Da li vaše dijete ima problema s očima, ušima i zglobovima istovremeno? Ovo bi mogao biti Sticklerov sindrom!

Ponekad se naši mališani razbole jedan za drugim, zar ne? Ali neka djeca mogu iznenada razviti nekoliko naizgled nepovezanih problema, poput problema s vidom, problema sa sluhom i bolova u zglobovima. Jeste li imali slično iskustvo? Onda se radi o genetskom stanju koje se zove Sticklerov sindrom, a koje može uzrokovati takvo stanje. Iako se ovo može činiti malo kompliciranim, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je Sticklerov sindrom? Da budem precizniji...

Jednostavno rečeno, Sticklerov sindrom je genetsko stanje . Uzrokovan je promjenom u našim genima. Uglavnom utiče na vezivno tkivo u našem tijelu. Ovo vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva koja povezuje, podržava i daje oblik drugim dijelovima našeg tijela, poput organa i tkiva. Zamislite to kao korištenje cementa i žice za držanje zidova i krova naše kuće zajedno. Ovo vezivno tkivo je također važno za naše tijelo.

Dakle, u ovom slučaju Sticklerovog sindroma, najviše su pogođena vezivna tkiva na mjestima poput lica, ušiju, očiju i zglobova . Zbog toga, neka djeca mogu imati određene promjene na licu, poput rascjepa nepca. Također mogu postojati problemi s vidom , sluhom i kretanjem. Ovo se ponekad naziva Sticklerova displazija.

Koliko je ovo stanje često? Ko ga najvjerovatnije razvije?

Procjenjuje se da Sticklerov sindrom pogađa jedno do troje od svakih 7.500 do 10.000 novorođenčadi. Međutim, budući da se stanje često nedovoljno dijagnosticira, teško je tačno reći koliko ljudi zapravo pati od ovog stanja.

Što se tiče toga ko ga dobije, Sticklerov sindrom može dobiti bilo ko . Međutim, ako neko u porodici, tj. majka, otac ili brat ili sestra, ima ovo stanje, rizik da ga i drugi razviju je veći. Međutim, ponekad, bez porodične anamneze, ova bolest se može javiti i zbog slučajne promjene gena („ genetske mutacije“) . To jest, ne mora biti nešto što se nasljeđuje.

Kako Sticklerov sindrom utiče na tijelo?

Kao što smo već ranije govorili, ovo stanje utiče na vezivno tkivo. Jedna od glavnih funkcija vezivnog tkiva u našem tijelu je zaštita i podrška drugim tkivima i organima. Dakle, kada postoji mutacija ili defekt u genu koji stvara ovo vezivno tkivo, taj gen ne dobija ispravne upute o tome kako da stvori ovo vezivno tkivo i kako bi trebalo funkcionirati.

Zato je za nekoga sa Sticklerovim sindromom,Vid, sluh i pokretljivost zglobova su pogođeni. Posebno su pogođeni oči, uši i zglobovi. Osobe sa Sticklerovim sindromom često razviju artritis u djetinjstvu . Međutim, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i osobe s ovim stanjem mogu voditi normalan, aktivan život .

Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?

Simptomi Sticklerovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe . Neće svi imati sve simptome. To ga čini tako posebnim. Na primjer, jedno dijete može imati više problema s očima, dok drugo može imati više bolova u zglobovima.

Postoji nekoliko glavnih kategorija simptoma koji se mogu uočiti:

Problemi s kostima i zglobovima:

• U početku , zglobovi mogu biti previše fleksibilni , ali s vremenom mogu početi postajati ukočeni .
• Može doći do zakrivljenosti kičme, odnosno skolioze .
• Artritis se može razviti u ranoj dobi. Zamislite da se dijete, koje nema ni deset godina, probudi ujutro i požali na bol u zglobovima, trebali biste biti zabrinuti.

Problemi sa sluhom i ušima:

• Gubitak sluha može se javiti u različitim stepenima. Neki ljudi mogu iskusiti samo blagi gubitak sluha, dok drugi mogu iskusiti potpunu gluhoću.

Problemi s očima:

• Teška kratkovidnost (ili miopija) znači da se jasno vide samo bliski objekti, dok su udaljeni objekti zamućeni.
• Odvajanje mrežnjače. Ovo se može dogoditi iznenada i zahtijeva hitno liječenje.
• Katarakta .
• Povećan očni pritisak, koji se naziva glaukom.

Posebne karakteristike vidljive na licu:

Često, oblik lica djece s ovim stanjem također može biti pogođen njihovim razvojem.

• Rascjep nepca : To znači da postoji otvor na nepcu.
• Nenormalno mala i uvučena donja vilica (mikrognatija) : Ovo se ponekad naziva i Pierre Robin sekvenca. Zbog toga neka djeca mogu imati poteškoće s disanjem i gutanjem.
• Lice postaje ravno, a nos se smanjuje.

Ostali simptomi:

Pored ovoga, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Otežano disanje (posebno kod djece s mikrognatijom).
• Teškoće s hranjenjem kod novorođenčadi.
• Problemi u učenju zbog oštećenja vida i sluha.

Važno: Neće svi imati sve ove simptome. Ne brinite ako vaše dijete ima jedan ili dva od ovih simptoma, ali ako ih vidite nekoliko zajedno, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Postoje li različite vrste Sticklerovog sindroma?

Da, identificirano je šest glavnih tipova Sticklerovog sindroma. Ozbiljnost i priroda simptoma variraju ovisno o tipu.

• Tip I: Ovo je najčešći tip . Blagi gubitak sluha i kratkovidnost su glavni simptomi.
• Tip II: Ovo je teže pogođeno gubitkom sluha i kratkovidnošću.
• Tip III: Gubitak sluha i problemi sa zglobovima su glavni simptomi. Simptomi oštećenja vida su obično odsutni .
• Tipovi IV, V i VI: Ovi tipovi su vrlo rijetki . Mogu imati ozbiljne probleme s vidom i sluhom. Također mogu imati složenije simptome, poput uvećanih krajeva dugih kostiju (spondiloepifizna displazija) i artritisa.

Doktori određuju kojem tipu osoba pripada na osnovu simptoma i testova.

Šta je uzrok ovoga? Kakav je genetski uticaj?

Glavni uzrok Sticklerovog sindroma je genetska mutacija . Ova mutacija se može pojaviti u bilo kojem od šest gena koji upućuju naša tijela da proizvode poseban protein koji se zove kolagen . Kolagen je glavna stvar koja daje našim vezivnim tkivima fleksibilnost i snagu. Zamislite to kao gumicu koja im daje elastičnost i snagu.

Dakle, kada postoji defekt u ovim genima, protein kolagena se ne proizvodi pravilno. To uglavnom utiče na kolagen koji čini našu hrskavicu i želatinastu supstancu unutar naših očiju. Među ovim genima, geni poput `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` su glavni.

Ako dijete naslijedi jedan od ovih mutiranih gena, može pokazati simptome Sticklerovog sindroma.

Kako se ovi geni nasljeđuju?

Postoje dva glavna načina na koja se ovo nasljeđuje:

• Autosomno dominantni oblik:Ovo je najčešći tip (posebno tipovi I, II i III). Ono što se ovdje dešava je da čak i ako jedan roditelj ima gensku mutaciju, postoji 50% šanse da će je dijete naslijediti.
• Autosomno recesivno: Ovo je nešto rjeđe (može se vidjeti kod tipova IV, V i VI). Ovdje oba roditelja moraju biti zdravi nosioci . To jest, nemaju simptome, ali imaju mutirani gen. Ako je tako, postoji 25% šanse da će dijete naslijediti stanje.

Ponekad se nova genetska mutacija (`de novo mutacija`) može pojaviti nasumično , bez ikakve porodične historije. Ove stvari je teško unaprijed predvidjeti.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Doktor slijedi nekoliko koraka kako bi dijagnosticirao Sticklerov sindrom.

• Detaljna porodična medicinska anamneza i fizički pregled: Prvo, vi i vaše dijete ćete biti pitani o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja. Zatim će vaše dijete biti pregledano kako bi se utvrdilo da li postoje neke posebne karakteristike na licu, ušima, očima i zglobovima.
• Testovi vida i sluha: Ove testove provode ljekari specijalisti kako bi procijenili nivo vida i sluha.
• Slikovni testovi: Ponekad se mogu uraditi testovi poput rendgenskih snimaka kako bi se provjerile bilo kakve abnormalnosti u kostima i zglobovima.
• Genetsko testiranje: Ovo je glavni test koji pomaže u postavljanju konačne dijagnoze. Uzima se uzorak krvi ili tkiva i testira se na genetske mutacije koje uzrokuju Sticklerov sindrom.

Može li se ovo otkriti prije rođenja djeteta?

Da, ponekad prenatalno genetsko testiranje može identificirati bilo kakve abnormalnosti ili mutacije u genima bebe. Međutim, konačna dijagnoza se obično postavlja nakon rođenja bebe, nakon potpunog fizičkog pregleda i drugih potrebnih testova koji su obavljeni kako bi se potvrdili simptomi.

Koji su tretmani za Sticklerov sindrom?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Trenutno ne postoji lijek za Sticklerov sindrom. Ali ne brinite. Postoje mnogi efikasni tretmani za kontrolu simptoma i smanjenje njihovog uticaja . Rana dijagnoza i liječenje su najvažniji. Posebno u slučajevima odvajanja mrežnjače ili problema sa zglobovima, rano liječenje može spriječiti veća oštećenja.

Metode liječenja variraju ovisno o simptomima. Evo nekih glavnih tretmana:

• Poboljšajte vidObezbjeđivanje naočala ili kontaktnih leća.
• Obezbjeđivanje slušnih aparata za poboljšanje sluha.
• Davanje lijekova za smanjenje bolova u zglobovima.
• Ako postoji bilo kakva krivina ili nepravilan položaj zuba, može se izvršiti ortodontski tretman kako bi se to ispravilo.
• Fizikalna terapija ( kao što su posebne vježbe) za jačanje zglobova i poboljšanje pokretljivosti.
• Hirurgija:
• Ponovno pričvršćivanje odvojive mrežnjače (operacija ponovnog pričvršćivanja mrežnjače).
• Popravak rascjepa nepca.
• Ako je disanje otežano, u vrat se može postaviti mala cijev kako bi se olakšalo disanje (moguće traheostomija).
• Popravite ili zamijenite oštećene zglobove.

Kroz ovaj tretman, djeca i odrasli sa Sticklerovim sindromom dobijaju veliku pomoć u vođenju normalnog, ispunjenog i aktivnog života .

Može li se ova situacija spriječiti?

Sticklerov sindrom je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Međutim, ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje i planirate imati dijete, genetsko savjetovanje i genetsko testiranje mogu vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi ovo stanje.

Šta možete očekivati ​​ako živite sa Sticklerovim sindromom?

Iako ne postoji lijek za ovo stanje, ono ne utiče na očekivani životni vijek osobe . To jest, ljudi s ovim stanjem žive normalnim životnim vijekom kao i svi ostali. Uz redovno medicinsko praćenje, neophodno liječenje i podršku, mnogi ljudi žive vrlo aktivnim i ispunjenim životom.

Najvažnije je dijagnosticirati bolest u ranom djetinjstvu . Tada se simptomi mogu brzo liječiti i spriječiti komplikacije koje se mogu pojaviti u budućnosti.

Ponekad se simptomi mogu ponoviti čak i nakon liječenja. Na primjer, čak i ako imate operaciju uklanjanja odvajanja mrežnjače, stanje se može ponoviti. Stoga je vrlo važno redovno ići na medicinske preglede i obraćati pažnju na svoje simptome .

Ima li ikakvog utjecaja na svakodnevne aktivnosti?

Ovo varira od osobe do osobe, ovisno o prirodi simptoma. Kod nekih ljudi možda neće biti velikog utjecaja, dok drugi moraju živjeti s nekim ograničenjima. Ljekari posebno savjetuju izbjegavanje kontaktnih sportova , poput ragbija i nogometa, jer je rizik od odvajanja mrežnjače veći u takvim sportovima.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome za koje mislite da bi mogli biti povezani sa Sticklerovim sindromom i koji utiču na vaše svakodnevne aktivnosti do te mjere da ne možete funkcionisati, obavezno se obratite ljekaru.

• Ako imate jake bolove u zglobovima .
• Ako vam se vid iznenada promijeni (na primjer, zamagljen vid, bljesak svjetala pred očima, crne tačke ili mreže koje lebde pred očima ili osjećaj sjene u dijelu vidnog polja - to mogu biti znaci odvajanja mrežnjače).
• Ako imate poteškoća s gutanjem hrane ili pića.
• Ako područje gdje ste imali operaciju krvari, otečeno je ili ima žuti iscjedak (ovo bi moglo ukazivati ​​na infekciju).

Izuzetno važno: Ako vi ili vaše dijete imate poteškoća s disanjem , to je hitan slučaj. Odmah idite u najbližu bolnicu ili pozovite 1990.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada saznate da vi ili vaše dijete imate Sticklerov sindrom, možete postaviti ljekaru pitanja poput ovih:

• Koliko je ozbiljno ovo stanje koje se naziva Sticklerov sindrom?
• Šta je razlog za to?
• Kako će ovo uticati na svakodnevni život mog djeteta?
• Na koje komplikacije bih trebao/trebala biti posebno zabrinut/a? Koji su njihovi simptomi?

Pored ovih pitanja, razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu što mislite, o svim strahovima ili sumnjama koje imate.

Konačno, najvažnije tačke (Poruka za pamćenje)

Sticklerov sindrom može biti pomalo zastrašujući za čuti. Ali imajte na umu sljedeće:

• Ovo je genetsko stanje , a ne nešto što je uzrokovano vašim nemarom.
• Budući da uglavnom utiče na vezivno tkivo , može uzrokovati promjene na očima, ušima, zglobovima i licu.
• Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe .
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje mnogi tretmani dostupni koji pomažu u kontroli simptoma i poboljšavaju kvalitet života .
• Rana dijagnoza i početak liječenja su najbolji načini za postizanje uspješnih rezultata.
• Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, važno je potražiti genetsko savjetovanje .

Ako ne paničite i slijedite odgovarajuće medicinske savjete, osoba sa Sticklerovim sindromom može postaviti temelje za dobar život kao i svi ostali. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja, ne ustručavajte se razgovarati s ljekarom.

Sticklerov sindrom, genetske bolesti, vezivno tkivo, kolagen, oštećenje vida , oštećenje sluha, poremećaji zglobova, zdravlje djece