Imate li previše amonijaka u krvi? Hajde da saznamo više o opasnom stanju hiperamonemije!

Toliko se toga dešava u našim tijelima, zar ne? Ponekad, kada ovi procesi malo poremete, mogu nastati veliki problemi. Na primjer, hiperamonemija je ozbiljno stanje koje nastaje kada se u našoj krvi poveća količina otpadnog produkta koji se zove amonijak. Vrlo je važno biti svjestan ovoga jer to može imati veliki utjecaj na vaš život ako se ne liječi pravilno.

Šta je hiperamonemija?

Jednostavno rečeno, hiperamonemija je kada je nivo amonijaka u krvi abnormalno visok. Amonijak, ili NH3, je otpadni produkt koji se proizvodi u našim crijevima kada probavljamo proteine ​​koje jedemo. Normalno, ovaj amonijak odlazi u našu jetru i tamo se prerađuje. Ovaj proces nazivamo ciklusom uree . Kroz ovaj ciklus, amonijak se pretvara u manje štetnu supstancu koja se zove urea i izlučuje se urinom. Međutim, ako nešto pođe po zlu s ovim ciklusom uree ili ako jetra nije u stanju pravilno preraditi ovaj amonijak, amonijak počinje da se nakuplja u krvi. Ovo povećanje amonijaka u krvi je vrlo toksično za naš centralni nervni sistem (CNS) , koji čine mozak i kičmena moždina. Zato je hiperamonemija stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć, a može čak biti i opasno po život .

Ko ovo može najviše razviti?

Ovo stanje, nazvano hiperamonemija, može uticati na novorođenčad, malu djecu i odrasle.

• Među odraslima, oko 90% onih koji pate od ovog stanja su oni s cirozom jetre .
• Novorođenčad mogu razviti ovo jer se rađaju s defektom u ciklusu uree (kongenitalni poremećaj ciklusa uree) . To su genetska stanja.
• Također, teško zatajenje jetre i nasljedne metaboličke bolesti mogu uzrokovati hiperamonemiju kod male djece.

Teško je tačno reći koliko je ovo uobičajeno, jer to može biti uzrokovano raznim faktorima. Ali istraživači procjenjuju da poremećaji ciklusa uree, jedan od uzroka, pogađaju jednu od 250.000 beba rođenih u Sjedinjenim Državama i jednu od 440.000 beba rođenih u inostranstvu.

Koji su uzroci hiperamonemije?

Za to može postojati nekoliko razloga. Ovi razlozi se mogu mijenjati s godinama. Ali općenito, dva glavna uzroka su problemi s jetrom i poremećaji ciklusa uree (UCDs) .

Zbog problema s jetrom

Naša jetra je glavni organ koji pretvara amonijak u ureu. Dakle, ako je jetra oštećena ili bolesna, ona ne može pravilno prerađivati ​​amonijak. Tada se amonijak nakuplja u krvi. Evo nekih stanja povezanih s jetrom koja mogu uzrokovati hiperamonemiju:

• Bolest jetre : Kada je jetra oštećena , njena sposobnost prerade amonijaka je ograničena. Ovo je češće kod teških bolesti jetre, ali čak i kod osoba sa stabilnom bolešću jetre, nivo amonijaka ponekad može naglo porasti, na primjer, ako se nešto dogodi u želucu ili crijevima (gastrointestinalno krvarenje ) ili ako postoji neravnoteža elektrolita . Ovo je glavni uzrok visokog nivoa amonijaka kod odraslih i djece.
• Hepatička encefalopatija : Ovo se javlja kada je jetra oštećena i ne može pravilno prerađivati ​​amonijak. Amonijak se nakuplja u krvi i putuje do mozga. To može uzrokovati konfuziju, dezorijentaciju , pa čak i komu. Ponekad može biti fatalno.
• Ciroza jetre: Ciroza je zamjena zdravog tkiva jetre ožiljnim tkivom. To može uzrokovati da jetra ne funkcioniše pravilno i može dovesti do hiperamonemije. Ciroza je hronična bolest jetre.
• Akutno zatajenje jetre: Ovo se javlja kada jetra iznenada prestane raditi. Može biti uzrokovano raznim bolestima i stanjima. Na primjer, oštećenje jetre izazvano određenim lijekovima, poput acetaminofena , čini 50% svih slučajeva akutnog zatajenja jetre u Sjedinjenim Američkim Državama. Čini 64% slučajeva hiperamonemije kod djece.
• Smanjen protok krvi u jetri: Ako krv ne teče pravilno u jetru, tijelo ne može poslati amonijak u jetru na preradu. Čak i tada se amonijak nakuplja u krvi.
• Reyev sindrom:Ovo je vrlo rijetko stanje. Utiče na krv, mozak i jetru. Obično uzrokuje povišen nivo amonijaka u krvi i nizak nivo glukoze u krvi. Najčešće pogađa malu djecu i adolescente koji se oporavljaju od virusnih infekcija poput vodenih kozica ili gripe/influence i koji su uzimali aspirin za te simptome. Tačan uzrok Reyevog sindroma nije poznat. Međutim, zbog ovog rizika, aspirin se ne smije davati maloj djeci i adolescentima osim ako to ljekar posebno ne preporuči.

Zbog poremećaja ciklusa uree (UCDs)

Kao što smo već ranije raspravljali, ciklus uree je proces kojim se toksični amonijak pretvara u ureu i izlučuje urinom. Ovaj ciklus ima nekoliko koraka, od kojih svaki zahtijeva različitu vrstu enzima. Ti enzimi su:

• N-acetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosukcinat sintetaza (AS)
• Argininosukcinska kiselina liaza (ASL)
• Arginaza (ARG1)

Ako je jedan od ovih enzima deficitan, ciklus uree ne funkcioniše ispravno. Amonijak se nakuplja u krvi. Ova vrsta nedostatka enzima naziva se poremećaj ciklusa uree (UCD). UCD-ovi mogu uzrokovati hiperamonemiju, koja može biti akutna ili hronična. UCD-ovi su kongenitalna stanja. Novorođenčad sa potpunim nedostatkom enzima ciklusa uree obično razvijaju akutnu hiperamonemiju u roku od 24 do 72 sata od rođenja. Bez obzira da li je nedostatak enzima blag ili djelimičan, nakupljanje amonijaka može se dogoditi u bilo kojem trenutku života, tokom bolesti, stresa ili drugih stresnih događaja. Ovi UCD-ovi čine 23% slučajeva akutne hiperamonemije kod kritično bolesne male djece.

Drugi razlozi

Osim ovoga, može postojati i nekoliko drugih razloga:

• Zatajenje bubrega (bubrežne funkcije): Ako bubrezi nisu u stanju pravilno izlučivati ​​ureu zbog zatajenja bubrega, to može uzrokovati nakupljanje amonijaka u krvi.
• Određeni poremećaji krvi: Hiperamonemiju mogu uzrokovati i poremećaji krvi poput multiplog mijeloma i akutne leukemije.
• Određene infekcije: organizmi koji proizvode ureazu kao što su Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) i KlebsiellaBakterijske infekcije poput streptokoka, posebno kod djece s kongenitalnim defektima urinarnog trakta i kod starijih osoba s retencijom urina zbog infekcija urinarnog trakta (UTI), mogu uzrokovati tešku hiperamonemiju.

Koji su simptomi hiperamonemije?

Simptomi mogu uveliko varirati ovisno o tome koliko je stanje blago ili teško, kao i o dobi u kojoj se razvija.

Blagi simptomi uobičajeni kod djece i odraslih

• Mučnina i povraćanje
• Bol u stomaku
• Česta razdražljivost
• Glavobolja (glavobolja)
• Teškoće s ravnotežom, koordinacijom i govorom (ataksija)
• Promjene u ponašanju

Dodatni blagi simptomi koji se javljaju samo kod djece

• Neuspjeh u napredovanju
• Slabost mišića (hipotonija)
• Neurorazvojna kašnjenja

Teški simptomi kod djece i odraslih

Ovo su vrlo opasni simptomi. Ako imate bilo koji od njih, odmah potražite medicinsku pomoć.

• Zbunjenost i dezorijentacija
• Promjene raspoloženja
• Prekomjerna pospanost
• Promjene u svijesti
• Napadi
• Ubrzano disanje (hiperventilacija)
• Koma

Upozorenje: Ako vi ili neko vama blizak ima ove simptome, odmah pozovite 911 ili idite na hitnu pomoć najbliže bolnice. Povišene razine amonijaka u krvi su opasne po život i zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć!

Simptomi kod novorođenčadi

Ako novorođenče pati od hiperamonijemije, sljedeći simptomi se obično pojavljuju u roku od 24 do 72 sata nakon rođenja:

• Česta razdražljivost, česti plač
• Povraćanje
• Letargija
• Napadi
• Gunđanje pri disanju
• Ubrzano disanje (hiperventilacija)

Važno: Ako vaša beba pokazuje ove simptome, odmah pozovite ljekara ako ste još uvijek u bolnici. Ako ste kod kuće, odmah pozovite 911 ili je odvedite u najbližu bolnicu. Ovo nije nešto što treba odlagati.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Doktori obično posumnjaju na hiperamonemiju testiranjem nivoa amonijaka u krvi.

• Za bebe do jednog mjeseca starosti, ako je nivo amonijaka u krvi veći od 80 mikromola/litar (80 mikromola/L).
• Za stariju djecu, ako je veća od 55 mikromola/litru (55 mikromola/L).
• Kod odraslih, ako je veća od 30 mikromola/litru (30 mikromola/L).

Ova mjerna jedinica (mikromol/L) je način mjerenja količine amonijaka u krvi.

Koji se testovi rade da se ovo otkrije?

Glavni test je test krvi koji mjeri nivo amonijaka u vašoj krvi. Ako vam je nivo amonijaka visok, vaš ljekar može uraditi i druge testove kako bi otkrio uzrok. Na primjer, testove krvi za provjeru funkcije jetre i bubrega , kao i analizu urina . Budući da hiperamonemija može oštetiti centralni nervni sistem i biti opasna po život, vaš ljekar može uraditi i testove snimanja, kao što su CT (kompjuterizovana tomografija) ili MRI (magnetna rezonanca), kako bi provjerio komplikacije koje utiču na mozak.

Koji su tretmani za hiperamonemiju?

Liječenje zavisi od uzroka. Na primjer, kod odrasle osobe, to je posljedica bolesti jetre ili hepatičke encefalopatije, ili kod novorođenčeta, to je posljedica poremećaja ciklusa uree (UCD). Kod akutne hiperamonijemije, glavni cilj je smanjiti nivo amonijaka u krvi i kontrolirati specifične komplikacije poput cerebralnog edema i povećanog pritiska oko mozga (intrakranijalna hipertenzija).

• Ako novorođenče ima hiperamonemiju, ljekari će prestati davati proteine ​​(jer se amonijak proizvodi kada se proteini probavljaju) i umjesto toga će im dati glukozu, rastvor šećera, kako bi obezbijedili kalorije. Također će koristiti postupak koji se naziva hemodijaliza . To uključuje čišćenje bebine krvi i uklanjanje amonijaka pomoću aparata za dijalizu i posebnog filtera (poput umjetnog bubrega).
• Osobama s djelomičnim nedostatkom enzima ciklusa ureje (UCD) koji razviju hiperamonemiju zbog stresa, poput hiperamonemije izazvane stresom, također se daje apstinencija od proteina i glukoza kao kalorije. Hemodijaliza se izvodi samo ako se nivo amonijaka ne smanji u roku od nekoliko sati od početnog tretmana.
• Liječenje hepatičke encefalopatije je smanjenje proizvodnje amonijaka u crijevima. Prva linija liječenja su oralni lijekovi koji sadrže laktulozu i laktitol . Ovi šećeri smanjuju proizvodnju i apsorpciju amonijaka u crijevima.

Doktori mogu preporučiti dodatke prehrani poput ovih kako bi pomogli osobama s poremećajima ciklusa uree da smanje učestalost svojih simptoma:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Postoje li načini da se izbjegne ova situacija?

Budući da postoji mnogo uzroka hiperamonemije, ne mogu se sva stanja spriječiti. Međutim, možete poduzeti korake kako biste spriječili neke vrste bolesti jetre, posebno one povezane s vašom prehranom i načinom života. Ako ste u riziku od bolesti jetre, vaš ljekar može preporučiti ove promjene načina života:

• U redu je izbjegavati ili ograničiti konzumaciju alkohola.
• Izbjegavajte hranu i pića koja sadrže trans masti ili kukuruzni sirup s visokim udjelom fruktoze.
• Da biste izbjegli oštećenje jetre, budite vrlo oprezni pri korištenju lijekova na recept i onih koji se mogu kupiti bez recepta.
• Redovno vježbanje .
• Ograničavanje konzumacije crvenog mesa.

Da biste spriječili Reyev sindrom, stanje koje uzrokuje hiperamonemiju kod djece i mladih odraslih osoba, nemojte davati aspirin djeci za simptome virusne infekcije (kao što su gripa ili vodene kozice), osim ako to nije posebno preporučio ljekar. Defekti ciklusa uree (UCDs) su rijetki, ali postoje genetski testovi kako bi se utvrdilo da li imate gene koji ih uzrokuju. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome.

Kakva je prognoza za ovo stanje?

Izgledi za hiperamonemiju, odnosno sposobnost oporavka, zavise od nekoliko faktora:

• Koliko vam je visok nivo amonijaka.
• Koliko dugo je nivo amonijaka povišen.
• Šta uzrokuje hiperamonemiju?

Općenito, izgledi za hiperamonemiju su loši. Ako se ne liječi ili se liječi kasno, nepovratni otok mozga povezan je s visokom stopom smrtnosti. Nažalost, bez obzira na to koliko se brzo ili agresivno novorođenče liječi s teškom hiperamonemijom, ne postoji garancija da će ishod biti dobar. U Sjedinjenim Američkim Državama, 11-godišnja stopa preživljavanja za osobe s poremećajima ciklusa uree (UCD) koje razviju hiperamonemiju rano u životu iznosi oko 35%. Za one koji razviju hiperamonemiju kasnije u životu, stopa preživljavanja je oko 87%. Prijavljeno je da su jednogodišnja i trogodišnja stopa preživljavanja pacijenata s teškom hepatičkom encefalopatijom uzrokovanom hiperamonemijom 42% odnosno 23%.

Koje su moguće komplikacije hiperamonemije?

Ako se ovo stanje ne liječi odmah, povišeni nivoi amonijaka mogu oštetiti centralni nervni sistem i dovesti do komplikacija opasnih po život. Takve komplikacije uključuju:

• Cerebralni edem
• Povećan pritisak oko mozga (intrakranijalna hipertenzija)
• Hernijacija mozga – Ovo je najčešće uzrokovano oticanjem mozga i povećanim pritiskom oko mozga.
• Koma
• Smrt

Ako neko ima hroničnu blagu hiperamonemiju duže vrijeme, može razviti intelektualni invaliditet i trajne probleme u ponašanju i psihijatriji.

Kada bismo trebali posjetiti doktora?

Ako vi ili neko do koga vam je stalo ima simptome hiperamonemije, odmah pozovite 911 ili idite u najbližu bolnicu. Ovo nije nešto što treba odlagati. Ako imate bolest jetre ili djelimični nedostatak enzima ciklusa uree, veoma je važno da redovno posjećujete svog ljekara kako biste upravljali svojim stanjem i pratili nivo amonijaka.

Hiperamonemija je ozbiljno stanje koje može biti uzrokovano nekoliko stvari. Ako vi, vaše dijete ili vaša beba imate ove simptome, odmah potražite pomoć. Ako imate bolest jetre ili ako neko u vašoj porodici ima poremećaje ciklusa uree (UCDs), razgovarajte sa svojim ljekarom o riziku od razvoja hiperamonemije. Oni su tu da vam pomognu.

Na kraju, zapamtite ovo.

U redu, evo nekih od najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Hiperamonemija je opasno visok nivo amonijaka u krvi. Ovo je veoma štetno za naš mozak i nervni sistem.
• Za to može postojati nekoliko razloga. Problemi s jetrom i poremećaji ciklusa uree (UCDs) su glavni uzroci.
• Simptomi variraju ovisno o težini stanja i dobi. Mogu varirati od blagih simptoma poput mučnine, povraćanja i glavobolje do težih simptoma poput konfuzije, napadaja i kome. Novorođenčad bi također trebala biti posebno zabrinuta zbog svojih simptoma.
• Ako imate ozbiljne simptome, odmah potražite medicinsku pomoć. Ovo može biti situacija opasna po život.
• Liječenje zavisi od uzroka. Brzo liječenje može smanjiti nivo amonijaka i kontrolisati komplikacije.
• Iako se neki uzroci ne mogu spriječiti, neki rizici se mogu smanjiti održavanjem zdravog načina života i brigom o jetri .
• Bez obzira da li imate bolest jetre ili neko u vašoj porodici ima UCD (urinarni distres), važno je da redovno idete na medicinske preglede.

Ne zaboravite, vi najbolje poznajete svoje zdravlje. Ako osjetite nešto drugačije ili neobično, ne bojte se razgovarati s ljekarom. Hiperamonemija, amonijak, jetra, ciklus uree, mozak, simptomi, liječenje