će preporučiti druge specifične testove kako bi ga potvrdio.
Testovi obavljeni u drugom tromjesečju (između 3-6 mjeseci)
U ovoj fazi trudnoće postoji nekoliko važnih testova.
- Serumski kvadrantni skrining majke: Ovo je također krvni test. Mjeri nekoliko vrsta proteina u vašoj krvi kako bi se utvrdilo da li je vaša beba u riziku od Downovog sindroma , trisomije 18 ili problema s mozgom i kičmenom moždinom. Ovo se može uraditi između 15. i 21. sedmice .
- Detaljni ultrazvučni pregled (skeniranje anomalija): Ovaj pregled, koji se radi oko 20. sedmice, vjerovatno je poznat većini ljudi. Koristi zvučne talase za pregled bebinih organa. Može otkriti urođene mane poput srčanih problema, problema s bubrezima i rascjepa nepca.
Dijagnostički testovi: Amniocenteza i CVS
Ako skrining test pokaže da je beba u riziku, ovi testovi se rade kako bi se to 100% potvrdilo . Oni su precizniji od skrining testova. Nazivaju se dijagnostički testovi.
Oba ova testa su tačna više od 99%.
Ovi testovi mogu precizno identificirati genetska stanja poput Downovog sindroma. Ali ne rade svi ove testove. Jer, iako vrlo mali, postoji rizik od pobačaja kod ovih testova. Stoga, ljekar ih predlaže samo ako skrining test ukazuje na rizik ili ako želite imati precizniji test.
| Test | Kako to uraditi i kada |
|---|---|
| Uzorkovanje horionskih resica (CVS) | Vrlo mali komadić tkiva se uzima iz posteljice u maternici. To se radi između 10. i 13. sedmice . |
| Amniocenteza | Mala količina amnionske tečnosti se uzima kroz abdomen pomoću tanke igle. Ovo je najsigurnije uraditi između 15. i 20. sedmice . |
Ako vam ljekar kaže za ovu vrstu testa, to ne znači da definitivno postoji problem s vašom bebom. To samo znači da trebaju potvrditi rezultate prethodnog skrining testa. Stoga, pažljivo razgovarajte sa svojim ljekarom o tome, shvatite prednosti i nedostatke i donesite odluku koja je prava za vas.
Poruka za ponijeti kući
- Većina ovih genetskih testova su opcionalni, a ne obavezni, testovi koje možete izabrati.
- Skrining testovi (npr. DNK bez ćelija, Quad screen) samo ukazuju na rizik od bolesti, dok dijagnostički testovi (npr. amniocenteza, CVS) definitivno potvrđuju bolest.
- Ako je rezultat skrining testa rizičan, to ne znači da vaša beba definitivno ima problem. To je samo razlog za daljnje testiranje.
- Svaki test ima jedinstvene prednosti, nedostatke i rizike. Važno je da o svemu tome otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom i donesete informiranu odluku.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar