Najosnovnija stvar koja se dešava u našem tijelu je da nam hrana koju jedemo daje energiju. To je kao da sipate gorivo u automobil. Ovdje naše tijelo dobija energiju iz šećera (glukoze). Cijeli ovaj proces kontroliše hormon koji se zove
inzulin . Upravo taj inzulin govori šećeru u krvi da se pošalje u ćelije kojima je potrebna energija. To je kao da otvarate vrata ćelija i puštate šećer unutra. Međutim, u tijelu osobe sa Rabson-Mendenhall sindromom, ovaj proces se ne odvija pravilno. To jest, njihovo tijelo ne može pravilno koristiti inzulin. Ovo je vrlo, vrlo rijetko stanje.
Pa šta je tačno ovaj sindrom?
Kada inzulin ne može pravilno obavljati svoj posao, direktno utiče na rast djeteta. Zamislite, učinak ovoga počinje čak i prije nego što se dijete rodi, odnosno dok je još u majčinoj utrobi. Bebe s ovim stanjem su obično male veličine. Čak i nakon rođenja, njihovo
dobivanje na težini i tjelesni rast odvijaju se vrlo sporo. Medicinski gledano, Rabson-Mendenhall sindrom je bolest koja pripada velikoj grupi koja se naziva teški sindromi inzulinske rezistencije. Donohueov sindrom i sindrom inzulinske rezistencije tipa A su još dvije bolesti koje pripadaju ovoj grupi.
Šta je razlog za ovu situaciju?
Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje. To jest,
nasljeđuje se s roditelja na dijete . Uzrokuje ga greška u genu koji se zove 'INSR' u našem tijelu. Sada da vidimo kako se to dešava. U svakoj ćeliji našeg tijela postoje dvije kopije svakog gena. Jedna od majke i jedna od oca. Da bi dijete razvilo Rabson-Mendenhall sindrom, obje kopije gena 'INSR' koje dijete primi moraju imati navedeni defekt. Ako samo jedna kopija ima defekt, bolest se neće razviti. Drugim riječima, da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju imati po jednu kopiju ovog defektnog gena i jednu kopiju zdravog gena. Zatim, dijete mora slučajno primiti obje defektne kopije od oboje. Zato je to tako rijetko jer se obično ne događa tri od četiri puta.
Koji su simptomi ovog stanja?
Simptomi se obično počinju pojavljivati
u prvoj godini djetetovog života. Također, ozbiljnost ovih simptoma može varirati od osobe do osobe. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Dio/sistem tijela | Vidljive karakteristike |
|---|
| Glava i lice | Gruba koža, širok razmak između očiju, duboki žljebovi na jeziku, veće od prosječnih uši, usne i vilica. |
| Nokti | Deblji nego inače. |
| Koža | Suha koža. Potamnjenje i zadebljanje određenih područja kože (posebno u naborima poput pazuha i vrata). Ovo je medicinski poznato kao acanthosis nigricans . Ova područja mogu biti baršunasta na dodir. |
| Zubi | Biti veći nego inače, zbijeni zajedno ili prerano izbijanje zubića. |
| Unutrašnji organi | Bubrezi, srce i spolni organi (penis kod dječaka, vagina kod djevojčica) su veći od normalnih. |
| Druge uobičajene karakteristike | Prekomjeran rast dlaka na tijelu, spor rast prije i poslije porođaja, oticanje trbuha, vrlo malo masnog tkiva ispod kože i slabost mišića. |
Druge bolesti koje se mogu javiti zbog ovoga
Pored ovih osnovnih simptoma, ovaj sindrom može uzrokovati i druga ozbiljna stanja.
Kako se postavlja dijagnoza?
Jedan od izazova u dijagnosticiranju ovog stanja je razlikovanje od drugih stanja koja izgledaju slično (kao što je Donahueov sindrom).
Ljekar vašeg djeteta će obaviti detaljan fizički pregled, pitati o simptomima vašeg djeteta i porodičnoj zdravstvenoj anamnezi, te će vjerovatno naručiti nekoliko krvnih pretraga kako bi provjerio
nivo šećera u krvi i inzulina . To je jedini način da se postavi tačna dijagnoza.
Kako se liječi?
Liječenje Rabson-Mendenhall sindroma obično zahtijeva pomoć velikog tima, uključujući razne specijaliste, hirurge i stomatologe. Savjetovanje također može biti vrlo važno za porodice kako bi se nosile sa stresom i emocijama koje dolaze s djetetom s ovim rijetkim stanjem.
Trenutno ne postoji trajni lijek za ovo stanje. Liječenje je usmjereno na kontrolu i upravljanje simptomima.
Liječenje je često specifično za svaki simptom. Na primjer, operacija uklanjanja cista na jajnicima, stomatološki tretman za stomatološke probleme itd. U nekim slučajevima, ljekari propisuju visoke doze inzulina ili drugih lijekova koji stimulišu upotrebu inzulina, ali oni često nisu efikasni na dugi rok.
Novi tretmani pod istragom
Stručnjaci nastavljaju istraživati bolje mogućnosti liječenja visokog nivoa šećera u krvi (hiperglikemije) povezanog s teškom inzulinskom rezistencijom. Iako su ovi tretmani pokazali obećavajuće rezultate, potrebna su daljnja istraživanja.
- Bigvanidi: Ovo su vrsta lijekova koji smanjuju proizvodnju šećera u tijelu i povećavaju upotrebu inzulina .
- Leptin: Utvrđeno je da ovaj protein pomaže u kontroli nivoa šećera u krvi i inzulina.
- rhIGF-I (rekombinantni faktor rasta sličan inzulinu I): Ovaj protein se koristi za liječenje ketoacidoze, stanja uzrokovanog teškom inzulinskom rezistencijom .
Poruka za ponijeti kući
- Rabson-Mendenhallov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje kod kojeg tijelo ne može pravilno koristiti inzulin .
- Ovo je uzrokovano defektnim genom (genom `INSR`) koji dijete nasljeđuje od oba roditelja.
- Simptomi počinju u djetinjstvu i utiču na rast tijela , izgled lica , kožu, zube i unutrašnje organe.
- Ne postoji trajni lijek za ovo, a liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. To zahtijeva podršku tima ljekara specijalista.
- Ako vaše dijete pokazuje bilo koji od ovih simptoma, veoma je važno da odmah posjetite kvalificiranog ljekara (doktora) za savjet.
Rabson-Mendenhallov sindrom, inzulinska rezistencija, genetske bolesti, pedijatrijske bolesti, acanthosis nigricans, ketoacidoza, dijabetes
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar