Da li ste malo zabrinuti zbog razvoja vaše djevojčice? Ranije je mnogo trčala okolo, igrala se i pričala, a odjednom se čini da usporava? Normalno je da majka ili otac osjećaju strah i zabrinutost kada vide nešto ovakvo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju. To se zove Rettov sindrom. Ovo je vrlo rijetko stanje koje uglavnom pogađa djevojčice. Ne brinite, hajde da o svemu razgovaramo jasno i jednostavno.
Šta je pravi uzrok Rettovog sindroma?
Jednostavno rečeno, Rettov sindrom je stanje uzrokovano genetskim problemom. Svaka ćelija u našem tijelu ima nešto što se zove hromosomi. Žensko dijete ima dva X hromosoma (XX). Promjena, ili mutacija, u genu zvanom MECP2 na ovom X hromosomu je glavni uzrok Rettovog sindroma.
Naučnici vjeruju da gen MECP2 igra veoma važnu ulogu u razvoju mozga. Kada postoji defekt u ovom genu, on direktno utiče na razvoj djetetovog mozga. To je ono što utiče na stvari poput govora, hodanja i korištenja udova.
Važno je napomenuti da, iako je Rettov sindrom genetsko stanje, on se obično ne prenosi s roditelja na dijete. To je mutacija koja se nasumično javlja u djetetovim ćelijama. To znači da dijete može razviti bolest čak i ako je niko u vašoj porodici nije imao. Stoga nemojte kriviti sebe ili svog partnera za ovo.
Genetski test se može uraditi kako bi se potvrdilo ovo stanje. Obično se radi uzorkom krvi. Vaš ljekar će vas po potrebi uputiti na ovaj test.
Koja je razlika između Rettovog sindroma i autizma?
Budući da su neki od simptoma slični, ova dva stanja se ponekad mogu pomiješati. U oba slučaja dijete ima poteškoća u socijalnim interakcijama i komunikaciji. Međutim, postoje jasne razlike.
| Karakteristično | Rettov sindrom | Autizam (poremećaj iz autističnog spektra) |
|---|---|---|
| Utjecaj | Uglavnom pogađa samo djevojčice. | Najčešće se primjećuje kod dječaka. |
| Rast glave | Rast glave se s vremenom usporava (mikrocefalija). | Obično nema utjecaja na rast glave. |
| Ručna upotreba | Naučene funkcije ruku su izgubljene. Prikazani su ponavljajući pokreti poput trljanja ruku i pranja ruku. | Nema gubitka upotrebe ruku. Mogu postojati i druga ponavljajuća ponašanja. |
| Društvene veze | Generalno više vole ljude. Vole da im se pokazuje ljubav i naklonost. | Neka djeca više vole igračke nego ljude i radije se drže podalje od društva. |
| Problemi s disanjem | Mogu se vidjeti nepravilni obrasci poput ubrzanog disanja i zadržavanja daha. | Ove vrste problema s disanjem se ne javljaju često. |
Kako ova situacija utiče na dječake?
Ovo je vrlo rijetko. Budući da muško dijete ima samo jedan X hromosom (XY), ako je gen MECP2 na tom jednom X hromosomu oštećen, posljedice su vrlo ozbiljne. U većini slučajeva, takva muška djeca umiru pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
Koji su simptomi Rettovog sindroma?
Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta. Obično se pojavljuju u prvih 6-18 mjeseci djetetovog života.Ovi simptomi počinju se pojavljivati tokom puberteta. Iako se u početku može činiti da se dijete normalno razvija, promjene se mogu javiti postepeno ili iznenada.
Evo nekih od glavnih simptoma:
- Usporen rast: Mozak bebe se ne razvija pravilno, što rezultira malom veličinom glave. Doktori to nazivaju mikrocefalijom .
- Gubitak funkcije ruke: Dijete koje je ranije bilo dobro u držanju igračaka i obavljanju stvari rukama gubi tu sposobnost. Umjesto toga, nastavlja izvoditi iste pokrete, poput trljanja ruku i pranja ruku.
- Gubitak govora: Dijete koje je obično pričalo između 1 i 4 godine iznenada prestaje govoriti.
- Problemi s hodanjem i kretanjem: Problemi s mišićima i ravnotežom mogu uzrokovati abnormalno hodanje. Možda ćete čak i uopće postati nesposobni za hodanje.
- Problemi s disanjem: Može se javiti kontinuirano ubrzano disanje ( hiperventilacija ) i zadržavanje daha.
- Napadi: Mnoga djeca sa Rettovim sindromom dožive napade u nekom trenutku svog života.
- Ostali simptomi: Možete primijetiti i promjene u ponašanju poput skolioze , abnormalnih pokreta očiju, problema sa spavanjem , škrgutanja zubima i razdražljivosti ili čestog plakanja.
Četiri stadija Rettovog sindroma
Ovo stanje obično napreduje kroz četiri faze, ali ne utiče na svako dijete na isti način.
| Pozornica | Vrijeme | Stvari koje treba vidjeti |
|---|---|---|
| Faza I: Rana faza | 6 - 18 mjeseci | Simptomi su vrlo suptilni. Smanjen kontakt očima, smanjen interes za igračke, odgođeno puzanje i sjedenje. |
| Faza II: Brzi pad | 1 - 4 godine | Djetetove naučene vještine (govor, korištenje ruku) se brzo gube. Rast glave se usporava i počinju abnormalni pokreti ruku. |
| Faza III: Plato | Od 2-10 godina do odrasle dobi | Regresija se zaustavlja. Iako postoje problemi s kretanjem, ponašanje (plač, ispadi bijesa) se donekle poboljšava. Komunikacija i korištenje ruku mogu se neznatno poboljšati. Može se javiti epilepsija. |
| Stadij IV: Daljnji gubitak pokretljivosti | Nakon 10 godina | Pokret postaje ograničeniji. Slabost mišića i skolioza se pogoršavaju. Ali epilepsija i komunikacija se mogu poboljšati. |
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost, ne postoji lijek za Rettov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pružiti vašem djetetu najbolju moguću kvalitetu života. Ovo je timski rad. Uključeni su vaš ljekar, fizioterapeuti i logopedi.
- Lijekovi: Lijekovi se daju za kontrolu stvari poput epilepsije, grčeva mišića i problema sa spavanjem. Nedavno je odobren novi lijek pod nazivom trofinetid (Daybue) koji može kontrolirati neke od simptoma. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
- Fizikalna terapija: Ovo pomaže u poboljšanju pokreta, ravnoteže i hodanja djeteta. Također je važna za poravnanje kičme.
- Radna terapija: Ovo pomaže u razvoju sposobnosti djetetovih ruku da samostalno obavljaju svakodnevne zadatke, poput oblačenja i jedenja.
- Logopedska terapija: Čak i ako dijete ne može govoriti, uči se izražavati na druge načine, poput korištenja očiju i slika.
- Dobra ishrana: Uravnotežena ishrana je neophodna za rast djeteta. Ako vaše dijete ima poteškoća s gutanjem, trebali biste se obratiti svom ljekaru.
Briga o djetetu sa Rettovim sindromom je izazov. Ali zapamtite, niste sami. Postoje organizacije i grupe za podršku roditeljima koje mogu pružiti podršku koja je vašem djetetu potrebna. Povezivanje s njima može biti veliki izvor snage.
Poruka za ponijeti kući
- Rettov sindrom je rijetko genetsko stanje koje uglavnom pogađa djevojčice.
- Ovo nije nešto što se obično nasljeđuje od roditelja, već je to slučajna promjena u djetetovim genima.
- Glavna karakteristika je gubitak djetetovih naučenih vještina (govor, hodanje, korištenje ruku) tokom vremena (regresija).
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, lijekovi i različite terapijske metode mogu kontrolirati simptome i djetetu pružiti dobar život.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom. Važno je donositi informirane odluke bez panike.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar