Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Downovom sindromu.

Jeste li ikada primijetili da se neke bebe ponašaju malo drugačije od drugih i da im je izgled malo drugačiji? Možda ste isto pomislili i za svoju bebu. U takvim trenucima, jedno od pitanja koje nam pada na pamet je: "Šta je ovo?" Danas ćemo razgovarati o stanju koje zahtijeva posebnu pažnju, a to je Downov sindrom. Ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Downov sindrom? Jednostavno rečeno...

Downov sindrom je genetsko stanje. To jest, uzrokovan je dodatnim hromosomom u tijelu bebe prilikom rođenja. Sada se možda pitate šta su ti hromosomi. Unutar najmanjih ćelija u našem tijelu postoje stvari koje izgledaju kao male klupčice konca. To je ono što nazivamo hromosomima. Oni određuju mnoge stvari o našem izgledu, visini, boji i sposobnostima.

Normalno, svi imamo 23 para ovih hromosoma u svakoj ćeliji. To je ukupno 46 hromosoma. Međutim, beba sa Downovim sindromom ima dodatnu kopiju hromosoma 21, što znači jedan više. Tada ukupan broj hromosoma u njenim ćelijama postaje 47. Zbog ovog dodatnog hromosoma, mozak i tijelo bebe se razvijaju malo drugačije.

Ko može razviti Downov sindrom?

Downov sindrom može pogoditi bilo koga. Genetski je i nije uzrokovan ničim što majka ili otac rade prije ili tokom trudnoće. Većinom se dešava nasumično, što znači da se dešava sam od sebe. Obično se prenosi s generacije na generaciju kada se jajna ćelija i spermatozoid susretnu.

Koji su faktori rizika za Downov sindrom?

Ovo se još uvijek istražuje. Međutim, studije su pokazale da se rizik od rađanja djeteta sa Downovim sindromom može neznatno povećati sa starenjem majke . Majke starije od 35 godina imaju veću vjerovatnoću da će imati dijete sa Downovim sindromom ili drugim genetskim stanjima.

Ali to ne znači da mlađe majke ne razvijaju ovo stanje. Budući da je stopa plodnosti veća kod majki mlađih od 35 godina, većina beba sa Downovim sindromom zapravo se rađa kod majki mlađih od 35 godina. Stoga, godine nisu jedini faktor.

Koliko je čest Downov sindrom?

U poređenju sa zemljama poput Amerike, Downov sindrom je čest hromosomski poremećaj. Oko 6.000 beba se tamo rodi s ovim poremećajem svake godine. To znači da otprilike jedna od svakih 700 rođenih beba može imati ovo stanje. I u Šri Lanki ima djece s ovim poremećajem, tako da je vrlo važno biti svjestan toga.

Koji su simptomi kod bebe sa Downovim sindromom?

Downov sindrom može uzrokovati fizičke, intelektualne i bihevioralne simptome. Međutim, ne svako dijete ima sve ove simptome, a priroda simptoma može varirati od djeteta do djeteta.

Fizičke karakteristike (promjene u izgledu)

Ovi simptomi su obično vidljivi pri rođenju, a mogu postati očigledniji kako beba raste.

• Most Nahe je malo ravan .
• Oči izgledaju kao da su nagnute prema gore .
• Vrat je malo kratak .
• Uši, ruke i stopala su manji od normalnih .
• Slabost mišića (mlohavost) pri rođenju.
• Mali prst ruke je nagnut prema unutra (prema palcu) .
• Prisustvo jedne duboke linije na dlanu (palmarni nabor).
• Biti ispod prosječne visine .

Kako vaša beba raste, mogu se pojaviti dodatni simptomi zbog načina na koji se njeno tijelo razvijalo u maternici. Na primjer:

• Infekcije uha ili gubitak sluha.
• Problemi s očima ili očne bolesti.
• Problemi sa zubima .
• Veća sklonost ka čestim infekcijama ili bolestima .
• Opstruktivna apneja u snu, stanje u kojem disanje prestaje tokom spavanja.
• Kongenitalna srčana bolest .

Vaš ljekar će redovno provjeravati da li postoji takva stanja.

Intelektualne i razvojne karakteristike

Vaše dijete sa Downovim sindromom može imati određene poteškoće u intelektualnom razvoju zbog dodatnog hromosoma. To može dovesti do intelektualnih ili razvojnih poteškoća . Vaše dijete možda neće moći raditi stvari koje treba da radi u određenim uzrastima, odnosno možda neće dostići razvojne prekretnice istom brzinom kao druga djeca. Na primjer:

• Hodanje i kretanje (gruba i fina motorika).
• Govor (vještine razvoja jezika).
• Učenje (kognitivne vještine).
• Igranje (društvene i emocionalne vještine).

Zbog toga, vašem djetetu može trebati malo više vremena da uradi sljedeće stvari:

• Obuka za korištenje toaleta.
• Izgovaranje prvih riječi.
• Pravljenje prvog koraka.
• Jedenje samo.

Razmislite o tome, neka djeca prohodaju s godinu dana, druga s godinu i po. Dijete sa Downovim sindromom možda neće početi hodati dok ne napuni otprilike dvije godine. To je prirodan dio njihovog razvoja.

Karakteristike ponašanja

Dijete sa Downovim sindromom može pokazivati ​​određene karakteristike ponašanja. To može biti zato što nije u stanju jasno komunicirati svoje potrebe vama ili svojim starateljima. Možete primijetiti ove karakteristike:

• Tvrdoglavost i ispadi bijesa .
• Teškoće s koncentracijom .
• Opsesivno ili kompulzivno ponašanje je sklonost ka pretjeranoj ovisnosti o određenim stvarima ili ponavljanju istih stvari .

Šta uzrokuje Downov sindrom?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok Downovog sindroma je prisustvo dodatnog hromosoma . Konkretno, uzrokovan je promjenom u načinu na koji se ćelije dijele na hromosomu 21. Svaka osoba sa Downovim sindromom ima dodatni hromosom 21 u nekim ili svim svojim ćelijama.

Postoje tri vrste Downovog sindroma, a svaka ima različite uzroke.

• Trisomija 21 `(Trizomija 21)`
• Translokacija
• Mozaicizam

Šta je trisomija 21?

Ovo je najčešći tip Downovog sindroma. "Trisomija" znači imati dodatnu kopiju hromosoma. Kod trisomije 21, svaka ćelija u fetusu u razvoju ima tri kopije hromosoma 21. Normalno, postoje samo dvije. Ovaj tip čini 95% ljudi sa Downovim sindromom.

Šta je translokacijski Downov sindrom?

Kod ovog tipa, cijeli ili dio hromosoma 21 je vezan za drugi hromosom. Za razliku od trisomije 21, gdje umjesto da ima dodatnu kopiju hromosoma 21 samostalno, on je vezan za hromosom drugog broja. Ovaj tip se vidi kod manje od 4% osoba sa Downovim sindromom.

Šta je mozaični Downov sindrom?

Ovo je najrjeđi oblik Downovog sindroma. Javlja se u manje od 1% svih slučajeva. "Mozaicizam" znači da neke ćelije imaju normalnih 46 hromosoma, dok druge imaju 47 hromosoma (uključujući i dodatni hromosom 21). Izgleda kao mozaik napravljen od kamenčića različitih boja. Zato se i naziva mozaik.

Kako se Downov sindrom može dijagnosticirati prije rođenja djeteta?

Neki testovi koji se rade tokom trudnoće mogu kod ljekara izazvati sumnju u vezi sa Downovim sindromom. Drugi testovi također mogu potvrditi stanje.

Prenatalni skrining testovi

Ovi testovi samo ispituju da li vaša beba ima rizik od Downovog sindroma. Oni ne mogu potvrditi .Ovo može uključivati ​​analizu krvi ili ultrazvučni pregled majke. Tokom pregleda, doktor traži znakove nečega poput viška tečnosti iza bebinog vrata. Ponekad, čak i ako su ovi rani testovi normalni, beba može imati Downov sindrom.

Dijagnostički testovi tokom trudnoće

Ovi testovi mogu potvrditi Downov sindrom. Obično se rade ako prethodno spomenuti skrining testovi pokažu da postoji rizik. Budući da ovi testovi mogu predstavljati mali rizik za majku i bebu u maternici, ljekar ih preporučuje tek nakon pažljivog razmatranja. Primjeri:

• Amniocenteza: Test koji uključuje uzimanje male količine tekućine oko bebe.
• Biopsija horionskih resica (CVS): Postupak u kojem se uzima i pregleda mali dio posteljice.
• Perkutano uzimanje uzorka pupčane krvi (PUBS): Test koji uključuje uzimanje male količine krvi iz pupčane vrpce.

Ovi testovi mogu precizno otkriti promjene na hromosomima.

Kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma nakon rođenja djeteta?

Nakon što se beba rodi, ljekari je pregledaju na ranije spomenute fizičke znakove. Da bi potvrdili dijagnozu, postoji poseban test krvi bebe, koji se naziva kariotipni test . To uključuje uzimanje uzorka krvi bebe i pregled pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li beba dodatni 21. hromosom.

Šta uraditi ako saznate da vaša beba u maternici ima Downov sindrom?

Saznanje da vaša beba ima Downov sindrom može biti vrlo teška odluka. Ali zapamtite da niste sami. Vaš ljekar će vam moći pomoći da pronađete resurse, savjetodavne usluge i grupe podrške koje su vam potrebne.

U ovakvim trenucima je zaista korisno potražiti savjetovanje ili se pridružiti grupi za podršku gdje se okupljaju drugi roditelji djece sa Downovim sindromom. Tamo možete podijeliti njihova iskustva, dobiti praktične savjete i steći snagu. To je kao kada se u našem selu pojavi problem, svi se udruže da pomognu.

Koji su tretmani za Downov sindrom?

Ne postoji lijek za Downov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani i podrška dostupni kako bi se pomoglo vašem djetetu da razvije svoj puni potencijal i živi sretan život. Ovi tretmani su osmišljeni kako bi pomogli djetetovom fizičkom i mentalnom razvoju. Primjeri uključuju:

• Fizikalna terapija ili radna terapija .
• Logopedska terapija .
• U školiUčešće u programima specijalnog obrazovanja.
• Liječenje drugih osnovnih medicinskih stanja .
• Nošenje naočala zbog problema s vidom ili korištenje slušnih aparata za osobe s oštećenjem sluha.

Ko bi trebao biti u timu za brigu o mom djetetu?

Ako vaše dijete ima Downov sindrom, morat će posjetiti razne specijaliste kako bi se osiguralo da je zdravo. Ovaj tim može uključivati:

• Pružaoci primarne zdravstvene zaštite : Brinu se o rastu, razvoju, vakcinaciji i općim zdravstvenim problemima vašeg djeteta.
• Specijalisti prema potrebama djeteta: Na primjer, kardiolog, endokrinolog, genetičar i otorinolaringolog.
• Logopedi : Pomažu djetetu da komunicira.
• Fizioterapeuti : Jačaju mišiće i poboljšavaju motoričke sposobnosti.
• Radni terapeuti : Razviti vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Bihevioralni terapeuti : Pomažu u upravljanju emocionalnim izazovima koji dolaze s Downovim sindromom.

Koja druga zdravstvena stanja mogu biti povezana sa Downovim sindromom?

Osobe sa Downovim sindromom mogu razviti druga zdravstvena stanja koja su prisutna pri rođenju ili se razvijaju tokom vremena. Ljekar može pomoći vama i vašem djetetu da upravljate ovim stanjima. Najčešća stanja su:

• Problemi sa srcem .
• Abnormalnosti štitne žlijezde .
• Problemi s probavnim sistemom : zatvor, gastroezofagealni refluks i celijakija.
• Autizam : Izazovi povezani sa socijalnim vještinama, komunikacijom i repetitivnim ponašanjem.
• Alzheimerova bolest (kako starite).

Da li su osobe sa Downovim sindromom izložene većem riziku od razvoja Alzheimerove bolesti?

Da, osobe sa Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti kako stare. Studije su pokazale da oko 30% osoba sa Downovim sindromom u 50-im godinama i oko 50% osoba u 60-im godinama mogu razviti bolest.

Smatra se da je dodatni hromosom 21 uzrok ovog povećanog rizika. To je zato što geni na hromosomu 21 proizvode protein koji se zove amiloidni prekursorski protein, a koji je odgovoran za promjene koje se vide u mozgu pacijenata oboljelih od Alzheimerove bolesti.

Može li se Downov sindrom spriječiti?

Downov sindrom je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Ako želite znati koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju.

Šta možete očekivati ​​ako imate dijete sa Downovim sindromom?

Uz pravu podršku i ljubav, djeca sa Downovim sindromom mogu živjeti sretan i zdrav život . Liječenje i terapije mogu im pomoći da prevaziđu razvojne prekretnice, uče s drugom djecom svojih godina, steknu prijatelje i imaju uspješne karijere.

Postoje mnoge grupe i resursi koji pomažu roditeljima, porodicama i starateljima.

Postoji li lijek za Downov sindrom?

Ne. Downov sindrom je doživotno stanje i ne postoji lijek . Međutim, simptomi se mogu kontrolisati, a postoje i tretmani za druga zdravstvena stanja koja se mogu pojaviti.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa Downovim sindromom?

Danas je prosječni životni vijek osobe sa Downovim sindromom 60 godina ili više . Možda će im biti potrebna određena podrška i njega tokom cijelog života.

Koji su resursi dostupni osobama sa Downovim sindromom i njihovim porodicama?

Postoje mnogi resursi koji mogu pomoći osobama s Downovim sindromom i njihovim porodicama. Mnoge porodice se pridružuju grupama za podršku osobama s Downovim sindromom kako bi podijelile svoja iskustva i razgovarale o načinima kako pomoći svojoj djeci da žive zdravim i ispunjenim životom.

Osobama sa Downovim sindromom može biti potrebna podrška tokom cijelog života. Pored terapije, može im biti potrebna i pomoć u vezi sa stvarima poput obrazovanja, zapošljavanja i samostalnog života. Postoje razne organizacije koje pružaju znanje i snagu ovim ljudima i njihovim porodicama. Slične organizacije i programi postoje i na Šri Lanki, pa ih možete istražiti.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Ako sumnjam na Downov sindrom, kako se mogu pripremiti za rođenje djeteta?
• Kako mogu podržati svoje dijete?
• Možete li preporučiti neke resurse koji bi mogli biti korisni porodicama?
• Ko bi trebao biti u timu za brigu o mom djetetu?

Mogu li osobe sa Downovim sindromom imati djecu?

Da, osobe sa Downovim sindromom mogu imati djecu. Oko 50% žena može imati djecu. Muškarci mogu imati smanjenu plodnost. Za majku sa Downovim sindromom, rizik od prenošenja genetskog stanja na djecu je između 35% i 50%.

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Downov sindrom. Dok se pokušavate nositi s viješću, zapamtite da niste sami i da je dodatni hromosom vašeg djeteta dio njegovog identiteta. Možete dobiti podršku od medicinskog tima vašeg djeteta ili od porodice i grupa za staranje kako biste saznali više o ovom stanju i pomogli svom djetetu da napreduje.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Downov sindrom nije nešto čega se treba bojati, važno je biti pravilno informiran o njemu.

• Ovo je genetsko stanje, nije ničija krivica.
• Svako dijete je drugačije, a djeca sa Downovim sindromom razvijaju se na svoj jedinstven način.
• Uz ranu identifikaciju i potreban tretman i podršku, ova djeca također mogu živjeti sretan i smislen život.
• Nisi sam/sama! Postoji mnogo ljudi i resursa koji ti mogu pomoći i podržati te. Suoči se s ovim izazovom s pozitivnim stavom i ljubavlju .

Zapamtite, svako dijete je dragocjen dar. Ako im se pruži ljubav, briga i prilika koja im je potrebna, mogu osvojiti svijet!

Downov sindrom, hromosomi, genetske bolesti, razvoj djeteta, posebne potrebe, zdravstveno obrazovanje, Šri Lanka