Hajde da saznamo više o Tangerovoj bolesti, koja se javlja kod ljudi sa niskim nivoom dobrog holesterola (HDL) u tijelu.

Jeste li ikada čuli za vrstu holesterola koja se zove dobar holesterol (HDL / lipoprotein visoke gustoće) ? Da, da... Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkoj bolesti koja se javlja kada je nivo ovog dobrog holesterola u našem tijelu vrlo nizak. To se zove Tangerova bolest . Možda vam ovo ime nije poznato, ali je vrlo važno znati o njemu.

Šta je Tangerova bolest? Hajde da to shvatimo jednostavno!

U redu, krenimo od početka. Tangerova bolest je vrlo rijetka bolest koju nasljeđujemo od roditelja, odnosno genetski je naslijeđena . Ljudi s ovom bolešću imaju vrlo nizak nivo dobrog holesterola (HDL) u tijelu. Da li ste znali da se ovaj HDL holesterol ne naziva bez razloga "dobrim holesterolom". Upravo oni pomažu u održavanju čistoće našeg tijela uklanjanjem lošeg holesterola (LDL / lipoproteina niske gustoće) koji se obično nakuplja u našim krvnim sudovima, odnosno u našim arterijama .

Sada razmislite šta se dešava kada se ovaj dobri holesterol (HDL) smanji. Taj loš holesterol (LDL) i druge vrste masti (lipida) lako počinju da se talože u našim arterijama. Baš kao što se prljavština zaglavi u vodovodnoj cijevi. To može uzrokovati probleme sa našim srcem , srčani udar ili čak dovesti do stanja poput moždanog udara . Ne samo to, ova bolest može uticati na mnoge druge organe u našem tijelu.

Zašto se zvao "Tanger"?

Ovo je također vrlo zanimljiva priča. Ova bolest se zove "Tangier" zbog otoka Tanger , koji se nalazi preko mora od američke savezne države Virginije. Ova bolest je prvi put otkrivena među ljudima koji su živjeli na tom otoku. Međutim, to ne znači da je ovo nešto što je ograničeno samo na taj otok. Postoje ljudi s ovom bolešću i u drugim zemljama svijeta.

Koliko je česta Tangerova bolest?

Zapravo, Tangerova bolest je izuzetno rijetko stanje. Samo mali broj ljudi, oko 100, je identifikovan širom svijeta. Zato se o tome ne govori mnogo. Ali iako je rijetko, važno je biti svjestan ovog stanja, zar ne?

Kako Tangerova bolest utiče na naše tijelo?

Evo šta se dešava. Kada imamo dijabetes, nivo dobrog holesterola (HDL) u našem tijelu je nizak, tako da se masti (lipidi) ne mogu pravilno transportovati do jetre . Jetra je ta koja uklanja ovu neželjenu masnoću iz tijela. Dakle, ova masnoća koja se ne može ukloniti postepeno počinje da se nakuplja u raznim dijelovima našeg tijela. Kada se ova masnoća nakupi, taj organ može postati i malo veći.

Masnoća se često taloži na ovaj način:

• Jetra: Jetra se može povećati.
• Slezena:Slezena također može oticati i uvećati se.
• Krajnici: Krajnici u našem grlu. Mogu postati žućkasto-narandžaste boje kada se napune masnoćom.
• Limfni čvorovi: Oni su dio našeg imunološkog sistema. Također mogu oticati.
• Srce: Ovo takođe može uticati na funkcionisanje srca.
• Mozak: Ponekad može biti pogođen i mozak.

Pored ovoga, mogu se pojaviti i neki drugi problemi:

• Problemi sa živcima: Mogu se javiti problemi sa živcima, poput utrnulosti udova.
• Povišeni nivoi triglicerida: Ovo je vrsta masti koja se nalazi u krvi, baš kao i holesterol.
• Problemi s vidom: Može doći do neuobičajenog zamućenja u očima, a ponekad može biti i smanjen vid.

Koji su simptomi Tangerove bolesti?

Ovo je veoma važno. Simptomi Tangerove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Zavisi od toga gdje se mast taloži u tijelu, kao što sam ranije spomenuo. Neki ljudi mogu pokazati simptome pri rođenju, dok drugi možda neće pokazivati ​​​​nikakve veće simptome sve do 60-65 godina.

Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Bol u stomaku ili mučnina.
• Masne naslage u arterijama (ateroskleroza): Ovo povećava rizik od srčanih bolesti.
• Suha koža.
• Uvrtanje očnog kapka prema unutra (ektropion): Ovo je donekle neobičan simptom.
• Anemija: Ovo znači nedostatak krvi.
• Slabost mišića u rukama, nogama, šakama ili stopalima.
• Otečeni limfni čvorovi dugo vremena bez ikakve infekcije.

Zapamtite, ponekad se ovi simptomi mogu zamijeniti za druge bolesti, zbog čega je važno postaviti tačnu dijagnozu.

Šta uzrokuje Tangerovu bolest? Hajde da razgovaramo o genima!

Tangerovu bolest uzrokuje defekt u genu zvanom ABCA1 , koji nasljeđujemo od roditelja. Jednostavno rečeno, gen ABCA1 sadrži upute za uklanjanje holesterola iz naših ćelija i njegovo dodavanje dobrom holesterolu (HDL). HDL prenosi ovaj holesterol do jetre, gdje se izlučuje.

Sada, ako postoji defekt ili mutacija u ovom ABCA1 genu, te instrukcije ne funkcionišu ispravno. Tada se uklanjanje holesterola iz ćelija i formiranje HDL-a ne odvijaju pravilno. Rezultat je da nivoi HDL-a značajno padaju.

Ovako se nasljeđuje:

• Ako oba roditelja naslijede defektni gen ABCA1, dijete će razviti Tangerovu bolest.
• Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete će biti nosilac. Možda neće pokazivati ​​simptome, ali im nivoi HDL-a mogu biti niži od normalnih.

Sada zamislite da su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, što znači da možda nemaju simptome, ali oboje imaju gen. Kada takvi roditelji dobiju dijete:

• Postoji 25% (1/4) šanse da će dijete razviti Tangerovu bolest.
• Postoji 50% (1/2) vjerovatnoća da će dijete biti nosilac bolesti.
• Postoji 25% (1/4) šanse da dijete neće naslijediti defektne gene i da će biti zdravo.

Ovo je kao da bacite novčić i dobijete ili glavu ili pismo. Vjerovatnoće su iste za svaku trudnoću.

Kako ljekari dijagnosticiraju Tangerovu bolest?

Da biste sa sigurnošću utvrdili da li imate Tangerovu bolest, potrebno je da se obratite ljekaru. On ili ona će prvo obaviti fizički pregled i pitati vas o vašim simptomima. Zatim će vam naručiti nekoliko krvnih pretraga . Ove krvne pretrage uglavnom ispituju vaš nivo HDL holesterola i koliko su niski vaši nivoi proteina koji se zove apolipoprotein A1 (ApoA1) . Oba ova nivoa su vrlo niska kod osoba sa Tangerovom bolešću.

Genetsko testiranje se također može uraditi kako bi se potvrdila dijagnoza. Može provjeriti postojanje specifične mutacije u genu ABCA1. Međutim, genetsko testiranje možda nije dostupno svugdje. U takvim slučajevima, vaš ljekar može uzeti mali komad tkiva (biopsija) iz dijela vašeg tijela, kao što su krajnici, koža ili jetra. Vrsta masti u ovim tkivima može se koristiti za dobivanje ideje o bolesti.

Koji protein nedostaje kod Tangerove bolesti?

Kod Tangerove bolesti, protein koji se zove apolipoprotein A1 (ApoA1) je znatno smanjen. Ovaj ApoA1 je glavna komponenta molekule HDL holesterola. Dakle, kada se ApoA1 smanji, smanjuju se i nivoi HDL-a.

Koji se testovi koriste za dijagnozu i praćenje?

Doktori mogu također provesti nekoliko drugih testova kako bi dijagnosticirali bolest i pratili učinke bolesti na tijelo.

• Testovi funkcije živaca i mišića (elektromiogrami / EMG): Provjerite oštećenje živaca i slabost mišića.
• Pregled očiju: Provjerite ima li zamućenog vida ili problema s vidom.
• Ultrazvuk stomaka/abdomena: Provjerava stanje organa poput jetre i slezene.
• Ultrazvuk karotidnih arterija: Provjerite masne naslage u glavnim arterijama na vratu.
• CT angiogram vašeg srca:Provjerite ima li blokada u arterijama koje dovode krv u srce.
• Ehokardiogram: Skeniranje kojim se procjenjuje funkcija i struktura srca.
• Test opterećenja vježbanjem: Pogledajte kako srce reaguje na vježbanje.

Kako se liječi Tangerova bolest?

Iskreno, ne postoji specifičan tretman koji može u potpunosti izliječiti Tangerovu bolest. Budući da je to genetsko stanje, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste kontrolirali simptome i smanjili komplikacije.

Ponekad je potrebno hirurški ukloniti organ oštećen naslagama masti, na primjer krajnike ili slezinu.

Mogu li hrana i piće pomoći?

Da, zaista je moguće. Postoje neke namirnice koje mogu pomoći u neznatnom povećanju nivoa dobrog holesterola (HDL), a također i u smanjenju nivoa lošeg holesterola (LDL).

• Avokado
• Maslinovo ulje
• Mahunarke poput graha i slanutka (grah)
• Cjelovite žitarice (npr. integralno brašno, integralna riža)
• Masna riba ( npr. losos, skuša, haringa)
• Orašasti plodovi ( npr. kikiriki, bademi, indijski oraščići - ali bez soli)
• Voće koje sadrži mnogo vlakana (npr. guava, mango, banana)
• Chia sjemenke i lanene sjemenke

Redovno uključivanje ovih namirnica u ishranu pomoći će u održavanju dobrog nivoa holesterola.

Koji su lijekovi i promjene načina života?

Vaš ljekar vam može propisati lijekove za snižavanje holesterola , kao što su statini.

Također preporučuje nekoliko promjena načina života koje mogu pomoći u povećanju nivoa HDL-a:

• Često vježbanje: To uključuje hodanje ili trčanje najmanje 30 minuta dnevno.
• Neupotreba duhanskih proizvoda: Trebali biste potpuno prestati pušiti cigarete.
• Održavanje zdrave težine.
• Jedite mononezasićene masti umjesto zasićenih masti: Zasićene masti se nalaze u stvarima poput kokosovog ulja, palminog ulja i životinjskih ulja. Mononezasićene masti se nalaze u maslinovom ulju i avokadu.

Koji su neželjeni efekti tretmana?

Lijekovi za snižavanje holesterola ponekad mogu uzrokovati manje nuspojave. Ne javljaju se kod svih, ali je dobro biti svjestan njih.

• Glavobolje
• Bol u mišićima
• Zatvor
• Uznemiren želudac

Ako se nešto slično dogodi, trebate obavijestiti svog ljekara. Tada on ili ona mogu promijeniti lijek ili vam dati drugi savjet.

Može li se spriječiti Tangerova bolest?

Budući da je ovo genetsko stanje, ne možemo spriječiti njegov razvoj. To znači da ako imate ovaj defekt u svojim genima, on se ne može promijeniti. Međutim, ako imate ovu bolest ili ste nosilac, možete se konsultovati sa genetskim savjetnikom kako biste saznali rizik da je vaša djeca naslijede. Zatim, uzimajući u obzir genetski status drugog roditelja, možete dobiti jasnu predstavu o šansama da vaša djeca obole od bolesti.

Ako imam Tangerovu bolest, šta će se dogoditi u budućnosti?

Prognoza za osobe s Tangerovom bolešću je uglavnom dobra, ali zavisi od toga koliko su vaši simptomi uznapredovali. Kao i kod svake bolesti, rana dijagnoza je najbolja, prije nego što simptomi postanu ozbiljni.

Iako još uvijek ne postoji definitivan lijek za ovo, postoji nada da će stvari poput genske terapije pomoći u budućnosti. Istraživanja su još uvijek u toku.

Koliko dugo traje Tangerova bolest?

Budući da je ovo genetska bolest, ona je doživotna. Međutim, ako se otkrije rano i redovno se provjerava, ova bolest se može dobro liječiti i s njom se može živjeti.

Kako da se brinem o sebi?

Ako imate uvećanu slezenu zbog Tangerove bolesti, svakako biste trebali izbjegavati kontaktne sportove, jer takav kontakt može uzrokovati rupturu slezene, što je opasno.

Pored toga, treba kontrolisati i druge faktore rizika za srčane bolesti:

• Kontrolisanje visokog krvnog pritiska .
• Ako imate dijabetes , dobro ga kontrolišite.
• Izbjegavanje upotrebe duhanskih proizvoda.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate Tangerovu bolest, trebali biste redovno posjećivati ​​svog ljekara . Na taj način, ako se vaši simptomi pogoršaju, možete brzo poduzeti mjere.

Doktor će često provjeravati sljedeće stvari:

• Nervni sistem.
• Srce.
• Oči.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite svog ljekara, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Da li trebam uzimati lijekove za poboljšanje nivoa holesterola?
• Postoji li grupa podrške kojoj se osobe s Tangerovom bolešću mogu pridružiti?
• Koliko često bih trebao/trebala dolaziti kod tebe?

Budući da Tangerova bolest može utjecati na različite dijelove tijela, najbolje je redovno obavljati preglede za svaki dio. Možda ćete morati posjetiti nekoliko različitih specijalista. Uzimajte lijekove tačno onako kako vam je propisao ljekar i potrudite se da održite zdravu prehranu i rutinu vježbanja.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dozvolite mi da sumiram neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali.

• Tangerova bolest je rijetka, genetska bolest koja uzrokuje značajno smanjenje dobrog holesterola (HDL).
• To može uzrokovati nakupljanje lošeg holesterola (LDL) i masti u tijelu i utjecati na organe poput jetre, slezene, krajnika i srca.
• Simptomi variraju, a neke osobe mogu imati neurološke probleme, probleme s kožom i probleme s vidom.
• Ovo je uzrokovano defektom u genu ABCA1 .
• Bolest se dijagnosticira putem krvnih pretraga, genetskih testova, a ponekad i testova tkiva (biopsija) .
• Iako ne postoji specifičan lijek, simptomi se mogu kontrolirati prehranom, promjenama načina života, lijekovima i nekim hirurškim zahvatima.
• Rano otkrivanje i česta medicinska pomoć su veoma važni.

Dakle, nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte s ljekarom. Ostanite zdravi!

Tangerova bolest, HDL holesterol, LDL holesterol, genetske bolesti, upravljanje holesterolom, rizik od srčanih bolesti, ApoA1